제주도에서 서식하고 있는 무릇의 게놈 분포와 B염색체의 출현 빈도를 조사하였다. 게놈의 유형은 BB, ABB, ABBB, AABB, AABBB 및 AAABBB의 6가지로 나타났으며, 그 중 BB, ABB 및 AAABBB게놈 식물은 제주도 집단에서 처음으로 발견하여 보고되는 것이다. 게놈의 분포는 AABB가 66.2%로 가장 높게 나타났으며, ABBB게놈이 20.4%로 그 다음이었다. ABB와 AAABB게놈 식물은 한 개체씩만 발견되었다. 게놈의 조성은 조사된 13개 집단 중 세가지 유형이 혼생하는 집단이 2개, 두 가지 유형이 나타나는 집단이 BB, AABB 또는 AABBB 중 한 가지 유형의 게놈 식물이 분포하고 있었다. 게놈의 조성으로 보아 제주도의 무릇 집단은 한반도 내륙보다는 일본 집단과의 유연 관계가 더 가까운 것으로 생각된다. B염색체의 수는 1-4개로 나타났으며, 모두 등완염색체(F)였다. B염색체의 출현 빈도는 BB와 AABBB게놈 식물에서 각각 75%로 가장 높게 나타났으며, AABB게놈 식물에서는 48%로 나타나 한반도 내륙(44%)과 비슷한 양상을 보였다. A게놈에 비해 B게놈의 수를 많이 지닌 식물에서 B염색체의 빈도가 높게 나타나는 것이 특징으로 나타났다.
최근에 미국의 국립보건원과 에너지성에서는 1990년부터 합동으로 수행하고 있는 게놈연구 5개년 계획(1991-1995)을 보완하여 새로운 5개년(1994-1998) 계획을 마련하였다. 이 계획에는 인체게놈의 지도작성 및 염기서열결정, 물리지도에 알려진 유전자들의 위치결정, 게놈연구에 필요한 기술, 모델 organism, 정보의 축적, 윤리, 법 및 사회적인 문제, 게놈연구에 관련된 교육훈련, 기술이전, 축적된 기술 및 데이타의 상호교환 등에 관한 구체적인 계획들의 변경을 포함하고 있다. 본문에서는 인체게놈연구 수행을 위하여 필요로 하는 몇몇 게놈연구 관련 기술과 현재 이용되고 있는 유전자지도 작성방법 등에 대하여 알아보고 향후의 게놈연구 방향에 관하여 기술하려고 한다.
게놈 데이터의 지속적인 증가로 인해 생물정보학에서 유전체 정보를 체계적으로 저장하고 열람하는 효과적이고 효율적인 시스템을 확립하는 것은 중요한 일이다. 잘 알려진 게놈 정보의 계층적 구조처럼 우리는 게놈의 내부 구조를 연구하기 위한 우수한 툴도 필요하다. 게놈 연구에 있어서 한 가지 문제는 유전체 정보는 너무 거대해서 표준적인 정보 처리를 이용하는 간단한 툴로는 작업하기 어려운 점이다. 예를 들어 특정 게놈 데이터 크기는 100메가 바이트를 넘는다. 추가적으로 유전자, promoters, retro-elements(HERV), operons, exon-introns와 같은 많은 게놈 요소들이 있다. 전통적으로 생물학자 들은 게놈 연구를 위해 툴을 아무거나 사용하지 않고, 보통 그들의 연구에 좋은 툴을 채택하려 노력했다. 게놈 연구에서 기본적이고 주시할만한 단계는 다른 종과 유전체 요소를 비교하기 위해 위치를 인식할 수 있도록 하나의 화면에 모든 게놈 데이터를 시각화하는 것이다. 생물학자에게 툴의 개발은 많은 시간이 걸리고 시행착오를 겪기 쉬운 일이다. 이 논문에서 우리는 전체 게놈 중 어떤 게놈 요소를 시각화하는 컴포넌트 웨어의 셋을 제안한다. 그리하여 실험을 목적으로 생물학자를 만나서 우리의 셋을 이용하여 컴포넌트를 조합하여 소프트웨어를 만드는 것은 비교적 간단한 작업이다. 이 실험에서 우리는 HERV와 연동되는 게놈 요소를 보여주는 툴을 어떻게 우리의 컴포넌트 웨어를 간단히 조합하여 구축하는지를 보여주겠다.
본 논문은 유전체 분석 연구에서 국내 최초 메타게놈 Data를 윈도우상에서 효율적으로 저장하고 분석할 수 있는 시스템으로서 향후 국내외 유전체 시장에서 메타게놈 Data 분석 및 저장을 선도할 수 있는 시스템이 될 것이다. 또한, 개발된 메타게놈 유전체 분석 시스템을 이용한다면 국내외 메타게놈 유전체 연구에 많은 도움이 될 것 이다.
생명과학의 꽃으로 불리우는 게놈(genome)연구가 활기를 띠고 있다. 1990년 30억달러를 투입, 15년 계획으로 착수된 인간 게놈 연구가 급진전되는가 하면 동물과 식물 게놈 연구의 경우, 활용시대를 열고 있다. 의학에서 축산업과 농업 분야에 일대 혁명을 불러일으킬 게놈 연구의 현황과 활용전망을 점검해 본다.
