• 제목/요약/키워드: protein binding

검색결과 3,651건 처리시간 0.038초

루게릭병 및 전측두엽성 치매 연관 단백질 Fused in Sarcoma (FUS)의 스트레스 응집체 형성에 관여하는 도메인 분석 (Analysis of domain required for aggregates formation of ALS (Amyotrophic lateral sclerosis)/FTD (Frontotemporal dementia)-linked FUS in mammalian cells)

  • 전미희;이진아
    • 분석과학
    • /
    • 제28권5호
    • /
    • pp.331-340
    • /
    • 2015
  • DNA/RNA결합 단백질로 다양한 기능을 한다고 알려진Fused in Sarcoma (FUS)의 유전자 돌연변이가 루게릭병 및 전측두엽성 치매 환자에서 발견되었다. 정상적인 FUS는 핵에 위치하지만 병리상황에서 FUS는 세포질로 잘못 타기팅 되어 스트레스 응집체와 결합된 단백질 응집체를 형성하는 것으로 알려졌다. 그러나 이들에 의한 스트레스 응집체 형성 기전 및 응집체 형성에 관여하는 FUS의 도메인은 정확히 알려지지 않았다. 따라서, 본 연구에서는 루게릭병 연관 FUS 미스센스 돌연변이(P525L, R521C, R521H, R521G)의 세포내 위치 및 세포질 FUS의 응집체 형성에 관여하는 FUS내 도메인을 분석하고 동정하고자 하였다. 이를 위해 먼저, FUS 미스센스 돌연변이의 세포내 위치를 분석한 결과, P525L대부분은 세포질로 위치하여 스트레스 응집체를 형성하는 반면, R521C, R521H, R521G는 핵과 세포질에 위치하였다. 이를 통해 FUS의 핵으로의 이동에는 FUS의 마지막 2개의 아미노산이 매우 중요함을 확인할 수 있었다. 세포질로 빠져 나온 FUS의 응집체 형성에 관여하는 FUS도메인 분석을 위해서 핵 위치서열이 결손되어 대부분 세포질 응집체를 형성하는 FUS-∆17를 이용하여, 다양한 도메인 결손 돌연변이를 제작하고, 이들의 응집체 형성여부를 분석하였다. 그 결과, SYGQ-RGG1나 RGG2-ZnF-RGG3없는 세포질 FUS (FUS-∆SYGQ-RGG1-∆17, FUS-∆RGG2-ZnF-RGG3-∆17)는 스트레스 응집체를 형성하지 않은 반면, RRM이 없는 FUS-∆RRM-∆17은 FUS-∆17에 비해 많은 스트레스 응집체를 형성함을 알 수 있었다. 따라서, 도메인 분석결과 세포질의 FUS는 SYGQ-RGG1나 RGG2-ZnF-RGG3 도메인을 통해 FUS 스트레스 응집체 형성이 촉진되고, RRM도메인은 FUS 응집체 형성을 저해하고 있는 것으로 생각된다. 이러한 연구 결과는 FUS의 스트레스 응집체 형성과 연관된 다양한 퇴행성 뇌질환의 발병기전에 대한 이해뿐만이 아니라 이들 질환 치료를 위한 치료 후보 타겟 물질 발굴에 중요한 단서를 제공할 수 있을 것이다.

적정체중아 제대혈의 ghrelin 및 leptin 농도와 신체계측치의 관계 (Correlations of cord blood Ghrelin and leptin concentrations with anthropometry of appropriate for gestational age newborns)

