• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제39권6호
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• pp.511-516
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• 1992

연구배경 : 장기적 흡연이 폐암이나 만성폐쇄성폐질환등의 폐질환 및 여러 심장질환의 위험인자인 것은 잘 알려져 있으나 흡연이 단기적으로 운동시 호흡기 및 심혈관계 기능에 어떠한 영향을 미치는지에 대한 연구는 많지 않다. 흡연시에는 일산화탄소를 흡입하으로, 일산화탄소 흡입후 운동시에 나타나는 호흡수, 심박수, 호흡량 및 심장출량의 증가와 최대산소섭취량의 감소가 흡연후 운동시에도 관찰될 것으로 예상된다. 목적 : 흡연의 운동부하시 심폐기능에 대한 단기적 효과를 알아보고자 하였다. 방법 : 흡연자 13명을 대상으로 시간당 3개피를 5시간 흡연한 흡연일 및 흡연하지 않고 100% 산소를 15분간 흡입한 금연일을 무작위 순서로 정하여 두 번 단계적 운동부하 검사를 시행하였다. 결과 : 대상자 13명의 평균 연령은 $25{\pm}4.9$세, 평균 흡연력은 $6{\pm}5$ pack-years였고, 금연일과 흡연일간 일반 폐기능검사의 결과에는 차이가 없었다. 혈중 일산화 탄소혈색소량의 평균은 금연일 $1.45{\pm}0.83%$, 흡연일에 $5.97{\pm}1.34%$로서 흡연일에 유의하게 높았다(p<0.01). 무산소역치는 금연일 $1.53{\pm}0.20$ L/min, 흡연일에 $1.33{\pm}0.24$ L/min로서 흡연일에 유의하게 낮았으며(p<0.05) 최대산소섭취량은 금연일 $2.39{\pm}0.32$ L/min, 흡연일에 $2.09{\pm}0.32$ L/min로서 흡연일에 유의하게 낮았다(p<0.05). 안정시 심박수는 금연일에 분당 $75.46{\pm}5.83$회, 흡연일에 분당 $84.38{\pm}11.06$회로서 흡연일에 유의하게 높았으나(p<0.05) 최대심박수는 금연일에 $160.38{\pm}9.09$회, 흡연일에 $161.23{\pm}8.09$회로서 차이가 없었다. 결론 : 일반 폐기능검사는 양일간에 차이가 없었으나 금연일에 비해 흡연일에 무산소역치와 최대산소섭취량의 감소가 관찰되어 흡연은 단기적으로 운동부하시 심혈관계장애를 초래한다고 사료되었다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제61권5호
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• pp.456-462
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• 2006

연구배경: 대량 흉수의 가장 흔한 원인은 악성으로 알려졌으나 이에 대한 보고가 많지 않고, 지역 및 시대에 따라 다른 분포를 보였다. 저자들은 결핵의 유병율이 높은 국내에서 대량 흉수의 원인 질환의 분포를 알아보고, 원인 질환 감별을 위한 흉수의 분석지표에 대해 알아보기 위해 연구를 시행하였다. 방 법: 2002년 7월부터 2005년 7월까지 한양대학교 구리병원에 입원하여 흉수 천자를 시행하였던 298명 환자를 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 대량 흉수는 흉부단순촬영에서 일측 흉곽의 2/3 이상을 차지한 경우로 정의하였고 각 환자에서 혈청 생화학 검사, 흉수 천자 소견을 비교하였다. 결 과: 전체 298명의 흉수 예 중 대량 흉수는 41예, 13.8% 이었다. 대량 흉수의 원인으로는 악성 흉수가 19예(46.3%)로 가장 많았고 결핵 15예(36.6%), 부폐렴성 흉막염 및 농흉 4예(9.8%), 여출성 흉수 3예(7.3%) 순이었다. 대량 흉수 중 악성 흉수(n=19)와 양성 흉수군(n=22)의 비교 시 악성 흉수에서 ADA가 낮고(30.5 vs 86.2;p=0.017), amylase 수치가 높았다(349.0 vs 39.2;p=0.031). 흉수 적혈구는 악성 흉수 군에서 높은 경향을 보였다(95,406 vs 22,105;p=0.052). 결 론: 국내에서 대량 흉수의 원인으로는 악성 외에도 결핵에 의한 경우가 많았으며, ADA가 낮은 혈성 흉수는 악성을, ADA가 높은 림프구성 흉수는 결핵의 가능성을 고려해 볼 수 있겠다.

