• Journal of Animal Science and Technology
• /
• 제53권4호
• /
• pp.303-310
• /
• 2011

mtDNA D-loop 970 bp의 염기서열을 이용하여 제주견과 우리나라의 토종견인 진도견, 풍산견, 삽살견과의 관계와 외국 품종들과의 유연관계를 분석하였다. 또한 초가변영역인 598 bp의 D-loop 부위가 보고된 염기서열들은 추가로 GenBank에서 수집하여 전체 30개의 품종으로부터 214종의 단상형들을 이용하여 AMOVA 분석을 하였다. 염기서열 분석결과 제주견에서 5종류, 진도견 4종류, 삽사리 4종류, 풍산견 5종류, 이스트라이카와 웨스트라이카(Canis familiaris) 각 2종류, 회색늑대(Canis lupus) 2종류, 코요테(Canis latrans) 2종류의 단상형을 얻었다. 한국, 일본, 중국, 유럽의 견품종 사이에 지역의 차이로부터 오는 변이성(1.4%)은 동일 지역에 서로 다른 품종들 사이의 변이(16.2%) 보다도 매우 적은 변이를 보이고 있었다. 개의 조상으로 여기는 늑대와 오늘날 개의 집단과의 염기서열 분산성분 분석에서 개(1.63%)와 늑대(3.64%)의 집단내 변이보다는 개와 늑대 사이의 진단간 변이(4.51%)가 높게 나타난 것으로 나타났으며, 이 값을 근거로 하면 개와 늑대사이에 유전적 분기시기는 약 1~2백 만년 전인 것으로 추정되었다. 염기서열의 변이성과 유연관계분석에서 제주견, 진도견, 풍산견, 삽살견 모두 독특한 계통분기를 형성하지 못했다. 즉 이러한 결과는 국내 토종견들 사이와 또는 유입된 외래품종들 사이에 오랜 세월 동안 서로 상당한 교류가 있었을 것으로 생각되었다. 제주견에서는 삽살이, 진도견, 풍산견의 염기서열과 가까운 유연관계를 보이는 단상형들이 산포되어 있는 것으로 확인되어 제주견 집단이 우리나라 재래종들과의 모계조상에 있어서 구분은 어려운 것으로 확인되었다. 제주견이 집단으로 고정정도를 가늠하는 Fixation index인 Fst값은 진도견, 풍산견, 삽살견 가운데 가장 낮게 나타났다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
• /
• 제58권4호
• /
• pp.352-358
• /
• 2005

폐암의 조기 진단을 위한 방법으로써 MA의 의의를 알아보고자 전남대학교 병원 내과에 내원한 폐암 환자 9례(squamous cell carcinoma 6례, adenocarcinoma 2례, non-small cell lung cancer: 1례), 연령이 비슷한 비폐암 대조군 9례(AMC, 결핵: 3례, 비특이적 염증성 폐질환: 6례)와 40세 이하 정상인 12례(NC)를 대상으로, 이들의 말초혈액의 백혈구와 혈장으로부터 DNA를 추출하여 D21S1245, D3S1300, D3S1234 유전자좌의 MA를 분석하였다. 세가지 유전자좌 중 어느 한 유전자좌에서라도 MA가 관찰되면 MA가 있는 것으로 인정하였다. MA는 NC에서는 관찰되지 않았으나 0%(0/12), AMC에서는 88.9%(8/9)에서 관찰되었다. AMC와 NC 총 21례 중 흡연자에서 70%(7/10) 비흡연자에서 9.1%(1/11) MA가 관찰되었다(p<0.05). 폐암군과 AMC 총 18례 중 AMC에서 88.9%(8/9), 폐암군에서 66.7%(6/9)를 보여 양군간에 서로 차이 없이 모두 높은 빈도로 관찰되었다(p>0.05). 결과적으로 혈장 DNA의 MA는 40세 이하의 정상인들에서는 발견되지 않으며 폐암 환자들에서 높은 빈도로 발견되었다. 그러나 고령의 흡연자들인 비폐암 대조 군에서도 높은 빈도로 MA가 관찰되므로 폐암 조기진단의 지표로써는 적합하지 않을 것으로 예상된다. 그러나 본 연구는 소수의 한정된 대상을 이용한 결과로써 다양한 연령층과 흡연력 그리고 조직형에 따라 세분화된 더 큰 대상 군을 이용한 연구가 추구되어야 할 것이다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
• /
• 제31권3호
• /
• pp.183-190
• /
• 2004

