Case Report of a Type 3 Spinocerebellar Ataxia Patient Treated with Traditional Korean Medicine

제 3형 척수소뇌실조 환자의 한방 치험 1례

Abstract

Objective: This study reports on one clinical case of type 3 spinocerebellar ataxia (SCA) to examine the effectiveness of herbal medicine and traditional Korean treatments.Methods: A patient with type 3 spinocerebellar ataxia was treated using traditional Korean medicine options such as acupuncture and Hyangsayukgunja-tang. The effects on type 3 spinocerebellar ataxia were measured using the numeric rating scale (NRS) and ambulatory status.Results: Improvements in NRS and ambulatory status were observed after treatment.Conclusion: According to this study, traditional Korean medicine may be effective in the treatment of type 3 spinocerebellar ataxia.

Ⅰ. 서 론

척수소뇌성 실조증(spinocerebellar ataxia, SCA)은 소뇌, 척수, 뇌간 등의 여러 신경계의 퇴행성 병변으로 인한 증상과 징후를 보이는 불균일한 질환군을 의미한다1.

소뇌실조는 크게 뇌혈관질환, 뇌종양, 독성 또는 대사성 질환, 자가면역질환, 탈수초질환 등으로 인해 이차적으로 발생하는 실조인 산발실조와 염색체를 통해 유전되는 유전실조로 분류할 수 있으며2 유전실조는 다시 우성과 열성으로 분류되고, 최근 유전검사가 발전하면서 척수소뇌실조(spinocerebellar ataxia, SCA)로 통합 명명되었다. 임상적 양상과 유전적 원인에 따라 분류되어 있으며, 우리나라에서 발생빈도는 SCA2, SCA3, SCA6, SCA1, SCA7 순으로 보고되었으며, 국외에서는 SCA3(Machado-Joseph disease, MJD)발생빈도가 가장 높게 보고되었다3. MJD는 중추신경계의 선천성 질환 및 성인에게서 발병하는 우성 신경퇴행성 장애로 보행과 사지의 실조, 말초 신경병증, 안구 돌출, 동안신경마비, 자세불안정성, 근육긴장이상, 근위축증, 어둔, 안진, 혀의 섬유속연축, 안면 경련, 그리고 일부 경우에, 파킨슨증을 포함한 넓은 범위의 임상 증상을 특징으로 한다4. 이차적인 원인이 있는 산발성 실조에 대해서는 원인에 대한 치료를 시도할 수 있으며, 유전성 실조증의 경우에는 증상에 대한 보존적 치료를 시행한다. 한의학적으로는 痿症 痲木 振顫 痺症의 범주에 해당하며5, 저자가 조사한 바로는 이6, 백7, 이 등8의 논문이 있었으나, 보고된 환자들의 경우 brain MRI와 임상적 추정에 의한 의증환자들에 의한 증례이며, 유전자분석과 같은 검사를 통해 확진 받은 환자의 증례는 손 등9으로 관련 논문이 드물다.

이에 저자는 부산대병원에서 유전자분석 검사로 SCA type 3 확진 받은 후 별다른 처치 없이 양약 복용하던 환자에 대해 한방적 치료를 시행한 후 호전되었기에 이에 보고하는 바이다.

 

Ⅱ. 증 례

1. 성 명 : 장◯◯(Female/60세)

2. 주소증

1) 眩 暈

2) 下肢振顫 및 無力

3. 발병일 : 2005년경 발생. 2015년 01월경 심화.

4. 과거력

1) 요추협착증(L4-5) : 2011년 11월 10일 김해 local hospital. admission treatment. Operation treatment. 양약 복용함.

2) 자궁물혹 : 2013년 08월경 김해 local 산부인과 초음파상 진단. admission treatment. Operation treatment. 양약 복용함.

3) 담석증 : 2013년 08월경 양산 local 외과 초음파상 진단. admission treatment. Operation treatment.

4) Cyst on tongue : 2013년 08월경 양산 local Hospital. 이비인후과 검사상 진단. Admission treatment. Operation treatment.

5. 가족력 : 母(spinocerebellar ataxia/expire)

6. 현병력

본 환자는 금연 금주하는 보통 체구의 여환으로, 2005년경부터 다리가 아프고 힘이 없으며 이상 감각을 느껴 관절의 문제로 여겼으나, 2015년 01월경 증상 심화되어 부산대병원 정형외과 인공관절치환술 추천 받았으나 환자 거부하고 가료하다가 2015년 02월 02일 부산대병원 brain-MRI 및 유전자 검사상 유전성 척수 소뇌성 실조증 3형 진단받고 양약복용 한 뒤 한달 후 다시 진료보기로 하였으나 병원 측에서 한방치료 추천하여 금일 적극적 한방치료 위해 본원 한방 2내과 외래 통해 걸어서 입원함.

