Waardenburg syndrome (WS) type IV is characterized by pigmentary abnormalities, deafness and Hirschsprung's disease. This syndrome can be triggered by dysregulation of the SOX10 gene, which belongs to the SOX (SRY-related high-mobility group-box) family of genes. We discuss the first known case of a SOX10 frameshift mutation variant defined as c.895delC causing WS type IV without Hirschsprung's disease. This female patient of unrelated Kuwaiti parents, who tested negative for cystic fibrosis and Hirschsprung's disease, was born with meconium ileus and malrotation and had multiple surgical complications likely due to chronic intestinal pseudo-obstruction. These complications included small intestinal necrosis requiring resection, development of a spontaneous fistula between the duodenum and jejunum after being left in discontinuity, and short gut syndrome. This case and previously reported cases demonstrate that SOX10 gene sequencing is a consideration in WS patients without aganglionosis but with intestinal dysfunction.
A portion of ribosomal internal transcribed spacer (ITS) 2 was sequenced from the samples of Pseudo nitzschia (P. deticatissima, P. multiseries, P. pungens and P. subfraudulenta) to investigate the genetic characteristics by measuring tile magnitude of genetic diversity and the degree of similarity coefficient using random amplified polymorphic DNAs (RAPD)-PCR patterns. The phylogenetic trees inferred from the genetic distance analyses showed the placement of P. delicatissima formed a quite long distance from p. P. multiseries, P. pungens, and even P. subfraudulenta. The phylogenetic tree from RAPD patterns showed that P. multiseries and P. pungens had dissimilarity coefficient of 0.31, while P. delicatissima and three species of Pseudo-nitzschia had that of 0.81. It is likely thought that the genetic position of P. delicatissima formed far from P. multiseries, P. punges, and P. subfraudulenta. These results imply that ITS2 region is expected to support a useful molecular characters for recognizing at the species level and for even discriminating P. multiseries from P. pungens. RAPD method also will be used to differentiate the species of Pseudo-nitzschia in a short time.
Kim, Dae-Keun;Kwon, Hyog-Young;Lee, Kang-Ro;Rhee, Dong-Kwon;Zee, Ok-Pyo
Archives of Pharmacal Research
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v.21
no.3
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pp.344-347
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1998
To overcome multidrug resistance (MDR) in cancer chemotherapy, we prepared various plant extracts and searched for a component which is effective for inhibition of MDR. MDR inhibition activity was determined by measuring cytotoxicity to MDR cells using multidrug resistant human fibrocarcinoma KB V20C, which is resistant to 20 nM vincristine and expresses high level of mdr1 gene. Of various plant extracts, the MeOH extract of the root of Aconitum pseudo-laeve var. erectum was found to have potent inhibitory activity on MDR. The bioassayguided fractionation of the MeOH extract of the plant led to the isolation of an alkaloid, lycaconitine, as an active principle. And the $IC_{50}$ of lycaconitne for KB V20C cells was $74\mu{g}$/ml.
Dang, Diem-Hong;Luyen, Hai-Quoc;Hien, Hoang Thi Minh;Thu, Ngo Hoai;Anh, Hoang Lan
Journal of Marine Bioscience and Biotechnology
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v.2
no.1
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pp.60-67
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2007
For the first time in Vietnam, morphological and molecular studies of a species belonging to Bacillariophyceae collected in Northern coast of Vietnam are presented. Observations with microscope showed that this species belong to genus: Pseudo-nitzschia and seem like P. pungens. Sequence data from the partial 18S small subunit ribosomal RNA gene (18S rDNA) and the internal transcribed spacer 1 - 5.8S - internal transcribed 2 have been used to determine clearly and generate a phylogenetic framework of the obtained sequences to previously reported sequences in GenBank. These results allowed us to highlight described species of Bacillariophyceae in Northern coast of Vietnam. Furthermore, accumulation of molecular study would be helpful for the identification of scientific name of harmful algal species and further taxonomic studies in Vietnam.
An isolate of Peanut stunt virus (PSV) isolated from black locust tree (Robinia pseudo-acacia L.) showing severe mosaic and malformation symptoms, was designated as PSV-Rp. PSV-Rp was characterized by the tests of host range, physical properties, RNA and coat protein composition and RT-PCR analysis. Nucleotide sequences of the cucumoviruses CP genes were also used for identification and differentiation of PSV-Rp. Six plant species were used in the host range test of PSV-Rp. PSV-Rp could be differentiated from each Cucumovirus strain used as a control by symptoms of the plants. The physical properties of PSV-Rp virus were TIP $65^{\circ}C$, DEP $10^{-3}$, and LIP $2{\sim}3$ days. In dsRNA analysis, PSV-Rp consisted of four dsRNAs, but satellite RNA was not detected. Analysis of the coat proteins by SDS-PAGE showed one major protein band of about 31 kDa. RT-PCR using a part of Cucumovirus RNA3 specific primer amplified ${\sim}950bp$ DNA fragments from the crude sap of virus-infected black locust leaves. RFLP analysis of the RT-PCR product could differential PSV-RP from CMV The nucleotide sequence identity between the PSV-Rp CP and the TAV-P CP genes and the PS-V-RP CP and CMV-Y CP genes were 61.6% and 40.5%, respectively. On the other hand, the nucleotide sequence identity of the PSV-Rp CP gene was $70.9%{\sim}73.4%$ in comparison with those of PSV subgroup I (PSV-ER and PSV-J) and 67.3% with that of PSV subgroup II(PSV-W). Especially, the nucleotide sequence identity of PSV-Rp CP gene and that of PSV-Mi that was proposed recently as the type member of a novel PSV subgroup III was 92.4%.