  • 이진;문세나;박소현;정민호;서병규;이병철
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제49권1호
    • /
    • pp.93-98
    • /
    • 2006
  • 목 적 : 재태연령 34주 이상의 적정체중아(appropriate for gestational age, AGA)에서 제대혈의 ghrelin과 leptin의 농도를 측정하고 출생체중, 체질량지수(body mass index, BMI) 등의 신체계측치와의 연관성 및 IGF-I, IGFBP-3와 같은 성장과 관련된 호르몬과의 관계에 대해 알아보았다. 방 법 : 재태연령 34주에서 42주 미만의 신생아 중 재태기간과 비교해 적정체중을 가진 건강한 남아 31명과 여아 29명을 대상으로 하였다. 대상 신생아의 출생체중, 체질량지수를 계측하고 제대정맥혈을 채취하여 ghrelin, leptin, IGF-I 및 IGFBP-3 농도를 측정하여 분석하였다. 결 과 : 대상 신생아들의 제대혈에서 ghrelin 농도($528.3{\pm}307.3pg/mL$)는 신생아의 출생체중(r=-0.29, P<0.05)과 재태연령(r=-0.28, P<0.05)과 반비례하였다. 한편, 대상 신생아 제대혈의 leptin 농도($4.43{\pm}3.66ng/mL$)는 신생아의 출생체중(r=0.44, P<0.01), 재태연령(r=0.36, P<0.01), 체질량지수(r=0.28, P<0.05) 등과 비례하였다. 제대혈의 ghrelin 농도는 성별에 따른 차이가 없었으나 leptin 농도는 여아($5.45{\pm}4.32ng/mL$)에서가 남아($3.48{\pm}2.64ng/mL$)에서보다 유의하게 높았으며(P<0.05), 특히 재태연령 37주 이상인 군에서 성별에 따라 뚜렷한 차이를 보였다(P<0.01). 제대혈의 ghrelin과 leptin 농도 사이에서는 의미있는 상관관계가 없었으며, ghrelin 농도와 제대혈의 IGF-I 및 IGFBP-3 사이에서도 역시 의미있는 상관관계가 없었다. 결 론 : 적정체중을 가진 신생아의 제대혈 ghrelin 농도는 출생체중 및 재태연령에 반비례하였다. 제대혈의 leptin 농도는 신생아의 출생체중, 재태연령 및 체질량지수 등의 신체계측치에 비례하였으며 여아에서 남아에서보다 더 높은 농도를 나타냈다. 제대혈의 ghrelin과 leptin 농도 사이에는 특별한 상관관계가 없었다. 앞으로 이들 물질이 태아 성장에 생리적, 병리적으로 상호 어떤 역할을 하는지 규명하기 위해 더 많은 연구가 필요할 것으로 생각된다.

한국 성인의 식품안정성에 따른 연령별 건강 및 영양섭취상태 : 2010~2012년 국민 건강영양조사 자료를 활용하여 (Health and nutritional status of Korean adults according to age and household food security: Using the data from 2010~2012 Korea National Health and Nutrition Examination Survey)