7. 망문문절

1) 睡 眠 : 11:00 pm-2:00 am. 이유 없이 不眠

2) 消 化 : 각 1숟가락. 食慾平 消化不良(失氣多, 心下痞, 惡心, 呑酸, 嘔逆으로 소량 섭취)

3) 小 便 : 頻數 주간 5-7회 야간 5회 快

4) 大 便 : 정상. 1일 1회 보통변 100-200 cc. 快

5) 口 渴 : 喜溫 多飮 口乾

6) 汗 : 自汗 上體, 頭面, 項 背 下體 全身, 手足甚

7) 面 色 : 黃色

8) 舌 : 紅 苔白膩

9) 脈 : 細

10) 腹 診 : 中脘部 壓痛

8. 초진 시 소견

1) 머리가 맑지 않은 느낌과 함께 보행 시 비회전성의 어지러움.

2) 고관절 이하 떨림이 심하고 자가 보행 가능하나 뒤뚱거리는 느낌 호소함. 본인 발에 걸려 넘어지는 경우가 많으며, 무력감 동반된다고 함. 옆으로 걷기나 뒤로 걷기, 달리기 등의 동작 불가능함.

(1) Finger to nose test : −/−

(2) Heel to shin test : −/−

(3) Tandem gate : +

9. 검사 결과

1) Brain-MRI(Fig. 1) : Mild microangiopathy at both Peri Ventricular White Matter, subcortical White Matter. Mild diffuse brain parenchymal atrophy.

Fig. 1.Brain MRI of a patient.

2) 혈액학적 검사

(1) 2015년 02월 27일

① [Complete blood count profile, renal function test, liver fuction test, 전해질검사] Nonspecific.

② [Lipid profile] TG 195↑ mg/dL(참고치 : 40~170 mg/dL)

③ [Urine analysis] Urine nitrogen positive, bacteria many

(2) 2015년 03월 12일

① [Urine culture] Escherichia Coli. 30,000 CFU/ml

② [Lipid profile] TG 195↑ mg/dL(참고치 : 40~170 mg/dL)

③ [Urine analysis] Urine nitrogen positive, bacteria many

(2) 2015년 03월 12일

① [Urine culture] Escherichia Coli. 30,000 CFU/ml

② [Urine analysis] Urine leukocyte ++75, bacteria moderate

(3) 2015년 04월 28일

① [Complete blood count profile, liver fuction test] Nonspecific.

② [Renal function test] Blood urea nitrogen 24↑ mg/dL(참고치 : 8~20 mg/dL)

③ [Lipid profile] Total cholesterol 249↑ mg/dL (참고치 : 130~239 mg/dL), Triglyceride 186↑ mg/dL(참고치 : 40~170 mg/dL)

④ [Urine culture] Less than 1,000 CFU/ml

3) Chest X-ray : No active lesion

4) 심전도 검사 : Normal Electro-Cardio-Graphy

10. 치료 방법

1) 한약 치료

(1) 2015년 02월 27일 : 補中益氣湯A(Table 1) 1pack three times a day

Table 1.The Composition of Bojungikgi-tang A

(2) 2015년 02월 28일-2015년 03월 05일 : 香砂六君子湯(Table 2) 1pack three times a day

Table 2.The Composition of Hyangsayukgunja-tang

(3) 2015년 03월 05일-2015년 03월 24일 : 香砂六君子湯加味(Table 3) 1pack three times a day

Table 3.The Composition of Hyangsayukgunja-tang-gami

(4) 2015년 03월 24일-2015년 04월 02일 : 香砂六君子湯加減(Table 4) 1pack three times a day

Table 4.The Composition of Hyangsayukgunja-tang-gagam

(5) 2015년 04월 02일-2015년 04월 28일 : 八味地黃湯(Table 5) 1pack three times a day

Table 5.The Composition of Palmijiwhnag-tang

(6) 한약은 2첩 3팩으로 달여 1일 3회 매 식후 30분 뒤 복용하였다. 처방내용과 1첩 분량은 다음과 같다(Table 1, Table 2, Table 3, Table 4, Table 5).

