• 미생물학회지
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• 제46권3호
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• pp.296-302
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• 2010

남조세균 Microcystis (Cyanobacteria, Chroococcales)는 담수 녹조원인 생물의 하나로써 일부 종은 microcystin이라는 간 독소를 분비한다. 따라서 담수 수질관리 및 보건위생 측면에서 이들에 대한 관리가 필요하다. 본 연구는 Microcystis 분자 검출을 위한 신규 마커로 RNA polymerase beta subunit (rpoB) 유전자 염기서열을 분석하여 이들의 분자적 특성을 규명하였다. Microcystis rpoB 유전자는 16S rRNA보다 염기 유사도와 유전거리에서 큰 변이가 있는 것으로 조사되었으며, 통계적으로 유의한 차이를 보였다(Student t-test, p<0.05). Parsimony 분석을 통해 rpoB 유전자가 16S rRNA 유전자보다 2배 이상 빠르게 진화하는 것으로 파악되었다. 또한 rpoB 유전자 phylogeny 분석에서 16S rRNA tree 보다 M. aeruginosa 균주를 명확하게 구분해 주었다. Microcystis가 속하는 Chroococcales 목은 염색체 안에 2개 정도의 rRNA 오페론이 있고 rpoB 유전자는 1개 있는 것으로 조사되었다. 본 연구결과는 rpoB 유전자가 Microcystis의 분자계통분류 및 분자검출 마커로 유용하다는 것을 제시해 준다.

• 생명과학회지
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• 제23권7호
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• pp.919-925
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• 2013

사람의 TSLPR는 염증 유발 및 알러지 반응에 중요한 역할을 한다. 우리는 TSLPR 유전자에서 11개의 유전자 다형성과 2개의 유전적 변이 부위를 발굴하였고, 이들 TSLPR 유전자 다형성이 아토피 천식의 민감성과 연관성이 있음을 확인 하였다. 이에 우리는 TSLPR 유전자 다형성과 류마티스 관절염과의 연관성에 대해서도 알아 보고자 하였다. 457명의 류마티스 관절염 환자군과 570명의 정상 대조군으로 TSLPR 유전자 다형성의 genotype과 allele frequencies를 비교 분석 해본 결과 두 그룹 간에 유의성이 없었고, 류마티스 관절염 여성 그룹에서의 비교 분석에서도 두 그룹 간에 유의성이 없었다. 또한, 류마티스 관절염 환자에서 TSLPR 유전자 다형성이 RF나 CCP levels에 영향을 미치지 않는 것으로 분석 되었다. 따라서, TSLPR 유전자 다형성이 한국인에서의 류마티스 관절염에 대한 민감성과 연관성이 없는 것으로 생각된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제32권7호
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• pp.949-955
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• 2019

Objective: The present study was to investigate the association of polymorphisms in exon-9 of the bone morphogenetic protein receptor-1B (BMPR-1B) gene (C864T) with litter size in 240 Dorset, 232 Mongolian, and 124 Small Tail Han ewes. Methods: Blood samples were collected from 596 ewes and genomic DNA was extracted using the phenol: chloroform extraction method. The 304-bp amplified polymerase chain reaction product was analyzed for polymorphism by single-strand conformation polymorphism method. The genotypic frequency and allele frequency of BMPR-1B gene exon-9 were computed after sequence alignment. The ${\chi}^2$ independence test was used to analyze the association of genotypic frequency and litter size traits with in each ewe breed, where the phenotype was directly treated as category. Results: The results indicated two different banding patterns AA and AB for this fragment, with the most frequent genotype and allele of AA and A. Calculated Chi-square test for BMPR-1B gene exon-9 was found to be more than that of p value at the 5% level of significance, indicating that the population under study was in Hardy-Weinberg equilibrium for all ewes. The ${\chi}^2$ independence test analyses indicated litter size differences between genotypes was not the same for each breed. The 304-bp nucleotide sequence was subjected to BLAST analysis, and the C864T mutation significantly affected litter size in singletons, twins and multiples. The heterozygosity in exon-9 of BMPR-1B gene could increase litter size for all the studied ewes. Conclusion: Consequently, it appears that the polymorphism BMPR-1B gene exon-9 detected in this study may have potential use in marker assisted selection for litter size in Dorset, Mongolian, and Small Tail Han ewes.