  • 박근아;김성희;김석중;양윤정
    • Journal of Nutrition and Health
    • /
    • 제50권6호
    • /
    • pp.603-614
    • /
    • 2017
  • 본 연구는 2010~2012년 국민건강영양조사에 참여한 20~79세 한국 성인 총 16,595명을 대상으로 식품안정성에 따른 건강 및 영양섭취상태를 살펴보았다. 식품안정성 문항의 답변에 따라 Secure군은 7,256명 (43.7%), Mildly insecure군은 8,764명 (52.8%), Moderately/Securely insecure군은 575명 (3.5%) 이었다. 식품불안정은 나이가 많을수록, 여성일수록, 교육 및 소득 수준이 낮을수록, 독거인 경우, 체질량지수, 현재 흡연율, 운동유무, 직업에 따라 유의한 차이를 보였다. 또한 20~39세 그룹에서 식품불안정성이 높은 군일수록 헤모글로빈은 낮았고, 철결합능은 높았으며, 40~59세 그룹에서 식품불안정성이 높은 군일수록 HDL-콜레스테롤이 낮았으며, 60~79세 그룹에서 식품불안정성이 높은 군일수록 총 콜레스테롤이 높게 측정되었다. 식품안정성이 불안정할수록 20~39세 남자에서는 수면시간이 적었고, 40~59세 남자에서는 우울증상과 자살을 생각해본 비율이 높았고 60~79세 남자는 수면시간이 많았고 스트레스를 많이 느끼고 우울증상과 자살을 생각해 본 대상자의 비율이 높았다. 또한 식품안정성이 불안정한 여성은 40~59세, 60~79세 공통적으로 스트레스를 많이 느끼며 우울증상과 자살생각과 같은 정신건강과 밀접한 관련이 있었다. 영양소 섭취량은 식품불안정이 높은 그룹일수록 전체적인 영양소 섭취량이 낮은 경향을 보였고, 전반적으로 20~39세 그룹에서는 Secure군과 Mildly insecure군의 섭취에는 유의적인 차이가 없는 반면, 40~59세, 60~79세 그룹에서는 세 그룹 간에 유의적인 차이가 있었다. 또한 식품섭취량은 모든 그룹에서 식품불안정이 높은 그룹일수록 전반적인 식품섭취는 감소하는 경향을 보였다. 본 연구 결과 우리나라 성인의 식품안정성은 나이, 성별, 교육, 소득수준, 독거 유무, 직업 특성 및 활동 가능성 여부 등과 관련이 있으며 식품안정성은 식품섭취와 영양소 섭취뿐만 아니라 스트레스, 우울증, 자살생각과 성인의 정신건강과 밀접한 관련이 있었다. 한국 성인 및 노인에게 식품불안정이 신체적 및 정신적 건강상태와 식이섭취상태를 악화시키는 요인으로 나타났다. 본 연구에서는 젊은 성인보다 중년과 노인이 식품불안정에 따른 건강에 더 취약한 것으로 나타나 연령에 따라 식품안정성과 건강을 확보하기 위한 다양한 정책과 영양지원 프로그램이 필요함을 확인하였다.

곶감 열수추출물을 첨가한 식빵의 품질특성 (Quality Characteristics of Bread with Dried Persimmons Hot-Water Extracts)