• 생명과학회지
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• 제27권9호
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• pp.975-985
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• 2017

UV 조사에 의해 유도된 광노화(photoaging)에 대한 한천젤마스크(agar gel mask, AGM)의 효과를 평가하기 위해, SKH-1 hairless 마우스의 피부에 4주간의 UV조사와 AGM 및 에센스처리 한천젤마스크(agar gel mask dipped in essence, AGMdE)를 동시에 처리한 후 피부주름, 피부표현형, 피부조직구조, 항산화조건 및 독성 등을 분석하였다. AGM과 AGMdE의 부착은 주름형성의 억제, 홍반지수의 감소, 피부수분의 증진뿐만 아니라 경피 수분손실(TEWL)을 방지하였다. 또한, 표피두께는 UV+Vehicle 처리군과 비교했을 때, UV+AGM 및 UV+AGMdE 처리군에서 UV를 조사하지 않은 그룹과 유사한 수준으로 회복되었다. MMP-1과 tyrosinase의 발현수준은 UV+Vehicle 처리군에서 가장 높게 증가하였으나 UV+AGM 및 UV+AGMdE 처리군에서 유의적으로 감소하였다. 더불어, SOD 활성은 UV+Vehicle 처리군에 비하여 UV+AGM 및 UV+AGMdE 처리군에서 유의적으로 감소되었지만, 대부분의 독성화합물 처리에 의해 유도되는 혈청생화학적 지표와 조직학적 특성의 변화는 UV+AGM 및 UV+AGMdE 처리군에서 관찰되지 않았다. 따라서, 이러한 결과들은 AGM이 피부형태, 조직학적 구조, 산화적 상태를 조절함으로써 피부노화를 예방하는 마스크팩으로 활용될 수 있는 가능성을 있음을 제시한다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제56권1호
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• pp.40-50
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• 2004

연구배경 : 폐암은 우리 나라에서 점차 증가하고 있으며 발생빈도에 있어서는 위암에 이어서 두 번째이고 암에 의한 사망 원인의 첫 번째 원인이 되고 있다. 수술요법이 가장 좋은 치료이나 대부분의 환자들이 진단 당시 수술을 받지 못할 정도로 진행이 되어서 방사선 치료나 항암 치료를 동반한 방사선치료를 받게 된다. 방사선 치료 중 방사선 폐렴의 발생이 제일 중요한 부작용이다. 폐암으로 진단을 받고 흉부 방사선 치료를 시행 받은 환자에서 방사선 폐렴의 발생률 및 치료. 발생 및 중증도를 예측 할 수 있는 인자, 생존에 미치는 영향에 대해서 후향적 조사를 하였다. 방 법 : 충남대학교병원 호흡기 내과에서 폐암으로 진단을 받고 2000년 12월부터 2002년 12월까지 치료 방사선과에서 흉부 방사선 치료를 시행 받은 환자 90명을 대상으로 조사하였다. 결 과 : 90명의 환자 중 44명(48.9%)이 방사선 폐렴으로 진단을 받았으며 33명(36.6%)은 경증, 11명(12.3%)은 중증의 방사선 폐렴이 발생하였다. 중증의 방사선 폐렴 환자는 모두 부신 피질호르몬제를 사용하였으며 호흡 부전으로 내원한 한 환자를 제외한 나머지 10명의 환자들의 처음 평균 투여량은 prednisolone 34 mg(30~40)이었고, 평균 투여일수는 68일(8~97)이었다. 중증 방사선 폐렴이 발생된 경우에 있어서 경증에 비해 중앙 생존일이 의미 있게 낮았다.(p=0.046) 방사선 폐렴 발생과 관련된 인자는 방사선 투여량이 60 Gy 이상인 경우에 통계적으로 의미가 있었다.(p=0.001) 그 외에 활동도, 폐활량, 나이, 흡연, 조직형, 항암 치료와의 병용여부, 1일 방사선 조사 횟수, 방사선 투여 방식은 방사선 폐렴 발생과 통계적으로 의미가 없었다. 또한 중증의 방사선 폐렴 발생을 예측 할 수 있는 인자로 이용 될 수 있는 혈중 요산과 알부민의 농도와 방사선 폐렴의 중증도와는 통계적으로 의미가 없었다. 결 론 : 본 연구에서 60 Gy이상의 총 방사선 조사량이 방사선 폐렴의 발생과 관련이 있었고 조사량과 중증도와도 연관이 있음을 알 수 있었다. 또한 중증의 방사선 폐렴 발생 시 예후가 경증의 환자에 비해 상대적으로 좋지 못했다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제46권11호
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• pp.1278-1285
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• 2017

