• 한국가금학회지
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• 제40권2호
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• pp.139-145
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• 2013

본 연구는 '우리맛닭 실용계의 외모 균일화 및 판별 마커개발을 위하여 수탉으로 이용되는 토종닭 순계 H계통 암탉 207수, 수탉 40수와 '우리맛닭' 실용계 60수의 혈액을 채취하고 DNA를 분리하였다. 모색 관련 후보 유전자 MC1R primer를 제작하여 PCR을 수행한 후, direct sequencing을 실시하였다. 개체별 모색 표현형을 조사한 결과, H계통 순계 암탉 207수 중 157수는 흑색 모색, 50수는 흑색+갈색 모색으로 조사되었다. 수탉의 경우, 40수 중 흑색 모색만 있는 개체는 없고, 흑색+갈색의 모색이 다양한 부위에 섞여 있었다. '우리맛닭' 실용계의 경우 흑색 모색 30수와 갈색 모색 30수를 암수 관계없이 샘플링하여 조사하였다. 모색 표현형과 유전형과의 연관성을 알아보기 위하여 모색 관련 후보유전자 MC1R의 sequencing 결과를 분석하여 유전자 변이를 살펴보았지만, 모색 표현형과 유전형과의 유의적인 연관성을 찾을 수 없었다. 이는 토종닭 순계 H계통의 경우, 검정색의 같은 품종 내에서 갈색 이모색을 가진 개체와의 유전적 변이를 탐색한 결과, 그 차이가 분명하게 구별되지 않은 것으로 생각되어진다. '우리맛닭' 실용계에서 haplotype 및 유전자빈도 분석을 통하여 이모색과의 연관성을 보다 명확하게 결정하기 위해서는 부계와 모계의 모색 표현형과 유전특성을 함께 고려해야 할 것으로 판단된다. '우리맛닭'의 모색 균일도 향상을 위한 모색 표현형과 관련 유전자의 연관성분석 및 유전적 특성에 대한 연구는, 향후 이를 이용하여 '우리맛닭'의 불법 유통을 막고 고품질 브랜드화를 위한 분자마커 개발의 기초 자료로 활용될 것으로 생각된다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제31권1호
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• pp.15-26
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• 1998

p53 돌연변이 여부에 따른 유방암의 위험 인자를 찾아내고, p53 유전자 돌연변이가 유방암 발생에 관여하는 기전을 알아보기 위하여, 1993년 1월부터 1994년 11월 사이에 서울중앙병원에서 유방암으로 진단 받고 수술을 받은 환자 81명과, 이들과 연령, 거주 지역,교육 수준, 그리고 폐경 상태 등에 따라 1:1 혹은 1:2로 짝지은 대조군 121명을 대상으로, 임신력과 중요 영양소 및 총 칼로리 섭취량, 그리고 기타 유방암 관련 요인, p53 유전자 돌연변이 여부, 돌연변이 유형 등을 확인하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 유방암 환자 81명중에 돌연변이가 관찰된 예는 25예(30.9%)였다. 이중에서 염기 치환이 20예(24.63%)로서 전이와 변위가 각각 10예(12.3%)였다. 전이 중에는 'C to T' 전이가 8예(9.9%), 'G to A'와 'A to G'는 각각 1예(1.2%)에 불과하였다. 변위는 'C to G'와 'G to T'가 각각 4예(4.9%)였고,'A to T'와 'T to A'가 각각 (1.2%)였다. 삽입과 탈락은 각각 4예(4.9%)와 1예(1.2%)였다. 전체 환자군과 전체 대조군 사이의 비교에서 분만횟수가 증가할수록 유방암의 대응비는 유의하게 감소하는 경향을 보였으며, 열량, 지방 및 단백질의 섭취량이 증가할수록 유방암의 위험도가 유의하게 증가하였다. p53 돌연변이 양성 환자군과 그 대조군 사이의 비교에서 지방과 단백질의 섭취량이 증가할수록 유방암의 위험도가 증가하였으나, 분만횟수증가는 유방암 위험도에 유의한 영향을 미치지 않았다. p53의 돌연변이가 확인되지 않은 경우에도 분만횟수 증가는 유의하지 않았으며, 식이요인 중에는 단백질만이 의미 있는 위험인자로 나타났다. 식이요인에 의한 유방암의 위험도 증가는 p53돌연변이가 존재하는 경우에 특히 두드러지게 나타났다. 이러한 결과는 식이 요인이나 그와 관련된 내분비적 요인에 의하여 p53 변이가 유발되고 이 변이가 유방 세포 암발생의 첫 단계로 작용하거나, 혹은 p53의 변이가 다른 유전자의 변이에 뒤 이어서 발생하는 촉진인자(promoter)로 작용할 수 있음을 시사하는 소견이다.

