• 제목/요약/키워드: rigidity

검색결과 1,432건 처리시간 0.034초

카니발 그로테스크 미학과 이애림 감독의 애니메이션 (Grotesque Aesthetics with a Focus on Animations of Lee, ae-rim Director)

  • 오진희
    • 만화애니메이션 연구
    • /
    • 통권47호
    • /
    • pp.81-101
    • /
    • 2017
  • 애니메이션은 허구의 매체이지만 또한 사회적 산물이기 때문에 사회, 문화, 역사로부터 영향을 받을 수밖에 없으며, 인간의 본능적 욕구와 사회와의 관계, 문화전반과 예술매체와의 관계에 있어서 해석되어야 할 중요한 텍스트이다. 한국 사회는 식민과 분단이라는 특수한 역사를 갖고 있으며, 그와 동시에 유래를 찾아보기 어려울 정도의 고속 성장기를 거친 사회라는 독특한 상황을 안고 있다. 그로 인해 한국 사회는 일상적 긴장과 경직, 타자에 대한 경계심과 극단의 경쟁 등이 복잡하게 얽혀있는 폐쇄적이면서도 격동적인 특이성을 보인다. 그로테스크는 사회문화적 현상을 일컫는 용어로 광범위하게 사용되고 있을 뿐 아니라 기존 사회에 대한 비판적 관점을 비주류의 감성으로 독특하게 표현하여 혼란된 사회에서 다수 발견되는 미학적 개념이기도 하다. 그로테스크에 대한 미학적 논의는 메리 루소의 언캐니그로테스크와 미하일 바흐찐의 카니발 그로테스크로 나뉘며 기존 질서와 관습, 그리고 주류 사회의 권위를 부정하며 해학과 풍자를 통해 변화와 해체의 가능성을 열어 놓는다. 그런데 한국 사회가 지닌 특이성에도 애니메이션에서 그로테스크 표현을 발견하기 어려운 것은 그 자체가 민감한 문제를 관습적 차원에서 교묘하게 은폐하고 있다는 반증일 수 있다. 그러한 관점에서 이번 논의에서 중점적으로 분석하고 있는 이애림 감독의 애니메이션 작품 <연분>과 <육다골대녀>는 한국에서 쉽 게 찾아보기 어려운 유형의 기괴한 이미지와 비선형적 서사, 강렬한 표현을 주요특성으로 하고 있음에 주목하여야 한다. 이 두 작품은 특히 카니발 그로테스크 미학의 예술적 결과물일 뿐만 아니라 경직된 사회를 거부하며 새로운 세계를 지향하는 전복적 구조를 비선형적 서사로 표현하고 있다. 본 연구에서는 독특한 표현으로 카니발 그로테스크 미학을 표현하고 있는 이애림 감독의 애니메이션 작품을 중심으로 그로테크스 미학의 예술적 발현과 사회문화적 의미에 대해 논의하였다.

철근콘크리트 단순보의 유효 단면2차모멘트에 대한 모멘트 분포 형상의 영향 분석 (Analysis on the Influence of Moment Distribution Shape on the Effective Moment of Inertia of Simply Supported Reinforced Concrete Beams)

