• 정신신체의학
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• 제29권2호
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• pp.207-212
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• 2021

항-N-methyl-D-aspartate 수용체 뇌염(Anti-NMDAR encephalitis)은 NMDA 수용체에 대한 자가항체로 매개되는 신경 염증성 질환으로 초기에 뚜렷한 신경학 증상 없이 망상, 지각이상, 와해된 행동, 심한 불안, 인지기능저하 등의 정신증상이 두드러질 수 있다. 면역치료 혹은 종양제거와 같은 조기치료가 좋은 예후 인자이므로 질병초기에 정신질환과 구분하여 항-NMDAR 뇌염을 진단하는 것이 중요하다. 본 증례에서는 간질과 정신병적 증상을 보이는 26세 여성 A씨를 조기에 항-NMDAR 뇌염으로 확진한 뒤 양성 및 음성증상 척도(Positive and Negative Syndrome Scale, PANSS)를 사용하여 평가하였다. A씨의 항-NMDAR 뇌염 초기의 정신증상으로 PANSS에서 양성하위척도 보다 음성하위척도 점수가 더 높았다. 정신장애와 비교하여 항-NMDAR 뇌염 초기에 음성증상과 인지장애가 더욱 두드러질 가능성이 있다. A씨의 치료로는 rituximab과 난소 기형종의 제거가 효과적이었고 항정신병제로는 quetiapine을 사용하였다. 특히 젊은 여성에서 망상, 행동장애와 함께 음성증상, 인지장애, 긴장증, 의식수준의 변화, 운동이상증상 등이 관찰될 때 항-NMDAR 뇌염에 대한 평가를 고려해야 한다.

• 대한영상의학회지
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• 제79권5호
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• pp.271-275
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• 2018

겸상인대는 원인대 및 배꼽정맥의 잔유물을 포함하는 구조물로서 배꼽에서 횡격막까지 이어지는 간의 걸이인대이다. 겸상인대에서 발견되는 인대 낭종, 종양, 비정상적인 혈관, 선천적 인대결손 같은 드물게 나타나는 병인 중에서도, 겸상인대 농양은 굉장히 드문 질환이다. 따라서 겸상인대 농양에 대한 정확한 진단은 어려우며, 총담관낭의 감염이나 간농양으로 잘못 해석하기 쉽다. 저자들은 생후 25일된 신생아에게서 배꼽 정맥 도관 삽입 후 발생한 겸상인대 농양에 경피적 배액 및 항생제 투여를 통해 성공적으로 치료된 증례를 보고하고자 한다.

• 생명과학회지
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• 제32권3호
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• pp.263-269
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• 2022

암 악액질은 암으로 인한 다기관 대사성 질환으로 식욕부진과 체중 감소가 주요 증상이다. 일반적으로 암 환자의 식욕부진과 체중감소는 항암화학요법 치료와 암 환자의 생존율에 악영향을 미치는 심각한 문제이다. 암 악액질은 일반적으로 췌장암, 폐암, 결장암 등 소화기관 암 환자의 약 80%에서 동반되는 것으로 알려져 있으며, 림프종이나 유방암 환자에서는 비교적 드물다. 암 악액질에 의한 식욕부진은 화학요법에 의해서도 일어나지만, 화학요법과는 독립적으로 발생하는 것으로 알려져 있다. 암 악액질의 발병기전으로는 종양 조직에 의해 과도하게 증가되는 염증성 사이토카인에 의한 정상 조직 기능의 저하가 주요 원인이다. 암 악액질의 메커니즘은 아직 완전히 이해되지 않았기 때문에 현재 악액질을 치료할 치료제나 진단 바이오마커가 없는 실정이다. 최근 발표된 연구에서는 암세포에서 분비되는 물질이 악액질에 의한 식욕억제를 일으키는 것이 확인되었고 그 분자생물학적 기전이 밝혀졌다. 이 물질의 발현 및 분비 증가는 암 환자의 악액질 증상과 통계적으로 상관관계가 있는 것으로 밝혀져 암악액질 진단 및 치료제 개발에 활용될 것으로 기대된다. 이 논문에서는 암 악액질의 주요증상인 섭식장애와 체중감소의 이해를 돕고자 알려진 원인과 분자 기전들의 내용을 소개하겠다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제55권1호
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• pp.16-28
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• 2023