  • 문혜경;한진희;김준한;김귀영;강우원;김종국
    • 한국식품영양과학회지
    • /
    • 제33권4호
    • /
    • pp.723-729
    • /
    • 2004
  • 곶감의 식품에의 이용성 증대를 위하여 곶감 열수추출물을 제조한 후 밀가루에 대하여 10, 20, 30, 40%로 첨가하여 제조한 식빵의 품질특성을 조사하였다. 곶감 열수추출물의 수분함량은 70.37%, 조단백질은 1.72%, 조지방은 0.18%, 조회분은 1.99%, 조섬유는 4.37% 수준이었다. 곶감식빵의 수분함량은 무첨가군이 41.12%이었고, 첨가군의 경우는 42.31%에서 47.20% 수준으로 무첨가군에 비하여 다소 높았고, 수분활성도는 무첨가군이 0.495로 첨가군의 0.499에서 0.523 수준보다 낮은 값을 나타내었다. 또한, 곶감 열수추출물의 첨가량이 증가함에 따라 부피는 감소하였고, 중량과 수분결합력은 증가하는 경향을 보였다. 내부색도는 L값의 경우 첨가군이 무첨가군보다 낮은 값을 보여 명도가 낮아지는 경향이었고, 적색도 a값과 황색도 b값은 곶감 열수추출물의 첨가량이 증가할수록 상대적으로 높은 값을 나타내었다. 곶감식 빵의 조직감은 굳기의 경우는 곶감 열수추출물 40%첨가군이 무첨가군보다 약 3배 이상의 높은 값을 나타내었고, 또한 검성 및 씹힘성도 증가하였다. 접착성과 부숴짐성은 곶감 열수추출물의 첨가량이 증가함에 따라 감소하는 경향이었다. 곶감식빵의 관능평가에서는 곶감 열수추출물 30%첨가군이 색, 단맛 및 전체적인 기호도에서 가장 높은 관능점수를 얻었고, 조직감에서는 곶감 역수추출물 20%첨가군이 가장 높은 관능적 평가를 받았다. 이러한 결과를 종합해 볼 때 식빵의 제조에 있어 곶감 열수추출물 첨가량은 30%내외의 수준으로 첨가함으로써 곶감 특유의 색과 맛을 가지는 곶감식 빵을 제조할 수 있을 것으로 판단된다.iency를 측정하였다. 분리된 침전층에 혈장을 섞어(5 ml) 실험동물에 정맥주사한 후, 전신 헤파린 처치 상태에서(1 mg/kg) 하행대동맥을 차단하여 우회도관 쪽으로 2시간 동안 혈액을 순환시키고 분리하였다. 각 도관의 내강을 생리식염수 500 ml로 동시에 세척한 다음, 일정 간격으로10$\times$10 mm 크기의 절편을 5개 채취하였다. 절편을 세분하여 측정튜브에 담아 동위원소 측정기(gamma counter, Cobra II , Packard ,USA)를 이용하여 Tc-99m-HMPAO의 분당 count수를 측정함으로써 혈소판의 흡착정도를 정량분석 비교하였다. 결과: 동위원소 측정기를 이용한 평균 count수는 각각의 실험군과 대조군의 비율을 이용하여 비교하였다. 평균 count수는 대조군에서 537.3 Ci/min였고 실험군에서는 311.1Ci/min로 측정되었으며, 두 군 사이의 비율은 대조군에 비하여 실험군이 1: 0.58로 통계적으로 유의하였다.(p=0.004) 결론: 위결과를 통하여 실험군이 대조군에 비하여 혈소판 표면흡착측면에서 우수하다는 것을 정량적으로 증명할 수 있었다. 저자 등이 사용한 in-vivo 동위원소 측정법으로 혈소판 흡착정도의 생체 내 실험으로 유용하며 의료용 고분자 재료의 혈액적합성 판정의 지표로 제시하고자 한다.vs. 실험군(595.5$\pm$179.6) 과 심근 수분 함유량 [n=8, p>0.05, 대조군(87.2$\pm$5.5%) vs. 실험군(82.4$\pm$10.1)] 은 두 군간에 유의한 차이가 없었다. 결론: 이상의

사람의 IL-27p28 유전자 다형성은 알레르기성 비염 환자 혈청의 IgE 양과 연관됨 (Human IL-27p28 Gene Polymorphisms are Associated with the Serum Total IgE Levels of Allergic Rhinitis Patients)

  • 유지인;한원철;이재훈;김헌수;윤기중;이재훈;문형배;채수천
    • 생명과학회지
    • /
    • 제19권3호
    • /
    • pp.299-304
    • /
    • 2009
  • 인터루킨 27(IL-27)은 인터루킨 12계열의 이성이량체 사이토카인으로 EBI3와 p28의 두 서브유니트로 구성 되어 있다. 인터루킨 27은 Th1 개시의 초기 조절에 관여하는 사이토카인으로 Th2 인자인 GATA-3의 작용을 억제하는 역할을 한다. 이 사이토카인은 $CD4^+$ T 림프구와 자연살해세포에서 아주 높게 발현하는 수용체(WSX-1)에 의하여 매개된다. 우리들은 사람의 IL-27p28유전자에서 네 개의 유전자다형성 부위를 찾아서 이들 유전자다형성이 기관지 천식의 감수성에 영향을 미치는 것을 보고한 바 있다. 이 연구에서는 IL-27p28 유전자의 유전자다형성이 알레르기성 비염의 감수성에 영향을 미치는 지를 알아보기 위하여 이들 다형성에 있어서 알레르기성 비염환자 군과 정상인군 사이의 유전자형 및 대립형질의 빈도를 비교분석 하였다. 비록 알레르기성 비염환자 군에서 IL-27p28 유전자의 유전자다형성의 유전자형 및 대립형질의 빈도의 차는 정상인 군의 그것과 큰 차이가 없었으나, g.2905T>G SNP에서 두 그룹간에 주목할만한 차이(P=0.037)를 발견하였다. 이 결과는 IL-27p28 유전자의 g.2905T>G 유전자 형성이 알레르기성 비염환자에서 IgE의 생산에 영향을 준다는 것을 암시한다.