본 연구에서는 부추 추출물(Allium tuberosum, AT) 보충식이(1%, w/w)를 12주간 고지방 식이와 함께 마우스에 제공하였다. Western diet(WD)군의 마우스는 low fat diet(LD)군의 마우스보다 유의적으로 높은 총 콜레스테롤 및 LDL 콜레스테롤 수치를 보였으며, 이는 AT 보충식이에 의하여 유의적으로 감소하였다. 또한, 마우스 간 조직 내 PCSK9 유전자가 AT에 의해 유의적으로 감소하였다. 이를 통해 AT의 PCSK9 억제를 통한 LDL 콜레스테롤 저감 가능성을 확인하였다. HepG2 세포주를 지방 부족 환경으로 만들고 AT를 처리하여 PCSK9과 LDLR, 그리고 관련 단백질 및 유전자의 조절 정도를 평가하였다. 그 결과 독성 없는 농도의 AT는 LDLR 단백질 발현을 농도 의존적으로 증가시켰으며, 특히 $400{\mu}g/mL$의 AT는 PCSK9 단백질 발현을 억제하였다. 유사하게 AT는 LDLR 유전자 발현량을 유의적으로 증가시켰고, PCSK9의 발현량은 유의적으로 감소시켰다. PCSK9의 억제는 SREBP2가 아닌 AT에 의해 유의적으로 감소한 $HNF1{\alpha}$ 전사인자 때문이다. AT에 의한 LDLR 유전자의 SREBP2-independent 한 조절은 추후 연구가 필요하다. 다음으로 PCSK9 억제제인 AT의 LDLR 단백질 degradation 및 단백질 합성 조절을 평가하기 위해 지방 제거 상태의 HepG2 세포에 lysosomal degradation inhibitor인 BA1과 단백질 합성 억제제인 CHX를 처리하여 LDLR 단백질 발현 변화를 관찰하였다. AT($400{\mu}g/mL$)는 LDLR 단백질의 합성 억제를 block 하였고, 이는 LDLR의 lysosomal degradation을 막음으로써 이루어짐을 알 수 있었다. PCSK9 억제는 고콜레스테롤 혈증이나 콜레스테롤 저항성 치료 혹은 예방 소재 개발에서 중요한 타깃이 될 수 있으며, 부추와 같은 PCSK9 억제 활성을 지닌 천연물 혹은 식품 소재의 발굴이 기존의 치료와 병행하여 또는 독립적으로도 쓰일 수 있는 안전한 소재로써 제안될 수 있다. 추후 동물 실험에서 부추 추출물 및 활성 성분의 PCSK9 활성 억제 연구 및 나아가 부추의 PCSK9 억제를 통한 콜레스테롤 저감 효능 임상 연구 등이 제안될 수 있겠다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제37권4호
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• pp.437-444
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• 2008

