• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제32권11호
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• pp.1664-1672
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• 2019

Objective: This study aimed to measure genetic diversity and to determine the relationships among fourteen goose breeds. Methods: Microsatellite markers were isolated from the genomic DNA of geese based on previous literature. The DNA segments, including short tandem repeats, were tested for their diversity among fourteen populations of geese. The diversity was tested on both breeds and loci level and by mean of unweighted pair group method with arithmetic mean and structure program, phylogenetic tree and population structure were tested. Results: A total of 108 distinct alleles (1%) were observed across the fourteen breeds, with 36 out of the 108 alleles (33.2%) being unique to only one breed. Genetic parameters were measured per the 14 breeds and the 9 loci. Medium to high heterozygosity was reported with high effective numbers of alleles (Ne). Polymorphic information contents (PIC) of the screened loci was found to be highly polymorphic for eleven breeds; while 3 breeds were reported moderately polymorphic. Breeding coefficient ($F_{IS}$) ranged from -0.033 to 0.358, and the pair wise genetic differentiation ($F_{ST}$) ranged from 0.01 to 0.36 across the fourteen breeds; for the 9 loci observed and expected heterozygosity, and Ne were same as the breeds parameters, PIC of the screened loci reported 6 loci highly polymorphic and 3 loci to be medium polymorphic, and $F_{IS}$ ranged from -0.113 to 0.368. In addition, genetic distance estimate revealed a close genetic distance between Canada goose and Hortobagy goose breeds by 0.04, and the highest distance was between Taihu goose and Graylag goose (anser anser) breed by 0.54. Conclusion: Cluster analyses were made, and they revealed that goose breeds had hybridized frequently, resulting in a loss of genetic distinctiveness for some breeds.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.175-182
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• 2005

목 적 : IL-1ra는 항염증반응을 가지고 있는 인자로서 IL-1 수용체와 결합하여, IL-l$\alpha$와 IL-1$\beta$의 결합을 경쟁적으로 억제시킴으로써, IL-1에 의해 매개되는 다양한 질환에서 중요한 내인성 조절인자로 작용한다. 이 유전자의 intron 2 부위에 86 bp 크기를 가지는 tandem repeat 에 의한 유전자 다형성이 존재하는데, 다양한 자가면역질환에서는 allele 2형의 빈도가 정상 인구군에 비해 유의하게 높다는 사실이 밝혀져 있다. 이에 저자들은 Henoch-$Sch{\ddot{o}}nlein$ Purpura 환자들을 대상으로 IL-1ra 유전자의 variable number tandem repeats(VNTR) 다형성을 검사하여 정상 대조군과 비교하였으며, 신장 침범 여부 및 중증의 경과에 $IL1RN^{*}2$가 어떤 영향을 미치는 지를 조사하였다. 방 법.: 1998년 1월부터 2002년 12월까지 부산 백병원 .소아과를 방문하여 Henoch-$IL1RN^{*}2$ purpura로 진단된 74명의 환자와 정상 대조군 43명을 대상으로 하였다. EDTA 처리된 전혈에서 상품화된 DNA 추출키트($QIAamp^{\circledR}$ DNA Blood Mini kit, Quiagen, USA)를 사용하여 DNA를 추출하였다. IL-1ra 유전자 다형성(polymorphysm)은 86 bp의 2, 3, 4, 5번의 반복횟수에 따라 각각 240 bp, 325 bp, 410 bp 또는 500 bp 크기의 밴드를 확인하여 결정하였다. 결 과 : HSP 환자군과 정상 대조군 모두에서 $IL1RN^{*}1$의 allele 빈도가 각각 $93.9\%,\;93.2\%$로 가장 높았으며, carriage rate도 각각 $98.6\%,\;97.9\%$로 가장 높았다. $IL1RN^{*}2$의 allele 빈도는 HSP 군에서 4.7$\%$로 대조군의 2.5$\%$에 비해 높았으나, 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.794). Carriage rate도 HSP군에서 8.1$\%$로 대조군의 6.8$\%$에 비해 높았으나, 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.915). $IL1RN^{*}2$의 allele 빈도는 신장 침범군에서 6.3$\%$로 비침범군의 2.9$\%$에 비해 높게 나타났으나 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.356). Carriage rate는 신장 침범군에서 10.0$\%$, 비침범군에서 5.9$\%$였으며, 양군 사이에는 유의한 차이가 관찰되지 않았다(P=0.523). 24시간 채집뇨에서 측정한 총단백량이 1,000 mg 이상이었던 경우가 13명이었는데, 이들의 allele형은 $IL1RN^{*}1$이 11명이었으며, $IL1RN^{*}2와\;IL1RN^{*}4$형이 각각 1명씩 있었다. 마지막 추적관찰 시점까지 단백뇨가 지속되었던 환자는 4명이었으며 이들은 모두 $IL1RN^{*}1$형 이었다. 결 론 : HSP 환자군과 정상 대조군 모두에서 $IL1RN^{*}1$의 allele 빈도와 carriage rate가 가장 높았다. $IL1RN^{*}2$ allele 빈도와 carriage rate는 HSP 환자군에서 대조군과 비교하여 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 또한 HSP 환자군에서도 $IL1RN^{*}2$ allele 빈도와 carriage rate는 신장 침범의 정도와도 유의한 관련성이 발견되지 않았다.