  • 박미영;김상식;이승배;김창혁;김강수
    • 콘크리트학회논문집
    • /
    • 제21권1호
    • /
    • pp.93-103
    • /
    • 2009
  • 철근콘크리트 휨 부재의 처짐 산정에는 일반적으로 유효 단면2차모멘트의 개념이 적용되고 있으며, 콘크리트 구조설계기준에서는 처짐의 간편한 계산을 위하여 Branson이 제안한 유효 단면2차모멘트를 부재의 전 경간에 동일하게 대표값으로 사용하고 있다. 그러나, 기준에서 제시된 유효 단면2차모멘트는 등분포하중을 전제로 제안되었으므로 다른 하중상태에서도 기준식의 정확성에 대해 검증할 필요가 있다. 따라서, 이 연구에서는 모멘트 분포 형상이 처짐 계산에 필요한 유효 단면2차모멘트에 미치는 영향을 실험적으로 검증하기 위해 콘크리트 강도와 지점에서부터 가력점까지의 거리를 주요변수로 하여 총 6개의 철근콘크리트 보 실험체를 제작하여 구조실험을 수행하고, 실험결과를 기준식 및 다른 연구자들이 제안한 식과 비교 분석하였다. 또한, 모멘트 분포형상을 고려할 수 있는 변분해석에 의한 처짐 산정 방법을 제안하였다. 실험 결과, 보의 유효 단면2차모멘트는 모멘트 분포 형상에 따라 다소 차이가 있었으나 기준식은 이를 반영하지 못한 것으로 나타났다. 이 연구에서 제안한 변분해석에 의한 처짐값과 실험값의 비율이 기준식에 비해 변동폭이 작게 나타났으며, 따라서, 모멘트 분포 형상의 영향을 고려한 부재의 처짐 산정에 유용한 방법이라고 판단된다. 그러나, 실험값과는 다소 차이가 있어 처짐 형상 함수의 개선을 통하여 이를 보완할 수 있는 추후 연구가 필요한 것으로 판단된다.

치과용 레진 시멘트의 유변학적 성질 (Rheological properties of dental resin cements during polymerization)

  • 이재림;이재봉;한중석;김성훈;여인성;하승룡;김희경
    • 대한치과보철학회지
    • /
    • 제52권2호
    • /
    • pp.82-89
    • /
    • 2014
  • 연구 목적: 본 연구의 목적은 중합 과정 중 치과용 레진 시멘트의 점탄성 성질의 변화를 관찰하기 위한 것이다. 연구 재료 및 방법: 6 종류의 레진시멘트(Clearfil SA luting, Panavia F 2.0, Zirconite, Variolink N, RelyX Unicem clicker, RelyX U200)가 이번 실험에 사용되었다. AR1500 stress controlled rheometer를 이용해 $32^{\circ}C$에서 동적 시간 경과 시험(dynamic oscillation time sweep test)이 시행되었다. 각각의 레진시멘트의 전단 저장 계수(G'), 전단 손실 계수(G"), 손실 탄젠트(tan ${\delta}$), 변위량을 20분 동안 3번씩 반복 측정하였다. 측정 결과는 일원배치분석 및 Tukey's hoc test로 사후 검정을 시행하였다(${\alpha}$=0.05). 결과: 모든 레진 시멘트는 혼합 후 시간에 따라 G' 값이 증가하였고, 최종적으로 안정상태에 도달하였다. 실험 종료 시점에서 RelyX U200은 가장 높은 G'값을 나타냈고, RelyX Unicem (clicker type)과 Variolink N이 가장 낮은 G'값을 나타냈다. Tan ${\delta}$와 변위량은 일정 수준의 값을 유지하다가 G'이 증가하기 시작하는 시점에서 0에 도달하였다. 이는 변위량이 0에 도달하는 지점과 거의 일치하였으며, 그 시간은 6분 내외였다. 결론: 본 연구에서 RelyX U200은 다른 레진 시멘트와 비교하여 가장 오랜 시간 동안 소성을 유지하고, 경화 완료 후 가장 높은 강도(rigidity)를 보였다. 따라서 여러 개의 보철물을 동시에 합착해야 하는 경우에 RelyX U200이 유용할 것으로 사료된다.

만성관절염 여성 환자의 산후조리 경험과 건강상태와의 관계 (A Study on the Relationship between the Experience of Sanhujori, the Traditional Postpartal Care in Korea and Present Health Status of Chronic Arthritis Female Patient)