홍삼과 보이차, 노팔선인장을 소재로 하여 체중조절효과가 우수하고 부작용이 없는 최적의 원료와 적정 섭취 농도를 설정하고자 홍삼, 보이차, 노팔선인장 혼합소재(DM1) 및 홍삼, 보이차 혼합소재(DM2)를 고지방식이로 8주간 비만을 유도한 수컷 흰쥐에게 100, 300, 500 mg/kg의 농도로 8주간 투여하면서 체중, 혈중 지질 분석, 복부 및 기타지방 조직, 비만에 관련된 몇 가지 생화학적 지표를 조사하였고, 간 기능과 신장 기능, 조혈 기능을 나타내는 생화학적 지표를 조사하였다. 체중은 고지방식이군에 비하여 DM1 투여군에서 $77.1{\sim}51.8%$, DM2 투여군에서 $64.7{\sim}16.1%$ 수준으로 증가하였다. 중성 지질의 농도는 DM1 투여군에서 고지방 식이군의 $84{\sim}54%$, DM2 투여군에서 $62{\sim}58%$의 수준을 나타내었다. 혈청 렙틴의 농도는 DM2 투여군에서 농도 의존적으로 감소하여 고지방식이군의 $82.8{\sim}66.9%$로 감소되었다. 혈중 인슐린의 농도는 DM1 투여군에서 고지방식이군의 $66.8{\sim}65.1%$, DM2 투여군에서 $66.7{\sim}62.5%$의 수준이었으며 1% 수준에서 통계적인 유의성을 나타내었다. 부고환 주위 지방(좌/우), 내장지방, 신장주위 지방의 무게는 DM1 500 mg/kg과 DM2 300, 500 mg/kg 투여에서 1% 수준에서 통계적으로 유의적인 감소를 나타내었고 DM2는 정상식이군의 수준으로까지 감소되는 우수한 효과를 나타내었다. 간 조직내 지질침착도는 DM2 500 mg/kg 투여군에서는 감소하였다(p<0.05). 간과 신장의 이상 유무를 판단할 수 있는 AST, ALT 및 ALP, T-BIL, BUN 및 WBC 수치는 시험물질 섭취군에서 고지방식이군에 비하여 큰 변화를 나타내지 않았고 RBC는 DM2 500 mg/kg 투여군에서 다소 증가하였고 다른 시험군에서는 큰 변화가 없어서 부작용이 없음을 확인하였다. 이상의 실험결과를 종합해 보면 홍삼과 보이차, 노팔선 인장을 소재로 한 DM1과 DM2 복합 소재는 항비만 효과가 우수하고 부작용이 없었으며, 홍삼과 보이차를 혼합한 DM2의 효과가 더 우수하였으며, 적정 섭취 농도는 DM1은 500 mg/kg, DM2는 $300{\sim}500mg/kg$인 것으로 판단된다.

• 한국가금학회지
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• 제32권1호
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• pp.15-21
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• 2005

