• 대한장애인치과학회지
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• 제13권2호
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• pp.95-98
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• 2017

본 증례는 다운 증후군이 있는 환자의 구강 재건 시 CAD/CAM 시스템 사용의 이점을 모색해보았다. 다운 증후군 환자들의 경우, 보철물 파절의 위험성이 크며 불가피하게 보철물을 재제작할 경우, CAD/CAM 시스템의 기존 데이터를 이용하여 최소한의 기공 과정만 진행하여 보철물을 빠른 시일 내에 재제작할 수 있다. 결과적으로 이는 심미적 및 기능적 개선을 통해 삶의 질을 높일 수 있는 보철물 제작 시 환자의 불편감과 치과의사의 노력을 최소화하는 방법이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.64-71
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• 2007

목 적 : 다운증후군과 에드워드증후군의 빠른 진단에 있어 FISH 검사의 임상적 유용성과 한계성을 보고하고자 한다. 방 법 : 유전질환이 의심되는 고위험임신 309예에서 양수 검사를 통해 미배양 양수세포에서 18번과 21번 염색체의 probes를 이용한 FISH 검사를 시행하고 이들의 결과를 염색체 핵형분석 결과와 비교하였다. 결 과 : 평균연령은 34.18세, 평균임신주수는 18주(126.12 일)의 309예에서 FISH 검사는 모두 성공하였다. 각각 1예씩의 다운증후군과 에드워드증후군이 FISH로 신속한 진단이 가능했으며 이들은 염색체 핵형 검사에서 확인하였다. 그러나 18번과 21번 이외의 염색체의 이수성과 구조적 이상은 발견하지 못했는데 모두 12예(3.9%)로 상당부분을 차지했다. 앞으로 산전 선별검사에 있어 FISH검사과정의 자동화 기계화로 더 시간을 단축하고 가격을 낮추는 방안이 계속 개발되어야 할 것이다.

• 가정과삶의질연구
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• 제34권4호
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• pp.89-109
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• 2016

The purposes of this study were to analyze and understand the life of mothers rearing children with Down syndrome and to present basic data for overcoming the difficulties of those families. For these purposes, this study made use of the phenomenological analysis and approach with a qualitative research method. The subjects of this study are 4 mothers rearing children with Down syndrome who are beyond school age. The results were as follows. First, the reason why mothers with Down syndrome children went through psychological shock and horror was the social stigma due to the unusual appearance of children with Down syndrome. Second, the isolation with in the public education system was disclosed as a factor causing much sorrow and pain. Through this, we can recognize the importance of ensuring the equal right to receive education of children with Down syndrome. Third, the period which the mother experienced most shock and confusion was right after finding out about the disability that her child has. So, we can identify the importance of early intervention providing psychotherapy and rearing service to the parents. Fourth, the crucial factor that relieved pain and pressure from mothers was social support including family. Therefore, the social support system for mothers with Down syndrome children has to be developed and strengthened. Fifth, the crucial factor that made mother grow up during rearing experience was the reestablishment of cognition about the desired role of mothers. Through this, we can identify the importance of the mental transition process to independent thinking.

• 한국전문물리치료학회지
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• 제9권4호
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• pp.13-35
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• 2002