• 원예과학기술지
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• 제28권4호
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• pp.648-655
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• 2010

본 연구에서는 들잔디와 돌연변이체에서 Glyphosate 내성 관련 유전자인 EPSPS를 코딩하는 cDNA를 분리하여, 시퀸스 비교분석과 발현 양상 차이 등에 관하여 조사하였다. 5'/3' RACE를 통하여 밝혀진 EPSPS의 cDNA는 각각 1176bp의 open reading frame으로 이루어져 있으며 391개의 아미노산을 코딩하고 있었다. 이는 보고된 다른 EPSPS 유전자들과 높은 유사성을 가지고 있다. Genomic southern 결과 들잔디 내에 EPSPS 유전자는 단일copy로 존재하였다. Wild type과 제초제 내성 변이체의 EPSPS 유전자는 6개의 아미노산 시퀀스의 차이를 보였으며 기존에 보고된 EPSPS active site에서 시퀀스의 차이를 나타냈다. 한편 glyphosate의 독성기작의 하나인 EPSPS 효소활성 저해 작용을 알아본 결과, 내성 개체에서 높은(1.5배 이상) EPSPS 활성을 확인할 수 있었다. Northern 분석과 RT-PCR로 제초제 처리 시간에 따른 EPSPS의 발현량을 살펴본 결과, 제초제 처리 후 시간이 경과할수록 발현량이 증가하다가 7일 이후에는 감소하였고, wild type에 비해 glyphosate 내성 선발개체에서 전체적인 발현량이 높음을 알 수 있었다. 본 연구 결과 선발된 glyphosate 내성 돌연변이체는 높은 EPSPS 효소활성 증가 및 EPSPS active site의 아미노산 시퀀스 변화를 통해 원할하고 지속적인 방향족 아미노산의 합성이 가능한 것으로 보여졌다. 본 실험을 통해 얻어진 glyphosate 내성 잔디 돌연변이체와 방법은 앞으로 유용한 제초제 저항성 돌연변이 품종개발 연구에 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권1호
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• pp.34-39
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• 2006

목 적 : 신생아 황달은 중국, 일본, 한국인 등 동양인에서 서양인에 비해 많이 발생하여 유전적인 요인이 있을 것으로 생각되며 빌리루빈 대사의 주된 효소인 Uridine diphosphate glucuronosyl transferase 유전자의 다형성이 관여한다고 보고되고 있다. 저자들은 빌리루빈 대사의 핵심 효소인 UGT1A1 유전자의 다형성이 한국인 신생아 황달과 어떤 연관성이 있는지 알아 보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 12 mg/dL 이상의 건강하고, 위험인자가 없는 만삭아 중 신생아 황달 환아 80명과, 대조군 164명으로부터 혈액을 0.5 cc를 채취하여 DNA을 분리하였다. UGT1A1 유전자를 PCR로 증폭하여, 염기서열 분석 방법을 통해 UGT1A1 유전자 untranslated region의 1828G>A(rs 10929303) 단일염기다형성을 확인하였다. 결 과 : UGT1A1 유전자 3' untranslated region의 guanine에서 adenine으로의 1828G>A 단일염기다형성이 신생아 고빌리루빈군 중 총 혈청 빌리루빈이 12 mg/dL 이상인 80명 중 67명(83.8%)이 GG 유전형을 보였고 10명(12.5%)이 GA 이종접합, 3명(3.7%)이 AA 유전형을 나타냈다. 대조군 164명에서는 135명(82.3%)이 GG 유전형을 보였고, GA 이종접합은 16명(9.8%), AA 유전형은 13명(7.9%)으로 나타났다. 변이형 대립유전자 빈도는 고빌리루빈혈증군에서 10.0%로 대조군 12.8%와 비슷하였다(P=0.3687). 결 론 : 한국인 신생아 황달에서 UGT1A1 유전자의 1828G>A 다형성을 확인하였으나, 이는 고빌리루빈혈증군에서 대조군에서와 비슷한 빈도로 관찰되어 한국인 신생아 황달의 발생과 연관이 없을 것으로 생각된다.