생쥐 착상전 배아에서 산화적 스트레스에 의한 ATF4 유전자의 발현과 존재 부위 (Expression and Localization of ATF4 Gene on Oxidative Stress in Preimplantation Mouse Embryo)

  • 나원흠;강한승;어진원;계명찬;김문규
    • 한국발생생물학회지:발생과생식
    • /
    • 제10권2호
    • /
    • pp.105-113
    • /
    • 2006
  • 세포의 대사과정에서 생성되는 활성산소종(reactive oxygen species : ROS)은 세포의 성숙과 발생 과정을 저해하며, 인간의 생식 수관에서 불임의 원인이 된다. 많은 세포생물학적 연구를 통해 ROS에 대한 세포 내의 보호 기작이 밝혀지고 있다. Activating transcription factor 4(ATF4)는 세포 내에서 산화적 스트레스를 비롯한 여러 스트레스 요인으로부터 세포를 보호하는 기작에 관여하는 중요한 인자로서, 스트레스에 의한 세포 사멸을 유도하는 유전자의 활성화와 관련이 있다고 알려져 있다. 본 연구에서는 착상 전 초기 배아의 발생 단계에서 ROS에 의한 산화적 스트레스가 배아의 발생에 영향을 준다는 보고와 관련하여 생쥐 초기배아에 산화적 스트레스 요인인 $H_2O_2$(hydrogen peroxide)를 처리한 후 ATF4 유전자의 발현 변화를 추적하였으며, ROS 방어에 관여하는 SOD1 유전자와 apoptosis 유전자인 Bax의 발현 양상을 함께 비교하였다. 또한 면역형광염색법을 이용하여 착상전 초기배아의 ATF4 단백질 발현 부위를 조사하였다. $H_2O_2$를 0.1 mM 농도로 처리한 2-세포기 배아에서는 처리 8시간 후인 4-세포기 단계부터 발생율이 감소하기 시작하였으며, 0.5 mM과 1.0 mM 농도에서는 배아의 발생이 진행되지 않았다. RT-PCR결과 SOD1 유전자의 발현은 $H_2O_2$를 처리한 모든 그룹에서 처리 1시간째인 2-세포기 배아단계에서 대조군보다 증가하였으며, ATF4 유전자 역시 2-세포기 배아단계에서 발현이 증가하였다. Bax 유전자도 통일한 시기에 발현이 증가하였다. ATF4 단백질의 배아 세포 내 발현부위는 스트레스 방어 기작이 주로 일어나는 세포질에서 많이 발현이 되었으며 포배기 배아에서는 내세포괴(inner cell mass)부위 보다는 영양외배엽(trophectoderm)에서 발현됨을 확인하였다. 2-세포기 배아에서 ATF4 immunoreactivity는 모든 $H_2O_2$농도 처리군에서 대조군보다 증가하였다. 이상의 결과에서, 착상 전 초기 배아에서 ROS에 의해 ATF4 발현이 유도됨을 확인하였다. 따라서 산화적 스트레스에 대해 배아를 보호하기 위한 방어 기작에 ATF4가 관여하는 것으로 사료되며, 세포 사멸 유전자의 발현과도 밀접한 관련이 있는 것으로 사료된다.