Lesch-Nyhan 증후근(LNS)은 hypoxanthine guanine phosphoribosyle transferase(HGPRT) 효소를 암호화 하는 X 염색체가 불완전해서 일어나는 유전적인 추제외로계(또는 기저핵)의 드문 병변이다. 출생시 LNS 유아는 정상적인 운동발달이 관찰되어진다. LNS에게서 현저하게 진단적인 특징으로 보여지는 운동심리적 행동인 self-mutilating 행위는 4살 이후에나 나타난다. LNS 아이들은 오히려 초기에 Rett's 증후근, 뇌성마비, 자폐, 다운증후근과 유사한 운동행위를 보인다. 그래서 LNS 아이들은 앞에 기술한 신경학적 장애로 오진을 받을 수가 있다. 오진으로 인해 초기에 적절한 치료를 받지 못한다면 LNS는 결과적으로 합병증(신장부전)과 self-mutilating 행위로 인하여 치명적일 수가 있다. 그러므로, 이 연구의 목적은 LNS 평가 동안 더 나은 진단을 하도록 하기 위하여 LNS와 관련된 기능부전에 대한 지식을 임상가들에게 제공하고자 함이었다. 연구 대상자는 10살인 2명의 쌍둥이 남아이었으며 실험은 뻗기 과제 수행(reaching task)시 움직임 특성을 보기 위하여 운동형상학적과 비디오 분석을 사용하였다. 기술통계로 분석 결과 움직임 시간과 단위가 증가됨을 보였고 사지의 분절적 움직임이 협응되지 않음을 보였다. ballistic과 jerky 움직임 양상은 dysmetric과 비긴장성 운동 행위에서 우세하였다. LNS은 추체로계 운동 장애 (과근긴장도나 저긴장도) 와 추체외로계의 운동 장애(dystonia와 choreoathetosis)의 혼합된 형태를 보였다. 결론으로 이 연구는 운동발달 장애를 가진 아이들을 치료하고자 할 때 임상가들한테 LNS 아이들의 움직임 장애의 다른 진단적 특징을 알아야 한다는 것을 제시하고자 한다.

• 음성과학
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• 제15권3호
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• pp.79-94
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• 2008

The purpose of this study was to compare phonological awareness ability of students with Down Syndrome(DS) and typically developing children(TD). TD and DS were equal the reading abilities(reading recognition). The subject were 10 DS and 10 TD, and were examined by test of phonological awareness. The test of phonological awareness was composed according to phonological units(word, syllable, phoneme) and task types(deletion, discrimination, blending). The results obtained in this study were as follows: The total score of phonological awareness ability of DS were significantly lower than TD. And the score of phonological awareness ability according to phonological units and task types were significantly lower than TD. But both DS and TD performed better on phonological deletion and blending task than discrimination. TD and DS represented different correlation between task types and phonological units. This means that TD performed better on all types of tasks and phonological units than DS.

• The Journal of Korean Physical Therapy
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• 제13권3호
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• pp.701-710
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• 2001

The purpose of study was to compare the effect of balance performance in the Down syndrome child by the Sensorimotor program. Twenty-four aged 8 to 16 years participated in this study. Participants were divided into experimental(12) and control group(12). Experimental group were received sensorimotor program in three times a week for 6 weeks. But control group were not participants this program. All subjects were assessmented to clinical test such as Oseretsky and Berg balance test. Experimental and control subjects were tested before, after and end(after summer vacation)of the trial. The results were as follow; 1. The physique of Down syndrome child is more dropped than normal child. 2. Balance of Down syndrome child prior to test is clearly dropped. but effect of Sensorimotor program is appeared in experimental group. 3. Balance of experimental group is more decreased than prior to during the summer vacation.

• 한국동물학회지
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• 제30권4호
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• pp.371-378
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• 1987

The fractions of serum proteins, the levels of serum immunoglobulins and the positive rate of HBs Ag were investigated in Korean patients with Down's syndrome. Mean concentrations (g/dl) of serum protein, albumin, a1,-globulin fraction, a2-globulin fraction, $\beta$-globulin fraction and Y-globulin fraction were 7.80$\pm$1.44, 3.89$\pm$0.74, 0.26$\pm$0.09, 0.80$\pm$0. 18, 1.00토0.29 and 1.85$\pm$0.64, respectively. Mean concentrations(mg/dl) of IgG, IgA and IgM were 1,682.17$\pm$600.26, 247.39$\pm$180.86 and 170.87$\pm$79.90, respectively. The positive rate of HBs Ag was 21.74% These results revealed higher levels of Y-globulin fraction, IgG and positive rate of HBs Ag in patients with Down's syndrome than in normal population.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제3권1호
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• pp.147-157
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• 1992

