본 연구는 체세포 복제 한우 송아지의 생산에서 생시체중과 생존성과의 관계에 대하여 살펴보고자 실시하였다. 293두의 한우 대리모에 580개의 복제란을 이식하였다. 복제란의 임신율은 이식 후 50일까지 72.3%로 높았으나, 이후 급격하게 감소하였다. 평균 임신 기간은 복제 송아지에서 287일($279{\sim}295$일)이었으며, 인공수정 송아지도 287일($255{\sim}293$일)로 각각 나타났다. 복제 송아지의 생시체중(30.3kg)은 인공수정 송아지(23.7kg)에 비하여 유의하게 높은 것으로 나타났다(p<0.05). 자연분만(n=17, 29.9kg)과 제왕절개(n=14, 32.3kg)로 태어난 복제 송아지의 생시체중은 차이가 없었다. 하지만, 생후 175일 이전에 사망한 복제 송아지(n=18, 32.8kg)의 생시체중이 175일 이상 생존한 복제 송아지(n=11, 28.3kg)보다 유의적으로 높게 나타났다(p<0.05). 흥미로운 점은 생시체중이 15kg 이하(n=5) 또는 35kg 이상(n=9)인 복제 송아지들은 모두 생후 175일 이전에 폐사하였다. 생후 175일 이전에 폐사한 복제 송아지들(n=20)의 사망 원인은 미성숙 개체 2두(10.0%), 폐와 간 이상 2두(10.0%), 폐의 원인 4두(20.0%), 기형 4두(20.0%), 출생 후 급사(sudden death syndrome) 4두(20.0%) 및 기타 원인불명이 4두(20.0%) 등으로 분류되었다. 이상의 결과를 종합하여보면, 복제 송아지의 정상 생시체중이 6개월 이상을 생존하는데 가장 중요한 요소들 중의 한 가지임을 확인하였다.
Brugada syndrome (BS) is an autosomal dominant inheritance cardiac arrhythmia disorder associated with sudden death in young adults. Thailand has the highest prevalence of BS worldwide, and over 60% of patients with BS still have unclear disease etiology. Here, we performed a new viral metagenome analysis pipeline called VIRIN and validated it with whole genome sequencing (WGS) data of HeLa cell lines and hepatocellular carcinoma. Then the VIRIN pipeline was applied to identify viral integration positions from unmapped WGS data of Thai males, including 100 BS patients (case) and 100 controls. Even though the sample preparation had no viral enrichment step, we can identify several virus genes from our analysis pipeline. The predominance of human endogenous retrovirus K (HERV-K) viruses was found in both cases and controls by blastn and blastx analysis. This study is the first report on the full-length HERV-K assembled genomes in the Thai population. Furthermore, the HERV-K integration breakpoint positions were validated and compared between the case and control datasets. Interestingly, Brugada cases contained HERV-K integration breakpoints at promoters five times more often than controls. Overall, the highlight of this study is the BS-specific HERV-K breakpoint positions that were found at the gene coding region "NBPF11" (n = 9), "NBPF12" (n = 8) and long non-coding RNA (lncRNA) "PCAT14" (n = 4) region. The genes and the lncRNA have been reported to be associated with congenital heart and arterial diseases. These findings provide another aspect of the BS etiology associated with viral genome integrations within the human genome.
Esther Choi;Jeong Jun Park;Tae Jin Yoon;Young Hwoe Kim;Jae Kon Ko;In Sook Park;Dong Man Seo
Journal of Chest Surgery
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제35권12호
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pp.894-897
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2002
우관상동맥의 폐동맥 이상 기시증(ARCAPA)은 매우 드문 선천성 심기형으로 증세가 없는 건강한 환자에서 급사를 초래할 수 있으며 주로 부검시 혹은 수술 중 우연히 발견된다 환아는 2세된 여아로 우관상동맥의 폐동맥 기시 이상을 심장초음파 검사로 진단하였고 관상동맥조영촬영으로 확진하였으며 이상 기시하는 우관상동맥을 대동맥으로 성공적으로 전이하였다.
