Jang, Jin A;Sohn, Young Bae;Lee, Jang Hoon;Park, Moon Sung
Journal of Genetic Medicine
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제18권1호
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pp.48-54
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2021
Genetic imbalances are a major cause of congenital and developmental abnormalities. We report the first case of a 3p26 microdeletion and 5q35.2q35.3 microduplication in a newborn with multiple congenital anomalies evaluated using chromosomal microarray analysis (CMA) and fluorescence in situ hybridization (FISH). The patient was born at 30 weeks and 2 days of gestation with a body weight of 890 g. He had symmetric intrauterine growth restriction, microcephaly, facial dysmorphism (hypertelorism, blepharophimosis, mild low-set ears, high-arched palate, and micrognathia), and right thumb polydactyly. Echocardiography revealed an atrial septal defect and patent ductus arteriosus. Furthermore, CMA revealed a concurrent microdeletion in 3p26 and a microduplication in 5q35.2q35.3. FISH analysis showed that these genetic changes resulted from a translocation mutation between chromosomes 3 and 5. The patient's mother had mild intellectual disability, short stature, and facial dysmorphism, while his father had a normal phenotype. However, parental FISH analysis revealed that the asymptomatic father carried a balanced translocation of chromosomes 3p26 and 5q35. CMA and FISH tests are useful for diagnosing neonates with multiple congenital abnormalities. Further parental genetic investigation and proper genetic counseling are necessary in cases of chromosomal abnormalities inherited from parental balanced translocations.
Eok-Keun Ahn;Jeom-Ho Lee;Hyang-Mi Park;Yong-Jae Won;Kuk-Hyun Jeong;Ung-Jo Hyun;Yoon-Sung Lee
한국작물학회:학술대회논문집
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한국작물학회 2022년도 추계학술대회
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pp.277-277
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2022
Lignin modification has been a breeding target for the improvements of forage digestibility and fermentation in whole crop silage(WCS) rice. In rice, gold hull and internode 2 (gh2) was identified as a lignin-deficient mutant. gh2 exhibits a reddish-brown pigmentation in the hull and the internode is located on the short arm of chromosome 2 and codes for cinnamyl-alcohol dehydrogenase (CAD). To develop WCS rice variety improved digestibility and fermentation, we measured acid detergent fiber (ADF), lignin and total digestible nutrient (TDN) calculated from ADF (TDN=88.9-(0.79% × ADF) and performed marker-assisted selection using CAD(Os2g0187800) gene first intron region specific marker with 55 Jungmo1038/J.collection lines. Those lines had lignin content range from 0.82 to 6.61%, ADF from 15.8 to 45.8%, TDN from 52.7 to 78.8 compared to 'Jungmo1038'(1.53,20.7,72.6), 'J.collection'(0.98,12.8,78.8%) and gh2 were introgressed into 44 lines. Considering on these genotype and low-lignin phenotype, we finally selected 2 elite lines(Suweon668, Suweon669). Suweon668 and Suweon669 line are high biomass-low lignin lines that the ADF content is relatively low, even though the dry matter weight is high. Also they have lodging and shattering resistance and glabrous leaf and hull important to improve cattle palatability. Our results will provide that rice can be improved for forage digestibility and fermentation with low lignin concentration.
Bakanae disease, caused by several Fusarium species, imposes serious limitations to the productivity of rice across the globe. The incidence of this disease has been shown to increase, particularly in major rice-growing countries. Thus, the use of high resistant rice cultivars offers a comparative advantage, such as being cost effective, and could be preferred to the use of fungicides. In this research, we used a tropical japonica rice variety, Zenith, a bakanae disease resistant line selected as donor parent. A RIL population (F8:9) composed of 180 lines generated from a cross between Ilpum and Zenith was used. In primary mapping, a QTL was detected on the short arm of chromosome 1, covering about 3.5 Mb region flanked by RM1331 and RM3530 markers. The resistance QTL, qBK1Z, explained about 30.93% of the total phenotype variation (PVE, logarith of the odds (LOD) of 13.43). Location of qBK1Z was further narrowed down to 730 kb through fine mapping using additional RM markers, including those previously reported and developed by Sid markers. Furthermore, there is a growing need to improving resistance to bakanae disease and promoting breeding efficiency using MAS from qBK1Z region. The new QTL, qBK1Z, developed by the current study is expected to be used as foundation to promoting breeding efficiency with an enhanced resistance against bakanae disease. Moreover, this study provides useful information for developing resistant rice lines carrying single or multiple major QTLs using gene pyramiding approach and marker-assisted breeding.
