• 대한청각학회지
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• 제25권1호
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• pp.49-54
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• 2021

Type II mucopolysaccharidosis (MPS II) commonly known as Hunter syndrome, is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by iduronate-2-sulfatase deficiency, which in turn causes otorhinolaryngological manifestations, including sensorineural hearing loss (SNHL). Previously, the median survival age of patients with MPS was approximately 13.4 years. However, in the era of enzyme replacement therapy and other multidisciplinary care modalities, the life expectancy has increased. Herein, we report a rare case of an adolescent with MPS II who underwent SNHL treatment with cochlear implantation (CI). Based on unexpected findings of mastoid emissary veins and overgrowth of the vessels around the temporal bone, CI was performed using the transmeatal approach instead of the conventional transmastoid method, to avoid damage to the vessels. The average hearing threshold after CI was 35 dB and no surgical complications were encountered. Adolescent MPS II may present vessel abnormalities, which can reduce the success rate of surgery. In patients with MPS II with SNHL, CI should be performed under careful monitoring of vessel overgrowth. Moreover, with regard to feasibility of CI in adolescent patients with MPS II with SNHL, surgical techniques such as the transmeatal approach should be selected based on adequate assessment of the case.

• Journal of Audiology & Otology
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• 제25권1호
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• pp.49-54
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• 2021

Type II mucopolysaccharidosis (MPS II) commonly known as Hunter syndrome, is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by iduronate-2-sulfatase deficiency, which in turn causes otorhinolaryngological manifestations, including sensorineural hearing loss (SNHL). Previously, the median survival age of patients with MPS was approximately 13.4 years. However, in the era of enzyme replacement therapy and other multidisciplinary care modalities, the life expectancy has increased. Herein, we report a rare case of an adolescent with MPS II who underwent SNHL treatment with cochlear implantation (CI). Based on unexpected findings of mastoid emissary veins and overgrowth of the vessels around the temporal bone, CI was performed using the transmeatal approach instead of the conventional transmastoid method, to avoid damage to the vessels. The average hearing threshold after CI was 35 dB and no surgical complications were encountered. Adolescent MPS II may present vessel abnormalities, which can reduce the success rate of surgery. In patients with MPS II with SNHL, CI should be performed under careful monitoring of vessel overgrowth. Moreover, with regard to feasibility of CI in adolescent patients with MPS II with SNHL, surgical techniques such as the transmeatal approach should be selected based on adequate assessment of the case.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제4권2호
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• pp.213-217
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• 2001

목적: 당원병 Ia형(von Gierke disease)은 glucose 6-phosphatase (G6Pase)의 결함으로 인하여 출생 시부터 복부팽만과 간종대가 나타나고 저혈당, 락트 산혈증(lactic acidemia), 고지방혈증(hyperlipidemia), 고뇨산혈증(hyperuricemia) 등을 초래하며 점차 성장발육부전이 진행되는 상염색체 열성 유전성 질환이다. 본 연구에서는 한국인 GSD Ia 환자 9명을 대상으로 G6Pase 유전자의 돌연변이형에 관한 분석을 처음으로 시행하고자 하였다. 방법: 임상적인 증상과 G6Pase 효소 측정결과를 통하여 GSD Ia로 진단된 9명 환자의 혈액에서 genomic DNA를 분리하여 G6Pase 유전자의 5개 exon 부분이 포함되도록 polymerase chain reaction(PCR) 한 후 PCR 산물을 direct sequencing 하였다. 결과: 9명의 GSD Ia 환자 중 7명 환자에서 g727t homozygote 돌연변이를 발견하였고, 한 환자는 heterozygote로서 g727t 돌연변이와 c611g 돌연변이가 발견되었다. 나머지 한 명에서는 g727t 돌연변이 하나만 발견할 수 있었다. 한 개의 allele에서 발견된 c611g 돌연변이는 exon 4의 178번 아미노산 proline이 alanine으로 변경되는 것으로 지금까지 보고된 바 없는 새로운 돌연변이이다. 결론: 현재까지는 GSD Ia병의 정확한 진단을 위해서 환자의 간 생검 조직에서 G6Pase 효소의 활성도를 측정하는 것이 필요하였으나 한국인 GSD Ia 환자의 경우 g727t 돌연변이가 대부분을 차지하고 있기 때문에 앞으로는 상당수의 환자에서 혈액 채취만으로도 G6Pase 유전자 분석을 통한 GSD 진단이 손쉽게 이루어질 수 있으리라고 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권1호
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• pp.24-28
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• 2020