현대양계산업은 육종, 영양, 관리기술의 향상에 힘입어 산란계의 생산성과 육계의 성장성이 크게 향상되었다. 이러한 닭의 생산성 향상을 뒷받침해 주기 위해서는 이들의 대사적 요구를 충족시킬 수 있는 건강한 간의 기능이 필요하다. 가금에서 지방산의 대부분은 간에서 생합성되며, 이는 간의 지방대사가 닭의 생육 및 산란능력 등에 매우 중요하다는 것을 의미한다. 간에서의 지방합성이 지방의 대사능력과 분비를 초과하게 되면 중성지방은 간에 축적되어 지방간(fatty liver)을 유발하기도 한다. 산란계의 경우 산란을 시작하게 되면 혈액 내 유리지방산, 지질 및 인지질 등이 급격히 증가한다. 산란계에서 산란율이 높은 닭은 난황합성이 활발하게 일어나기 때문에 지방간을 가지는 경우가 많으며, 심한 경우 간의 손상(liver-hemorrhage)에 의해 폐사로 이어질 수 있다. 따라서 닭의 간에서 지방합성과 합성된 지방의 분비와 이용은 건강한 닭의 성장과 생산성 향상에 주요한 열쇠로 판단되어 최근까지 연구된 닭의 지방대사와 지방간 억제 혹은 예방 등에 대하여 기술하였다.
후두의 생리적 기능은 하기도를 보호하는 방어기능과 호흡기능 그리고 발성기능으로 대별할 수 있는데 이 가운데 계통발생적으로 가장 원시적이지만 중요한 기능은 하기도 방어기능으로 이는 다른 기능과 달리 전적으로 불수의적이고 반사적으로 이루어진다. 이 기능은 후두내 점막에 존재하는 촉각 수용체(tactile receptor)가 자극되면서 후두근육이 수축 반사를 일으켜 성문이 닫히는 성문폐쇄반사(glottic closure reflex)로서 다접합뇌간반사(polysynaptic brain stem response)이다. 현재까지 후두의 신경장애에서 그 부위나 정도 또는 신경재생 상태 등을 검사하는 방법으로 근전도검사가 주로 쓰여져 왔으나 그것이 주는 정보가 극히 제한되어 있다. 그러나 최근 청각뇌간유발반응과 같이 후두뇌간유발반응 이라 명명된 wave가 존재한다는 사실이 밝혀져 이에 대한 연구가 이루어지고 있어 이것이 임상에 쓰여질 수 있다면 현재 성문폐쇄반사의 소실이나 이상이 원인으로 사료되는 idiopathic laryngospasm, gastroesophageal reflux, spastic dysphonia, stuttering, sudden infant death syndrome과 같은 질환의 진단과 치료에 커다란 진전이 있을 것이다. 이에 저자들은 고양이 6마리를 이용하여 상후두신경을 전기적으로 자극하여 유발되는 반응을 far field recording을 이용 평균 가산법으로 그 wave를 측정하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 상후두신경자극(2㎃, stimuli frequency 3/s, Band filter 320-1000, 0.2 ㎳ duration)에 의한 반회신경에의 유발 반응을 기록하였고 그 잠복시간은 평균 8.2 ㎳ 였다. 2. 상후두신경을 자극하여 후두뇌간유발반응을 기록하였고 후두뇌간유발반응은 4개의 양 wave와 4개의 음 wave로 구성되었다. 3. 각 wave의 평균 잠복시간은 P1은 0.8㎳, P2는 2.3㎳, P3는 3.6㎳, P4는 4.3㎳였고 N1은 1.5㎳, N2 은 2.7㎳, N3는 3.9㎳, N4는 5.5㎳ 였다.