Phylogenetic positions of Sedirea and Neofinetia were addressed using the chloroplast matK and the nuclear ITS sequences. We also evaluate the usefulness of the makers for the identification of species and localities. Sedirea and Neofinetia form an independent monophyletic genus, respectively, in both matK and nuclear ITS trees. The sister genus of the Neofinetia was Vanda in both trees. In addition, our trees support the separate recognition of the Neofinetia from Vanda rather than the inclusion of Neofinetia into Vanda. The sister group of the Sedirea was (Dimorphorchis(Pteroceras(Saccolabiun+Phalaeonopsis))) clade. The Dimorphorchis was one of the most probable sister genus to the Sedirea. The sister group relationship between Sedirea and Aerides was suggested by their similar morphology, but not supported in molecular trees. The identification of species and localities of Neofinetia was possible using our two molecular markers. However, several pseudo-gene sequences are discovered from the public data base. In addition, the horizontal gene transfer of chloroplast genomes is frequent events in orchid hybrids. Therefore, we need a careful evaluation for the data prior to systematic use. Generation of sequence data from multiple accessions of a species may helpful to reduce these types of error.
The draft genome sequencing for Pelagicola sp. DSW4-44 (= KCTC 62762 = KCCM 43261), isolated from deep seawater of East Sea in Korea, was performed using Illumina HiSeq platform. As a result, the draft genome was comprised of a total length of approximately 4.85 Mbp with G + C content of 54.3%, and included a total of 4,566 protein-coding genes, 3 rRNA genes, 48 tRNA genes, 3 non-coding RNA genes, and 67 pseudo genes. In the draft genome, the strain DSW4-44 contained genes involved in the nitrogen metabolism of dissimilatory nitrate reduction to ammonium (DNRA) and denitrification, which were not found other strains in the genus Pelagicola.
Soo-Yeon Cho;Yoon Jae Lee;Seong-Mook Jung;Young Min Son;Cha-Gyun Shin;Eui Tae Kim;Kyoung-Dong Kim
Journal of Microbiology and Biotechnology
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v.34
no.4
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pp.804-811
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2024
Foamy viruses (FVs) are generally recognized as non-pathogenic, often causing asymptomatic or mild symptoms in infections. Leveraging these unique characteristics, FV vectors hold significant promise for applications in gene therapy. This study introduces a novel platform technology using a pseudo-virus with single-round infectivity. In contrast to previous vector approaches, we developed a technique employing only two vectors, pcHFV lacking Env and pCMV-Env, to introduce the desired genes into target cells. Our investigation demonstrated the efficacy of the prototype foamy virus (PFV) dual-vector system in producing viruses and delivering transgenes into host cells. To optimize viral production, we incorporated the codon-optimized Env (optEnv) gene in pCMV-Env and the Woodchuck Hepatitis Virus Posttranscriptional Regulatory Element (WPRE) at the 3' end of the transgene in the transfer vector. Consequently, the use of optEnv led to a significant enhancement in transgene expression in host cells. Additionally, the WPRE exhibited an enhancing effect. Furthermore, the introduced EGFP transgene was present in host cells for a month. In an effort to expand transgene capacity, we further streamlined the viral vector, anticipating the delivery of approximately 4.3 kbp of genes through our PFV dual-vector system. This study underscores the potential of PFVs as an alternative to lentiviruses or other retroviruses in the realm of gene therapy.
Bak, Sangmin;Seo, Euncheol;Kim, San Yeong;Park, Won Heum;Lee, Su-Heon
Research in Plant Disease
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v.23
no.1
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pp.75-81
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2017
In May 2016, 24 peach samples showing abnormal and virus like symptoms were collected in one of major peach producing area, Yeongcheon-si, Gyeongsangbuk-do, Korea. We performed RT-PCR diagnosis for confirmation of viral infection. The diagnostic targets are 17 species of viruses and viroids that quarantine and high risk pathogens when it occur. As a results, seven species of viruses and viroids, including an unreported (Apricot pseudo-chlorotic leaf spot virus, APCLSV) and a quarantine (Peach latent mosaic viroid, PLMVd) species in Korea, were detected. For the sequence analysis of unreported virus, APCLSV, the sequence of coat protein gene were amplified and cloned. The sequence showed 97% nucleotide identity with other APCLSV isolates and compared with other seven species of reported Trichoviruses. This virus was classified as APCLSV based on the sequence and phylogenetic analysis. This isolate was named Yeongcheon. As patterns of APCLSV occurrence, all samples that APCLSV detected were co-infected with Apple chlorotic leaf spot virus (ACLSV). As properties of ACLSV, APCLSV has high possibility of wide spread disease in fruit tree farms in Korea. Therefore, it is necessary to do related researches, such as infection route and influence of disease in commercial orchards.
The human ribosomal protein 54 genes, RPS4X and RPS4Y are located on the X and Y chromosomes. They have been postulated as candidate for Turner syndrome which was characterized by gonadal dysgenesis, short stature, and various external and internal anomalies. Using the BLAST search program, we identified sixteen RPS4 pseudogenes from the human genome and analyzed them phylogenetically. The RPS4-C12-1, C12-2, and C12-3 pseudogenes from chromosome 12 have been evolved independently during hominid evolution. The RPS4X gene from X chromosome it closely related to the RPS4-C12-2 from chromosome 12 and RPS4-C5 from chromosome 5, whereas the RPS4Y gene is very closely related to RPS4-C16 from chromosome 16. The exact mapping of the RPS4 pseudogene family was peformed, indicating that the RPS4 pseudogene family was mapped on human chromosomes 1, 2, 5, 6, 8, 10, 11, 12, 13, 16, 18, 19 and 20. Taken together, the precise chromosomal localization and phylegenetic relationship of the RPS4 pseudo-genes could be of great use in further study for understanding the Turner syndrome.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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