• 수면정신생리
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• 제22권1호
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• pp.25-29
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• 2015

목 적 : 하지불안증후군(restless legs syndrome ; RLS)의 병인은 아직 불명확하지만, 유전적 질환으로 알려져 있다. 산화스트레스는 RLS, 지연성운동장애, 파킨슨병, 뚜렛장애 등의 운동장애에서 주요한 원인 중의 하나로 생각되고 있다. 본 연구에서는 조현병환자에서 항정신병약물에 의해 유발된 RLS 증상이 산화손상의 해독효소인 glutathione S-transferase (GST) 유전자의 다형성과 연관이 있는지를 밝히고자 하였다. 방 법 : International Restless Legs Syndrome Study Group의 진단기준으로 190명의 한국인 조현병 환자들을 대상으로 RLS에 대해서 평가하였다. 유전자형분석은 중합효소연쇄반응기법을 사용하여 GST-M1, GST-T1, GST-P1의 세 가지 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)에 대해서 시행되었다. 결 과 : RLS 증상군 96명과 무증상군 94명으로 피험자들을 분류하였다. GST-M1 (${\chi}^2=3.56$, p = 0.059), GST-T1 (${\chi}^2=0.51$, p = 0.476), GST-P1 (${\chi}^2=0.57$, p = 0.821)의 유전자형 빈도에 두 군간에 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 따른 RLS 척도의 점수도 GST-M1 (t = -1.54, p = 0.125), GST-T1 (t = -0.02, p = 0.985), GST-P1 (F = 0.58, p = 0.560)의 세 가지 SNP에서 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 본 연구의 결과 GST 유전자 다형성이 항정신병약물로 유발된 RLS 증상 발생의 민감성을 증가시킨다는 증거는 발견할 수 없었다. 산화손상과 관련된 다른 후보 유전자들에 대한 향후 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제31권2호
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• pp.275-284
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• 1998

1996년 3월부터 1996년 12월까지 충북대학교병원 비뇨기과에 입원하여 치료를 받은 방광암 환자 67명과 암 아닌 다른 질환을 가진 대조군 67명을 대상으로 흡연, 음주, 직업력 등을 포함한 생활 습관과 NAT2와 GSTM1, 그리고 GSTT1 유전자 다형성 양상을 조사하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. NAT2 다형성 분포는, 환자군이 slow, intermediate, rapid acetylator가 각각 3.0%, 38.8%, 58.2%, 그리고 대조군이 7.6%, 40.9%, 51.5%였으며, NAT2의 활성과 방광암 위험도 사이의 관련성은 유의하지 않았다($\chi^2_{trend}=1.18$, P-value>0.05). 2. GSTM1 결손은 환자군의 68.7%, 대조군의 49.3%에서 확인되었으며, OR(95% 신뢰구간)이 2.23(1.12-4.56)으로, 방광암 발생의 위험인자로 나타났다. 3. GSTT1은 환자군의 26.9%,그리고 대조군의 43.3%에서 결손이 있는 것으로 나타나서, GSTT1 결손은 방광암에 대하여 보호효과가 있는 것으로 관찰되었다(OR: 0.48, 95% 신뢰구간: 0.23-0.99). 4. 흡연 여부는 방광암의 발생에 유의한 영향을 미치지 않는 것으로 나타났는데(OR=1.85, 95% CI: 0.85-4.03), 이는 환자군과 대조군의 흡연률이 모두 높기 때문으로 판단된다. 5. 그 외, 음주력, 직업력, 수혈 여부, 그리고 피임시술의 과거력 등의 요인들은 방광암 발생과 유의한 관련성이 없는 것으로 나타났다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권12호
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• pp.6273-6276
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• 2012