Comprehensive review of the literature was conducted to determine 1) selected risk factors and its impact that affect pregnancy outcome such as smoking, alcohol consumption, and substance abuse 2) these factors can facilitate future strategies for health promotion and prevention for both pregnant women and fetus. Review of literature were extracted from searching MEDLINE(1966 - Oct. 2000). CINAHL (1982 - Oct. 2000) and the domestic literature. The following factors were identified: 1. The effects of risk behaviors on pregnancy. ${\cdot}$Maternal smoking was associated with the occurrence of premature or LBW delivery, fetal growth retardation, extremities defects, heart defects and sudden infant death syndrome. ${\cdot}$Maternal alcohol consumption was associated with spontaneous abortion, premature or LBW delivery, morphologic/neurologic problems, especially fetal alcohol syndrome. ${\cdot}$Heroin was associated with withdrawal after birth in which were born to heroine addicts for gestational age and lung maturation in animal studies. ${\cdot}$Cocaine was associated with spontaneous abortion, abruptio placenta and a poor response to environmental stimuli. ${\cdot}$So far, the effects of caffeine on pregnancy was controversial, but severe caffeine consumption was associated with premature or LBW delivery, spontaneous abortion, still birth and dystocia. 2. Intervention methods and its effects identified were as follows ${\cdot}$Conducted intervention for smoking, alcohol and drug consumption were single or combined. ${\cdot}$Intervention methods were counseling, phone contact, mailing, use of educational videotape, booklet, support person and alternatives such as nicotine patch. ${\cdot}$The interventions increased the rates of smoking cessation during pregnancy and awareness of the risk of drug consumption, and decreased amount of alcohol consumption. ${\cdot}$The intervention outcome found positive effect on birth weight and length. 3. Our recommendations were as follows ${\cdot}$The personal and social cognition should be enhanced through education and the mass media. ${\cdot}$It's necessary to educate and give information of preconceptional care, planned pregnancy and early prenatal care for optimal pregnancy outcome. ${\cdot}$It's necessary to develop comprehensive assessment tool which is reliable and valid on smoking, alcohol consumption and substance abuse to identify supportive or interventional program.
Joo Hee Jeong;Suk-Kyu Oh;Yun Gi Kim;Yun Young Choi;Hyoung Seok Lee;Jaemin Shim;Yae Min Park;Jun-Hyung Kim;Yong-Seog Oh;Nam-Ho Kim;Hui-Nam Pak;Young Keun On;Hyung Wook Park;Gyo-Seung Hwang;Dae-Kyeong Kim;Young-Ah Park;Hyoung-Seob Park;Yongkeun Cho;Seil Oh;Jong-Il Choi;Young-Hoon Kim
Korean Circulation Journal
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제53권10호
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pp.693-707
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2023
Background and Objectives: Inherited arrhythmia (IA) is a more common cause of sudden cardiac death in Asian population, but little is known about the genetic background of Asian IA probands. We aimed to investigate the clinical characteristics and analyze the genetic underpinnings of IA in a Korean cohort. Methods: This study was conducted in a multicenter cohort of the Korean IA Registry from 2014 to 2017. Genetic testing was performed using a next-generation sequencing panel including 174 causative genes of cardiovascular disease. Results: Among the 265 IA probands, idiopathic ventricular fibrillation (IVF) and Brugada Syndrome (BrS) was the most prevalent diseases (96 and 95 cases respectively), followed by long QT syndrome (LQTS, n=54). Two-hundred-sixteen probands underwent genetic testing, and 69 probands (31.9%) were detected with genetic variant, with yield of pathogenic or likely pathogenic variant as 6.4%. Left ventricular ejection fraction was significantly lower in genotype positive probands (54.7±11.3 vs. 59.3±9.2%, p=0.005). IVF probands showed highest yield of positive genotype (54.0%), followed by LQTS (23.8%), and BrS (19.5%). Conclusions: There were significant differences in clinical characteristics and genetic yields among BrS, LQTS, and IVF. Genetic testing did not provide better yield for BrS and LQTS. On the other hand, in IVF, genetic testing using multiple gene panel might enable the molecular diagnosis of concealed genotype, which may alter future clinical diagnosis and management strategies.
