With the rapid evolution of diagnostic tools, particularly next-generation sequencing, the identification of genetic diseases, predominantly those with pediatric-onset, has significantly advanced. However, this progress presents challenges that span from selecting appropriate tests to the final interpretation of results. This review examines various genetic testing methodologies, each with specific indications and characteristics, emphasizing the importance of selecting the appropriate genetic test in clinical practice, taking into account factors like detection range, cost, turnaround time, and specificity of the clinical diagnosis. Interpretation of variants has become more challenging, often requiring further validation and significant resource allocation. Laboratories primarily classify variants based on the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Clinical Genomic Science guidelines, however, this process has limitations. This review underscores the critical role of clinicians in matching patient phenotypes with reported genes/variants and considering additional factors such as variable expressivity, disease pleiotropy, and incomplete penetrance. These considerations should be aligned with specific gene-disease characteristics and segregation results based on an extended pedigree. In conclusion, this review aims to enhance understanding of the complexities of clinical genetic testing, advocating for a multidisciplinary approach to ensure accurate diagnosis and effective management of rare genetic diseases.
본 연구에서는 정유산업의 유지 및 보수기간에 배출되는 고농도폐수의 COD (Chemical Oxygen Demand)를 효과적으로 제거하기 위해 전기산화공법을 적용하였다. 우선 산업에서 배출되는 실제 폐수를 처리하기 위하여 BDD전극을 개발하고, 개발된 전극을 이용하여 전류밀도, pH, 전해질농도, 반응시간 등과 같은 다양한 운전조건하에 실험을 진행하였다. 둘째, 이러한 실험결과를 이용하여 전기분해의 kinetic parameter를 산출한 후에, 이를 토대로 전기산화 처리설비를 수학적으로 모델링 하였다. 마지막으로, 기존에 정상운전 조건 시 사용하던 저 농도 폐수를 처리하는 공정의 유입조건에 맞추기 위하여 전기산화 처리설비의 설계 및 운전의 다양한 변수들을 최적화함으로써 보다 효율적인 폐수 전처리 시스템을 개발하였다. 본 연구를 통해 개발된 모델의 결정계수($R^2$)는 0.982로 상당히 작은 오차범위를 보여줌으로써 모델의 높은 정확도를 입증하였다.
V5.2는 ETSI/ITU-T표준으로써 로컬 교환기와 가입자망간의 개방형(Open) 인터페이스(SNI=Service Node Interface) 통합 액세스 네트웍 구조를 제공하는 프로토콜로 2Mbps 이하의 교환/전용회선 서비스를 제공한다. 본 논문에서는 차세대 통신망에 필수적인 V5.2 인터페이스 시스템이 U에 시설되면서 V5.2 프로토콜의 성능이 기존의 로컬 교환기에서 제공되는 서비스를 모두 가능한지 검증하였다. V5.2 프로토콜 검증을 위하여 ETSI에서 발표한 권고 안을 기준으로 실험하였다. V5.2 표준 권고 안에서는 V5.2 프로토콜 Start-up과 각 서브 프로토콜 속성별로 구분하여 검증할 수 있는 세부 실험 절차가 제시되어 있다. 실험에서 V5.2 프로토콜 스택은 TDX-100교환기에 적합하도록 구성되었으며 여러가지 측면에서 시스템 구조의 안정성을 검증하고 실험이 진행되면서 발생한 문제점 및 대책을 기술하였다.
서브 마이크론 크기의 셀을 제조하기 위하여 종래의 방식인 전체시료구조를 증착한 후 이온밀링 방식으로 제조하는 대신에 Pt 스텐실 마스크 공정과 e-beam 리소 및 습식 식각 공정을 이용하여 배치형 submicron 셀을 lift-off 방식으로 제조하였다. $500nm{\times}500 nm,\;200nm{\times}300 nm$ 크기에 $CoFe(30 {\AA})/Cu(100{\AA})/CoFe(120{\AA}$) 3층 구조를 셀내에 증착하고 수직전류를 인가하여 자기저항 특성을 조사하였다. 자기저항 특성은 두 자성층의 보자력 차이를 이용하여 스핀의 반평형 구조를 유도하여 슈도 스핀밸브이며 각 셀의 크기에서 1.1, $0.8{\%}$의 자기저항비가 얻어졌다. 또한 전류인가에 따른 저항변화로부터 스핀전달 효과에 따른 스위칭 변화가 일어남을 확인하였으며, 이 구조에서 저항의 변화로부터 측정된 임계전류밀도는 약 $7.65{\times}10^{7}A/cm^2$였다.