당원병 III형은 GDE 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전대사이상질환이다. AGL 유전자 변이에 의해 발생하고 높은 유전적 이질성을 가지고 있다. 당원병 III형의 임상증상은 간 비대, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하여 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 간 비대 주소로 내원한 11개월 환아에서 유전자 패널 검사로 진단된 당원병 III형 증례를 보고하고자 한다. 간 조직검사결과 간세포에 글리코겐이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으며, 당원병 아형의 감별 진단을 위해 유전자 패널 검사를 시행하였다. 그 결과, AGL 유전자에서 이전에 보고된 바 없는 c.311_312del와 c.3314+1G>A 변이가 이형접합체로 발견되어 당원병 III형으로 진단하였다. 진단 후 생옥수수 전분가루를 복용하는 식이요법 시작하였고, 생후 35개월인 현재까지 급·만성 합병증 없는 상태이다. 또한, 가족 검사를 통해 부모가 각각 보인자임을 확인하였고, 임신된 동생의 융모막 검사에서도 동일한 변이가 확인되어 출산 후 재검 및 조기 식이요법을 시행할 예정이다. 유전자 패널 검사법은 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 높은 유전적 이질성을 가진 질환의 감별 진단 시 시간과 비용을 아낄 수 있어 유용하다. 또한 정확한 분자 유전학적 진단은 환아와 가족에게 질환에 대한 정확한 정보 및 치료 예방, 산전 유전상담을 제공하는 데 도움이 된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권8호
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• pp.877-880
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• 2005

목 적 : 한국인 당원병 제 Ia형 환자에서 G6Pase 유전자 돌연변이를 찾아내고, 유전형과 임상양상과의 연관관계를 밝히는 것이다. 방 법 : 서울대학교병원 소아과에서 Ia형 당원병으로 진단 받은 환자 20명을 대상으로 G6Pase 유전자에 대하여 직접 염기서열 분석하였다. 유전형과 임상 양상의 상관성을 알아보기 위하여 진단시 연령, 저신장, 저혈당, 고콜레스테롤혈증, 고요산혈증, 고칼슘뇨증, 신석회화증, 간선종 발생을 조사하였다. 결 과 : 총 5종류의 돌연변이가 발견되었고, splice site 돌연변이인 727G>T가 40개의 대립 유전자 중 32개에서 발견되어 80%의 빈도를 보였다. 전체 20명 중에서 12명이 727G>T 동형접합자이고, 8명이 727G>T 복합 이형접합자이었다. 8명의 이형접합자에서 G122D 3명, P178A 1명, G222R 2명, 새로운 돌연변이인 S339R 2명 등 다른 돌연변이를 찾을 수 있었다. 727G>T 동형접합자와 복합 이형접합자 두 군 사이에 저신장, 저혈당, 고콜레스테롤혈증, 고요산혈증, 신석회화증, 간선종의 빈도는 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 임상 양상, 생화학적 검사와 함께 유전자 돌연변이 분석을 이용하면 간생검을 통한 효소측정을 하지 않고 Ia형 당원병을 진단할 수 있으며, 727G>T 동형접합 돌연변이가 이형접합과 비교할 때 질병 양상에 큰 영향을 미치지 않는다.

• 한국유기농업학회지
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• 제19권1호
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• pp.109-120
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• 2011

단감(Diospyros kaki) 저장시 문제되는 과정부 갈변은 품종마다 다른 양상을 보이고 있다. 따라서 본 연구는 단감품종의 일반적인 과실의 물성특성을 파악하고, 저장 100일 후에 각 품종의 과육갈변이 세포구조에 어떠한 영향을 미치는 지에 대해서 조사하였다. 단감 품종은 '부유'(Fuyu), '차랑'(Jiro), '상서조생'(Uenishiwase), '대안단감'(Daiandangam), '로-19'(Ro-19)이며 2003년 10월말에 수확해서 저장 100일 후에 조사하였다. 과실의 각 물성의 특성은 품종마다 다양하였고, '차랑'과 '로-19'는 갈변과가 관찰되지 않았고, '대안단감'의 경우 80%에 가까운 과육 갈변과가 나타났다. 과육 갈변과 발생이 많은 품종인 '부유', '상서조생', '대안단감'과, 과육 갈변과가 발생하지 않는 '차랑' 및 '로-19'와의 과피구조에는 차이가 없는 것으로 조사되었다. '차랑'은 과피층이 외표피층을 포함하여 1~2층으로 형성되어서 갈변이 유도될 만한 세포층 자체를 형성하지 못하는 것으로 보이며, '부유'는 과피층이 2~3층으로 갈변이 유도될 만한 세포층을 제공한 것으로 판단된다. 정상과와 갈변과의 전체적인 조직의 구조적인 차이는 발견되지 못하였으나, 갈변과의 경우 과육 내 소포 소기관이 구별이 되지 못했고, 세포벽의 분해가 진행되는 것으로 관찰되었다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제48권6호
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• pp.973-979
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• 2000

제 I 형 당원병에서 폐고혈압은 드문 합병증으로 외국 문헌에서 6예만이 보고되었으나 국내에는 아직 보고된 바가 없다. 저자들은 최근 제 Ia형 당원병으로 진단 받았던 31세 남자 환자에서 폐고혈압이 동반되었던 예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 생물환경조절학회지
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• 제20권3호
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• pp.227-232
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• 2011