This is preliminary report on anthrax epidemic occurred in an island with about 100 residents. Since 1982 there had been sudden deaths among all kinds of domestic animals including cattle, dogs, ducks, chicken and goat but only a few among cats in an isolated island about three hours distance away by ferry boat from Mokpo city. From 1986 through 1988 nine human deaths and four patients occurred, which made the government intervene for investigation on June 25 1988. The epidemiological investigation consisted of interview survey and medical examination, medical record analysis, laboratory work to isolate the pathogens under the direction of hypothesis derived from the study and further confirmation of the pathogens by international institute. The summarized results are as followings: 1. According to the interview survey there were many deaths among domestic animals usually in cold and dry season such as January through March and September through November; 36 heads of cattle leaving one head, more than 40 hogs(all), hundreds of chicken leaving few alive, goats that had taken home from mountain and two or three cats out of around 40 had sudden deaths from 1982 till 1985, when the residents stopped to purchase and take them into the island anymore. Also there were eleven persons who had experienced the similar syndrome complex to those of admitted and expired patients and four of them revealed typical chest X-ray findings; from one of these four patients(Rho) B. anthracis is isolated. 2. Medical record on patients who had been admitted, showed common characteristics of the disease course. On admission they had either gastrointestinal or upper respiratory infection symptoms which invariably progressed to septicemic nature with pulmonary interstitial infiltration and mediastinal widening/bulging, and then to deadly acute respiratory distress syndrome. At the end stage chest X-ray revealed multiple bullous emphysema. One of another characteristics was oral ulceration with bleeding occurred in about 50% of the patients. Laboratory test results in common were leukocytosis with left shift and abnormal liver and kidney functions, particularly at the later stage of the illness. 3. Epidemiological characteristics was striking in that both mortality and incidence rates were high: the mortality rate was 8.7% average, male being three times higher than females but there was no distictive clustering by age group. The incidence rate for both sexes was 28.2% and there was no sex difference although a tendency of higher incidence among older ages was noticed. The highest mortality and incidence were observed in Won village where the first death of animal occurred and with the highest frequency among three villages of the island. 4. Among twelve bacilli species isolated from various specimens, two strains, one from patient and the other from soil where the recently died cow is hurried, were confirmed as B. anthracis by Pasteur Institute and CDC of USA(strain from soil). CDC reported that the strain did not produce capsule in bicarbonate media but reacted with the bacteriophage and one of five sera taken from the patients. Mode of transmission as well as incubation period of the agent has not been established yet, which needs further investigation in relation to the antigenic structure of the variant when it is confirmed.
관상동맥의 이상 기시는 소아에서 드문 질환이다. 이러한 이상 기시들은 대동맥과 폐동맥간과의 해부학적인 관계에 의해 3가지 형태로 분류할 수 있다. 우리 환자의 경우와 같이 기형 동맥이 대동맥과 폐동맥사이로 주행하는 경우 젊은 연령에서 급사의 위험도가 증가하기 때문에 빠른 진단과 치료가 필요하다. 관상동맥의 이상 기시를 교정하는 방법으로는 잘 알려진 re-implantation, 관상동맥 우회술과 unroofing의 세가지 방식이 있고, 아직까지 좌 관상동맥의 이상 기시의 치료에 대해서는 많은 견해들이 있으나 일단 수술적 교정이 되면 좋은 결과를 보인다. 우리는 운동 중 발생한 흉통과 실신을 주소로 내원한 12세 여아에서 심초음파와 관상동맥 전상화 단층촬영을 통하여 좌 관상동맥의 우 관상동맥동으로부터의 이상 기시를 진단받고 re-implantation, 관상동맥 우회술, 그리고 unroofig 방법을 통해 치료받은 1례를 경험하여 이를 보고하고자 한다.
Purpose: Transforming growth factor beta receptor 2 ($TGFBR2$) is a tumor suppressor gene that plays a role in the differentiation of striated cells and remodeling of coronary arteries. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of this gene are associated with Marfan syndrome and sudden death in patients with coronary artery disease. Cardiovascular remodeling and T cell activation of $TGFBR2$ gene suggest that the $TGFBR2$ gene SNPs are related to the pathogenesis of Kawasaki disease (KD) and coronary artery lesion (CAL). Methods: The subjects were 105 patients with KD and 500 healthy adults as controls. Mean age of KD group was 32 months age and 26.6% of those had CAL. We selected $TGFBR2$ gene SNPs from serum and performed direct sequencing. Results: The sequences of the eleven SNPs in the $TGFBR2$ gene were compared between the KD group and controls. Three SNPs (rs1495592, rs6550004, rs795430) were associated with development of KD ($P$=0.019, $P$=0.026, $P$=0.016, respectively). One SNP (rs1495592) was associated with CAL in KD group ($P$=0.022). Conclusion: Eleven SNPs in $TGFBR2$ gene were identified at that time the genome wide association. But, with the change of the data base, only six SNPs remained associated with the $TGFBR2$ gene. One of the six SNPs (rs6550004) was associated with development of KD. One SNP associated with CAL (rs1495592) was disassociated from the $TGFBR2$ gene. The other five SNPs were not functionally identified, but these SNPs are notable because the data base is changing. Further studies involving larger group of patients with KD are needed.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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