  • 유은광;이선혜;김명희
    • 여성건강간호학회지
    • /
    • 제4권2호
    • /
    • pp.217-230
    • /
    • 1998
  • The purpose of this descriptive correlational study was to define the relationship between the experience of Sanhuujori, Korean traditional non-professional postpartal care after delivery and abortion and present health status of chronic arthritis female patient who visited to outpatient clinic of rheumatic internal medicine at a hospital located in Seoul, Korea. A convenience sample of 64 women who orally agreed to be a participant and data were collected form October 1996 to May, 1997 for sis months by way of interview with semistructured questionnaire. The data were analyzed by the SPSS pc program using t-test, ANOVA and Scheffe test as a post hoc and Pearson Correlation Coefficient. The results of the study were as follows ; Mean age of participants was 53.2 years and mean number of children was 3.1. Mean frequency of abortion was 2.1 times per woman. Seventy four percentage of respondents did not have Sanhujori after abortion. The mean period of Sanhujori after delivery was 17.7, 15.2, 13.8 days from the first child to third child and shorter than that of general woman such as 20.0, 19.0, 17.3 days in the previous study. On the subjective evaluation of whether the women did Sanhujori well or not, the rate of 'did Sanhujori wrongly' was the highest rank in each child where as general woman 'did Sanhujori well' at the first child, 'moderate' at the second and third child and 'did Sanhujori wrongly' at the 4th and fifth child. The health status implies both subjective health status women perceived and the rate of complaints of physical symptom distress women are experiencing presently. The respondents of 82.5% perceived them as unhealthy or sick and 68.9% of women complained more than two symptoms. Mean number of physical symptom distress women complained was 2.33. The main sites of physical symptom distress were upper & lower extremities 69.1% including knee and hand, whole body 19.1%, neck 3.7%, waist & shoulders 2.7% respectively. The characteristics of the symptoms were mostly pain 60%, swelling 19.8%, rigidity & deformity 7.9% respectively, sensation of heat 6.8% and weakness 1.7%. Women perceived the etiology of the chronic arthritis as stress 25.8%, 'did Sanhujori wrongly' & overwork 23.4% respectively, genetic 12.9%, malnutrition, 4.8%, and aging process 3.2%. There were significant positive correlation between subjective health status and the period of Sanhujori after delivery of the second child(r=-0.22) and negative correlation with the number of child at the level of 5% of significance statistically(r=0.27). There were significant negative correlation between the rate of complaints of physical symptom distress and the subjective evaluation whether she did Sanhujori well or not at the level of 5% of significance statistically(r=-0.23). And the rate of complaints of physical symptom distress in the group of women who experienced abortion was significantly higher than that of women who did not experience it at the level of 5% significance statistically(t=2.00) In conclusion, this finding reconfirmed the possible relationship between health status of chronic arthritis female patient and the experience of Sanhujori after delivery & abortion. It provides a challenge to the professional care givers to research further on the effects of Sanhujori on the health status, health recovery after abortion or delivery from the various aspects through the crosssectional and longitudinal research for the refinement of the reality of not only as cultural phenomenon but as conceptual model for the appropriateness of intervention and quality of care for desirable health outcomes.

  • PDF

접속부 궤도의 동적거동분석을 위한 실험적 연구 (An Experimental Study on Dynamic Behavior Evaluation of Transitional Track)