• 대한의생명과학회지
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• 제1권1호
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• pp.9-18
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• 1995

최근까지 개인 식별 검사는 주로 단백질의 다형성을 보는 것이었으나, 분자생물학의 발달로 개인 식별 분야에도 DNA를 이용한 분석이 가능하게 되었다. 본 실험에서는 Thyroid Peroxidase(TPO)유전자의 다형성을 개인 식별 및 친자감별검사에 이용하기 위하여 그 기초조사로 한국인에서 TPO유전자의 대립유전자 발현빈도와 돌연변이율 등을 포함한 평가실험을 실시하였다 실험대상으로는 혈연관계가 없는 123명을 대상으로 말초혈액에서 DNA를 추출하고 PCR(중합효소연쇄반응)을 이용한 Amp-FLP방법을 이용하여 TPO 유전자를 증폭하였으며, polyacrylamide gel로 확인하였다. 그 결과 10개의 대립유전자와 29개의 유전형이 구분되었고, 이형접합성(Heterozygosity)은 70.7%였으며 돌연변이율은 0.075였고, 혈연 관계가 전혀 없는 두 사람이 동일한 유전자형 을 가질 가능성(Probability)은 14.6$\times10^{-2}$이었다. 또한 $x^2$=4.48, 0.05

• IMMUNE NETWORK
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• 제3권3호
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• pp.242-247
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• 2003

Background: Psoriasis is an inflammatory skin disorder that is characterized by a marked proliferation of keratinocytes, vascular dilation and leukocyte infiltration. Cytokines play important roles in the pathogenesis of inflammatory disorders. An overexpression of proinflammatory cytokines was characterized in psoriasis plaque. Among these cytokines, IL-$1{\beta}$ is major pro-inflammatory cytokine synthesized during the infection and inflammatory process. The IL-1 receptor antagonist (IL-1Ra) competes for the same IL-1 receptor for $IL-1{\alpha}$ and $-1{\beta}$, which prevents activation of the target cells. Three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the IL-$1{\beta}$ gene have been reported at position -31, -511 and +3954. Within the IL-1Ra gene (IL-1RN), there is a variable number of tandem repeats (VNTR) of an 86 bp length in intron 2. These polymorphisms related to cytokine production and associated with various diseases. Methods: We investigated the polymorphisms of IL-1B (promoter -511 and +3954) and IL-1RN on 114 psoriasis patients and 311 healthy normal controls in Korean. We performed PCR-RFLP on single nucleotide polymorphisms (SNPs) of IL-1B (promoter -511 and +3954) and fragment analysis on IL-1RN 86 bp VNTR polymorphism. Results: The frequency of IL-1B $-511^*1$ allele (patients vs. controls; 50.0% vs. 42.3%, RR=1.4) was significantly increased and IL-1B $-511^*2$ allele (patients vs. controls; 50.0% vs. 57.7%, RR=0.7) decreased in psoriasis patients compared to normal controls. We also analyzed the IL-1B -511 polymorphism according to patients' characters (age of onset, sex and family history). The IL-1B -511 alleles were significantly associated in patients with male and family history than health normal controls. There were no significant associations of IL-1B +3954 and IL-1RN polymorphisms with psoriasis patients. Conclusion: These results suggest that the polymorphism of IL-1B -511 could be genetic susceptibility to psoriasis in Koreans.

• 생명과학회지
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• 제19권10호
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• pp.1463-1467
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• 2009

Telomeres, comprised of tandem repeats of TTAGGG sequences, are special nucleoprotein structures that protect and stabilize chromosome ends. These structures form the crux of the telomere concept of aging, senescence and genomic instability. The classic terminal restriction fragment (TRF) analysis to quantify the amount of telomeric DNA is disadvantageous in species containing ultra long telomeres like in mice (100Kb). In this study, we used a more sensitive quantitative fluorescence in situ hybridization (Q FISH) technique to quantify telomeric DNA, and used it as a biological aging marker in mice. 12 litters each of Senescence-Resistant (SAMR1) and -Prone (SAMP1) known as senescence accelerated mouse strains were purchased from Central Lab, Animal Inc. We quantified the amount of telomeric DNA using telomere specific DNA probes on the two strains of male mice at 8 weeks, 18 weeks and 26 weeks of age. The amount of telomeric DNA correlated with aging and age associated changes in body and organ weight between SAMR1 and SAMP1 strains of mice. These data suggest the usefulness of the amount of telomeric DNA as a biological aging marker in human aging studies.