  • PDF

고당식이로 유도된 비알코올성 지방간 마우스에서 기능성 잡곡의 지질 대사 개선 효과 (Anti-Lipogenic Effect of Functional Cereal Samples on High Sucrose Diet-Induced Non-Alcoholic Fatty Liver Disease in Mice)

  • 이고은;송가락;정병진;정종성;허태곤;박건영
    • 한국식품영양과학회지
    • /
    • 제45권6호
    • /
    • pp.789-796
    • /
    • 2016
  • 본 연구에서 고당식이로 비알코올성 지방간을 유도한 마우스의 체중 변화는 대조군보다 백미군, 혼합잡곡군, 항비만혼합잡곡군에서 체중증가율이 낮았고 간 무게 또한 유의적으로 감소했으며, 간 내 조직학적 지방구 수와 크기가 감소한 것을 관찰할 수 있었다. 혈청 지질 수치 역시 개선 효과를 보였는데 모든 실험군이 대조군보다 중성지방, 총콜레스테롤 및 저밀도 콜레스테롤의 농도가 감소하였고, 혈청 고밀도 콜레스테롤은 모두 증가하였다. 간 조직 내 지질합성 및 지방산 침투와 관련 유전자 인자에서 대조군보다 SREBP-1c mRNA 유전자 발현 수준은 백미군, 혼합잡곡군 및 항비만혼합잡곡군에서, ACC 및 FAS mRNA 유전자 발현 수준은 혼합잡곡군과 항비만혼합잡곡군에서, SCD-1 mRNA 유전자 발현 수준은 항비만혼합잡곡군에서 감소하였다. CD36 및 $PPAR-{\gamma}$ mRNA 유전자 발현 수준 또한 대조군보다 백미군, 혼합잡곡군, 항비만혼합잡곡군에서 감소하였다. 간 내 ${\beta}$산화로 지방축적 억제와 관련된 유전자 인자인 $PPAR-{\alpha}$ 및 CPT-1 mRNA 유전자 발현 수준은 대조군보다 혼합잡곡군, 항비만혼합잡곡군에서 증가하였다. 본 실험 결과를 종합해 볼 때 고당식이로 비알코올성 지방간질환을 유도한 마우스에서 백미군, 혼합잡곡군 및 항비만혼합잡곡군 모두 지질 대사 개선 효과가 나타났으며 항비만혼합잡곡군이 가장 효과적이었다.

Kainic Acid로 처리한 해마박편배양 마우스 간질모델에서 치아이랑 Parvalbumin 면역 반응성 사이신경세포의 형태학적 변화 (The Morphologic Changes of Parvalbumin- Immunoreactive Interneurons of the Dentate Gyrus in Kainate-Treated Mouse Hippocampal Slice Culture Epilepsy Model)

  • 정희선;신미영;김영훈;이인구;황경태;김명석
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제45권12호
    • /
    • pp.1551-1558
    • /
    • 2002
  • 목 적 : 중증 측두엽간질환자와 kainic acid(KA)로 처리한 측두엽간질 동물모델에서 해마 치아이랑의 사이신경세포가 소실된다. 측두엽간질 마우스모델인 마우스해마의 기관형 배양에 의한 KA 간질모델에서 parvalbumin(PV)항체를 이용한 면역조직화학법으로 치아이랑에 분포하는 PV 면역반응성 사이신경세포를 감별염색하여 세포체 및 그 가지돌기의 형태학적 변화를 관찰함으로써 측두엽간질의 병태생리의 일단을 규명하고자 한다. 방 법 : 실험적 간질 모델은 C57/BL6 마우스의 해마박편을 이용한 기관형 배양에서 $10{\mu}M$ KA 투여로 유발시켰으며, PV 항체를 이용한 광학현미경적 면역조직화학법으로 치아이랑에 분포하는 PV 면역반응성 사이신경세포를 감별염색하여 형태학적 차이를 관찰하였고, 또한 이들 세포의 세포수를 계측하고 KA처리 후 배양하면서 시간경과(8, 24, 48, 72시간)에 따라 PV 면역반응성 사이신경세포의 형태학적 변화를 관찰하였다. 결 과: KA 처리를 하지 않고 배양된 해마조직박편(대조군)의 치아이랑에서 PV 면역반응성 세포는 가지돌기 나무가 잘 발달되어 있고 사이신경세포로서 이들은 주로 과립층과 이층 밑의 다형층에 산재하였다. $10{\mu}M$ KA에 1시간 정도 노출되었을 때 PV 면역반응성 사이신경세포의 돌기에는 염주상이 형성되었고 가지돌기는 가늘어져 있었다. PV 면역반응성 사이신경세포는 KA 처리 후 배양액에서 KA를 제거한 뒤 시간이 경과함에 따라 형태학적 회복을 보여주었다. KA 제거 후 8시간 회복군에서 세포돌기의 염주상은 볼 수 없었으며 가지돌기는 가늘어져 있었다. KA 제거 후 24, 48, 72시간 회복군에서도 염주상은 거의 볼 수가 없었으며 가지돌기의 두께도 회복되었다. PV 면역반응성 사이신경세포의 수는 대조군에 비하여 KA 처리군과 KA 제거 후 8시간 회복군에서는 통계학적으로 유의한 세포수의 감소가 있었으나 KA 제거 후 24시간 회복군, KA 제거 후 48시간 회복군 및 KA 제거 후 72시간 회복군에서는 대조군과 차이가 없 었다. 결 론: 이러한 결과는 KA에 의하여 유발된 치아이랑 사이신경세포의 세포소실이 일시적이며 가역적인 현상임을 말해주는 것이다.