본 논문에서는 D-정책을 갖는 이산시간 BMAP/G/1 대기행렬의 이탈시점 및 임의시점 고객수 분포와 체재시간 분포를 분석하였다. 서로 상관성을 갖는 집단고객(패킷)들이 이산시간 마코비안 도착과정을 따라 시스템에 도착하고, 서버는 도착한 고객들의 서비스시간의 총합이 일량 임곗값을 초과하였을 때 재가동을 시작하여 시스템에 남은 고객이 없을 때까지 서비스한다. 시스템의 안정상태 고객수 분포와 체재시간 분포를 변환 벡터 형태로 유도하고 성능척도로서 평균값을 계산하였다. 수치 예제를 통해 복잡한 형태의 수식으로 나타나는 결과들을 계산하여 얻을 수 있음을 확인하고, 시뮬레이션 결과와 비교하여 이론값의 타당성을 검증하였다. 본 연구의 결과는 다양한 산업 분야에서 유사하게 작동하는 복잡계 시스템의 주요 성능척도들을 구하고 여러 가지 최적화 문제를 분석하는 데 사용할 수 있다.
This paper attempts to evaluate the accuracy and efficiency of a design optimization procedure by combining wavelets-based multi resolution analysis method and proper orthogonal decomposition (POD) technique. Aerodynamic design procedure calls for high fidelity computational fluid dynamic (CFD) simulations and the consideration of large number of flow conditions and design constraints. Thus, even with significant computing power advancement, current level of integrated design process requires substantial computing time and resources. POD reduces the degree of freedom of full system by conducting singular value decomposition for various field simulations. In this research, POD combined Design Optimization model is proposed and its efficiency and accuracy are to be evaluated. For additional efficiency improvement of the procedure, multi resolution analysis method is also being employed during snapshot constructions (POD training period). The proposed design procedure was applied to the optimization of wing aerodynamic performance. Throughout the research, it was confirmed that the POD/MRA design procedure could significantly reduce the total design turnaround time and also capture all detailed complex flow features as in full order analysis.
지난 COVID-19로 인해 항만 노동자 수가 일시적으로 감소하는 경우가 발생하였다. 감염병 확산 방지를 위해 다수의 노동자가 격리됨에 따라 항만 운영 프로세스 곳곳에서 병목과 대기가 발생하여 터미널의 혼잡도가 증가하였고, 이로 인해 터미널 운영 효율성이 저하되는 등의 문제가 발생하였다. 그러나 터미널 혼잡도는 터미널의 운영 효율성과 직결되는 핵심 지표임에도 터미널 내부 하역장비 중심의 혼잡도는 명확한 계산이 이루어지지 않는것으로 파악된다. 따라서 본 연구를 통해 하역장비 중심의 컨테이너터미널 혼잡도를 측정하고자 한다. 여러 분야에서 일반적으로 사용되는 혼잡도 산정방식은 이미지 기반의 데이터를 바탕으로 혼잡도를 측정하고 있다. 이러한 방식은 양적하 계획에 따라 움직이는 하역장비의 특성상 기존의 혼잡도 산정방식을 그대로 적용하는것은 다소 무리가 있다. 따라서 본 연구에서는 장비의 대기시간 및 turn around time 등을 활용한 터미널 혼잡도의 산정방식을 제시하고, 부산항 A 터미널의 데이터를 활용하여 산정된 혼잡도의 유의성을 검증하였다.
Esler, Michael B.;Gishen, Mark;Francis, I.Leigh;Dambergs, Robert G.;Kambouris, Ambrosias;Cynkar, Wies U.;Boehm, David R.
