• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제22권5호
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• pp.487-492
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• 2019

Waardenburg syndrome (WS) type IV is characterized by pigmentary abnormalities, deafness and Hirschsprung's disease. This syndrome can be triggered by dysregulation of the SOX10 gene, which belongs to the SOX (SRY-related high-mobility group-box) family of genes. We discuss the first known case of a SOX10 frameshift mutation variant defined as c.895delC causing WS type IV without Hirschsprung's disease. This female patient of unrelated Kuwaiti parents, who tested negative for cystic fibrosis and Hirschsprung's disease, was born with meconium ileus and malrotation and had multiple surgical complications likely due to chronic intestinal pseudo-obstruction. These complications included small intestinal necrosis requiring resection, development of a spontaneous fistula between the duodenum and jejunum after being left in discontinuity, and short gut syndrome. This case and previously reported cases demonstrate that SOX10 gene sequencing is a consideration in WS patients without aganglionosis but with intestinal dysfunction.

• 생명과학회지
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• 제14권1호
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• pp.32-37
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• 2004

ITS2 부위를 시퀀싱하여 Pseudo-nitzschia delcatissima, P. multiseries, P. pungens, P. subfraudulenta 상호간의 유전자 다양도를 조사함과 아울러 RAPD-PCR pattern을 이용하여 유사도를 구하였다. 유전자 거리를 근거로 했을 때 P. delicatissima 종은 P. multiseries와 P. pungens와는 유전적 거리가 상당히 요원하였고, 심지어 P. subfraudenlta와도 거리를 보였다. 유사도의 경 P. multiseries와 P. pungens는 0.31로 보인 반면에, P delicatissima는 다른 세종과 0.81를 나타내었다. 따라서 P. delicatissima 종은 P. multiseries, P. pungens, P. subfraudulenta와는 유전적으로 밀접하지 않는 관계로 보였다. ITS2부위는 Pseudo-nitzschia 동정에 사용될 수 있는 유용한 도구로 보이며 형태적으로 구분할 수 없는 P. multiseries와 P. pungens을 구분할 수 있다. 또한 RAPD-PCR 방법도 단시간에 Pseudo-nitzchia을 분리시키는데 사용될 것으로 보인다.

• Archives of Pharmacal Research
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• 제21권3호
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• pp.344-347
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• 1998

To overcome multidrug resistance (MDR) in cancer chemotherapy, we prepared various plant extracts and searched for a component which is effective for inhibition of MDR. MDR inhibition activity was determined by measuring cytotoxicity to MDR cells using multidrug resistant human fibrocarcinoma KB V20C, which is resistant to 20 nM vincristine and expresses high level of mdr1 gene. Of various plant extracts, the MeOH extract of the root of Aconitum pseudo-laeve var. erectum was found to have potent inhibitory activity on MDR. The bioassayguided fractionation of the MeOH extract of the plant led to the isolation of an alkaloid, lycaconitine, as an active principle. And the $IC_{50}$ of lycaconitne for KB V20C cells was $74\mu{g}$/ml.

• 한국해양바이오학회지
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• 제2권1호
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• pp.60-67
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• 2007

For the first time in Vietnam, morphological and molecular studies of a species belonging to Bacillariophyceae collected in Northern coast of Vietnam are presented. Observations with microscope showed that this species belong to genus: Pseudo-nitzschia and seem like P. pungens. Sequence data from the partial 18S small subunit ribosomal RNA gene (18S rDNA) and the internal transcribed spacer 1 - 5.8S - internal transcribed 2 have been used to determine clearly and generate a phylogenetic framework of the obtained sequences to previously reported sequences in GenBank. These results allowed us to highlight described species of Bacillariophyceae in Northern coast of Vietnam. Furthermore, accumulation of molecular study would be helpful for the identification of scientific name of harmful algal species and further taxonomic studies in Vietnam.