STAT3유전자 돌연변이 검사로 확진된 고면역글로불린E 증후군 1례 (A case of Hyper-IgE syndrome with a mutation of the STAT3 gene)

  • 강지만;서정민;김지현;김희진;김예진;이훈석;신영기;안강모;이상일
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제53권4호
    • /
    • pp.592-597
    • /
    • 2010
  • 고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염과 고 IgE 혈증이 특징인 드문 면역결핍질환이다. 환아는 객혈을 주소로 내원한 16세 여아로, 과거력상 신생아시기서부터 시작된 반복적인 피부발진, 잦은 상기도 감염 및 폐렴으로 외부병원에서 지속적인 치료를 받은 바 있었다. 가족력 상에는 특별한 이상이 없었다. 신체검진상 전신의 만성 습진성 피부병변, 크고 뭉특한 코, 아구창 등을 관찰할 수 있었고, 청진상의 양폐야의 부잡음 및 우측 하엽의 호흡음이 감소되었다. 전신 흉부방사선 촬영상 양측 폐야의 기관지확장성 변화를 동반한 우하엽의 흉수 및 경화가 관찰되었으며, 말초혈액검사상 호산구수치($750/{\mu}L$) 및 면역글로불린 E 수치(5,001 U/mL)가 증가되었다. 환아는 임상적으로 고 IgE 증후군이 의심되었으며, 유전자 검사를 통해 확진하였다(Arg382Trp). 최근의 연구에 따르면, 고 IgE 증후군의 주된 원인으로 STAT3 유전자의 이상이 알려져 있으며, 이를 유발하는 여러 돌연변이가 보고되어 있다. 저자들은 STAT3 유전자의 돌연변이 중 잘 알려진 Arg382Trp 돌연변이를 우리나라에서 최초로 유전자 검사를 통해 본 환아에게서 확진하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염 등 특징적인 병력이 있는 환자에서 고 IgE 혈증이 동반될 때 임상적으로 의심할 수 있으며, 유전학 검사로 확진이 가능하다.

