• Archives of Plastic Surgery
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• 제51권4호
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• pp.372-377
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• 2024

Angiofibromas are a common facial manifestation of tuberous sclerosis (TS). However, current treatments have proven ineffective due to high recurrence rates and noncompliance. To address this issue, we developed a new triple laser therapy protocol for more effective management of angiofibromas. We conducted tests to validate its efficacy. This is a prospective study of 10 patients with TS (4 women and 6 men, mean age 26.3 years [15-37 years]) with angiofibromata who received triple sequential laser therapy at our private dermatological clinic conducted from January 2000 to December 2022. We evaluated the outcome with the Facial Angiofibromata Severity Index (FASI) via clinical photography (0, 6 months, 1 year, and 2 years), and Dermatology Life Quality Index (DLQI). All patients had a successful recovery without any complications. Among these 10 patients, 4 experienced localized recurrences at their 6-month follow-up. These recurrences were treated with a second single carbon dioxide laser session. After 2 years of follow-up, we observed no recurring facial cutaneous manifestations. Furthermore, all patients experienced a decrease in their FASI score after treatment. According to the Visual Analogue Scale, patients reported 95% satisfaction, and DLQI indicated only a minor impact on their everyday lives. We believe that this protocol of three-step laser treatment is effective, safe, and compliable for patients with facial angiofibromata, providing a satisfactory outcome adaptable to the daily dermatological and plastic surgery practice.

• Journal of Chest Surgery
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• 제35권10호
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• pp.745-749
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• 2002

심장 횡문근종은 매우 드문 원발성 양성 심장 종양이며, 아주 드물게 심실성 부정맥을 유발하기도한다. 저자들은 결절성 경화증 1세 여자 환자에서 심실성 빈맥을 동반한 심장 횡문근종을 1례 치험하였다 술 전심초음파상 심실중격에서 기인하여 좌심실 유출로에 있는 2개의 종양이 발견되었다. 수술은 체외순환하에서 상행대동맥을 절개하여 실시하였으며, 육안으로 종양은 양성으로 보였다. 조직검사상 심장 횡문근종으로 확진되었다. 술 후 경과는 양호하였으며, 심실성 빈맥도 호전되었다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제42권6호
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• pp.770-773
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• 2009

심장횡문근종은 영, 유아나 소아기에서 가장 발생 빈도가 높은 원발성 심장종양으로서, 다발성인 경우 빈번히 결절성 경화증을 동반한다. 저자들은 심장 횡문근종 및 결절성 경화증과 동반된 활로씨 사징증을 가진 환아에서 신생아기에 전신-폐 단락술을 시행하고 횡문근종이 자연적 소멸된 후 2세에 완전 교정술을 시행하여 양호한 결과를 얻었기에 보고하는 바이다.

• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.284-287
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• 2018

결절성경화증은 두 개의 유전자 TSC1 (Encoding hamartin, 9q34)과 TSC2 (Encoding tuberin, 16p13) 중 하나의 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성 질환이다. 위 유전자에 문제가 생기면 종양 억제 기능을 수행할 수 없어 과오종이 생기며 뇌, 신장, 심장, 눈, 폐, 기타 다른 기관들에 영향을 미치는 복합성 질환이다. 크론병은 명확하게 밝혀 지지 않은 만성 면역 매개성 질환이다. 이는 유전적 소견이 있는 소화관에 정상적으로 존재하는 세균에 대한 우리 몸의 과도한 면역 반응으로 인한 것으로 생각된다. 위 두 개의 질환이 동시에 발병하는 경우는 없었으나, 본 저자들은 결절성경화증 환자가 크론병을 앓고 있는 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 12세 남자 환아가 복통을 주소로 내원하였다. 내원 시 결절성경화증에서 보이는 피부 병변이 보였다. 안저 검사 결과 오른쪽 망막에 과오종이 발견되었다. 뇌자기공명영상에서 뇌실막밑거대세포 별아교세포종이 나타났고 결절성경화증으로 진단할 수 있었다. 혈액검사 결과 적혈구 침강 속도와 C-반응성 단백질이 증가한 것으로 나타났다. 복부 초음파 검사에서 모든 근위 결장 및 상행 결장, 회맹판, 말단 회장의 혈류 증가로 벽이 두꺼워져 있었다. 대장 내시경 검사 결과 회장, 회맹판 및 맹장의 불연속 궤양과 염증 소견이 보여 크론병으로 진단되었다. 환아는 뇌실막밑거대세포 별아교세포종의 치료를 위해 everolimus를 경구 투여 하였으나 크론병이 악화되어 사용과 중단을 반복하였다. 결절성경화증에서 크론병의 병발이 가능하고 뇌실막밑거대세포 별아교세포종의 치료에 영향을 줄 수 있으므로 지속적인 복통을 호소하는 환자에서 크론병도 고려해 볼 수 있겠다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제29권6호
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• pp.655-659
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• 1996

Primary cardiac tumors are known to be rare. Of the benign primary tumors, rhabdomyoma predominates in neonates and infants. Tuberous sclerosis is found in hall of the patients with rhabdomyomas. Rhabdomyomas demonstrate benign pathological characteristics and may regress spontaneously that resection of the intracavitary obstructing portion of these tumors are recommended. We performed resection of intraatrial rhabdomyoma which had been obstructing mitral valve orifice and caused heart failure in a neonate. Postoperatively, fungal endocarditis developed and after 3 days, rapid growth and extension of the vegetation in the aorta obstructed the flow through the ascending aorta and resulted in hemodynamic deterioration.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제29권4호
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• pp.564-568
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• 2000