Smith-Magenis syndrome(이하 SMS)은 제 17번 상염색체의 부분적 결손으로 발생하는 다발성 선천적 기형 및 정신지체를 특징으로 하는 증후군으로 1 : 25,000의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 증후군은 작은 키와 단두증(brachycephaly)을 동반한 편평한 중안면, 처진 입, 종종 두드러지게 붉은 뺨, 성인에서 돌출된 턱 등의 특징적인 얼굴 생김새, 만성이염, 청각 손상, 사시와 근시를 포함한 눈의 이상, 목 쉰 소리, 짧은 손가락과 발가락, 심장 질환, 비뇨기 질환, 척추 만곡, 비정상적 걸음걸이, 통각에 둔감함 등의 신체적 특징을 지닌다. 특히 유아기에는 토실토실한 아기 얼굴, 행복한 기분, 드문 울음소리, 낮은 근 긴장도, 섭식 장애 등의 특징이 있다. 수면 장애를 포함하여 언어 지체 및 발음 장애, 발달지체, 학습 장애, 정신지체, 활동항진과 자해, 폭발적 분노, 지속되는 짜증, 파괴적이고 공격적인 행동, 흥분성, 흥분시에 팔로 안거나 손을 끼우는 행동 등의 행동 발달적 특징을 나타낸다. 본 증례는 3세 3개월된 남아로 생후 10개월에 SMS를 진단받은 환자로 상악 좌측 제 1유구치의 통증을 주소로 본과에 내원하였으며, 임상 및 방사선학적으로 다발성 우식증을 보였으며, 소아과 주치의에게 의뢰한 결과 심내막염의 예방을 위한 항생제의 처치를 처방 받고, 환아의 행동 발달적 문제로 인해 물리적 속박의 방법 하에 외래에서 치료되었다. 이 증례를 통해 SMS라는 희귀한 증후군에 관하여 보고하고자 한다.
Yoon, Byung Gyu;Kim, Hee Na;Han, Ui Joung;Jang, Hae In;Han, Dong Kyun;Baek, Hee Jo;Hwang, Tai Ju;Kook, Hoon
Clinical and Experimental Pediatrics
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제57권3호
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pp.125-134
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2014
Purpose: The aim of this study was to characterize Korean patients with Fanconi anemia (FA), which is a rare but very challenging genetic disease. Methods: The medical records of 12 FA patients diagnosed at Chonnam National University Hospital from 1991 to 2012 were retrospectively reviewed. Results: The median age at diagnosis was 6.2 years. All patients showed evidence of marrow failure and one or more physical stigmata. Chromosome breakage tests were positive in 9 out of 11 available patients. The median follow-up duration was 69.5 months. The Kaplan-Meier (KM) survival of all patients was 83.3% at 10 years and 34.7% at 20 years, respectively. Seven patients underwent 9 stem cell transplantations (SCTs). Among them, 5 were alive by the end of the study. Ten-year KM survival after SCT was 71.4% with a median follow-up of 3.4 years. All 5 patients treated with supportive treatment alone died of infection or progression at the median age of 13.5 years, except for one with short followup duration. Acute leukemia developed in 2 patients at 15.4 and 18.1 years of age. Among 6 patients who are still alive, 3 had short stature and 1 developed insulin-dependent diabetes mellitus. Conclusion: We provide information on the long-term outcomes of FA patients in Korea. A nation-wide FA registry that includes information of the genotypes of Korean patients is required to further characterize ethnic differences and provide the best standard of care for FA patients.