Background/Aim: Six prostate cancer (PCa) susceptibility loci were identified in a genome-wide association study (GWAS) in populations of European decent. However, the associations of these 6 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with PCa has remained tobe clarified in men in Northern China. This study aimed to explore the loci associated with PCa risk in a Northern Chinese population. Methods: Blood samples and clinical information of 289 PCa patients and 288 controls from Beijing and Tianjin were collected. All risk SNPs were genotyped using polymerase chain reaction (PCR)-high resolution melting curve technology and gene sequencing. Associations between PCa and clinical covariates (age at diagnosis, prostate-specific antigen [PSA], Gleason score, tumor stage, and level of aggressiveness) and frequencies of alleles and genotypes of these SNPs were analyzed using genetic statistics. Results: Among the candidate SNPs, 11p15 (rs7127900, A) was associated with PCa risk (P = 0.02, odds ratio [OR] = 1.64, 95% confidence interval [CI] = 1.09-2.46). Genotypes showed differences between cases and controls on 11p15 (rs7127900, A), 11q13 (rs7931342, T), and HNF1B (rs4430796, A) (P = 0.03, P = 0.01, and P = 0.04, respectively). The genotype TG on 11q13 (rs7931342, T) was positively associated with an increased Gleason score (P = 0.04, OR = 2.15, 95% CI = 1.02-4.55). Patients carrying TG on 17q24 (rs1859962, G) were negatively associated with an increased body mass index (BMI) (P = 0.03, OR = 0.44, 95% CI = 0.21-0.92) while those with AG on HNF1B (rs4430796, A) were more likely to have PSA increase (P = 0.002). Conclusion: Our study suggests that 11p15 (rs7127900, A) could be a susceptibility locus associated with PCa in Northern Chinese. Genotype TG on 11q13 (rs7931342, T) could be related to an increased Gleason score, AG on HNF1B (rs4430796, A) could be associated with PSA increase, and TG on 17q24 (rs1859962, G) could be negatively associated with an increased BMI in Chinese men with PCa.

• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 2017년도 9th Asian Crop Science Association conference
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• pp.194-194
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• 2017

Camelina (Camelina sativa L.) is a potential bio-energy crop that has short life cycle about 90 days and contains high amount of unsaturated fatty acid which is adequate to bio-diesel production. Enhancing environmental stress tolerance is a main issue to increase not only crop productivity but also big mass production. CsRCI2s (Rare Cold Inducible 2) are cold and salt stress related protein that localized at plasma membrane (PM) and assume to be membrane potential regulation factor. These proteins can be divide into C-terminal tail (CsRCI2D/E/F/G) or no-tail group (CsRCI2A/B/C/H). However, function of CsRCI2s are less understood. In this study, physiological responses and functional characterization of CsRCI2s of Camelina under salt stress were analyzed. Full-length CsRCI2s (A/B/E/F) and CsPIP2;1 sequences were confirmed from Camelina genome browser. Physiological investigations were carried out using one- or four-week-old Camelina under NaCl stress with dose and time dependent manner. Transcriptional changes of CsRCI2A/B/E/F and CsPIP2;1 were determined using qRT-PCR in one-week-old Camelina seedlings treated with NaCl. Translational changes of CsRCI2E and CsPIP2;1 were confirmed with western-blot using the antibodies. Water transport activity and membrane potential measurement were observed by cRNA injected Xenopus laevis oocyte. As results, root growth rate and physiological parameters such as stomatal conductance, chlorophyll fluorescence, and electrolyte leakage showed significant inhibition in 100 and 150 mM NaCl. Transcriptional level of CsPIP2;1 did not changed but CsRCI2s were significantly increased by NaCl concentration, however, no-tail type CsRCI2A and CsRCI2B increased earlier than tail type CsRCI2E and CsRCI2F. Translational changes of CsPIP2;1 was constitutively maintained under NaCl stress. But, accumulation of CsRCI2E significantly increased by NaCl stress. CsPIP2;1 and CsRCI2A/B/E/F co-expressed Xenopus laevis oocyte showed decreased water transport activity as 61.84, 60.30, 62.91 and 76.51 % at CsRCI2A, CsRCI2B, CsRCI2E and CsRCI2F co-expression when compare with single expression of CsPIP2;1, respectively. Moreover, oocyte membrane potential was significantly hyperpolarized by co-expression of CsRCI2s. However, higher hyperpolarized level was observed in tail-type CsRCI2E and CsRCI2F than others, especially, CsRCI2E showed highest level. It means transport of $Na^+$ ion into cell is negatively regulated by expression of CsRCI2s, and, function of C-terminal tail is might be related with $Na^+$ ion influx. In conclusion, accumulation of NaCl-induced CsRCI2 proteins are related with $Na^+$ ion exclusion and prevent water loss by CsPIP2;1 under NaCl stress.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권2호
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• pp.215-221
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• 2010