• Animal cells and systems
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• 제6권2호
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• pp.145-151
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• 2002

Phylogenetic signal present in the mitochondrial 16S ribosomal RNA gene (16S rDNA) and the nuclear large subunit ribosomal RNA gene (28S rDNA) was explored to assess their utility in resolving family level relationships of the superfamily Tephritoidea. These two genes were chosen because they appear to evolve at different rates, and might contribute to resolve both shallow and deeper phylogenetic branches within a highly diversified group. For the 16S rDNA data set, the number of aligned sites was 1,258 bp, but 1,204 bp were used for analysis after excluding sites of ambiguous alignment. Among these 1,204 sites, 662 sites were variable and 450 sites were informative for parsimony analysis. For the 28S rDNA data set, the number of aligned sites was 1,102 bp, but 1,000 bp were used for analysis after excluding sites of ambiguous alignment. Among these 1000 sites, 235 sites were variable and 95 sites were informative for parsimony analysis. Our analyses suggest that: (1) while 16S rDNA is useful for resolving more recent phylogenetic divergences, 28S rDNA can be used to define much deeper phylogenetic branches; (2) the combined analysis of the 16S and 28S rDNAs enhances the overall resolution without losing phylogenetic signal from either single gene analysis; and (3) additional genes that evolve at intermediate rates between the 16S and 28S rDNAs are needed to further resolve relationships among the tephritoid families.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제30권6호
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• pp.765-772
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• 2017

Objective: This study examines the genetic factors influencing the phenotypes (four economic traits:oleic acid [C18:1], monounsaturated fatty acids, carcass weight, and marbling score) of Hanwoo. Methods: To enhance the accuracy of the genetic analysis, the study proposes a new statistical model that excludes environmental factors. A statistically adjusted, analysis of covariance model of environmental and genetic factors was developed, and estimated environmental effects (covariate effects of age and effects of calving farms) were excluded from the model. Results: The accuracy was compared before and after adjustment. The accuracy of the best single nucleotide polymorphism (SNP) in C18:1 increased from 60.16% to 74.26%, and that of the two-factor interaction increased from 58.69% to 87.19%. Also, superior SNPs and SNP interactions were identified using the multifactor dimensionality reduction method in Table 1 to 4. Finally, high- and low-risk genotypes were compared based on their mean scores for each trait. Conclusion: The proposed method significantly improved the analysis accuracy and identified superior gene-gene interactions and genotypes for each of the four economic traits of Hanwoo.

• 원예과학기술지
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• 제32권3호
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• pp.375-381
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• 2014

Transgenic potato was generated to express recombinant 5 repeated ${\beta}$-amyloid ($A{\beta}$) peptides, potential antigens to be applied as a preventive accine for Alzheimer's disease using Agrobacterium mediated transformation. The $A{\beta}$ peptides were fused to the human IgG Fc fragment enhancing protein and KDEL, which is the endoplasmic reticulum (ER) retention signal ($5A{\beta}$-FcK). The $5A{\beta}$-FcK, was expressed under the control of the duplicated 35S promoter. PCR analysis confirmed the presence of the transgene in several transgenic potato lines. Southern blot analysis showed only a single gene copy number in transgenic line 22, whereas multiple gene copy numbers were shown for transgenic lines 31 and 44. Northern blot analysis showed that line 22 had stronger mRNA levels when compared to lines 31 and 44. Immunoblot analysis confirmed that the $5A{\beta}$-FcK protein was expressed in the transgenic potato plant. These results indicate that $5A{\beta}$ fused to Fc can be expressed in potato plants.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.209-216
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• 1999

목적 : 신성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus, NDI)은 바소프레신(arginine vasoporessin, AVP)에 대한 신세뇨관의 저항성으로 인하여 요농축의 장애를 특징으로 하는 드문 유전성 질환이다. 반성유전형 신성 요붕증은 바소프레신 V2수용체(AVPR2)의 장애에 기인하며, NDI 환자에서 지금까지 다양한 AVPR2의 돌연변이가 보고되었다. 저자들은 임상적으로 반성 유전형 신성 요붕증으로 진단된 가계에서 AVPR2 유전자의 돌연변이를 발견하기 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였다. 방법 : 대상환자의 백혈구에서 추출한 DNA로 AVPR2유전자를 polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism(PCR-SSCP)분석하여 이상이 발견된 부분은 클론닝하여 염기서열을 분석하였다. 같은 PCR 산물을 Hae III로 처리하여 PCR-RFLP(restriction fragement length polymorphism) 분석을 하였다. 결과 : AVPR2 유전자를 PCR-SSCP 분석하였을 때 PCR 산물의 정상인과 이동거리의 차이가 발견되어 환아에서 돌연변이가 있고 환아의 어머니는 보인자임을 예측하였고, 염기서열을 분석하여 675번째 염기 A가 G로 치환됨으로 tryptophan이 cysteine으로 바뀌는 R202C 점돌연변이를 발견하였다. 같은 PCR 산물을 PCR-RFLP 분석을 하였을 때 돌연변이로 인한 Hae III의 인지부위의 상실을 확인하였고 환아의 어머니가 이종접합보유자 (heterozygote)임을 확인하였다. 결론 : 저자들은 임상적으로 신성 요붕증으로 확인된 환아와 어머니의 V2 수용체 유전자를 분석하여 R202C 돌연변이를 확인하였다. 신성 요붕증은 진단이 지연되면 성장장애, 정신박약과 사망을 초래할 수 있는 심각한 질환이나, 태생기 또는 신생아기에 진단하면 후유증을 예방할 수 있으므로 조기진단 및 보인자 발견에 분자유전학적 진단 방법을 적극 활용하여야 하겠다.