2) 침 치료 : 0.25×30 mm stainless steel(동방침구제작소 일회용 호침)을 사용하여 1일 2회 20분 유침하였으며, 주선혈은 左側 GB37(光明), GB38(陽輔), GB39(縣鍾), 兩 LI04(合谷), LI11(曲池), ST36(足三里), LR03(太衝), GV20(百會)이다.

3) 양약 치료

(1) 2015년 02월 27일-2015년 03월 10일 : Buspa 5 mg 1t twice a day, Gliatilin 1c twice a day, Amanta 1t twice a day

(2) 2015년 03월 10일-2015년 04월 28일 : Buspa 5 mg 1t twice a day, Gliatilin 1c twice a day, Amanta 0.5t twice a day

(3) 2015년 03월 12일-2015년 03월 15일 : Ciprobay 250 mg 1t twice a day

11. 평가 방법

1) 현훈에 관하여 매일 오전 일정한 시각에 NRS(numeric rating scale) 방식으로 현훈을 평가하였다.

2) 보행장애에 관하여 tandem gait 검사 시 보행 가능한 걸음 및 보행 형태에 대해 평가하였다.

12. 치료 경과

2015년 02월 27일 입원 당시 머리가 맑지 않은 느낌 NRS 10 정도로 심하며 보행 시에 NRS 5 가량의 비회전성 현훈 호소하였다. 또한 자가 보행 가능하나 뒤뚱거리며 본인 발에 걸려 넘어지는 경우가 많았으며 tandem gait시 처음부터 비틀거리며 균형을 잡지 못하는 모습 관찰되었다. 이후 한방치료를 받으면서 03월 04일에는 머리가 비교적 맑아진 느낌 및 현훈 NRS 2로 호전되었으며 이후 호전과 악화 반복하다 NRS 2 가량으로 호전된 상태로 퇴원하였다.

보행장애는 03월 10일 보행 시 뒤뚱거리는 느낌 10% 가량 호전 및 옆으로 걷기 가능한 상태로 회복되었으며 03월 12일경 빠른 걸음으로 걷기 가능하게 되었고 03월 26일경 뒤뚱거리는 느낌 입원대비 50% 호전 및 달리기와 뒤로 걷기 가능한 상태로 회복되었다.

이후 04월 11일경 tandem gait 천천히 가능하나 7~8걸음 전후로 좌우 흔들리기 시작하였으며 04월 18일경에는 뒤로 걷기, 옆으로 걷기 정상적인 속도로 가능하게 회복되었다.

 

Ⅲ. 고찰 및 결론

소뇌는 뇌의 총 용적의 오직 10% 정도만 구성하지만 전체 뉴런의 절반 이상을 차지한다. 소뇌의 손상을 입은 인간과 실험동물들의 증상은 소뇌가 움직임을 조절하는데 참여하고 있다는 것을 명확히 시사한다. 소뇌 질환의 특징적인 증상과 징후 중 하나가 다관절의 움직임이 조화롭지 못해 수의적 운동의 부조가 나타나는 실조증이다10. 척수소뇌성 실조증(spinocerebellar ataxia, SCA)은 주로 염색체 삼핵산반복서열의 확장으로 발생하는 퇴행성 신경계 질환으로 임상적으로 소뇌성 조화운동 불능증을 특징으로 한다11. 유전자 연구의 발달로 이상유전자좌의 위치에 따라 SCA를 분류하게 되었으며, 이중 SCA type3(Machado-joseph disease, MJD)는 전세계적으로 가장 흔한 상염색체 실조증의 아형이다. MJD의 원인은 ataxin-3 단백질을 포함한 폴리글루타민 사슬로 번역하는 MJD1 유전자에서의 불안정한 CAG 반복 확장으로 알려져 있다. MJD는 응시, 발성, 보행, 균형에 영향을 줄 수 있는 운동 협조 장애를 임상적 특징으로 갖고 있는 진행성 실조증으로, 안구돌출, 외측 진행성 동안신경마비, 근긴장이상, 안면과 설근의 움직임에서의 섬유속연축 등의 증상이 있을 수 있다. 또한 진행성 실조증, 반사항진, 안진, 그리고 어둔이 조기에 나타날 수 있다. 최근에는 인지 및 정신의학적 장애, 후각신경장애, 그리고 수면장애를 포함하는 비운동성 징후들의 발생증가가 보고되고 있다. 파킨슨병과 비슷한 레보도파-반응성 파킨슨증 증상들과 함께 주의력과 결정장애, 가벼운 우울증 등의 증상 또한 보고되고 있다. MJD 환자들의 뇌의 신경병리학적 변화는 소뇌, 뇌간, 기저핵에 국한되지 않고 여러 신경계에 광범위한 영향을 미치는 신경퇴화의 양상을 보인다4.