본 연구는 인과 칼슘의 수준이 낮은 산란계 사료내 미생물 phytase의 첨가가 생산성 및 영양소 소화율에 미치는 영향을 평가하기 위하여 실시되었다. 사양시험은 50주령 ISA brown 갈색계 192수를 공시하였으며, 사양시험은 7일간의 적응기간 후, 12주간 실시하였다 시험설계는 옥수수-대두박 위주의 사료에 NRC 요구량에 맞춰 Available P과 Ca을 처리한 구(CON; 기초사료), 기초사료에 Available P과 Ca을 각각 대조구 사료의 $50\%$와 $90\%$를 함유한 사료에 3종류의 미생물phytase PHYTEX, Agranco. Co. $0.01\%$(P1), Natuphos, BASF $0.06\%$(P2), PHOSMAX GENOFOCUS $0.06\%$(P3)를 첨가한 처리구로 4개 처리를 하였다. 총 12주간의 사양 시험기간동안 산란율은 처리구간에 유의적인 차이를 보이지 않았다 (P>0.05). 시험 종료시 난중은 처리구에서 유의적으로 높게 평가되었다(P<0.05). 난각 두께는 시험 9주째 phytase를 급여한 처리구가 대조구와 비교하여 두꺼워졌다(P<0.05). 시험개시시와 종료시 혈청 내 Ca 함량의 차이는 P1처리구에서 가장 적은 변화를 보였으나, 처리구간 유의적인 차이는 보이지 않았으며, P함량에 있어서도 처리구간 유의성은 보이지 않았다(P>0.05). 경골 내 Ca과 P의 함량은 phytase를 급여한 처리구가 대조구에 비하여 유의적인 차이 없이 높은 경향을 보였다(P>0.05). DM, N과 Ash의 소화율에 있어서는 대조구와 P1 처리구가 P2, P3 처리구와 비교하여 유의적으로 증가하였다(P<0.05). Ca과 P에 있어서는 P2 처리구의 소화율이 가장 높게 나타났으며(P<0.05)), 대조구와 P1 처리구는 서로 통계적인 차이를 보이지 않았다(P>0.05). 모든 처리구들이 대조구보다 유의하게(P<0.01) 낮았고 Ercherichia coli의 수는 유의한 차이가 없었다. Lactobacilli의 수는AM30구가 대조구보다 유의하게(P<0.05) 높았다. 결론적으로 활성 미네랄수 $30\%$흡착 zeolite의 사료 내 첨가는 대조구에 비하여 육계의 증체율을 개선시키는 경향이 있었으며 깔짚에서 암모니아 가스 발생도 유의하게 감소시켰고 장내 Lactobacilli의 수를 유의하게 증가시켰다.결과를 얻을 수 있으리라 생각한다.내산에서는 S.typhimurium $(33\%)$이 분리 되었으나, 미국산 닭날개에서는 Salmonella 속균이 전혀 분리되지 않아 대조적이었다. 하지만, 중국산의 닭부분육(혼합육)에서는 S. enteritidis와 L. monocytogenes도 함께 분리되었다. 그러나 부분육의 경우 국내산 및 수입산 모두에서 Campylobacter 속균과 E. coli O157:H7 균주는 전혀 분리되지 않았다. 서울${\cdot}$경기지역의 재래시장과 백화점에서 시판되고 있는 계란 총 446개에 대해서도 동일한 절차와 방법으로 조사하였던바, 재래시장에서 구입했던 계란의 난각부분(Egg-shell)에서만 가금티푸스(fowl Typhoid)의 병원체인 S. gallinarum이 1주$(0.2\%)$만이 분리되었고, 기타 세균으로서는 대장균군이 역시 난각에서 가장 높은 빈도로 분리되었고, 난황(Yolk)에서는 극히 낮은 수준의 세균오염도를 보였다. 다양한 동물종유래 S. aureus 균주들의 유전학적 분석목적에 가장 신뢰도 높고 감별능력이 뛰어난 분석기법으로 선발되었다.cid로부터 cyclooxygenase를 통해 일단 생성된 endoperoxide에서 각각의 prostaglandin을 생성하는 효소, 특히 $G-Rb_{2}$는 $TxA_{2}$

• 동의생리병리학회지
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• 제20권6호
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• pp.1467-1476
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• 2006