목 적: QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전 진단을 가능하게 하는데, 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하여 한꺼번에 많은 검체에 대해 적용할 수 있다는 장점들이 있다. 하지만 아직까지 국내에서 QF-PCR법은 산전 염색체 이수성 선별검사로 주로 사용되는 방법이 아니다. 본 연구에서는 한국인에서 빠른 산전 진단을 목적으로 시행하는 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용한 QF-PCR법의 수행능을 검증하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년에서 2009년까지 산전 염색체 이수성 선별을 목적으로 의뢰된 847개의 양수 검체에 대해 QF-PCR법을 시행하였는데 13번, 18번, 21번, X, Y염색체에 위치한 총 20개의 STR 표지자로 구성된 Elucigene kit (Gen-Probe, Abingdon, UK)를 사용하였다. 총 847개의 양수 검체에 대한QF-PCR 결과는 염색체 검사 결과와 비교하였고, STR 표지자의 정보력을 평가하기 위해서 각 표지자에 대해 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구하였다. 결 과: 총 847개 양수 검체에 대한 QF-PCR 검사 결과 19개(2.2%, 19/847)에서 13, 18, 21번 염색체와 X, Y염색체의 수적 이상이 관찰되었는데 염색체 검사에서도 동일한 결과를 보여100% 양성 예측율을 나타냈다. 하지만 염색체 검사 결과 7개(0.8%, 7/847) 검체에서 5개의 균형전좌와 2개의 불균형 염색체 이상이 관찰되었으나 QF-PCR에서는 진단되지 않았다. STR 표지자의 평균 이형접합체 지수(he-terozygosity index)는 0.76으로 서양인에서 보고된 0.8에 비해 다소 낮았다. 본 연구에서 D13S634표지자의 미세수준의 중복(submicroscopic duplication)이 1.4% (12/847)에서 관찰되었는데 이는 한국인에서 특징적인 소견으로 생각된다. 결 론: 본 기관에서는 산전 염색체 이수성 선별을 위한 QF-PCR법을 검증하였으며 효율적이고 신뢰할 수 있는 방법임이 입증되었다. 하지만 QF-PCR결과를 해석하기 위한 지침을 만들기 위해서 검사실마다 독립적으로 각각의 STR표지자에 대한 검증이 필요하며, 또한 QF-PCR법을 통상적인 염색체 검사 업무흐름에 통합하는 것이 필요하다고 사료된다.
CpG island는 유전자의 발현 기작과 많은 관련이 있다. 포유동물 유전자의 약 $30{\sim}60$% 정도의 프로모터와 엑손부위에 CpG island가 존재 한다. 최근의 연구 결과에 따르면 CpG island의 과메틸화는 주요 암 억제유전자들을 불활성화 시켜 암을 일으키는 주요 요인이 되는 것으로 밝혀졌다. CpG island의 과메틸화는 거의 모든 암 종류에서 발견되고 있다. 따라서 CpG island를 검색하는 프로그램은 매우 중요한 의미를 갖는다. 그래서 D. Takai 와 P. A. Jones 등이 2002년 검증한 CpG island 정의 기준을 이용하여 윈도우 기반의 소프트웨어 프로그램인 CpGi를 개발하였다. CpGi는 Visual C++ 6.0로 구현하였으며, 입력서열 양식은 FASTA 포맷을 허용하도록 구성하였다. CpGi의 검색 성능을 평가하기 위해 2개의 인간 Contig, 즉, AP00524 (22번 염색체)와 NT_029490.3 (21번 염색체) 등을 대상으로 기존의 다른 CpG island 검색 프로그램인 Emboss-CpGPlot 및 CpG Island Searcher 등과 검색결과를 비교 분석하였다. CpGi에 의한 검색 결과는 다른 두 프로그램에 비해 같거나 오히려 보다 정확한 검색 결과를 보여주었다. CpGi는 사용자 친화적인 윈도우 인터페이스로 구현되어 있어 사용자가 프로그램을 구동하고 이용하기 매우 쉽고, 분석결과에 대한 이해도 용이하다. 본 프로그램은 사용자가 지정한 파라미터 값들(%GC, Obs (CpG)/Exp (CpG), 분석 윈도우 크기, 스텝크기, Gap 허용치, #CG)에 의해 CpG island의 위치를 결정하고, G+C%와 CpG island의 위치를 시각적으로 보여준다. 결과적으로, CpGi는 CpG island 관련 실험 연구자들뿐만 아니라 대용량 서열 분석 및 주석 작업을 위해 매우 유용한 도구로 활용될 수 있을 것이다.