한국근적외분광분석학회:학술대회논문집
/
한국근적외분광분석학회 2001년도 NIR-2001
/
pp.1523-1523
/
2001
The wine industry requires practical methods for objectively measuring the composition of both red wine grapes on the vine to determine optimal harvest time; and of freshly harvested grapes for efficient allocation to vinery process streams for particular red wine products, and to determine payment of contract grapegrowers. To be practical for industry application these methods must be rapid, inexpensive and accurate. In most cases this restricts the analyses available to measurement of TSS (total soluble solids, predominantly sugars) by refractometry and pH by electropotentiometry. These two parameters, however, do not provide a comprehensive compositional characterization for the purpose of winemaking. The concentration of anthocyanin pigment in red wine grapes is an accepted indicator of potential wine quality and price. However, routine analysis for total anthocyanins is not considered as a practical option by the wider wine industry because of the high cost and slow turnaround time of this multi-step wet chemical laboratory analysis. Recent work by this ${group}^{l,2}$ has established the capability of near infrared (NIR) spectroscopy to provide rapid, accurate and simultaneous measurement of total anthocyanins, TSS and pH in red wine grapes. The analyses may be carried out equally well using either research grade scanning spectrometers or much simpler reduced spectral range portable diode-array based instrumentation. We have recently expanded on this work by collecting thousands of red wine grape samples in Australia. The sample set spans two vintages (1999 and 2000), five distinct geographical winegrowing regions and three main red wine grape varieties used in Australia (Cabernet Sauvignon, Shiraz and Merlot). Homogenized grape samples were scanned in diffuse reflectance mode on a FOSE NIR Systems6500 spectrometer and subject to laboratory analysis by the traditional methods for total anthocyanins, TSS and pH. We report here an analysis of the correlations between the NIR spectra and the laboratory data using standard chemometric algorithms within The Unscrambler software package. In particular, various subsets of the total data set are considered in turn to elucidate the effects of vintage, geographical area and grape variety on the measurement of grape composition by NIR spectroscopy. The relative ability of discrete calibrations to predict within and across these differences is considered. The results are then used to propose an optimal calibration strategy for red wine grape analysis.
우리나라의 형사재판제도는 2008년 형사소송법이 개정되면서 공판중심주의로 커다란 전환점을 맞이하게 되었다. 배심원제도라고 할 수 있는 국민의 형사재판 참여제도가 본격화되면서 국민의 법 제도에 관한 수준이 향상되었고, 형사 재판에 참여하는 국민(배심원)들의 수준에 맞는 형사재판의 진행과 설명, 과학적인 증거의 제시를 통한 증거주의 재판이 실현되고 있는 것이다. 이에 검찰에서는 과학적 조사기법과 수사의 과학화를 위한 한 방편으로 영상녹화제도를 도입하게 되었고, 부가적인 지원절차로서 컴퓨터 속기사를 전국 검찰청에 상주시킴으로써 영상녹화를 통하여 진술된 내용의 문서화를 지원하고 있다. 이에 본 논문에서는 컴퓨터속기제도를 국내외적으로 살펴보고 우리나라에서 과학적 조사기법으로 전개되고 있는 영상녹화제도속의 컴퓨터속기의 미래를 전망 해본다. 본 논문을 통하여 검찰에서 지양하는 과학조사를 위한 영상녹화제도에서 컴퓨터 속기가 차지하는 역할과 전망을 살펴봄으로써 조사기법의 선진화를 촉진하고, 인권보호, 공개재판중심주의에서 컴퓨터속기의 중요성과 위치를 재조명할 수 있다.
휴대용 멀티미디어 재생기는 기존의 멀티미디어 파일 서버와는 다른 성질들을 가지고 있다. 개인 사용자 전용, 비교적 낮은 하드웨어 성능, 사용자 기능으로 인한 순간적인 높은 부하, 그리고 짧은 개발주기 등이 이러한 성질들이다. 다양한 멀티미디어 파일 시스템은 여러 사용자의 요구는 처리하기에는 적합하지만 단일 사용자의 특수 기능을 지원하기에는 적합하지 않다. 팁과 같은 추가 정의를 응용프로그램과 과일시스템이 주고받는 방식들도 제안되었지만 프로그램의 개발주기를 증가시킬 수 있다. 본 논문에서는 파일블록배치, 버퍼-캐시, 그리고 미리 읽기를 사용하여 휴대용 재생기에서 사용자 기능을 효과적으로 지원하는 파일 시스템을 디자인하고 그 성능을 평가하였다. 힌트를 사용하는 기존의 미리읽기들과는 달리 제안된 미리읽기인 SPRA (Speed-based PRefetch Algorithm)는 힌트를 사용하지 않고 입출력 요구의 패턴을 통해서 미리 읽을 블록을 예측한다. 이는 응용프로그램이 수정되고 재컴파일 되는 과정을 제거함으로써 프로그램 개발기간을 단축시킨다. 실험결과 SPRA의 평균 반환시간은 리눅스의 추가읽기와 비교해서 $4.29%{\sim}52.63%$이며, 고속 재생 시 리눅스 추가읽기의 $1.01{\sim}3.09$배의 대역폭을 가진다.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.