Objectives: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutation are commonly associated with hyperhomocysteinemia, and through their defects in homocysteine metabolism, they have been implicated as a risk factor for recurrent spontaneous abortion. Recent report describe that 28-bp tandem repeat polymorphism in thymidylate synthase enhancer region (TSER) that influence enzyme activity would affect plasma homocysteine level. We have investigated the relationship between TSER genotype and plasma homocysteine level in 54 patients with recurrent spontaneous abortion. Methods: Plasma homocysteine level was measured by fluorescent polarizing immunoassay. MTHFR mutation (C677T and A1298C) was identified by PCR-restriction fragment length polymorphism assay and TSER mutation was analyzed by PCR method. The data were analyzed using the program SAS 8.2 for Windows. Results: Total homocysteine level was significantly higher in MTHFR 677TT genotype ($9.80{\pm}3.87{\mu}mol/L$) than MTHFR 677CC genotype ($8.14{\pm}1.74{\mu}mol/L$) in Korean patients with unexplained recurrent spontaneous abortion (p=0.0143). However, the plasma homocysteine level was not significantly different in the MTHFR 1298AA ($8.42{\pm}2.65{\mu}mol/L$) and 1298CC ($6.09{\pm}0.32{\mu}mol/L$; p=0.2058) and, TSER 2R2R ($8.61{\pm}1.68{\mu}mol/L$) and 3R3R ($8.05{\pm}2.81{\mu}mol/L$; p=0.9319) mutant genotypes, respectively. In this study, we found the combination effects of TSER and MTHFR C677T genotypes. Plasma homocysteine levels were the highest ($11.47{\pm}4.66{\mu}mol/L$) in individuals with TSER 3R3R ($8.05{\pm}2.81{\mu}mol/L$) and MTHFR 677TT ($9.80{\pm}3.87{\mu}mol/L$) genotypes. Individuals with a combination of both TSER 2R2R/2R3R and MTHFR 677CC/CT genotypes ($7.69{\pm}1.77{\mu}mol/L$) had lower plasma homocysteine levels than TSER 2R2R ($8.61{\pm}1.68{\mu}mol/L$) and MTHR 677CC ($8.14{\pm}1.74{\mu}mol/L$) genotypes, respectively. The effect of MTHFR polymorphism in the homocysteine metabolism appears to be stronger than that of TSER polymorphism. Conclusion: Although statistically not significant, we found the elevated level of plasma homocysteine in combined genotypes with TSER and MTHFR (C677T and A1298C) in Korean patients with unexplained habitual abortion. In this study, we reported the possibility that TSER polymorphism is a genetic determinant of plasma homocysteine levels in the Korean patients as well as MTHFR C677T polymorphism. A large prospective study is needed to verify our findings.

• 생명과학회지
• /
• 제23권11호
• /
• pp.1325-1335
• /
• 2013

특수 목적견(구조견, 군견, 안내견 및 탐지견)은 집중력, 소유욕, 대담성 등을 기반으로 한 훈련시험을 통해 선별된다. 최근 특수견으로서의 특수한 능력 및 품성에 대해 유전적인 정보가 중요한 인자로 다뤄지고 있다. 본 연구에서는 특수견으로서의 개의 특수한 능력 및 품성과 관련된 유전자들의 분자적인 특징을 고찰하고자 하였다. 이전 연구에서 보고된 24개의 유전자(AR, BDNF, DAT, DBH, DGCR2, DRD4, MAOA, MAOB, SLC6A4, TH, TPH2, IFT88, KCNA3, TBR2, TRKB, ACE, GNB1, MSTN, PLCL1, SLC25A22, WFIKKN2, APOE, GRIN2B, PIK3CG)를 선택하여 품성, 후각, 운동 및 학습능력 관련 유전자, 네 가지 카테고리로 분류하였다. 본 연구에서는 생물학적인 기법을 이용하여 이 유전자들의 염색체상의 위치, 유전자들 간의 네트워크를 통한 상호관계를 조사하였으며, 어떤 생물학적 기능과 관련이 있는지 Gene Ontology 분석과 데이터베이스를 기반으로 in silico 발현 양상을 살펴보았다. 또한 이전 연구를 통하여 품성 관련 유전자들의 다양한 유전적 다형성에 대한 보고를 조사하였다. 본 연구는 특수 견으로서 주요하게 고려되는 개의 고유한 능력 및 품성 관련된 유전자에 대해 분자적 특징을 제시하고 있다. 이 후보 유전자들은 개의 특수한 표현형과의 관계를 밝힐 수 있는 연구의 기초자료로서 이용될 수 있을 뿐만 아니라 핵심적인 유전인자로 응용되어 신속하고 정확한 특수견 선발에 기여할 수 있을 것으로 전망된다.