예측성인신장이 작은 조기사춘기 여아에서 성선자극호르몬 방출호르몬 효능약제와 성장호르몬 병합치료의 성장획득 효과 (Growth promoting effect of combined gonadotropin releasing hormone analogue and growth hormone therapy in early pubertal girls with predicted low adult heights)

  • 홍은정;한헌석
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제50권7호
    • /
    • pp.678-685
    • /
    • 2007
  • 목 적 : 조기사춘기 여아에게 성선자극호르몬 방출호르몬 효능약제(gonadotropin releasing hormone analogue, GnRHa)와 성장호르몬(growth hormone, GH)의 병합치료를 시행하여 성인신장획득에 대한 효과를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2001년 1월부터 2004년 1월까지 조기사춘기로 소아과 외래를 내원한 여아 중 예측성인신장이 -2 표준편차점수 이하로 표적키보다 훨씬 작은 23명($9.73{\pm}1.59$세)을 대상으로 초경을 시작하지 않은 군(Group 1, n=19, $9.59{\pm}1.59$세)과 초경을 시작한 군(Group 2, n=4, $10.38{\pm}1.44$세)으로 나누어 GnRHa와 GH의 병합치료를 시행하고, 치료 시작 전후 및 두 군 간의 역연령, 골연령, 성장속도, 신장, 예측성인신장, 혈청 IGF-1, IGFBP-3 치, BMI를 비교 분석하였다. 결 과 : 치료 시작 시의 두 군의 역연령, 성장속도, BMI는 유의한 차이는 없었으나 골연령 및 골연령과 역연령의 차이는 Group 2에서 Group 1보다 유의하게 증가되어 있었다. 신장은 Group 1의 평균이 $130.7{\pm}7.4cm$, Group 2의 평균이 $140.7{\pm}6.0cm$으로 유의하게 차이가 있었으나 표적키, 예측성인신장, 혈청 IGF-1과 IGFBP-3은 유의한 차이가 없었다. 치료 종료 시의 Group 1의 골연령은 평균 $12.18{\pm}1.02$세, Group 2의 골연령은 평균 $13.56{\pm}0.83$세로 치료 시작 전과 마찬가지로 Group 2에서 유의하게 높았으나, 골연령과 역연령의 차이, 신장, 그리고 IGF-1은 차이가 없었다. 전체에서 골연령과 역연령의 차이가 치료 시작 전에 평균 $2.50{\pm}2.46$세, 치료 종료 후에 평균 $1.10{\pm}0.97$세로 감소되었고, 역연령에 대한 골연령의 비도 $1.22{\pm}0.16$에서 $1.10{\pm}0.10$으로 감소되어서 결국 골연령의 증가는 현저히 감소하였다. 성장 속도 역시 평균 $7.46{\pm}2.44cm$/년에서 $5.65{\pm}2.08cm$/년으로 감소하였다. 예측성인신장은 치료 전에 평균 $146.6{\pm}3.50cm$, 치료 후에 평균 $153.8{\pm}4.7cm$으로 현저히 증가하였으며 신장의 표준편차점수도 $-0.66{\pm}1.02$ SDS에서 $-0.34{\pm}1.04$ SDS로 유의하게 증가하였다. BMI는 치료 전 평균 $18.80{\pm}2.35kg/m^2$, 치료 후에 평균 $20.4{\pm}2.53kg/m^2$로 유의하게 증가하였고, 혈청 IGF-1은 치료 후에 유의하게 증가하였으나 IGFBP-3는 유의한 변화가 없었다. 치료 전후에 두 군에서 각 성장 변수의 변화를 보면 골연령과 역연령의 차이는 유의하게 감소하였고 신장, 예측성인신장, BMI는 유의하게 증가하였다. 그러나 혈청 IGF-1의 경우, Group 1에서는 치료 후에 현저히 증가하였으나 Group 2에서는 별 차이가 없었다. 혈청 IGFBP-3는 모두에서 유의한 차이가 없었다. 결 론 : 조기사춘기 여아에게 GnRHa와 GH의 병합치료를 시행했을 때, 골연령의 증가 속도와 성장속도가 감소하고, 혈청 IGF-1이 증가함으로써 예측성인신장이 의미 있게 증가하며 표적키에 가깝게 증가한다. 또한 IGF-1의 변화를 보면 초경을 시작하지 않은 조기사춘기 여아가 초경을 시작한 경우보다 성장획득에 대한 가능성이 더 클 것으로 생각된다.