목 적 : IgA 신병증은 세계적으로 가장 흔한 사구체 질환으로 최근 들어 interleukin (IL)-17의 면역조절 반응에 있어서의 관련성이 밝혀지고 있다. 이 연구에서는 IL-17RA 유전자의 단일 염기다형성과 소아 IgA 신병증의 발생 및 진행과의 연관성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 조직 검사를 통해 확인된 IgA 신병증 환아 156명과 건강한 정상 성인 245명을 대조군으로 하여 말초혈액을 채취하였다. PCR 방법으로 IL-17RA 유전자의 SNP (rs2895332, rs1468488, rs4819553)를 분석하였다. 환자군을 단백뇨(${\leq}4$ and >$4mg/m^2/hr$, ${\leq}40$ and >$40mg/m^2/hr$)와 병리학적 진행 여부에 따라서 두 그룹으로 나누어 IL-17RA SNP와의 연관성을 확인하였다. 결 과 : IgA 신병증 환자군과 정상 대조군에서 IL-17RA 유전자 rs2895332, rs1468488, rs4819553의 발현율은 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 또한 IL-17RA 유전자 각각에 대하여, 병리학적 진행성 병변을 가진 군과 그렇지 못한 군 사이에 통계학적으로 유의한 차이가 없었다. 그러나 rs2895332 유전자의 경우, 단백뇨가 있는 군(단백뇨>$4mg/m^2/hr$)과 없는 군(단백뇨${\leq}4mg/m^2/hr$)에서는 두 군간에 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 결 론 : IL-17RA 유전자 rs2895332의 단일염기다형성은 소아의 IgA 신병증에서 단백뇨의 발생과 통계학적으로 의미 있는 연관성이 있었다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제37권4호
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• pp.329-336
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• 2004

Objectives : Iron (Fe) is an essential element in biological processes; however excessive Fe is harmful to human health. Some air pollutants contain a high level of Fe, and the human lung could therefore be over-exposed to Fe through inhaled air pollutants. This study was performed to investigate the role of metal transporters (divalent metal transporter 1, DMT1, and metal transporter protein 1, MTP1) in the lung under the environments of Fe deficiency in the body and Fe over-exposure in the lung. Methods : Rats were fed Fe deficient (FeD, 2-6 mg Fe/kg) or Fe supplemented (FeS, 120 mg Fe/kg) diet for 4 weeks, followed by a single intratracheal instillation of ferrous sulfate at low (10 mg/kg) or high (20 mg/kg) dose. Fe concentration was analyzed in the serum, lung and liver, and histopathological findings were observed in the lung at 24 hours after Fe administration. The level of DMT1 and MTP1 expression in the lung was analyzed by RT-PCR. Also, the effect of Fe deficiency in the body was evaluated on the level of Fe concentration and metal transporters compared to FeS-diet fed rats at the end of 4-week FeD or FeS diet. Results : The 4-week FeD diet in rats induced an Fe deficiency anemia with decreased serum total Fe, increased unsaturated Fe binding capacity and hypochromic microcytic red blood cells. The concentration of Fe in the lung and liver was lower in the FeD-diet fed rats than in the FeS-diet fed rats. The level of metal transporters mRNA expression was higher in the FeD-diet fed rats than in the FeS-diet. The concentration of Fe in the lung was increased in a dose-dependent pattern after intratracheal instillation of Fe into the rats, while the level of Fe in the serum and liver was not increased in the low-dose Fe administered rats. Therefore, DMT1 and MTP1 mRNA was highly expressed in both FeD-diet and FeS-diet fed rats, after intratracheal instillation of Fe. Conclusions : DMT1 and MTP1 mRNA were more highly expressed in FeD-diet fed rats than in FeS-diet fed rats. The over-exposure of Fe intratracheally induced high expression of metal transporters and increased Fe deposition in the lung in both FeD-diet and FeS-diet fed rats, but did not increase the Fe level of the serum and liver in low-dose Fe administered rats. These results suggest that the role of metal transporters in the lung might be different in a part from the duodenum under the environment of over-exposure to Fe.