  • 조성정;최정열;천대성;김만철;박용걸
    • 한국철도학회:학술대회논문집
    • /
    • 한국철도학회 2007년도 추계학술대회 논문집
    • /
    • pp.1379-1385
    • /
    • 2007
  • 철도에서 접속구간은 교량과 토공 또는 터널과 토공 사이의 노반상태가 변화하는 구간이나 궤도구조형식이 변화하는 구간을 말한다. 이들 구간에서는 궤도지지강성이 갑작스럽게 변화함으로써 레일변위가 급하게 변화하여 차량의 이상 진동 및 충격윤중이 발생한다. 열차의 진동은 차량의 주행안정성 및 승차감을 저하시키고 충격윤중은 노반의 침하 및 궤도재료의 열화, 손상을 가속시키는 결과를 초래한다. 자갈도상 궤도구조에서의 접속구간은 노반강성이 차이가 생기는 교량경계부와 터널경계부가 가장 보편적인 천이접속형태이며 특히 교량부와 토공부는 각각 일정한 고유의 탄성을 가지고 있어 서로 큰 강성차를 가진다. 교량부와 토공부의 강성차로 인해 궤도에서 발생하는 탄성변위량이 일치하지 않기 때문에 동적윤중은 하부구조의 과도한 변위를 유발시킬 수 있는 큰 충격하중을 발생시키고 이러한 과하중은 토공부의 궤도구성품의 손상을 유발하게 된다. 따라서 현재 국내에서는 접속구간 설계 시 구간별 노반 및 궤도강성차를 줄여 전체적으로 궤도지지강성 변화를 완화시키고, 토공구간의 소성침하 방지와 접속부에 부정적 영향을 주는 노반구조물의 비이상적 거동발생을 방지할 수 있는 규정을 제정하여 이를 바탕으로 설계하고 있으나 실제 운행선에서 발생하는 접속부 궤도의 동적거동을 감안한 설계지침은 아직 미약한 실정이다. 따라서 본 연구에서는 노반강성별 접속부 궤도의 동적거동 특성을 파악하고 노반구조물과 궤도구조의 상호관계를 입증하기 위해 노반강성별 접속부 궤도의 동적응답을 측정하고 측정 및 이론식을 이용한 접속부 궤도의 탄성력 및 궤도부담력을 산출하여 운행선 접속부 궤도의 동적거동을 감안한 설계지침 개발을 위한 기초자료를 제시하고자 한다.F-1^{(R)}$, $Helioseale^{(R)}$에 brush tip을 적용한 경우보다 많이 발생하였다(p<0.05). 3. 기포의 평균 단면적은 Teethmate $F-1^{(R)}$가 다른 군에 비해 큰 값을 보였다(p<0.05). 4. $Clinpro^{(R)}$와 적용 tip을 달리한 $Helioseal^{(R)}$의 경우 기포의 발생 빈도, 평균 개수, 평균 단면적 모두 유의차를 보이지 않았다(p>0.05).닌, 집이나 학교와 같은 일상의 생활공간이기 때문에 단순한 주의만으로도 외상의 발생을 예방할 수 있을 것으로 사료된다. 보이지 않았다 (p>0.05). 본 실험에서 시도한 두 가지 진정요법이 비교적 높은 임상적 치료 성공률(II군 : 97.14%, III군 : 88.57%)을 보여 만족할 만한 결과를 나타낸 것으로 평가되었다.tosan film보다 큰 수증기 투과도를 보였다.적으로 유의한 차이를 보이지 않았다.y tissue layer thinning은 3 군모두에서 관찰되었고 항암 3 일군이 가장 심하게 나타났다. 이상의 실험결과를 보면 술전 항암제투여가 초기에 시행한 경우에는 조직의 치유에 초기 5 일정도까지는 영향을 미치나 7 일이 지나면 정상범주로 회복함을 알수 있었고 실험결과 항암제 투여후 3 일째 피판 형성한 군에서 피판치유가 늦어진 것으로 관찰되어 인체에서 항암 투여후 수술시기는 인체면역계가 회복하는 시기를 3주이상 경과후 적어도 4주째 수술시기를 정하는 것이 유리하리라 생각되었다.한 복합레진은 개발의 초기단계이며, 물성의 증가를 위한 연구가 필요할 것으로 사료된다.또

  • PDF

중력 및 자력자료 분석에 의한 울릉분지 북동부 독도 및 주변 해산들의 형성 연구 (The Study of Formation for Dokdo Seamounts at the Northeastern Part of the Ulleung Basin Using Gravity and Magnetic Data)

