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MarSel : 대용량 SNP 일배체형 데이터에 대한 연관불균형기반의 tagSNP 선택 시스템 (MarSel : LD based tagSNP Selection System for Large-scale SNP Haplotype Dataset)

  • 김상준;여상수;김성권
    • 정보처리학회논문지A
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    • 제13A권1호
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    • pp.79-86
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    • 2006
  • 최근 인간의 다양성과 SNP과의 연관연구에 드는 비용을 줄이기 위해서, 최소의 tagSNP을 선택하는 문제를 해결하기 위한 연구가 이루어지고 있다. 일반적으로 많은 수의 SNP들을 여러 블록으로 분할하여 각 블록 내에서 tagSNP을 선택하는 접근방법이 사용되고 있다. 본 논문에서 구현된 MarSel은 기존의 블록분할 접근 방법의 문제로 볼 수 있는 생물학적 의미의 부족을 해결하고자, 연관불균형(Linkage Disequilibrium, LD)의 개념을 도입한 시스템이다. 기존의 접근방법에서는 생물학적으로 재조합(recombination)이 일어나지 않는 연속된 구간에서도 여러 블록으로 나누어지는 문제가 생겼던 반면, MarSel에서는 연관불균형 계수 |D'|에 의해서 연속된 구간이 하나의 블록으로 유지된 상태에서 tagSNP을 선택하게 된다. 또한 MarSel에서는 각 블록 내에서 tagSNP을 선택 할 때에 엔트로피(entropy) 기반의 최적해 알고리즘을 이용함으로써 최소한의 tagSNP 선택을 보장하게 되며, 기존의 구현된 시스템들보다 더 많은 양의 데이터를 효율적으로 처리할 수 있도록 구현되었기 때문에 염색체 레벨의 연관 연구도 가능하게 해준다.

대용량의 Haplotype과 Genotype데이터에 대한 LD기반의 tagSNP 선택 시스템 (LD-based tagSNP Selection System for Large-scale Haplotype and Genotype Datasets)

  • Kim, Sang-Jun;Yeo, Sang-Soo;Kim, Sung-Kwon
    • 한국생물정보학회:학술대회논문집
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    • 한국생물정보시스템생물학회 2004년도 The 3rd Annual Conference for The Korean Society for Bioinformatics Association of Asian Societies for Bioinformatics 2004 Symposium
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    • pp.279-285
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    • 2004
  • In the disease association study, the tagSNP selection problem is important at the view of time and cost. We developed the new tagSNP selection system that has also facilities for the haplotype reconstruction and missing data processing. In our system, we improved biological meanings using LD coefficients as well as dynamic programming method. And our system has capability of processing large -scale dataset, such as the total SNPs on a chromosome. We have tested our system with various dataset from daly et al., patil et al., HapMap Project, artificial dataset, and so on.

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MarSel : Large-scale Dataset에 대한 LD기반의 Marker 선택 시스템 (MarSel : The LD-based Marker Selection System for the Large-scale Datasets)

  • 김상준;여상수;김성권
    • 한국정보과학회:학술대회논문집
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    • 한국정보과학회 2004년도 가을 학술발표논문집 Vol.31 No.2 (2)
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    • pp.253-255
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    • 2004
  • 인간(human)에게 나타나는 다양성(variation)은 인체의 유전체(genome) 안에서 발생된 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)에 의해 나타난다고 알려져 있다. 유전체내의 SNP과 다양성에 대한 연관 연구(Associate study)를 할 때에 약 30여 억 개로 추정되는 염기서열(DNA sequence)물 모두 분석한다면 많은 비용과 시간을 필요로 할 것이다. 이런 비용과 시간을 줄이기 위친 적은 수의 대표 SNP(=tagSNP)을 찾는 연구가 현재 진행 중이다. 우리는 LD계수|D;|을 block 분할에 이용하여 생물학적인 의미를 부여한 후, 전산적인 최적해를 찾는 접근을 이용했다. 또한, 기존 연구에서는 large-scale data에 대한 처리가 불가능해서 chromosome의 일부분의 데이터에 대해서안 분석이 시도되었다. 더욱 광범위한 분석을 위해서 chromosome 단위의 처리가 필요하다. 우리는 chromosome단위의 SNP data를 한 번에 처리가 가능한 시스템인 MarSel를 구현하였다

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