• Proceedings of the Korean Society for Emotion and Sensibility Conference
• /
• 2009.05a
• /
• pp.23-26
• /
• 2009

한국인 최초 전체 유전체 서열(KOREF; Koreanindividualgenomesequence) 은 한국인을 위한 참조 서열로써 사용될 수 있다. 2009년 1월에 남성 한국인 유전체를 솔렉사(Solexa)를 통해 전장서열을 결정하였다. 이는 NCBI의 인간게놈프로젝트에서 생산한 게놈의 99.83%를 커버하며, 또한 NCBI게름서열의 약 20배를 커버할 정도의 유전체 서열을 결정하여 매우 높은 정확도를 가진 한국인 고유유전체이다. 한국인 유전체 서열의 분석결과 현재까지 밝혀지지 않았던 한국인 특이적인 3백만 개의 SNP를 밝혀냈다. 먼저 보고된 중국인 게놈은 한국인 게놈과 매우 가까운 민족 그룹임에도 불구하고 38%(3,186,352 SNP중에 1,217,362 SNP) 의 특이적인 차이를 나타내었으며, 또한 미토콘드리아 서열 비교를 통해서도 특이적인 다양성을 보여주는 SNP데이터를 확인 할 수 있었다. 차세대 게놈서열결정의 기술은 적은 노력과 비용으로 인간 유전체 데이터를 얻을 수 있게 되었으며, 이러한 개인유전체 데이터는 개인유전체 의학으로 가는 초석이 될 것이다.

• Smart Media Journal
• /
• v.2 no.4
• /
• pp.34-40
• /
• 2013

Rapid sequencing of individual genomes with next generation sequencer opens new horizon to biology and personalized medicine. The analyzed sequences help to check several genomic abnormality, genomic expression, epigenomic phenotypes, gene annotation after assembly of their reads. Several trials integrating genomic information and clinical data will assist disease diagnostics and clinical treatments. To have a large step towards individualized medicine, development of smart interface linking specialized sequence data to the public is necessary.

• The Korean Society of Law and Medicine
• /
• v.17 no.1
• /
• pp.45-105
• /
• 2016

The purposes of this study is to debate the duty to share and right to be forgotten of human materials and human genome information in modern personalized medicine. This study debates the use of human materials and human genome information in modern personalized medicine from the perspectives of the duty to share and right to be forgotten. The arguments are based on personal and community aspects. In general, human genome information is considered the personal property of an individual. Nevertheless, on thinking carefully, we can understand that human materials and human genome information have both personal and community aspects. In this study, cases are examined including a HeLa cell, Guaymi woman cell strain, and Hagahai man cell, to support various debates an genetic information for database construction in personalized medicine. Finally, using moral theories, this study attempts to synthesize the dialectics of the duty to share and right to forget regarding the use of human materials and human genome information in medicine.

• Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
• /
• 2002.10c
• /
• pp.76-78
• /
• 2002

본 논문에서는 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터로부터 수집되는 한국인 유전체 시료와 이에 관련된 시료 접수 정보, 시료 보관 위치 정보, 시료 정도 관리(Quality Control) 정보, 분양 정보 등을 체계적으로 저장ㆍ관리하기 위하여 시료 정보 관리 시스템을 구축하였다. 시료 접수자 및 정보 관리자는 시료 정보 관리 시스템을 통해 인간의 DNA, cell, serum, urine 등과 같은 유전체 시료를 접수하고 관리할 수 있으며 이들 정보에 대한 집계 현황을 참조할 수 있다. 또한, 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터에서 입력한 개인식별 정보, 임상 정보, 생활습관 정보 등과 유전체 시료 정보와의 연계가 가능하다. 이는 관련 연구진에게 인간 유전체 시료를 활용할 수 있는 기반을 제공함으로써 유전체 연구의 활성화에 기여할 수 있다.

• Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
• /
• 2003.10b
• /
• pp.844-846
• /
• 2003

국립보건원 유전체연구소는 안산-안성 지역에 거주하는 45세 이상 69세 이하의 성인을 대상으로 고혈압, 당뇨, 골다공증, 천식, 비만 등 한국인의 총 국민의료비용에서 큰 부분을 차지하는 중요 만성질환에 초점을 맞추어 코호트 연구를 수행하고 있다. 이에 검진대상자의 설문 및 임상검사를 통하여 수집되는 개인식별 데이터, 생활습관 데이터 등의 설문정보와 다양한 임상검사정보에 대한 체계적 저장ㆍ관리와 향후 수행될 대규모 정보 분석을 위해 유전체역학 정보 DB를 설계.구축하였다.