  • 김창환;박찬홍;고영탁;정의영;곽준영;유상훈;민경덕
    • 자원환경지질
    • /
    • 제40권2호
    • /
    • pp.153-170
    • /
    • 2007
  • 중력자료 및 자력자료를 이용하여 독도해산들의 지각평형 탄성판모델 및 VGP(Virtual Geomagnetic Pole)를 분석하여 해산들의 형성시기와 형성환경을 연구하였다. 후리에어중력이상은 독도와 이사부해산 최고치 사이에 약 50 mGal의 차이를 보이는데 이 두 화산체는 규모면에서 비슷하지만 후리에어중력이상에서 차이가 나는 것은 보상정도의 차이에 기인한다. 탄성판모델의 적용 결과는 해산 하부 지각의 강도(탄성두께)가 이사부해산에서 독도로 갈수록 강해짐(두꺼워짐)을 지시한다. 즉, 이사부해산이 생성될 당시의 해산 하부 지각의 연령이 가장 젊었고 독도가 생성될 때 하부 지각이 가장 오래 되었다는 것을 나타낸다. 자기이상은 독도해산들을 중심으로 복잡하게 나타난다. 고지자기 특성을 연구하기 위하여 자기 이상을 1500m 상향연속한 후 최소자승자화법 및 반놈자화법을 함께 이용하여 각 독도해산들의 VGP를 구하였다. 기존 독도암석의 연대측정, 탄성판 모델 및 VGP결과를 지자기 연대표와 비교하여 보면 울릉분지의 열개 종료 후에 이사부해산이 정자기극 시대에 가장 먼저 생성되었고 독도은 가장 후기에 생성되었으며 정자기극 시대에 첫 번째 대규모 분출이 있었고 그 후 역자기극 시대에 두 번째 대규모의 분출로 인하여 이루어졌을 것으로 생각된다. 심흥택 해산은 독도와 이사부해산의 생성시기 사이의 정자기극 시대에 형성되었을 것으로 사료된다. 이 해산들의 생성 시기는 동해 생성 후 압축응력이 작용하던 시기와 일치하며 이 압축력 시기의 화산활동에 의해 해산들이 생성되었을 가능성이 높은 것으로 판단된다.

PLGA 종류와 담체의 형성 방법에 따른 인간의 조직공학적 연골형성 (Tissue Engineered Cartilage Formation on Various PLGA Scaffolds)

  • 김유미;임종옥;정호윤;박태인;백운이
    • 대한의용생체공학회:의공학회지
    • /
    • 제23권2호
    • /
    • pp.147-153
    • /
    • 2002
  • 본 연구에서는 관상의 Poly(lactic-co-glycolic acid) (PLGA) 담체에 대한 인간의 초자연골과 탄성연골의 형성정도를 살펴보았다. 담체는 PLGA의 분자량에 따라서는 110,000 g/mol과 220,000 g/mol을 비교하였고 내경 유지를 위하여 내경측에는 220,000 g/mol, 외경측에는 110,000 g/mol 의 복합체를 만들거나, 비분해성 고분자 폴리에틸렌 튜브와 110,000 g/mol PLGA의 담체와의 결합도 시도하였다. PLGA 담체들은 주사전자현미경으로 단면 구조를 관찰하였다. 각각의 담체에 20세 미만의 환자들의 비중격에서 채취된 초자연골과 귀에서 채취된 탄성연골에서 분리한 연골세포를 심었다. 분리된 연골세포는 두 번의 계대배양을 거쳐 각각의 PLGA 담체에 심었고 일주일동안 생체 외 환경에서 배양하였다. 각각의 세포와 담체의 복합체를 nude mouse의 배부 좌, 우로 피하조직에 이식하고 8주 뒤 H&E 염색으로 조직 검사를 시행하였다. 110,000 g/mol의 PLGA담체의 연골조직은 잘 형성되어 있었지만 그 내경은 유지되지 못하였다. 반면 220,000 g/mol의 PLGA담체의 연골조직은 내경은 유지하였으나 연골조직이 부분적으로 형성되어 있고 성숙한 연골조직의 양이 많지 않았다. 초자연골 세포에 비교하여 탄성연골 세포가 같은 조건하에서 연골조직을 더 많이 형성한 것으로 나타났다. 관상의 유지를 위하여 220,000 9/mol PLGA 담체를 내경측에 110,000 g/mol PLGA 담체를 외경측으로 한 담체에서는 연골조직 형성이 잘 되지 않았으나 내경측에 폴리에틸렌 튜브를 끼운 110,000 g/mol PLGA 담체에서는 조직 형성과 내경유지가 잘 되었고 원래의 담체와 거의 유사한 형태로 유지되었다. 분화된 연골세포도 조직 소견으로 확인할 수 있었다. 이 1mm 내경의 관상 연골조직은 인공 기관지나 식도 등을 위한 동물 실험과 인공 합성 튜브의 대체 등 앞으로 많은 응용분야가 기대된다.