• 한국미생물·생명공학회지
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• 제33권3호
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• pp.207-214
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• 2005

본 연구에서는 임상에서 분리한 MRSA 균주(n=49)를 대상으로 이 균의 병원성과 관계가 있는 것으로 알려진 유전자들을 선정하여 PCR 방법을 이용하여 이들 유전자들의 보유 유무를 결정하였다. 이들 MRSA 균주는 모두 coa 유전자를 보유하고 있었고, 또한 이들 유전자는 500bp($6{\%}$), 580bp($27{\%}$), 660bp($65{\%}$) 및 740bp($2{\%}$)로 4가지 종류의 polymorphism이 검출되었다. Hemolysin 유전자의 경우 4-5종 이상 다른 locus들을 보유하였고, 그 중 25개 균주($51{\%}$)가 hla / hlb / hld / hlg / hig-2 유전자를 모두 보유하였으며, 가장 많은 분포를 나타내었다. 한편, MRSA 균주는 다양한 enterotoxin 유전자의 조합을 보였으며, sea와 seb 유전자의 경우 모든 49개 균주에서 보유하고 있었다. 그러나 sei 유전자는 31균주($63{\%}$), tsst-1 유전자는 16균주($33{\%}$), seg 유전자는 14균주($29{\%}$), sec 유전자는 8균주($16{\%}$), seh 유전자는 5균주($10{\%}$), sed 유전자와 sej 유전자는 1균주($2{\%}$)에서 각각 검출되었다. 그러나 see 유전자 및 eta와 etb유전자는 어떤 분리균주에서도 검출되지 않았다. 또한 sea / seb 유전자 조합이 11개 균주($23{\%}$)로부터, sea / seb / sei 유전자 조합은 9개 균주($19{\%}$)로부터, sea / seb / seg / sei /tsst-1 유전자 조합은 5개 균주($10{\%}$)로부터 각각 검출되었다. 그리고 다른 유전자의 조합은 $10{\%}$이하로 검출되었다.

• The Plant Pathology Journal
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• 제38권5호
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• pp.541-549
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• 2022

Potato late blight caused by Phytophthora infestans is a destructive disease in Korea. To elucidate the genomic variation of the mitochondrial (mt) genome, we assembled its complete mt genome and compared its sequence among different haplotypes. The mt genome sequences of four Korean P. infestans isolates were revealed by Illumina HiSeq. The size of the circular mt genome of the four major genotypes, KR_1_A1, KR_2_A2, SIB-1, and US-11, was 39,872, 39,836, 39,872, and 39,840 bp, respectively. All genotypes contained the same 61 genes in the same order, comprising two RNA-encoding genes, 16 ribosomal genes, 25 transfer RNA, 17 genes encoding electron transport and ATP synthesis, 11 open reading frames of unknown function, and one protein import-related gene, tatC. The coding region comprised 91% of the genome, and GC content was 22.3%. The haplotypes were further analyzed based on sequence polymorphism at two hypervariable regions (HVRi), carrying a 2 kb insertion/deletion sequence, and HVRii, carrying 36 bp variable number tandem repeats (VNTRs). All four genotypes carried the 2 kb insertion/deletion sequence in HVRi, whereas HVRii had two VNTRs in KR_1_A1 and SIB-1 but three VNTRs in US-11 and KR_2_A2. Minimal spanning network and phylogenetic analysis based on 5,814 bp of mtDNA sequences from five loci, KR_1_A1 and SIB-1 were classified as IIa-6 haplotype, and isolates KR_1_A2 and US-11 as haplotypes IIa-5 and IIb-2, respectively. mtDNA sequences of KR_1_A1 and SIB-1 shared 100% sequence identity, and both were 99.9% similar to those of KR_2_A2 and US-11.