약체X염색체 증후군은 최근에 발견된 X염색체와 관련된 정신박약의 일종으로서 현재 뇌의 발달과의 연관성에 대해 집중적으로 활발히 연구되고 있는 증후군이다. 인간의 세포내에는 보통 46 개의 염색체가 있으며 그 중에서 성을 구별짓는 염색체는 X와 Y이다. 남성은 X, Y를 소유하고 있으며 여성은 두개의 X를 소유하고 있다. 그러나 많은 연구 결과에 의하면 약체 X염색체중 환자의 경우에 X염색체의 가장자리 부분이 수축되어서 쉽게 갈라지거나 손상입기쉬워서 그 중상을 약체염색체증이라 명명하였다. 특히 남성에게 두드러지게 나타나는데 그 이유는 성을 구별짓는 염색체가 X, Y 이므로 하나의 X염색체가 손상되었을 경우에 이를 보충할 수 없지만 여성 의 경우에는 또다른 X염색체가 보충할 수 있는 가능성이 높으므로 남성이 여성보다 더 많은 분포를 나타낸다. 역사적으로 고찰할 때 어느 한나라에서 집중적으로 연구된 것이 아니고 세계 각국(특히 유럽지역과 호주)의 공동의 노력으로 이와같은 최신 정보와 연구 결과를 탄생시킬 수 있었다. 임상적 신체적 특징으로는 비대 고환과 비대 귓바퀴가 두드러지게 관찰되고 있으며 언어적 특성으로는 표현 언어 능력부족, 인지 능력지체, 제한된 단어 사용, 그리고 의미없는 반향어를 사용한다. 또한 수많은 부적응 행동을 보이기 때문에 자폐증과의 관련 여부에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있을 뿐만 아니라 밀접한 연관성을 뒷받침하는 연구 결과들이 계속적으로 속출하고 있다. 치료 방법으로는 실험실 연구 결과에 의해 엽산의 투여가 효과적임이 주목되고 있으며 또한 생화학적 연구가 활발해 짐에 따라 더 많은 치료 방안이 소개될 것이 기대되어 진다. 약체염색체증은 정신박약 중에서 다운씨병 다음으로 많이 분포 되어 있기 때문에 모든 정신 장애아에게 약체X 염색체 검사를 실시하는 것을 이 저널은 크게 추천하고 있다.

• 대한물리의학회지
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• 제7권1호
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• pp.21-28
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• 2012

Purpose : The purpose of this study was to examine the gait parameter and plantar foot pressure of adults with Down syndrome(DS) during walking in order to provide data for developing evidence-based deficit or common rehabilitation strategies. Method : 15 participants with DS(12 men, 3 women; age $26.06{\pm}4.47$) and 15 healthy subjects(12 men, 3 women; age $25.33{\pm}3.43$) were matched age. They walked at self selected speeds on a GAITRite system and RS-scan system, and had the following measurements done: cadence, stride length, step width, foot angle, percent stance, percent double support, and plantar foot pressure in 10 areas of the foot. Results : In comparison of gait parameter(cadence, stride length, step width, foot angle, percent stance, and percent double support) between adults with DS and healthy subjects, there was significant differences(p<.05). Regarding plantar foot pressure during gait with or without DS, there were statisically significant differences in the area of Toes 1-5, Metatasal 1-4, Midfoot, and Heel(Medial and lateral)(p<.05). Conclusion : Our data show that DS walk with a less physiolosical gait pattern and plantar foot pressure than healthy subjects. Based on our results, DS patients need targeted rehabilitation and exercise strategies.

• 한국운동역학회지
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• 제16권4호
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• pp.73-81
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• 2006

The purpose of this study was to investigate the effects of strength training on knee joint torque during walking in an adolescent with trisomy-21 Down syndrome. One adolescent with Down syndrome and one normal child participated in this study. Strength training consisted of eight exercises: squat, hamstring curl, hip adduction, hip abduction, knee extension, toe raise, sit-ups, and hyperextension of the waist. The participant with Down syndrome was participated in strength training for 12 weeks, three times a week, three sets, 10-15 RM; resistance was adjusted according to the principle of progressive overload. To measure the effect of strength training, isokinetic strength variables and knee joint torques were measured before training and after 12 weeks of training. The participant with Down syndrome had some abnormalities in controlling knee motion during walking due to muscle hypotonia, ligament laxity, and weakness of muscles. Post-training isokinetic strength increased compared to pre-training measurements. Knee range of motion were increased after strength training. Strength training did not affect ad/adduction and in/exteranl moments but did have an effect on flexor/extensor moment and timing.