• The Plant Pathology Journal
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• 제22권2호
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• pp.125-130
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• 2006

An isolate of Peanut stunt virus (PSV) isolated from black locust tree (Robinia pseudo-acacia L.) showing severe mosaic and malformation symptoms, was designated as PSV-Rp. PSV-Rp was characterized by the tests of host range, physical properties, RNA and coat protein composition and RT-PCR analysis. Nucleotide sequences of the cucumoviruses CP genes were also used for identification and differentiation of PSV-Rp. Six plant species were used in the host range test of PSV-Rp. PSV-Rp could be differentiated from each Cucumovirus strain used as a control by symptoms of the plants. The physical properties of PSV-Rp virus were TIP $65^{\circ}C$, DEP $10^{-3}$, and LIP $2{\sim}3$ days. In dsRNA analysis, PSV-Rp consisted of four dsRNAs, but satellite RNA was not detected. Analysis of the coat proteins by SDS-PAGE showed one major protein band of about 31 kDa. RT-PCR using a part of Cucumovirus RNA3 specific primer amplified ${\sim}950bp$ DNA fragments from the crude sap of virus-infected black locust leaves. RFLP analysis of the RT-PCR product could differential PSV-RP from CMV The nucleotide sequence identity between the PSV-Rp CP and the TAV-P CP genes and the PS-V-RP CP and CMV-Y CP genes were 61.6% and 40.5%, respectively. On the other hand, the nucleotide sequence identity of the PSV-Rp CP gene was $70.9%{\sim}73.4%$ in comparison with those of PSV subgroup I (PSV-ER and PSV-J) and 67.3% with that of PSV subgroup II(PSV-W). Especially, the nucleotide sequence identity of PSV-Rp CP gene and that of PSV-Mi that was proposed recently as the type member of a novel PSV subgroup III was 92.4%.

• 식물분류학회지
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• 제44권1호
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• pp.39-50
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• 2014

엽록체 matK 유전자와 핵 ITS 염기서열을 이용하여 나도풍란속 및 풍란속의 계통학적 위치를 정립하였다. 또한, 이들 마커를 이용하여 종 및 원산지 추적에 활용가능성을 평가하였다. 풍란속과 나도풍란속은 두 마커 모두에서 뚜렷한 단계통군을 형성하였다. 풍란속의 자매군은 Vanda임이 두 마커 모두에서 입증되었으나,본 연구 결과는 풍란속을 Vanda에 포함시키는 처리에는 동의하지 않았다. 나도풍란속은 (Dimorphorchis (Pteroceras (Saccolabiun+Phalaeonopsis))) 계통군과 자매군을 형성하였고, 이중 Dimorphorchis와 자매속일 가능성이 가장 높았다. 형태적 유사성으로 나도풍란속이 Aerides와 자매속이라는 주장의 가능성은 희박하였다. 두 마커를 분석한 결과 풍란속의 경우 종 및 종 내의 산지별 구별이 가능한 것으로 평가되었다. 따라서 풍란의 재배 개체들의 기원을 규명하는데도 유용한 것으로 평가되었다. 그러나, 공공 염기서열 DB에 있는 서열들은 의유전자로 추정되는 서열들을 다수 포함하고 있었다. 또한, 재배 난과식물에는 속간 및 종간 잡종이 많으며 잡종에 의한 수평적 유전자 이동문제 등이 결부되어 있으므로, 계통학적으로 염기서열 자료를 이용하는데 주의하여야 한다. 계통분석을 위하여는 한 종 내의 여러 개체로부터 염기서열을 확보하는 것이 이러한 위험성을 줄이는 방법 중에 하나이다.

• 미생물학회지
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• 제55권3호
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• pp.283-285
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• 2019

이 연구에서는 Illumina Hiseq platform을 사용하여 동해 심층 해양수로부터 분리된 Pelagicola sp. DSW4-44 (= KCTC 62762 = KCCM 43261)의 초안 유전체 염기서열 해독을 수행하였다. 그 결과, 유전체는 대략 4.85 Mbp의 길이 및 54.3%의 G + C 함량으로 구성되었고, 전체 4,566개의 단백질 암호 유전자, 3개의 rRNA 유전자, 48개의 tRNA 유전자, 3개의 non-coding RNA 유전자 및 67개의 위유전자(pseudo gene)가 확인되었다. 초안 유전체에서 균주 DSW4-44는 Pelagicola 속의 다른 균주에서 발견되지 않는 이화적 질산염의 암모늄 환원과 탈질화의 질소대사 유전자를 가지고 있었다.