파프리카 신서편이 제품화 및 품질과 저장성 향상을 위해 Active MA 조건을 비교 규명 하였다. Active MA 처리구와 진공처리, 일반 MA 포장 처리를 하였으며 생체중, 산소, 이산화탄소, 에틸렌 농도와 경도, 이취 전해질 누출량을 측정하였다. 생체중은 진공처리가 가장 큰 감소를 보였고 5 : 5 : 90($CO_2:O_2:N_2$), 가장 낮은 감소 보였으며 다른 처리에서는 처리간의 큰 차이를 보이지 않았다. 산소, 이산화 탄소, 에틸렌농도 변화는 30 : 10 : 60($CO_2:O_2:N_2$) 처리가 산소 감소율과 이산화 탄소 증가율이 가장 크게 측정되었으며 그 외 처리는 감소율과 증가율에서 특별한 특징을 나타내지는 않았다. 에틸렌 농도는 30 : 10 : 60 처리 조건이 가장 크게 측정 되었으며 MA 조건이 가장적은 농도로 측정 되었다. 경도는 진공처리 조건이 가장 낮게 측정되었으며 이취의 경우 30 : 10 : 60 처리조건과 진공 포장 처리구의 이취 발생량이 가장 많은것으로 평가 되었다. 전해질 용출량은 진공조건 처리가 70%로 가장 많았고 30 : 10 : 60 처리가 35%로 Active MA 조건에서 가장 많은 누출을 보였다. 이상의 결과로 볼 때, 진공처리와 고농도 이산화탄소 처리는 파프리카 신선편이 포장 처리에 적합하지 않으며 Active MA 처리시 10 : 70 : 20($CO_2:O_2:N_2$)와 0 : 20 : 80이 가장 적합하다고 사료된다.

• 생물환경조절학회지
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• 제32권2호
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• pp.165-171
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• 2023

감자 마른썩음병은 Fusarium 종에 의해 발병하는 감자 저장병 중 하나이며 저장중 수확후 손실을 일으키는 대표적인 병리장해이다. 맹아억제를 위해 허용된 chlorpropham 처리는 주로 가공용 감자의 상온저장 시 이용되고 있다. 본 연구에서는 감자 저장 중 맹아의 출현을 억제하기 위해 사용되는 chlorpropham 처리가 Fusarium에 의한 마른썩음병(Fusarium solani Appel & Wollenw) 발생의 억제 효과가 있는지 확인하기 위해 감자 '단오' 품종을 이용하여 수행되었다. 마른썩음병균의 균사 생장률을 조사하기 위해균사 생장은 F. oxysporum 균사를 치상한 chlorpropham(5.0, 50.4, 503.8, 5,038ppm)과 prochloraz(0.1, 1.0, 10.0, 100.0ppm) 약제배지를 이용하여 in vitro에서 조사하였다. 20℃에서 14일간 치상한 균사는 chlorpropham과 prochloraz 처리 시 처리 농도가 높을수록 생장이 더욱 억제되었으며, 억제율은 chlorpropham 503.8ppm과 prochloraz 10ppm 처리 시 각각98.2%와 100%를 나타냈다. 20℃ 상온과 4℃ 저온저장 중 마른썩음병 방제 효과는 F. oxysporum을 접종한 감자 괴경을 chlorpropham(5.0, 50.4, 503.8ppm)과 prochloraz(100ppm)에 침지처리하여 조사하였다. 상온 저장한 감자(20℃)의 병반 직경은 저장 70일 때에 무처리구 괴경의 13.7mm에 비해 chlorpropham 50.4ppm 처리구에서만10.7mm로 유의성이 있게 억제되었다. 저온에서는 모든 처리구에서 병반 진행은 통계적 유의차가 없이 유사하였다. 본 연구 결과에서 저장 감자의 마른썩음병을 억제하기 위해서는 수확 후 chlorpropham 50.4ppm 처리가 유용할 것으로 판단된다.

• 원예과학기술지
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• 제28권3호
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• pp.434-441
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• 2010

본 실험은 만개후 120일, 130일에 수확 후 과실의 숙도별 적정수송온도 및 유통온도의 설정을 위하여 유통기간 중 과실의 품질과 생리장해 발생을 조사하여 상온보구력을 측정하였다. 미숙과는 유통 21일까지 처리구에서 경도를 유지하였으나 적숙과는 $25^{\circ}C$ 유통온도에서 과육이 분질되어 상품성을 상실하였다. 생리장해 발생은 적기수확과가 조기수확과에 비해 장해발생이 심하였고 이는 호흡과 밀접한 관계가 있었다. 유통기간 중 수송온도 보다 유통온도가 상온보구력에 큰 영향을 주었고 수송온도 또한 낮은 온도가 유리하였다. 과실의 품질과 생리장해 발생을 고려한 결과 조기수확과는 유통 21일까지 상품성을 유지하였으나 적기수확과는 7일 이내로 판단되었다.