붉바리(Epinephelus akaara) 종자생산 시 기형 발생에 의한 손실이 크지만 기형어에 대한 생물학적 정보는 많지 않다. 본 연구에서는 부화 후 96일 붉바리 치어를 정상 그룹과 두 유형의 기형 그룹(머리, 턱)으로 나누어 형태형성과 연관된 4개의 주요 유전자(insulin like growth factor 1: IGF-1, bone morphogenic protein 4: BMP4, peroxisome proliferator-activated receptors γ: PPARγ, matrix Gla protein: MGP) 발현을 조사하였다. 각 그룹에서 뇌, 간 및 근육을 잘라낸 다음 total RNA를 추출한 후 real-time PCR을 사용하여 유전자 발현 차이를 비교하였다(n=20). 부화 후 96일 붉바리 치어에서 IGF-1과 BMP4 유전자는 기형 그룹의 뇌와 간에서 정상 그룹과 비교하여 유의한 발현 차이를 나타냈다(p<0.05). 반면에 PPARγ와 MGP 유전자는 어떤 조직에서도 정상 그룹과 기형 그룹 사이에 유의한 발현 차이를 보이지 않았다. IGF-1과 BMP4 유전자는 치어 단계의 붉바리 기형 상태와 관련되어 있는 것으로 보인다.
VATER 증후군은 심장의 기형을 동반하기 쉬운 복합기형이지만 적절하고 적극적인 수술적 치료에 의해 완치에 이를 수 있는 기형이다. 저자들은 VATER 증후군에 심장기형이 동반된 여아에서 적극적인 수술적 치료로 만족할만한 성과를 얻어 이 증례를 고찰과 함께 보고하는바이다.
폐동맥 슬링은 좌 폐동맥이 우 폐동맥으로부터 이상 기시하여 기관의 후방으로 주행하는 혈관기형으로 주로 기관협착에 의한 호흡기 증상을 일으키는 매우 드문 선천성 질환이다. 심혈관 기형이나 기관의 기형과 동반되는 경우가 많고, 드물게 호흡기 증상 없이 청소년기나 성인에서 우연히 발견되는 경우도 있다. 본 증례는 14세 환아에서 우연히 발견된 이중 폐동맥 슬링(double pulmonary artery sling)을 경험하고 수술 치료하였기에 보고하는 바이다.
외상에 의하여 심장눌림증을 유발한 종격동 양성낭기형종 종격동 기형종은 전체 종격동 종양의 $8\sim13%$ 빈도로 발생하며, 대부분 우연히 발견되지만 드물게 심낭 천공이 발생하여 심장눌림증을 유발하거나, 흉막삼출액을 고이게 한다. 본 증례에서는 전흉벽 타박상을 받은 여자 환자에게서 심장눌림증이 발생하였고, 응급 방사선검사에서 종격전부 종양이 확인되었으며 심장막천자술을 받은 후 활력징후가 회복되어 추후 수술적 절제술로 종양을 적출하였다. 조직검사에서 피지선, 성숙 지방종, 위장관점막, 호흡기도 점막 및 췌장의 조직 등으로 구성된 낭포성 구조물로 관찰되어 양성 낭기형종으로 판정되었다.
39세 남자 환자가 건강검진에서 발견된 식도 점막하 종양을 주소로 내원하였다. 술 전 검사에서 평활근종으로 추정되어 눈종양적출술로 완전 절제를 시행하였다. 술 후 조직, 면역조직화학염색 등의 병리학적 진단으로 얼기형 신경집종으로 확진되었다. 얼기형 신경집종은 얼기형 또는 다결절 형태를 가지며 신경집종의 한 변형으로 매우 드물다. 본 논문은 식도에 드물게 생기는 얼기형 신경집종의 증례로, 다수의 관련된 논문과 함께 치험을 보고하는 바이다.
We report the rehabilitation of Class II malocclusion with multiple teeth fracture due to trauma. A multidisciplinary team approach was necessary to treat patient's problems such as bone fracture, malocclusion, and multiple teeth fracture. Emergency conservative treatment, orthodontic treatment and prosthetic restoration successfully restored the occlusion. However, special considerations were needed along the orthodontic treatment process due to the unexpected complications such as ankylosis, root resorption and detection of additional teeth fractures.
목 적 : 계태의 발생 과정에서 감마선 조사에 의한 심장 기형유발 유무와 심장 기형의 종류를 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 토종 닭의 수정란을 사서 닦은 후 대조군에게는 감마선을 조사하지 않았다. 실험군으로 닭의 수정란을 인공 부화기에 넣고 3일 후(72시간 후)에 꺼내어 700 curie 1.25 Mev Cobalt 60에서 나오는 감마선을 50 rad, 100 rad, 150 rad, 200 rad, 250 rad, 300 rad로 각각 60개의 수정란에 조사 후 인공 부화기에 넣어 총 3주간 지속시켰다. 온도 $38^{\circ}C$와 습도 55-70%로 유지하여 3주간 부화시킨 계태를 개흉하여 포르말린으로 고정하였고, 실물 현미경하에 해부하였다. 결 과 : 감마선 조사하지 않은 대조군에서 생존율은 76.4%이었고, 심장 기형은 발견되지 않았다. 실험군에서는 50 rad에서 300 rad로 선량이 강할수록 생존율은 63.3%에서 33.3%로 유의하게 감소하였고(P<0.001), 심장 기형의 발생률도 생존 계태의 7.8%에서 25.0%로 유의하게 증가하였다(P<0.001). 선량이 증가 할수록 심실중격결손의 크기가 증가하고 복잡기형이 나타나는 경향을 보였다(P<0.001). 대혈관 기형도 이상기시, 저형성, 형성부전으로 심해지는 경향을 보였다. 결 론 : 계태 발생 과정 중 감마선 조사의 시기와 선량이 선천성 심장병의 발생에 중요한 영향을 미친다. 조사 시기를 3일 후로 고정한 후 선량이 증가함에 따라 생존율은 감소하였으며, 선천성 심장병의 빈도는 증가하였고, 복잡 심장 기형이 생겼다. 또한 감마선 조사에 의해서 계태에서 혈관 기형을 유발할 수 있었다. 감마선 조사는 계태에 직접적인 조작을 하지 않고 또한 혈역학적 변화를 직접 유도하지 않는 실험이므로 거대분자인 핵산의 변화에 의해서 심장 기형과 대혈관 기형이 발생하였을 것으로 생각하며 기형 형성의 기전을 밝히기 위해 앞으로 염색체와 분자유전학적 연구가 필요할 것이다.
저자등은 5세 여아의 좌측 하순부에 발생한 정맥기형증 및 25세 여자 환자의 좌측 교근부에 발생한 정맥 기형증에 대하여 비와과적 방법인 직접알콜 주입에 의한 sclerosing therapy 치료한 결과, 별다른 후유증이나 재발의 소견없이 심미적, 기능적으로 양호한 결과를 얻었기에, 과거 sclerosing solution의 단점을 보완한 순수한 알콜제재의 사용을 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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