외부형태에 근거하여 한반도 시호속은 시호군(시호, 참시호), 등대시호, 그리고 개시호군(개시후, 섬시호)로 구분이 가능하다. 시호군은 경생엽이 선형 또는 선상 피침형으로 기저부가 줄기를 감싸지 않는 유저인 반면, 개시호군과 등대시호는 경생엽이 난상 피침형 또는 제금형으로 기저부를 완전히 감싸는 이저 또는 전저이다. 그리고 시호군과 개시호군은 정생하는 복산형화서를 중심으로 복잡한 취산배열을 하는 반면, 등대시호는 정생하는 복산형화서를 중심으로 단순 취산배열을 하고 있다. 한편, 등대시호는 식물체가 소형이고 소회경의 길이가 짧고 그 수가 20여개 이르는 반면, 개시호군과 시호군은 식물체가 대형이며 소화경이 길게 신장하고 그 수가 10여개에 불과하다. 화분의 특징으로 섬시호와 개시호는 화분의 공구가 미약하게 발달하는 반면, 참시호, 시호 및 등대시호는 화분의 공구가 뚜렷하게 발달한다. 염색체는 시호가 2n=20, 참시호와 개시호가 2n=12, 등대시호 및 섬시호가 2n=16으로 관찰되었지만, 등대시호와 섬시호의 핵형이 달라서 서로 유연관계가 없는 것으로 나타난다. 이상에서 섬시호는 개시호와 가장 유연관계가 깊은 것으로 보이지만, 분지 분석 결과 섬시호의 유연관계는 뚜렷하게 분석 되지는 않았지만, 오히려 러시아에 분포하는 B. bicaule와 가까운 것으로 나타나고 있다. 보전생물학적 측면에서 섬시호는 인위적 남획과 방목 염소가 최대 위협요인으로 판단된다.
정상인의 말초혈액 림프구 DNA를 주형으로 사용하여 DNA PCR을 시행하였다. 그 결과 5례 모두에서 예상되는 167bp 크기의 CDKN2 genomic DNA 단편이 증폭됨을 관찰할 수 있었다. 정상인의 말초혈액 림프구로부터 분리한 mRNA를 사용하여 cDNA를 합성하고 이를 주형으로 사용하여 RT-PCR와 시행하였다. 그 결과 예상되는 355bp 및 468bp의 CDKN2 및 ${\alpha}$-actin의 mRNA 전사산물이 전례에서 발현됨을 관찰할 수 있었다. 또한 CDKN2 mRNA의 RT-PCR 산물을 Sal I 제한효소로 절단하여 252bp와 103bp의 두 단편으로 나뉘어짐을 관찰하였다. 총 5례의 후두 편평상피세포암 세포주에서 CDKN2가 발현되는지를 RT-PCR로 관찰하였으며 각 세포주로부터 mRNA의 분리가 잘되었는지는 ${\alpha}$-actin의 발현을 통하여 RT-PCR로 관찰하였다. 5례의 세포주에서 모두 ${\alpha}$-actin의 발현을 관찰할 수 있었으며 이들의 mRNA를 사용하여 CDKN2 RT-PCR와 시행한 결과 총 4례(80%)의 세포주에서 CDKN2의 발현이 상실되어 있음을 알 수 있었다. CDKN2 발현의 이상이 있는 후두 편평상피세포암 세포주 및 발현이 정상인 후두 편평상피 세포암 세포주 모두에서 CDKN2 유전자의 존재를 DNA-PCR로 관찰하여 총 5례의 세포주 중 2례(40%)에서 CDKN2 유전자의 결손을 관찰할 수 있었다. 이 2례의 후두 편평상피세포암 세포주는 CDKN2의 발현이 일어나지 않은 것으로 RT-PCR의 결과와 일치하였다. 