지진 토모그래피를 이용한 한반도의 과거진원지역의 특성 연구 (Investigation of Post-seismic Sites Using Local Seismic Tomography in the Korean Peninsula)

  • 김소구;배형섭
    • 자원환경지질
    • /
    • 제39권2호
    • /
    • pp.111-128
    • /
    • 2006
  • 한반도의 3차원적인 지각구조와 진원의 특성을 P파와 S파의 주행시간 토모그래피 기법을 이용하여 연구하였다. 이 연구의 주요 목적은 진원, 분지 및 심부 구조지역에서의 Vp/Vs 비율의 이상 대를 찾기 위함이다. 이것은 한반도의 보다 세부적인 지진 구조력 데이터의 예측을 고려했다. 지진 토모그래피를 이용한 본 연구의 결과에서 진원에서의 높은 Vp/Vs 비율의 차이를 수직성분에서 찾을 수 있었다. 퇴적 분지와 추가령 구조곡 아래에서 높은 Vp/Vs 비율이 나타났다. 이는 마그마 분출 후 마그마가 고체화되고, 원생수(connate water)로 포화된 여러 파쇄대와 단층에 의한 것으로 추정되어진다. 대부분의 진원에서 높은 Vp/Vs 비율 차이(VRD)를 찾을 수 있었으며, 영월, 경주, 홍성, 대흥, 대관, 랑님 지진의 경우 상부지각에서 속리산, 사리원, 지리산 지진 등은 하부지각 또는, 모호 불연속면 근처에서 나타났다. 특히 대관, 대흥 및 운산에 있는 온천 지역과 높은 VRD가 일치함을 볼 수 있었다. 이것은 또한, 이 지역 하부지각에 용융체(partial melting)의 존재 가능성을 시사한다. 높은 Vp/Vs 비율 차이(VRD)는 단층과 파쇄대에 존재하던 액체 (connate water)가 지진발생 후 탈수화 작용(dehydration)이 발생하여, 강성률이 감소함을 나타낸다. 이러한 것은 진원이 부피의 변화, 전단 파쇄대(shear fracture), 장성률(rigid)의 변화를 포함하는 모멘트 텐서(moment tensor) 에 의해 표현된다는 사실에 기인한다는 것이다. 높은 Vp/Vs 비율의 차이(VRD)는 또한, 백두산의 40km 깊이 아래에서 찾을 수 있는데 이는 강성률을 감소시키는 마그마 방(magma chamber)가 존재함을 암시해준다.

식물생장조절물질 말포민 B동족체의 화학구조 및 생리활성 (Chemical Structures and Physiological Activities of Plant Growth Substance, Malformin B's)