The authors present a rare case of subependymal giant cell astrocytoma which successfully treated with endoscopic tumor resection. A 15-year-old boy was presented with multiple episode of generalized seizure and intermittent headache for 5 years. The patient had facial adenoma sebaceum, multiple nevi on his back, and mental retardation. Cerebral MRI scans showed a round tumor located at the frontal horn of right ventricle near the foramen monro. The tumor was totally removed with endoscopic procedure and histologically confirmed as a subependymal giant cell astrocytoma. Subependymal giant cell astrocytomas can cause all the clinical problems that are associated with other types of intracranial tumor. However, surgical indication is not well standardized, because of the lack of basic knowledge about the tumor and the likelihood of surgical morbidity. We believe that endoscopic surgery, a minimally invasive technique, can circumvent the surgical disadvantage while achieving the surgical goal.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권2호
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• pp.178-181
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• 2007

목 적: 결절성 경화증은 신경 피부 증후군의 대표적인 질환으로, 중추 신경계 외에도 신장, 심장 등 여러 장기를 침범한다. 신장에서 발견되는 종양은 혈관근지방종, 신 낭종 및 신세포암 등이 있으며, 혈관근지방종의 합병증은 결절성 경화증 환자의 예후에 중요한 인자이다. 저자는 결절성 경화증 환자들을 다년간 추적 관찰하며 다양한 임상 양상 중, 신장에서의 발현과 그 예후를 분석하여 보고자 하였다. 방 법: 2001년 3월부터 2005년 10월까지 세브란스 병원 소아과에 입원하여 결절성 경화증으로 진단 및 치료받은 19명의 환자를 대상으로 후향적 의무기록 고찰을 통해 분석하였다. 모든 환자들은 복부 초음파검사 또는 복부 컴퓨터 단층 촬영검사 등의 신장학적인 검사를 주기적으로 반복 시행하였다. 결 과: 총 19명중 남자 13명, 여자 6명으로 성비는 2.2:1이었다. 총 11례(57.9%) 의 환자에서 신장의 이상이 발견되었으며, 혈관근지방종 9례(47.4%), 단순 신 낭종 1례(5.3%), 수신증 1례(5.3%)가 있었다. 혈관근지방종으로 진단될 당시의 평균 연령은 8.7세(3-19세)였으며, 출혈이 동반된 환자는 없었다. 2례의 환자가 신동맥 색전술을 시행받았으며, 1례의 환자는 신절제술 후 만성 신부전증으로 이행되었다. 결 론: 결절성 경화증 환자들에서의 신장을 비롯한 타 장기들에서의 발현을 염두에 두어야 하며, 복부 초음파 검사 혹은 복부 컴퓨터 단층 촬영검사를 포함한 신장학적인 검사는 다년간 지속적으로 추적 관찰해야 한다.

• 대한세포병리학회지
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• 제5권1호
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• pp.65-70
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• 1994

We describe a case of fine needle aspiration cytology of renal angiomyolipoma which was not associated with the clinical complex of tuberous sclerosis and was incidentally found. It was a solitary lesion and the clinical impression before needle aspiration was renal ceil carcinoma. The aspirated specimen showed mature fat cells, clusters of renal tubular epithelial cells and sheets of pleomorphic smooth muscle cells with fibrillary cytoplasm. The nuclei of smooth muscle celis varied in size and shape. Since the treatment of renal angiomyolipoma differs from that of renal ceil carcinoma, the preoperative cytological diagnosis is of great value.

• The Korean Journal of Medicine
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• 제99권1호
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• pp.25-31
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• 2024

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare condition that exclusively affects women and is characterized by lung parenchymal destruction and the formation of cysts due to infiltration by LAM cells. It can also impact the lymphatic system, leading to the development of fluid-filled cystic structures and abdominal involvement, including renal angiomyolipomas (AML) or lymphangioleiomyoma. LAM can occur sporadically or be associated with tuberous sclerosis complex. Common symptoms include respiratory issues such as dyspnea, pneumothorax, chylothorax, along with other manifestations like renal AML and lymphatic involvement. The diagnosis of LAM relies on a combination of clinical, radiological, and laboratory findings, and treatment options vary depending on symptoms and patient status, with mTOR inhibitors being considered as a treatment option. This case outlines the diagnostic journey and clinical course of a 32-year-old female patient with LAM.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제49권2호
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• pp.246-252
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• 2000

저자들은 양측성 신혈관근지방종, 경련, 지능저하 및 피지선종을 동반한 결절성 경화증으로 진단된 26세 여자 환자에서 객혈을 주증상으로 하여 흉부 X-선 및 고해상도 흉부전산화단층 촬영상 폐림프관평활근종증이 의심되었던 1예와 분만후 호흡곤란과 객혈을 주소로 내원한 30세 여자 환자에서 흉부 X-선 촬영, 고해상도 흉부전산화단층 촬영 및 폐생검을 통해 확진한 폐임파관 평활근종증 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.