• Journal of Microbiology and Biotechnology
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• 제34권4호
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• pp.804-811
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• 2024

Foamy viruses (FVs) are generally recognized as non-pathogenic, often causing asymptomatic or mild symptoms in infections. Leveraging these unique characteristics, FV vectors hold significant promise for applications in gene therapy. This study introduces a novel platform technology using a pseudo-virus with single-round infectivity. In contrast to previous vector approaches, we developed a technique employing only two vectors, pcHFV lacking Env and pCMV-Env, to introduce the desired genes into target cells. Our investigation demonstrated the efficacy of the prototype foamy virus (PFV) dual-vector system in producing viruses and delivering transgenes into host cells. To optimize viral production, we incorporated the codon-optimized Env (optEnv) gene in pCMV-Env and the Woodchuck Hepatitis Virus Posttranscriptional Regulatory Element (WPRE) at the 3' end of the transgene in the transfer vector. Consequently, the use of optEnv led to a significant enhancement in transgene expression in host cells. Additionally, the WPRE exhibited an enhancing effect. Furthermore, the introduced EGFP transgene was present in host cells for a month. In an effort to expand transgene capacity, we further streamlined the viral vector, anticipating the delivery of approximately 4.3 kbp of genes through our PFV dual-vector system. This study underscores the potential of PFVs as an alternative to lentiviruses or other retroviruses in the realm of gene therapy.

• 식물병연구
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• 제23권1호
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• pp.75-81
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• 2017

2016년 5월, 우리나라 복숭아의 주요산지인 경북 영천 지역에서 퇴록, 괴저반점, 엽맥퇴록, 황화와 같은 바이러스 병징과 이상증상을 보이는 복숭아 잎 24점을 채집하였다. 이 시료들의 바이러스 감염 여부를 확인하기 위해 RT-PCR 진단법을 이용하여 진단하였다. 진단 대상은 검역 병원체로 지정된 바이러스 또는 바이로이드를 중심으로, 국내외 연구를 참고하여 국내 발생가능성이 높거나 발생 시 위험도가 높은 종 17종이다. 진단결과, 국내에서 보고된 적이 없는 바이러스 1종(Apricot pseudo-chlorotic leaf spot virus, APCLSV)과 검역 바이로이드 1종(Peach latent mosaic viroid, PLMVd)을 포함하여, 총 7종의 바이러스와 바이로이드가 검출되었다. 바이러스를 동정하기 위해, RT-PCR 산물을 sequencing 하여 확인하였다. 또, 국내 미보고 종인 APCLSV가 검출된 시료를 이용하여 APCLSV의 외피단백질을 암호화하고 있는 염기서열을 증폭하여 결정하였다. 결정된 염기서열은 기 보고된 APCLSV 분리주와 97%의 상동성을 보였다. 이 외피단백질 염기서열을 Trichovirus속 바이러스들과 비교 분석하여, 최종적으로 APCLSV임을 확인하였다. 동정된 APCLSV를 Yeongcheon 분리주로 명명하고 결정된 외피단백질 염기서열은 NCBI GenBank에 등록하였다. APCLSV의 발생 양상을 보면, APCLSV가 검출된 시료들은 모두 Apple chlorotic leaf spot virus (ACLSV)가 복합감염되어 있었으며, APCLSV는 ACLSV와 유전학적 유연관계가 가까운 것으로 알려져 있다. ACLSV의 특성에 비추어 볼 때, APCLSV는 국내 과수 농가에 널리 퍼질 가능성이 높을 것으로 생각된다. 따라서, 추후 국내 농가에 미칠 영향 등에 관련된 연구가 필요하다.

• Journal of Life Science
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• 제11권2호
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• pp.81-82
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• 2001

The human ribosomal protein 54 genes, RPS4X and RPS4Y are located on the X and Y chromosomes. They have been postulated as candidate for Turner syndrome which was characterized by gonadal dysgenesis, short stature, and various external and internal anomalies. Using the BLAST search program, we identified sixteen RPS4 pseudogenes from the human genome and analyzed them phylogenetically. The RPS4-C12-1, C12-2, and C12-3 pseudogenes from chromosome 12 have been evolved independently during hominid evolution. The RPS4X gene from X chromosome it closely related to the RPS4-C12-2 from chromosome 12 and RPS4-C5 from chromosome 5, whereas the RPS4Y gene is very closely related to RPS4-C16 from chromosome 16. The exact mapping of the RPS4 pseudogene family was peformed, indicating that the RPS4 pseudogene family was mapped on human chromosomes 1, 2, 5, 6, 8, 10, 11, 12, 13, 16, 18, 19 and 20. Taken together, the precise chromosomal localization and phylegenetic relationship of the RPS4 pseudo-genes could be of great use in further study for understanding the Turner syndrome.