ARC(Arthrogryposis, Renal Tubular Dysfunction, Cholestasis) 증후군의 발병양상에 관한 연구

Clinical Characteristics of Arthrogryposis, Renal Tubular Dysfunction, Cholestasis(ARC) Syndrome in Korea

  • 이순민 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 김지홍 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 이재승 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 한석주 (연세대학교 의과대학 외과학교실)
  • Lee Soon Min (Departments of Pediatrics, Yonsei University, College of Medicine) ;
  • Kim Ji Hong (Departments of Pediatrics, Yonsei University, College of Medicine) ;
  • Lee Jae Seung (Departments of Pediatrics, Yonsei University, College of Medicine) ;
  • Han Suk Joo (Departments of Surgery and The Institute of Kidney Disease, Yonsei University, College of Medicine)
  • 발행 : 2005.11.01

초록

목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.