서양의학에서는 척수소뇌 실조증의 경우 현재 적절한 치료방법이 없으며, 진행의 속도를 느리게 하는 치료 방법 역시 없는 실정이다. 그러므로 조화운동불능의 대증치료가 주이나 아직 이에 효과적인 약물은 개발되지 않았다. 약물 치료로는 아만타딘(amantadine)이 환자의 움직임에서의 운동 시간과 반응 시간을 호전시킨다는 연구 보고가 있으나 실제로 임상적 효과에 대해서는 논란이 많다. 단지 여러 가지 연구를 토대로 환자에게 시도해 볼 수 있는 보존적 치료에 대해 살펴보면, 우선 적절한 물리 치료가 도움이 되는 것으로 알려져 있다. 소뇌 떨림 증상에 대한 치료로 시상핵 중 전방 간핵(ventral intermediate nucleus, VIM)에 전기적 자극을 가하는 수술적 방법으로 소뇌 떨림의 호전을 기대할 수 있으나 척수 소뇌 실조증에 대한 효과는 알려진 바 없다11. 이러한 한계점으로 저자는 본 환자에 한의학적 접근에 의의를 두고 치료를 시행하였다. 한의학에서 SCA는 痿症 痲木 振顫 痺症의 범주에 해당하는 것으로 보인다5. ≪素門⋅太陰陽明論篇≫에 “帝日 脾病而四支不用, 何也? 岐伯日 四支皆稟氣於胃, 而不得至經, 必因於脾, 乃得稟也. 今脾病不能爲胃行其津液, 四支不得 稟水穀氣, 氣日以衰, 脈道不利, 筋骨肌肉, 皆無氣以生, 故不用焉."이라 하여 脾病에 의한 痿症 發生機轉을 언급하였다. ≪素門⋅痿論篇 第四十四≫에 “帝日 如未子言 ≪素門⋅痿症論≫에 “治獨取陽明"이라 한 것은 脾胃의 調理에 중점을 두어서 培土固本하라는 것이다. 脾는 주로 水穀精微를 運化하여 後天之本이며 氣血生化之源이 된다. 따라서 脾胃의 기능이 건전하면 氣血津液의 生化가 충족되고 臟腑經絡과 皮肉筋骨이 濡養되므로 痿症의 회복에 크게 도움이 됨을 알 수 있다12. 四君子湯은 後天의 本이 되고 氣血生化의 원천인 脾의 運化를 보조하여 補氣劑의 기본으로 宋代의 ≪和劑局方≫에 수록되어 있다. 이 방제는 脾胃의 氣虛로 運化力이 부족하여 발생하는 面色萎白, 語聲低微, 四肢無力, 食少便溏 등의 모든 증상을 치료한다고 알려져 있다. 이에 半夏, 陳皮, 生薑, 大棗를 加味한 방이 六君子湯으로 和胃降逆, 理氣化痰하는 효능을 더하였다. 香砂六君子湯은 ≪醫方集解≫에 나오는 처방으로 六君子湯에 木香, 砂仁을 가하여 구성된 方劑로, 健脾和胃하고 理氣止痛하는 효능이 있어 脾胃氣虛에 寒濕이 中焦에 阻滯하여 飮食不振, 噯氣, 脘腹脹滿 및 疼痛하는 증상을 치료한다13. ≪醫學正傳⋅痿論≫에서 脾傷則四肢不能爲用而諸痿作矣라는 조문에 의하면, 脾氣는 氣血生化之原이라 脾氣가 부족하게 되면 四肢肌肉을 潤養하지 못한다고 하였다14. 이에 한의학적으로 척수소뇌성 실조증에 대한 정확한 변증은 없으나, 본 환자 유전적 원인으로 발생한 것으로 미루어 先天之本을 稟賦 받지 못한 상태에서 脾氣虛로 受納運化作用 失調로 眩暈, 惡心, 呑酸, 嘔逆과 함께 식사 소량한 것으로 보이며 이로 인해 脾主四末하지 못한 상태로 하지무력 등의 증상 가속화된 것으로 사료된다. 또한 전신 自汗 및 손발시림, 喜溫 多飮 口乾 등의 증상으로 보아 寒濕을 겸하여 나타났음으로 보았다. 이를 근거로 본 환자의 兩下肢振顫 및 無力과 眩暈에 대해 脾胃氣虛에 寒濕이 겸한 것으로 변증하여 처음 02월 27일 입원당시에는 보중익기탕A를 처치하였으나 익일부터 향사육군자탕을 처치하였다.