무릇 (S. scilloides Complex)에서 게놈 유형이 다른 AA, BB 및 AABB 게놈 식물의 조직배양을 통하여 유도된 재분화체를 대상으로 RAPD기법을 이용한 유전적 분석을 통해 게놈의 안정성과 게놈 유형에 따른 차이를 분석한 결과, 적용한 20가지의 primer중 Al, A2및 A3에서 게놈 유형에 따른 다형현상을 관찰할 수 있었다. RAPD분석 결과 AA게놈에서 39.2%로 다형성이 세 가지 유형 중 가장 낮게 나타났으며, BB 게놈에서는 72.3%로 가장 높은 다형성을 보였고, AABB 게놈에서는 45.7%의 다형성이 관찰되었다. AA유형에서 관찰된 총 110개의 밴드 중 특이 밴드가 A3에서 하나 나타나 0.9%의 변이율을 보였으며, BB 게놈의 경우 총 116개의 밴드 중 특이 밴드는 A3에서 5개 나타나 4.3%의 변이율을 보여 주었고, AABB유형에서는 총 103개의 밴드 중 특이 밴드가 Al에서 2개, A2에서 1개, A3에서 2개로 총 5개가 나타나 4.9%의 변이율을 나타내었다. RAPD 분석은 게놈 유형이 다른 무릇 체세포클론의 유전적인 안정성 분석에 유용하게 이용될 수 있다.
최근 들어 게놈기능연구는 주요국가의 새로운 국가적 연구표적으로 지정되면서 유전자기반 생물산업의 핵심으로 부각되고 있다. 이러한 발전은인간(2001년 2월 인간 게놈의 초안 발표)을 비롯한 생물체의 게놈구조가 규명되어 이 유전자구조정보를 web상에서 쉽게 알아낼 수 있는데서 비롯된다. 포스트게놈시대의 게놈기능연구를 총괄적으로 '기능유전체학 (Functional Genomics)'이라고하며 여기에는 핵산(DNA나 RNA)을 표적으로 게놈기능을 연구하는 genomics(유전체학, RNA발현을 대상으로 하는 transcriptomics(전사체학) 포함), 총체적인 단백체를 대상으로 유전자기능을 연구하는 proteomics(단백질체학) 및 대사물질을 대상으로 하는 metabolomics(대사체학), 이들 분야를 공통적으로 지원하는 bioinformatics(생물정보학)로 구분된다. 본 고에서는 프로테오믹스 분야를 중심으로 소개하고자 한다.
Thermal denaturation, reassociation kinectics 및 핵부피 측정 방법으로 고추 게놈의 염기 조성, kinetic component 및 게놈 크기를 조사하였다. 변성온도(Tm)에 근거한 고추 게놈의 염기 조성은 37% (G+C)였으며, Cot 커브에 근거한 고추 게놈은 카피수가 10,754, 178 및 1이고 kinetic complexity가 $5.6{\times}10^{3}\;bp,\;1.9{\times}10^{6}\;bp\;및\;1.9{\times}10^{8}\;bp$인 3개의 성분이 게놈의 4.2%, 26% 및 65%를 차지하고 있었다. 이로부터 계산한 고추 게놈의 크기는 $1.25{\times}10^{9}\;bp/C$인데, 이는 핵부피($62.4\;\mu\textrm{m}^3/C$)로부터 계산한 $4.053{\times}10^{9}\;bp/C$의 약 33%에 해당한다.
파라믹소바이러스과 (Parnxouiridae) 바이러스는 외피당단백질의 생물학적 특성에 있어서 Orthomyxoviridae와, 분절되지 않은(nonseg-mented)게놈과 그 발현의 구성 측면에서 Rhbdoviridae와 유사성을 갖는 바이러스로서 외피로 둘러 싸여 있는 마이너스쇄(negative strand) RNA 바이러스이다. 마이너스쇄 RNA 바이러스의 게놈 RNA는 2가지 기능으로 작용한 다. 즉, 첫째는 mRNA 합성을 위한 주형(鑄型, template)으로 작용하고, 둘째는 플러스쇄 (anti-genome(+) strand)의 합성을 위한 주형으로서 작용한다. 마이너스쇄 RNA바이러스는 그들 자신의 RNA전사효소를 코드화 하여 저장하지만, mRNA는 감염세포 내에서 게놈이 노출된 후에만 합성된다. 바이러스 복제는 mRNA의 합성후 일어나며 연속된 바이러스단백질의 합성을 필요로 한다. 새로 합성된 플러스쇄(antigenome(+)strand)는 마이너스쇄 게놈 RNA의 복제를 도모하기 위한 주형(鑄型)으로서 작용한다.
한국인 최초 전체 유전체 서열(KOREF; Koreanindividualgenomesequence) 은 한국인을 위한 참조 서열로써 사용될 수 있다. 2009년 1월에 남성 한국인 유전체를 솔렉사(Solexa)를 통해 전장서열을 결정하였다. 이는 NCBI의 인간게놈프로젝트에서 생산한 게놈의 99.83%를 커버하며, 또한 NCBI게름서열의 약 20배를 커버할 정도의 유전체 서열을 결정하여 매우 높은 정확도를 가진 한국인 고유유전체이다. 한국인 유전체 서열의 분석결과 현재까지 밝혀지지 않았던 한국인 특이적인 3백만 개의 SNP를 밝혀냈다. 먼저 보고된 중국인 게놈은 한국인 게놈과 매우 가까운 민족 그룹임에도 불구하고 38%(3,186,352 SNP중에 1,217,362 SNP) 의 특이적인 차이를 나타내었으며, 또한 미토콘드리아 서열 비교를 통해서도 특이적인 다양성을 보여주는 SNP데이터를 확인 할 수 있었다. 차세대 게놈서열결정의 기술은 적은 노력과 비용으로 인간 유전체 데이터를 얻을 수 있게 되었으며, 이러한 개인유전체 데이터는 개인유전체 의학으로 가는 초석이 될 것이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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