폐암은 크게 소세포성 폐암과 비소세포성 폐암으로 구분되며 비소세포성폐암이 차지하는 비율은 약 70%~80%이다. 비소세포성폐암 중 폐선암은 전체 폐암의 약 40%를 차지한다. 최근 유전자 프로파일링 기술이 발전하면서 종양의 발생 및 성장에 중요한 종양 유전자와 종양 억제 유전자의 변이에 대한 연구가 활발히 진행되어 폐암을 유발하는 특정 유전자들이 발견되면서 생존율에 큰 영향을 미치게 되었으며 특히 폐선암은 차세대 염기서열 분석법(next generation sequencing, NGS)을 이용한 동반진단을 통해 표적 치료로 생존을 높이는 데 도움을 얻을 수 있다. 본 연구는 한국인에서 폐선암을 유발하는 유전자 변이 검출을 위해 비소세포성폐암 환자의 파라핀 포매조직(formalin-fixed paraffin-embedded)으로 hematoxylin and eosin 염색을 시행하여 폐선암을 구분하였으며 정확한 폐선암 조직을 분류하기 위해 면역조직화학(immunohistochemistry, IHC)염색을 시행하였다. 그 결과를 바탕으로 NGS를 이용하여 유전자 변이의 종류와 패턴을 분석하였고 폐암을 유발하는 가장 대표적인 원인인 흡연과의 관계를 확인하였다. NGS 결과 단일염기서열변이(single nucleotide variation, SNV), 복제수변이 (copy number variation, CNV), 유전자 재배열을 확인하였으며 폐선암에서 SNV는 TP53 (44.6%), EGFR (35.7%), KRAS (10.7%), PIK3CA (6.2%), CDKN2A (4.4%) 순으로 발생하였고 CNV의 경우 EGFR (14%)이 가장 빈번하게 발생하였다. 또한 ALK, ROS1, RET 과 같은 유전자 재배열을 확인하였다. NGS의 신뢰도를 확인을 위하여 기존에 사용되고 있는 유전자 검사방법인 PCR-EGFR, IHC-ALK (D5F3), FISH-ROS1 검사를 추가적으로 시행하여 NGS 결과와 일치도를 확인하였다. 이 연구는 폐선암 환자에 대한 NGS가 여러 유전자의 돌연변이를 동시에 확인하여 치료 전략에 더욱 긍정적인 이익을 줄 수 있음을 보여준다.

• Design & Manufacturing
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• 제17권1호
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• pp.20-26
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• 2023

Lab-on-a-disc is a circular disc shape of cartridge that can be used for blood-based liquid biopsy to diagnose an early stage of cancer. Currently, liquid biopsies are regarded as a time-consuming process, and require sophisticated skills to precisely separate cell-free DNA (cfDNA) and circulating tumor cells (CTCs) floating in the bloodstream for accurate diagnosis. However, by applying the lab-on-a-disc to liquid biopsy, the entire process can be operated automatically. To do so, the lab-on-a-disc should be designed to prevent blood leakage during the centrifugation, transport, and dilution of blood inside the lab-on-a-disc in the process of liquid biopsy. In this study, the main components of lab-on-a-disc for liquid biopsy are fabricated by injection molding for mass production, and ultrasonic welding is employed to ensure the bonding strength between the components. To guarantee accurate ultrasonic welding, the flatness of the components is optimized numerically by using the response surface methodology with four main injection molding processing parameters, including the mold & resin temperatures, the injection speed, and the packing pressure. The 27 times finite element analyses using Moldflow® reveal that the injection time and the packing pressure are the critical factors affecting the flatness of the components with an optimal set of values for all four processing parameters. To further improve the flatness of the lab-on-a-disc components for stable mass production, a quarter-disc shape of lab-on-a-disc with a radius of 75 mm is used instead of a full circular shape of the disc, and this significantly decreases the standard deviation of flatness to 30% due to the reduced overall length of the injection molded components by one-half. Moreover, it is also beneficial to use a quarter disc shape to manage the deviation of flatness under 3 sigma limits.

