• Journal of Chest Surgery
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• 제36권5호
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• pp.356-362
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• 2003

배경: 폐격리증의 발생기전에 대해서는 발생학적 이상에 의한 선천성 질환으로 생각해왔으나 대부분의 내엽성 폐격리증은 유아에서는 거의 발생하지 않고 동반된 선천성 기형이 비교적 드물다는 점에서 후천성 병변으로 보는 것이 타당하다고 생각한다. 대상 및 방법: 1985년 12월부터 2002년 7월까지 수술절제 후 병리소견상 내엽성 폐격리증으로 확인된 환자 25명을 대상으로 하였다. 환자들의 의무기록을 후향적으로 분석하여 환자의 나이 및 성별, 수술 전 증상 및 동반질환의 유무, 다른 선천성 병변의 동반여부, 이학적 소견, 술 전 검사방법 및 처치, 병변의 위치 및 수술 방법, 이상동맥의 기원과 크기 및 개수, 주요병변 및 동반병변의 병리소견, 술 후 합병증 등을 각각 조사하였다. 결과: 남녀 성비는 남자 8명(32%), 여자 17명(68%)으로 여자가 많았으며 나이분포는 1세에서 57세까지로 평균나이는 23세이었다. 호흡기계 임상증상이 있었던 경우가 14예(56%)로 절반 이상을 차지하였으나 증상이 없이 우연히 발견되거나 흉통만을 호소하는 경우도 11예(44%)로 많은 부분을 차지하였다. 수술 전에 폐격리증으로 진단할 수 있었던 경우는 8예(32%)에 불과하였고 그 외에 종격동 종양 혹은 폐종양으로 진단되었던 경우가 8예(32%), 선천성 혹은 후천성 낭종성 질환, 폐농양 혹은 기관지확장증으로 진단되었던 경우가 각각 5예(20%), 4예(16%) 있었다. 수술 시 이상동맥의 존재를 확인하였던 22명의 환자에서 하행 흉부대동맥에서 기시한 경우가 19예(86.4%)로 가장 많았고 흉부 및 복부 대동맥에서 기시한 경우가 2예, 복부 대동맥에서 기시한 경우가 1예 있었다. 수술 당시 연령을 10세 미만과 10세 이상으로 나누어 조사한 결과 다른 선천성 기형의 동반여부는 각각 30%, 6.7%로 연령이 어릴수록 많았으나 선천성 원인에 의한 내엽성 폐격리증으로 진단된 경우는 각각 10%, 6.7%로 두 군 간에 통계적으로 차이가 없었다(p>0.05). 병리조직소견상 주된 병변은 나이에 관계없이 만성 염증 및 낭종성 변화를 보이고 있었으며 주위조직과의 유착정도도 비슷하게 관찰되었다. 결론: 내엽성 폐격리증 환자들의 임상적 특성을 보면 특별한 증상 없이 우연히 발견되거나 호흡기감염과 관계없는 흉통만을 호소한 경우가 44%로 많은 부분을 차지하며 특히 연령이 높을수록 수술 전에 종격동 종양 혹은 폐종양으로 진단되었던 경우가 많았다. 10세 미만의 환자에서 다른 선천성 기형의 동반이 많았으나 병변의 조직병리소견 및 선천성 비율을 볼 때 대부분이 후천성 병변으로 확인되었다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제25권3호
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• pp.177-184
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• 2007

목적 : 과거에 고선량의 외부 방사선치료를 받은 후 재발한 폐암환자에서 기관지내 근접치료의 고식적 효과에 대해 분석하였다. 대상 및 방법: 1992년 7월부터 2003년 5월까지 고려대학교 안암병원 방사선종양학과에서 과거 외부방사선치료를 받은 후 증상을 동반한 재발에 대해 근접치료를 시행한 환자는 모두 29명이었고, 이들을 후향적으로 분석하였다. 남자, 여자가 각각 28, 1명이었고, 나이의 중앙값은 62세, 전신수행상태는 ECOG 1, 2, 3이 각각 13, 15, 1명이었다. 과거 외부방사선치료의 선량은 중앙값 54 Gy였고, 외부방사선치료 후 근접치료까지의 경과기간은 중앙값 7개월($1{\sim}102$개월)이었다. 병변의 위치는 원위기관 또는 주기관지가 20명, 엽기관지가 9명이었다. 근접치료선량은 1회 $5{\sim}6$ Gy를 주 1회씩 총 3회 치료하여 총선량 $15{\sim}18$ Gy를 목표로 하였다. 환자의 주관적인 증상의 호전 또는 악화 여부에 따라 반응을 평가하였고, 증상 호전이 있은 환자들-호전 환자군-과 그렇지 않은 환자들-비호전 환자군-로 나누어 두 군의 차이를 비교해 보았다. 결과: 기침, 호흡곤란, 객혈, 폐쇄성 폐렴이 각각 41% (9/22), 50% (8/16), 82% (9/11), 33% (1/3) 환자에서 호전을 보였고, 증상 호전의 지속기간은 중앙값 5개월($3{\sim}31$개월)이었다. 객혈은 다른 증상에 비해 더 높은 증상 호전을 보였다(p<0.05). 호전 환자군(17명, 59%)과 비호전 환자군(12명, 41%)의 특성을 비교했을 때, 나이, 이전에 받았던 외부방사선량에 따른 차이는 없었고, 전신수행상태가 좋은 환자와 외부방사선치료 후 경과기간이 길었던 환자들이 호전 환자군에 많았다(p<0.05). 병변의 위치가 엽기관지보다는 원위기관이나 주기관지의 환자가 호전 환자군에 많았으나 통계적으로 유의하지는 않았다(p=0.058). 근접치료 후 발생한 치명적인 부작용으로 객혈, 기관-흉막누공이 각각 1명(7%)에게 있었다(RTOG grade 5). 결 론: 이전에 고선량의 외부방사선치료 후 기관지내에 재발한 폐암 환자에서 근접치료를 이용한 증상호전이 약 60% 환자에게 있었고, 지속기간은 중앙값 5개월이었다. 비록 이전에 방사선치료를 받았더라도 전신상태가 줄고 이전 외부방사선치료 후 경과가 길었던 환자, 특히 원위 기관이나 주기관지내 종양에 의해 객혈이 있는 환자에게는 유용한 고식적 치료가 될 수 있겠다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.26-36
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• 2024

Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.