This study was to evaluate the effect of Bulhwangeumjeonggi-san (BS) on mouse Th1 and Th2 cells' differentiation and ovalbumin (OVA)-induced allergic inflammation. The proliferation of mouse CD4 T cells and the secretion of Th1/Th2 cytokines under the influence of BS extract were measured as well as the amount ${\beta}$-hexosaminidase in RBL-wH3 cells and the levels of TNF-${\alpha}$ and IL-6 secretion in Raw264.7 cells. BALB/c mice were orally administered with BS extract and simultaneously inoculated with OVA to induce allergic reaction and measure the level of total lgE, OVA-specific lgE and the production of IFN- g, IL-4, IL-5 by the spleen cells. When mouse CD4- T cell were stimulated with anti-CD3 and anti-CD28 for 48 hours in various concentrations of BS extract, it increased proliferation of CD4 cells by 14% in 50 ${\mu}g/m{\ell}$ concentration but it showed an inhibition in higher concentrations. CD4 T cells under Th1/Th2 polarizing conditions for 3 days with BS resulted in mild decrease of IFN- g in Th1 cells and mild increase of IL-4 in Th2 cell at 50 ${\mu}g/m{\ell}$ but the level of IL-4 decreased by 18% at 100 ${\mu}g/m{\ell}$. BS extract had a dose-dependent inhibitory effect on antigen-induced release of ${\beta}$-hexosaminidase in RBL-2H3 cells. Treatment of BS extract on LPS stimulated Raw 264.7 cells showed dose-dependent decrease in TNF-${\alpha}$ production. Oral administration of BS extract on OVA-induced allergic mice showed an inhibitory effect on the levels of total serum lgE and OVA-specific lgE by 50% and 55%, respectively. Culture of spleen cells with OVA resulted in significant increase of IFN- g by 25% and significant decrease of IL-4 and IL-5 by 53%, and 38%, respectively. The results show that BS does not strongly induce mouse T cells to transform into Th1 or Th2 but it has an anti-allergic effect in vitro, and that it also corrects the unbalance between the reactions of Th cells in allergic diseases.

• 한국식품영양과학회지
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• 제36권1호
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• pp.43-50
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• 2007

본 연구는 뽕잎추출물의 지질대사 개선효과를 검정하고자 하였다. 실험 동물은 체중 100$\pm$10 g 내외의 Sprague-Dawley 종 수컷을 구입하여 난괴법 (randomized complet block design)에 의해 정상식이군(N group), 정상식이에 0.16% 뽕잎추출물 공급군(NM group), 고콜레스테롤식이 공급군(HC group)과 고콜레스테롤식이에 뽕잎추출물 공급군으로 나눈 후 다시 뽕잎추출물의 급여 수준에 따라 뽕잎추출물을 0.08% 공급한 군(HCL group), 뽕잎추출물을 0.16% 공급한 군(HCM group), 뽕잎추출물을 0.32% 공급한 군(HCH group) 등 각 군 모두 10마리씩 하였다. 식이와 식수는 자유 공급시켰으며 4주간 사육한 후 희생시켰다. 체중증가량, 식이섭취량, 식수섭취량 및 식이효율은 실험군간의 유의적인 차이는 없었다. 혈중 중성지방, 총콜레스테롤, LDL-콜레스테롤, A.I 등은 고콜레스테롤군에 비해 뽕잎추출물 공급군이 유의적으로 감소되었으며 HDL-콜레스테롤은 고콜레스테롤군에 비해 뽕잎추출물 공급군이 유의적으로 증가되었다. UDP-glucuronyl transferase(UDP-GTase) 활성은 N군에 비해 HC군에서 유의적으로 증가되었으나 고콜레스테롤 식이군간의 유의적인 차이는 없었다. 간조직중의 총지방 및 콜레스테롤 함량은 고콜레스테롤군에 비해 뽕잎추출물 공급군에서 유의적으로 감소되었다. 콜레스테롤 함량은 고콜레스테롤 식이군 간의 유의적인 차이가 없었다. Lipoprotein lipase활성은 HC군에 비하여 HCM 및 HCH군에서 유의적으로 감소되었다. 부고환 지방 중의 총지질, 중성지방, 콜레스테롤 함량은 HC군에 비해 뽕잎추출물 공급군에서 유의적으로 감소되었다. 분변 중으로 배설되는 총지질, 중성지방, 콜레스테롤 함량은 HC군에 비해 뽕잎추출물 공급군에서 증가되었다. 이상의 결과에서 뽕잎추출물의 고콜레스테롤 식이 흰쥐에서 혈액, 간, 부고환 조직 및 분변중의 지질대사 개선효과가 규명되었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.26-36
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• 2024

Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.