• Investigative Magnetic Resonance Imaging
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• 제26권1호
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• pp.20-31
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• 2022

Purpose: To assess conventional MRI features associated with residual soft-tissue sarcomas following unplanned excision (UPE), and to compare the diagnostic performance of conventional MRI only with that of MRI including diffusion-weighted imaging (DWI) for residual tumors after UPE. Materials and Methods: We included 103 consecutive patients who had received UPE of a soft-tissue sarcoma with wide excision of the tumor bed between December 2013 and December 2019 and who also underwent conventional MRI and DWI in this retrospective study. The presence of focal enhancement, soft-tissue edema, fascial enhancement, fluid collections, and hematoma on MRI including DWI was reviewed by two musculoskeletal radiologists. We used classification and regression tree (CART) analysis to identify the most significant MRI features. We compared the diagnostic performances of conventional MRI and added DWI using the McNemar test. Results: Residual tumors were present in 69 (66.9%) of 103 patients, whereas no tumors were found in 34 (33.1%) patients. CART showed focal enhancement to be the most significant predictor of residual tumors and correctly predicted residual tumors in 81.6% (84/103) and 78.6% (81/103) of patients for Reader 1 and Reader 2, respectively. Compared with conventional MRI only, the addition of DWI for Reader 1 improved specificity (32.8% vs. 56%, 33.3% vs. 63.0%, P < 0.05), decreased sensitivity (96.8% vs. 84.1%, 98.7% vs. 76.7%, P < 0.05), without a difference in diagnostic accuracy (76.7% vs. 74.8%, 72.9% vs. 71.4%) in total and in subgroups. For Reader 2, diagnostic performance was not significantly different between the sets of MRI (P > 0.05). Conclusion: After UPE of a soft-tissue sarcoma, the presence or absence of a focal enhancement was the most significant MRI finding predicting residual tumors. MRI provided good diagnostic accuracy for detecting residual tumors, and the addition of DWI to conventional MRI may increase specificity.

• Molecules and Cells
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• 제46권6호
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• pp.360-373
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• 2023

Papillary thyroid carcinoma (PTC) is the most common subtype of thyroid carcinoma. Despite a good prognosis, approximately a quarter of PTC patients are likely to relapse. Previous reports suggest an association between S-phase kinase-associated protein 2 (SKP2) and the prognosis of thyroid cancer. SKP1 is related to apoptosis of PTC cells; however, its role in PTC remains largely elusive. This study aimed to understand the expression and molecular mechanism of SKP2 in PTC. SKP2 expression was upregulated in PTC tissues and closely associated with clinical diagnosis. In vitro and in vivo knockdown of SKP2 expression in PTC cells suppressed cell growth and proliferation and induced apoptosis. SKP2 depletion promoted cell autophagy under glucose deprivation. SKP2 interacted with PH domain leucine-rich repeat protein phosphatase-1 (PHLPP1), triggering its degradation by ubiquitination. Furthermore, SKP2 activates the AKT-related pathways via PHLPP1, which leads to the cytoplasmic translocation of SKP2, indicating a reciprocal regulation between SKP2 and AKT. In conclusion, the upregulation of SKP2 leads to PTC proliferation and survival, and the regulatory network among SKP2, PHLPP1, and AKT provides novel insight into the molecular basis of SKP2 in tumor progression.

• Journal of Digestive Cancer Research
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• 제6권1호
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• pp.25-31
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• 2018