• 사물인터넷융복합논문지
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• 제4권2호
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• pp.21-28
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• 2018

본 연구에서는 ALK receptor tyrosine kinase (ALK) 유전자의 단일염기다형성이 뇌출혈의 발병에 관여하는 지를 연구하였다. 156명의 뇌출혈 환자와 425명의 정상인를 모집하였으며 네 개의 단일염기다형성에 대하여 상관성을 살펴보았다. 통계분석에서는 SNPstats, SPSS22.0, Haploview 프로그램을 활용하였다. Odd ratio, 95% 신뢰구간에서는 genotype 모델 및 allele 모델에서 계산하였다. 통계분석결과, rs1881421, rs1881420, rs3795850, rs2246745 의 단일염기다형성이 뇌출혈과 관련하여 유의성을 보였다. (rs1881421, OR=2.02, 95% CI=1.54-2.64, p<0.001; rs1881420, OR=0.53, 95% CI=1.16-2.01, p=0.003; rs3795850, OR=1.54, 95% CI=1.17-2.02, p=0.002; rs2246745, OR=1.95, 95% CI=1.46-2.60, p<0.001 in each allele analysis). CC, GT, and GC haplotypes 빈도 역시 유의성을 보였다. 네 개의 단일염기다형성의 minor allele 가 뇌출혈의 발병을 증가시키는데 기여하였다. 이러한 연구 결과는 ALK 유전자가 뇌출혈의 위험성과 관련 있음을 시사한다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제45권1호
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• pp.17-29
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• 2018

본 연구에서는 국내외에서 수집한 벼 294개 유전자원 핵심집단을 대상으로 벼의 지엽각 특성에 대한 조사를 수행하였고, GWAS를 이용하여 지엽각 연관 유전자를 추출 및 분석하였다. 표현형 데이터를 이용한 GWAS의 Manhattan plot 결과 분석을 통해, 각 집단에서 염색체를 대상으로 표현형과 통계적 유의성을 나타내 연관성을 보이는 SNP를 발굴하였다. 지엽각 관련 특성에 대하여 선행 연구된 QTL region과의 비교를 통하여 본 연구에서 발굴된 SNP간의 유의성을 조사한 결과, 지엽각과 유의성이 있는 SNP (S8-19815442)가 이미 확인된 QTL region에 위치하는 것으로 나타났으며, 후보유전자 Os08g31950 대해 연관 유전자 변이를 관찰하기 위해서 형질 특이적 품종군 간의 염기서열을 비교한 결과 1개의 지역에서 단일염기변이가 검출되었다. Os08g31950의 조직별 RNA의 상대적 발현량 수준을 비교한 결과, Os08g31950 유전자는 모든 조직에서 높은 발현량을 확인할 수 있었으며 조직별로 다양한 발현 양상을 관찰할 수 있었다. 또한, 모두 직립형 품종군에서 상대적으로 발현량이 높게 나타났으며 뿌리보다 잎에서의 발현율이 높게 나타났다. 본 연구를 통해 동정된 지엽각 연관 후보유전자 Os08g31950는 벼 생육 및 수량 증대에 이용할 수 있는 마커제작 및 육종의 기초자료가 될 것으로 기대된다.

• 생명과학회지
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• 제20권3호
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• pp.462-465
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• 2010

단맛은 인간이 느낄 수 있는 다섯 가지 감각 중 하나로, 열량을 제공하며 식욕을 결정하는데 중요한 요인이다. 인간이 맛물질을 느끼는 민감도 차이에 유전적인 요인이 중요한 역할을 한다는 사실이 알려진 바, 본 연구에서는 한국인 98명을 대상으로 단맛을 결정하는 미각수용체 TAS1R2 유전자에 대해 염기서열분석법을 이용한 단일염기 다형성 종류 및 빈도, 그리고 일배체형 분석을 수행하였다. 그 결과, TAS1R2 유전자로부터 총 12종류의 SNP이 검출되었으며 약 70%는 아미노산 치환을 일으키는 변이로 확인되었다. 특히, 231번째와 950번째 변이는 본 연구를 통해 처음으로 발견된 새로운 것으로 한국인 집단에서 특이적으로 존재하는 SNP일 가능성이 높다고 판단된다. 일배체형 분석결과에 따르면, 발견된 20 종류 일배체형 중 세 가지가 주로 한국인이 가지는 것으로 확인되었다. 본 연구결과 발견된 TAS1R2 유전자의 SNP은 향후 단맛물질을 감지하는 인간의 민감도차이를 결정하는데 유전적 요인으로 작용하는지 알아보는데 중요한 기초자료를 제시해 주리라 생각되며 맞춤형 식단 등 영양유전학 분야에 응용될 수 있을 것이다.