• The Journal of Korean Academy of Prosthodontics
• /
• v.49 no.4
• /
• pp.341-345
• /
• 2011

Genetic association study has been progressed in medicine along with advance in genetic technology. It focused on the individual differences in genotype due to errors occurring during DNA duplication, which can cause vulnerability to specific diseases. Polymorphism defines the varieties in phenotype due to those genetic variations. Polymorphism due to change in one DNA base sequence is called as a Single Nucleotide Polymorphism. In the near future, the evaluation of relative risk to specific disease according to SNP will be essential part of fundamental of medicine for the diagnosis, treatment and prevention. Dental caries and periodontal diseases has been first subject to genetic association study in dentistry and broaden out to other areas like bone formation and resorption. This article presents the current state of genetic association study and its application to dentistry.

• The Korean Journal of Applied Statistics
• /
• v.28 no.2
• /
• pp.295-308
• /
• 2015

We have experienced a substantial improvement in and cost-drop for genotyping that enables genetic epidemiological studies with large-scale genetic data. Genome-wide association studies have identified more than ten thousand causal variants. Many statistical methods based on linear mixed models have been developed for various goals such as estimating heritability and identifying disease susceptibility locus. Empirical results also repeatedly stress the importance of linear mixed models. Therefore, we review the statistical methods related with to linear mixed models and illustrate the meaning of their estimates.

• Proceedings of the Korean Society for Bioinformatics Conference
• /
• 2002.06a
• /
• pp.89-104
• /
• 2002

유전체연구사업단은 국내에서 발병 및 사망빈도가 가장 높은 위암과 간암의 퇴치를 목적으로 국가적 특목전략사업으로 연구를 추진하고 있다. 이와 별도로 보건복지부에서는 22개의 중요 질병별 유전체 연구센터를 전국적으로 추진하고 있다. 따라서, 연구가 성공적으로 진행되면 각 연구소에서 독자적으로 개발하여 제공하는 생명정보의 양은 거의 무한에 이를 것이다. 그러나 생명정보는 환자진료에 도움을 주기 위해서는 궁극적으로 임상정보와 함께 유기적으로 통합되어야 한다. 임상정보와의 통합을 위해서는 의료기관의 진료정보와 연구소의 생명정보가 연계되어 엄밀한 임상실험이 추가적으로 실시되어야 한다. 뿐만 아니라 생명정보학의 발전을 위해서는 연구대상의 임상정보가 공유되어야 한다. 유전체정보를 이용하는 생명정보학(Bioinformatics)은 각 국가마다 전략사업으로 간주하여 막대한 투자가 이루어지는 새로운 분야이다. 현재 선진국에서 개발 사용 중인 시스템의 연간 사용료가 고가이므로 국내 도입은 거의 불가능하거나 또는 매우 비효율적이다. 유전체 또는 생명정보의 임상활용 및 생명정보연구를 위한 임상정보 공유를 위해서는 우선 다음의 사항이 개발되어야 한다. 1) 다음과 같은 개별환자의 정보를 각 의료기관에서 제공 받아 저장 활용한다. - 진찰 및 임상소견, 수술기록, 경과기록, 검사결과 (임상병리, 해부병리, 방사선 등), - 영상정보 (X-ray, CT, MRI, 초음파, 전자현미경, 그래픽 등), - 환자개인기록(병력, 과거력, 가족력, 알러지 등), - 예방접종 기록 2) 각 연구소에서 첨단기술을 이용하여 개발되는 생명정보를 임상에 활용하기 위해서는 유전체연구센타와 병원간에 임상정보와 유전체 분석정보의 공유가 필수적으로 발생하게 됨으로, 유전체 정보와 임상정보의 통합은 미래 의료환경에 필수기능이 될 것이다. 3) 각 생명공학 연구소에서 사용하는 첨단 분석 장비와 생명공학 정보시스템의 자동 연계가 필요하다. 현재 국내에는 전국적인 초고속정보망이 가동되어 웹을 기반으로 하는 생명정보의 공유는 기술적으로 문제가 될 수 없으나 임상정보의 유전체연구에 그리고 유전체연구정보의 임상활용은 다양한 문제를 내포하고 있다. 이에 영상을 포함한 환자정보의 유전체연구센터와 병원정보시스템과의 효율적인 연계통합 운영을 위해 국내에서는 초기 도입단계에 있는 국제적인 보건의료정보의 표준인 Health Level 7 (textural information 공유), DICOM (image 및 wave 공유), 관련 ISO표준, WHO의 ICD9/10 (질병분류), LOINC (검사 및 관련용어), SNOMED International (의학용어) 등을 활용하여야 한다.

• Journal of Digital Convergence
• /
• v.14 no.4
• /
• pp.349-353
• /
• 2016

The studies on the human environment and ecosystem analysis is being actively researched. In recent years, The service of genome analysis has been offering the customized service to prevent the disease as reading an individual's genome information. The genome information by analyzing technology is being required accurate and fast analyses of ecosystem-dielectrics due to the spread of the disease, the use of genetically modified organism and the influx of exotic. In this paper the algorithm of K-Mean clustering for a new classification system was utilized. It will provide new dielectrics information as quickly and accurately for many biologists.

• Communications of the Korean Institute of Information Scientists and Engineers
• /
• v.32 no.3
• /
• pp.33-40
• /
• 2014