총 8례의 후두 편평상피세포암세포들에서 CDKN2의 이종접합성의 상실이 발견되는지를 DNA-PCR로 관찰하여 7례(87.5%)에서 최소한 한 개 이상의 microsatellite marker에 대한 이종접합성의 상실이 발견되었으며, 6례(75%)에서 최소한 한 개 이상의 microsatellite marker에 대한 증폭이 발견되었다. 또한 2례에서 최소한 한 개 이상의 microsatellite marker에 대한 microsatellite의 불안정이 발견되었다. 이종접합성의 상실, 증폭 또는 microsatellite의 불안정의 세 가지 모두를 보면 전례에서 한가지 이상의 CDKN2의 이상이 발견되었다. 이상의 결과로 볼 때 CDKN2가 후두암의 발생에 중요한 역할을 하고 있을 것으로 사료된다.
산천어 3배체를 유도하기 위해 수정난에 고온처리가 실시되었다 3배체 유도율 및 3배체 생산율을 고려시 수온 $28^{\circ}C$에서 수정 후 10분에 15분간, 20분간의 처리가 각각 $96.7\%$의 3배체 유도율, $91.4\%$의 3배체 생산율 및 $100\%$의 3배체 유도율, $89.8\%$의 3배체 생산율을 보여 산천어 3배체 유도시 적절한 처리조건임이 판명되었다. 산천어 3배체는 2배체에 비해 적혈구 세포의 장축, 단축, 장축/단축, 표면적 및 부피에 있어 1.29배, 1.17배, 1.10배, 1.54배 및 1.78배의 증가를 보였으며 적혈구 핵의 장축, 단축, 장축/단축, 표면적 및 부피에 있어 각각 1.36배, 1.32배, 1.14배, 1:75배 및 2.31배의 증가를 보였다 산천어 3배체의 염색체수(3n=99) 및 핵형(17 sets of metacentrics or submetacentrics, 16 sets of acrocentrics or telocentrics)은 2배체의 염색체수(2n=66) 및 핵형과 비교시 핵형은 동일하였으나 각 조에서 3개의 염색체로 구성되어 배수화에 따른 반수체의 DNA증가 현상을 나타내었다. 특히 3배체의 가장 큰 3개의 telocentrics 단완에 존재하는 부수체(satellite)는 산천어 3배체 확인의 marker로 유용하리라 사료된다. 산천어 2배체, 3배체를 대상으로 배체(embryo)에서 인형성부위(nucleolar organizer regions)를 silver 염색한 결과 인의 수/세포에서 산천어 2배체는 1, 2를 나타내었으며 산천어 3배체는 1, 2 및 3을 나타내어 인형성부위의 silver 염색법은 적혈구 세포 및 핵 크기측정법과 아울러 대상 개체를 죽이지 않고 쉽게 배수화를 판별할 수 있는 방법임이 판명되었다. 산란기에 3배체는 2배체에 비해 성장증대 효과를 보였으며 생식소를 외형적, 조직학적으로 조사한 결과 3배체 암컷은 불임을 나타내었으며 3배체 수컷은 성숙 장애를 나타내었다. 3배체는 이러한 불임에 기인된 산란 치사를 겪지 않았으며 4년산 3배체 암컷의 평균 전장은 32.7cm로 2년산 2배체 암컷의 평균전장 16.2cm에 비해 크게 나타났다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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