Background: In Korea, stomach cancer is the second most common malignancy and the third leading cause of cancer-related deaths. the time of diagnosis is very important for treatment so early detection and surgery are currently considered the mainstay of treatment, when diagnosed advanced with tumor extension through the gastric wall and direct extension into other organs, with metastatic involvement. Recently, new drugs, drug combinations, and multimodal approaches have been used to treat this disease and In cancers over expressing or amplifying HER2, the combination of cisplatin-fluoropyrimidine-trastuzumab is considered to be the treatment of reference. but At present, the choice of treatment schedule for HER2-negative tumors is based on the medical institution's preferences and adverse effects profile. The aim of this study was to evaluate the effectiveness and safety of using FOLFOX regimen as a first-line therapy or a salvage therapy in the patients with HER2-negative advanced or metastatic gastric cancer. Methods: We retrospective reviewed the patient medical record from March 2012 to July 2017. This study evaluated 113 patients. Sixty-eight patients were treated with the FOLFOX regimen for the first time (first-line group) and 45 patients were treated with the FOLFOX regimen as a second (35 patients) or third (10 patients) chemotherapy (salvage group). Results: In the first-line group, the response rate was 54.9%. In the salvage therapy group, the response rate was 24.4% and The difference was statistically significant (p=0.205). The median TTP of the first-line group was 10.7 months (95% confidence interval [95% CI], 7.8-13.7 months) and that of salvage line group was 6.1 months (95% CI, 3.8-8.4 months). The median OS of the first-line group was 15.8 months (95% CI, 12.7-18.9 months) and that of the salvage therapy group was 10.2 months (95% CI, 8.2-11.9 months). drug toxicity was similar andtolerable between two groups. Conclusion: In patients with unresctable metastatic gastric cancer, after failing to respond to first-line therapy, most patients have no alternative other than second-line therapy because the disease is highly progressive. if the performance status of the patient is good enough to be eligible to treatments beyond best supportive care. FOLFOX regimen can be a considerable therapeutic option for salvage treatment.

• 한국방사선학회논문지
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• 제17권5호
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• pp.743-749
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• 2023

유방의 관상피내암(DCIS; ductal carcinoma in situ)은 유방의 상피세포가 악성화되었지만, 아직 정상적인 유관에 한정되어 있는 경우를 지칭하며, 최근 빠르게 증가하고 있다. 본 증례에서 추적관찰 2년 동안은 유방 촬영술 및 초음파 검사상 병변은 BI-RADS Category 3으로 분류되는 작은 mass가 관찰되었지만 낭성 mass 소견을 보여, 전형적인 악성 종양의 소견과는 거리가 있었으나 추적관찰 2년째에 유방초음파상 우측 유방 6시 방향에 불분명한 경계(Lobulated margin)를 보이는 저에코(hypoechoic) 종괴가 약 2.1 × 1.3 cm 크기로 보였으며 조직 검사상 관상피내암으로 진단되었다. 관상피내암은 특징적인 임상소견이 없고 초기에 양성의 임상, 영상 소견을 보일 수 있으므로 정기적인 추적관찰을 시행하는 것이 조기 진단에 중요할 것으로 사료되며, 유방촬영술과 초음파 검사로 관상피내암을 발견하는 것은 유방암 환자 전체의 예후를 좋게 하는 데에 중요하다고 할 수 있겠다. 4년 전 처음 검사 시 증상이 없으며 유방촬영상 정상이고 유방초음파상 악성 징후 없는 낭성병변이 추적관찰 중에 관상피내암의 소견인 비대칭 음영과 미세석회화, 분엽상의 mass가 관찰된 관상피내암의 증례를 보고한다.

• 대한영상의학회지
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• 제82권4호
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• pp.994-999
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• 2021

수술 이후 10년 이상이 경과된 후 발생하는 후발성 전이와 더불어 기관지 내 전이는 신세포암의 특징적인 소견이다. 본 증례 보고는 신절제술 20년 후에 세분절 기관지에서 발생한 신세포암의 단일성 기관지 내 전이의 사례를 보고하고 문헌을 고찰하고자 한다. 71세의 남자가 폐렴을 주소로 병원에 입원하였다. 흉부 단순촬영에서 우하폐야의 다발성 결절성 병변을 보여 흉부 컴퓨터단층사진을 촬영하였고 우폐의 염증성 침윤과 함께 우하엽에 4.3 cm 크기의 경계가 좋은 길쭉한 고형성 종괴를 발견하였다. 포함된 상복부에 우측 신절제술의 흔적으로 20년 전에 투명 신세포암으로 우측 신장 절제술을 받았던 기왕력을 확인하였다. 병변은 폐우하엽 절제술로 제거하였고, 병리학적으로 기관지 내 전이성 투명신세포암으로 진단되었다. 신세포암의 병력이 있다면 절제술 후 수십 년이 지난 후라도 기관지 내 종양에 대하여 신세포암의 기관지 내 전이 가능성을 고려하여야 한다.