• 한국어류학회지
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• 제33권4호
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• pp.226-239
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• 2021

좀볼락 (Sebastes minor), 세줄볼락 (Sebastes trivittatus), 황볼락 (Sebastes owstoni) 및 노랑볼락 (Sebastes steindachneri)은 한국 동해 중부 이북해역에 서식하는 동해안 특산 어종이다. 이들 동해안 특산 볼락류의 분자진화를 이해하기 위하여 좀볼락과 세줄볼락의 미토콘드리아 유전체 (미토게놈)를 해독하였고, 한반도 주변 해역에 출현하는 16종 볼락의 미토게놈과 비교하였다. 좀볼락 및 세줄볼락의 미토게놈 전체 크기는 각각 16,408 bp 및 16,409 bp이었으며, 37개의 유전자 (13개의 단백질 코딩 유전자, 2개의 리보솜 RNA 유전자 및 22개의 tRNA 유전자)와 1개의 비암호화 영역으로 이루어져 있었다. 동해안 특산 볼락에 속하는 좀볼락, 세줄볼락, 황볼락 및 노랑볼락의 미토게놈을 분석한 결과, 유전체 구조, 뉴클레오티드 구성, 유전자 배열 등에서 매우 유사한 특징을 가지고 있었다. 또한 비암호화 영역인 조절영역에 잘 보존된 "ATGTA" 모티프(motif) 2개가 존재하는 것이 확인되었고, 특정 염기서열의 반복(tandem repeats)은 발견되지 않았다. 이들 동해안 특산 볼락류 4종의 미토게놈 염기서열 간에 차이는 단백질 코딩 유전자 영역보다 조절영역에서 더 큰 것으로 나타났다. 한반도 주변 해역에 출현하는 볼락속 어류의 미토게놈 정보를 이용하여 분자계통학적 유연관계를 분석한 결과, 16종의 볼락을 4개의 클러스터(cluster)로 그룹화할 수 있었고, 이 중에서 동해안 특산 볼락류 4종은 3개의 클러스터에 속해 있었다. 황볼락(S. owstoni)은 흰꼬리볼락(S. longispinis), 우럭볼락(S. hubbsi), 개볼락(S. pachycephalus), 황점볼락(S. oblongus), 황해볼락 (S. koreanus), 조피볼락 (S. schlegelii) 및 탁자볼락(S. taczanowskii)과 동일한 클러스터에 속하고, 세줄볼락 (S. trivittatus)은 누루시볼락 (S. vulpes)과 동일한 유전적 분기군으로 나타났다. 동해안 특산 볼락류 4종 중에서 좀볼락(S. minor)과 노랑볼락(S. steindachneri)은 동일한 클러스터로 분류되어 유연관계가 가장 높은 것으로 나타났다. 본 연구의 결과는 한국 동해 중부해역에 서식하는 볼락류의 진화양상을 이해하거나, Sebastidae 어류의 유전적 진화연구에 유용한 정보로 활용될 수 있을 것으로 판단된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제52권5호
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• pp.367-374
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• 2010

텔로미어란 진핵세포의 염색체 양 말단에 있는 DNA-단백질 복합체로서, 특정단백질과 TTAGGG의 반복염기서열로 구성되어있다. 이들의 기능은 핵 내 염색체의 안정성에 본질적으로 작용함으로 세포의 노화와 직접적 관련이 있다고 알려져 있다. 본 연구에서는 소의 간기상태의 백혈구 세포를 대상으로 연령별, 품종별, 성별간 telomeric DNA 함량을 분석하여 이러한 요인들이 텔로미어 함량에 미치는 영향을 살펴보고 또한, 텔로미어 함량을 이용한 개체의 연령예측 가능성을 제시하고자 하였다. 소의 텔로미어의 함량 분석은 1개월령에서 166개월령의 한우 및 홀스타인종 460두를 대상으로 telomeric DNA probe를 이용한 Q-FISH 방법으로 분석하였다. 분석 결과 소에 있어서 연령이 증가함에 따라 telomeric DNA 함유율이 일관되게 점진적으로 감소되는 양상을 보였다. 소의 품종간 telomeric DNA 함유율을 비교한 결과 한우의 telomeric DNA 함량이 홀스타인종에 비해 유의적으로 높게 나타났으며, 성별 간에도 수컷이 암컷에 비해 유의적으로 높은 telomeric DNA 함유율을 나타내어 품종별, 성별 모두 텔로미어 함유율의 유의적인 차이가 있음 확인 할 수 있었다(P<0.01). 따라서 요인별 유의적 차이가 있음으로 한우 암컷 및 홀스타인 암컷에 대한 각기 연령예측 회귀함수를 추정하였다. Telomeric DNA 함량을 독립변수(X)로 하고, 연(월)령을 종속변수(Y)로 설정하여 2차회귀식을 도출한 바 한우 암컷의 경우 $\hat{Y}$=$38.102X^2$-220.103X+318.309(P<0.0001, $R^2$=0.8019)이고, 홀스타인 암컷은 $\hat{Y}$=$42.799X^2$-199.682X+242.106(P<0.0001, $R^2$=0.8379)으로 분석되었다. 이상의 두 회귀식 모두 유의한 함수로 결정계수($R^2$) 또한 0.8 이상의 높은 상관 값을 보임에 따라 본 회귀식으로 소의 연령 예측이 가능함을 제시하고자 한다.