입원 당시 환자는 두위 변화 시 발생하는 眩暈 NRS 5 정도였으며 頭不淸 증상 있었고, 고관절 이하 떨림 심하여 보행 시 본인 발에 걸려 넘어지는 경우가 많았고 tandem gait시 2~3발걸음부터 비틀거리는 모습 관찰되었다. 또한 소화불량으로 식사 각 밥 1숟가락 정도로 소량 섭취하는 상태였다. 향사육군자탕 복용 후 02월 28일부터 식사량은 각 밥 1숟가락 정도로 호전 없었으나 소화는 양호하다 하였고, 02월 29일부터 식사량 각 1/3공기로 증가하였다. 03월 04일경 頭不淸 증상 다소 경감되었으며 眩暈 NRS 2 정도로 호전되었고 식사량도 밥 각 1공기로 증가한 상태로 유지되었다. 하지만 딱딱한 변 20 cc 가량으로 소량으로 잔변감 있게 보았다하여 복용중인 향사육군자탕에 1첩당 大黃 2 g을 가미하여 처치하였다. 이후 03월 06일경 보통변으로 잔변감 없이 보았다 하였으나 03월 07일경 현훈 NRS 3-4 가량으로 악화되고 다시 딱딱한 변 소량 잔변감 있게 보아 향사육군자탕 가미방 유지하였다. 03월 08일경 현훈 NRS 2 가량으로 호전되었고 03월 09일부터는 1~3일에 1회씩 보통변으로 퇴원까지 유지되었다. 03월 10일경 현훈 NRS 5 가량으로 악화되었으나 하지근력 및 조절작용 호전되어 옆으로 걷는 동작 가능한 정도로 호전되어 부산대병원에서 복용중인 양약중 Amanta정을 1t twice a day에서 0.5t twice a day로 감량하였다. 03월 12일경 빠른 걸음으로 걷기 가능해졌고 03월 14일경 眩暈 NRS 2로 호전된 상태로 퇴원까지 유지되었다. 03월 24일부터는 환자 손발시림 증상을 더욱 호소하여 복용중인 향사육군자탕가미방에 1첩당 桂枝 8 g, 炮附子 1 g을 가미하여 처치하였다. 03월 26일경에는 하지근력 증가하여 달리기 및 뒤로 걷기 가능해졌고 보행 시 균형 잡히지 않는 듯한 느낌도 입원당시 대비 50% 호전된 상태로 호전되었다. 4월 2일부터는 보행장애보다 요통을 주로 호소하였고 손발 시림 및 빈뇨 등의 증상도 함께 관찰되어 신양부족으로 인한 것으로 보고 팔미지황탕으로 처치하였다. 04월 03일에는 발병일 대비 요통 20% 호전되었다. 04월 04일에는 요통 50% 호전되었다 하였고 04월 10일에는 60% 가량 호전되었다. 4월 11일부터는 tandem gait시 7~8걸음까지는 흔들리지 않고 걷는 모습 관찰되었다. 04월 18일부터는 뒤로 걷거나 옆으로 걷는 동작 시에도 정상적 속도로 가능하게 회복되었고 요통도 70% 호전된 상태로 유지된 상태로 04월 28일 퇴원하였다. 침 치료로는 脾胃氣虛로 인한 위장관의 적체를 내려주고 肝의 疏泄작용을 도와주는 四關穴인 兩 合谷, 太衝穴과 함께 曲池, 足三里에 刺鍼하였다. 보행장애 개선을 위해 脚氣八處穴인 縣鍾, 그리고 足少陽膽經의 絡穴인 光明, 經火穴인 陽輔혈과 함께 眩暈 치료 위해 두부 제반증상을 치료하는 百會穴을 刺鍼하였다.

이와 같이 2015년 02월 27일부터 2015년 04월 28일까지 眩暈과 下肢振顫 및 無力을 주소증으로 본원에서 입원치료한 SCA type 3 환자에게 脾胃氣虛에 寒濕을 겸한 증상으로 변증하여 침치료와 함께 향사육군자탕을 투여하고 입원기간 중 증상에 따라 가감하여 한의학적 치료를 시행하여 증상 호전이 있었기에 보고하는 바이다.