  • 김건우
    • 한국잡초학회지
    • /
    • 제15권1호
    • /
    • pp.85-98
    • /
    • 1995
  • 말포민 B로부터 신규의 $B_3$, $B_4$$B_5$를 포함한 6종의 B동족체들이 단리 구조결정되었다. 본 연구에 의해 말포민 B동족체의 화학구조는, $B_{1a}$(1)가 cyclo-D-Cys-D-Cys-L-Val-D-Leu-L-allo-Ile, $B_{1b}$(2)가 cyclo-D-Cys-D-Cys-L-Val-D-Leu-L-Leu, $B_2$(3)가 cyclo-D-Cys-D-Cys-L-V al-D-Val-L-Leu, $B_3$(4)가 cyclo-D-Cys-D-Cys-L-Val-D-Ile-L-Leu, $B_4$(5)가 cyclo-D-Cys-D-Cys-L-Val-D-Ile-L-Ile, $B_5$(6)가 cyclo-D-Cys-D-Cys-L-Val-D-Val-L-Ile으로서 확정되었다. B's, $B_{1b}$ C 이들 중, 말포민 $B_{1b}$(2)의 화학구조는 말포민 $A_3$ 및 말포민 C와 동일한 것으로 판명되었다. 단리된 말포민 B동족체에 대해서 옥수수 근부굴곡활성과 녹두 상배축산장활성을 지표로 하여 생물검정을 실시한 결과, 모든 B동족체가 활성을 나타내었다. 옥수수 근부굴곡활성의 검정으로부터, 분자량 529의 동족체가 분자량 515의 동족체보다 높은 활성을 보여주었으며, 이는 HPLC상의 retention time에서 확인된 바와 같이, 전체 말포민분자의 극성 이 옥수수 근부굴곡활성에 대해서 영향을 마친다는 사실을 시사한다. 또한, 말포민의 구조를 유지시켜주는 -S-S-가교구조와 제4-제5 아미노산 잔기에 측쇄구조가 상이한 leucine과 isoleucine의 조합이 말포민 수용부위와의 결합에 있어서 최적의 형상을 취할 수 있다는 점에서 말포민류의 활성 발현에 중요한 구조적 요소들일 것으로 추정되어진다. 말포민 $B_{1a}$$0.25{\mu}m$에서 90%의 옥수수 근부굴곡활성을 나타내었다. 그러나, 녹두 상배축산장활성의 경우 분자량에 따른 활성의 차이는 인정되지 않았으며, 말포민 $B_5$의 처리시 $0.1{\mu}m$에서 대조구에 비해 1.54%의 신장촉진을 보여주었다.

  • PDF

ASS 1 유전자 돌연변이로 확진된 시트룰린혈증 1형 1례 (A Case of Citrullinemia Type 1 in ASS 1 Mutation)

  • 임대균;허림;권영희;이지은;조성윤;박형두;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
    • /
    • 제15권1호
    • /
    • pp.29-34
    • /
    • 2015
  • 시트룰린혈증은 유전적인 요인에 의하여 혈중에 암모니아를 비롯한 독성 물질이 축적되어 치명적인 임상 경과를 나타낼 수 있는 질환이다. 이 질환은 2가지 형태로 구분할 수 있으며, 유형별로 각기 다른 원인과 임상 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 시트룰린혈증 1형은 상염색체 열성유전 질환으로 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 아르기니노숙신 생성효소(argininosuccinate synthethase)가 결핍되어 혈중 암모니아 농도와 혈중 시트룰린 농도의 증가와 혈중 아르기닌의 저하를 초래하게 되는 질환이다. 시트룰린혈증의 유병률은 50,000-60,000명당 1명 정도이다. 시트룰린 혈증은 임상 양상과 분자유전학적 특징에 따라 2가지 유형으로 구분할 수 있는데, 1형은 급성으로 신생아기에 발병하는 가장 흔한 형태이다. 환자는 출생시에는 특별한 증상을 보이지 않다가, 생후 3-4일을 지나면서 구토, 기면, 발작을 나타내게 되며 심하면 혼수 및 사망까지 이를 수 있다. 한편, 발병이 늦은 경우는 보다 드문 형태로 임상적으로 비교적 경한 증상을 나타낸다. 시트룰린혈증 1형은 9q34.1 염색체에 위치한 ASS1 유전자의 돌연변이에 의하여 아르기니노숙신 생성효소가 결핍되어 나타나며, 이 효소는 요소 회로에서 시트룰린과 아스파르트산이 아르기니노숙신으로 전환되는 과정을 담당한다. 따라서 ASS1 유전자의 돌연변이를 규명하는 것은 이 질병을 진단하는 데 분자유전학적으로 가장 확실한 방법이다. 저자들은 의심 증상을 가진 환자에게 조기에 시트룰린혈증 1형을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 지속적 신대체 요법을 포함한 효과적인 급성기 치료 과정을 거쳐 현재 장기적인 식이 및 약물 치료를 성공적으로 진행 중에 있어, 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.