• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제61권6호
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• pp.578-584
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• 2006

저자들은 뚜렷한 종양성 병변이 방사선학적으로는 물론 전신 PET에서도 유일하게 폐에서만 발견이 되었고, 산부인과적 검진 및 골반 MRI 검사에서도 원발성 종양을 의심할만한 병변이 발견되지 않았으며, 병리학적으로 면역조직화학염색을 통해 ${\beta}$-HCG에 양성인 원발성 폐 융모막암종의 증례를 경험하였기에 이 환자의 임상적 소견과 경과를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.135-138
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• 2011

초산인 35세 산모가 고령 임신과 모체혈액선별검사 고위험군을 주소로 양수천자를 실시한 결과 8번 염색체의 단완에 위성체가 붙어 있는 것이 발견되었다. 부모 염색체 검사 결과 모두 정상으로 확인되어 태아에게서 관찰된 8ps현상은 de novo로 판단된다. FISH 검사로 좀 더 자세히 분석한 결과, 8번 염색체와 22번 염색체 사이에 미세한 전좌가 관찰되었다. 태아의 염색체 8번과 22번 사이의 de novo 전좌를 갖고 있었지만 절단 부위가 DNA의 단순 반복 부위이므로 표현형에 영향을 미칠 가능성은 높지 않을 것으로 추측되었고, 임신 기간 동안 초음파상 이상 소견은 관찰되지 않았다. 유전 상담을 통해 8번 염색체 단완의 미세 결실 가능성이 설명되었고, 부모의 결정에 따라 추가실험 없이 임신은 유지되었다. 그리고 38주에 정상 표현형의 남아가 분만되었다. 본 증례는 산전 진단에서 세포유전학적 검사로 8번 염색체 단완의 위성체만이 발견되었으나, 추가의 분자세포유전학적 진단으로 8번과 22번 염색체 단완 사이의 미세한 전좌를 확인하였다. 이처럼보다 정확하고 자세한 분자세포 유전학적 분석들이 산전 진단에서는 필요함을 시사한 사례였다.

• 한국가축번식학회지
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• 제26권2호
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• pp.95-104
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• 2002

본 연구는 사람의 조혈촉진 유전자(hEPO)가 도입된 형질전환 돼지를 생산하기 위해 사계절동안 수행하였다. 약 8∼15개월령의 순종의 랜드레이스 경산돈 및 미경산돈 42두는 유전자 미세주입을 위한 1세포기 단계의 수정란 채란 및 이식을 위해 사용하였으며, 발정동기화 및 과배란 방법은 PG 600 주입 후 9일간 매일 20mg의 altrenogest를 사료에 첨가하여 급여하였다. Altrenogest를 9일간 급여 후 1,500IU의 PMSG와 500IU의 hCG를 주입하므로서 과배란을 유도하였다. 미세주입을 위한 유전자는 mouse whey acidic protein(mWAP) 프로모터에 hEPO 유전자를 연결하여 준비하였으며, 호르몬 처리후 23두의 공란돈으로 부터 650개의 난자를 회수하였으며, 이 중 83.1%(540/650)는 DNA 미세주입을 위해 전핵을 관찰할 수 있는 1-세포기의 수정란이었다. 이중 유전자가 미세주입 된 543개의 난자를 19두의 수란돈에 이식하였으며 7두의 임신돈으로부터 47두의 자돈을 생산하였다. 생산된 자돈 47두로부터 꼬리조직으로부터 분리된 DNA의 PCR 검정 결과 수컷 1두가 형질전환 양성반응을 나타내어 2.13%의 형질전환율을 나타내었으며, 이러한 연구의 결과는 생체반응기(bioreactor)연구에 있어서 형질전환 돼지생산의 성공적이며 유용한 정보를 제공할 것으로 사료된다.

• 한국가축번식학회지
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• 제26권2호
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• pp.87-94
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• 2002

본 연구는 섬유소분해효소 유전자(CelD)가 도입된 형질전환 돼지를 생산하기 위해 사계절동안 수행하였다. 약 8∼15개월령의 순종의 랜드레이스경산돈 및 미경산돈 126두는 유전자 미세주입을 위한 1세포기 단계의 수정란 채란 및 이식을 위해 사용하였으며, 발정동기화 및 과배란 방법은 PG600 주입 후 9일간 매일 20mg의 altrenogest를 사료에 첨가하여 급여하였다. Altrenogest를 9일간 급여 후 1000IU의 PMSG와 750IU의 hCG를 주입하므로서 과배란을 유도하였다. 미세주입을 위한 유전자는 Rat elasterase promoter에 CelD유전자를 연결하여 준비하였으며, 호르몬 처리후 91두의 공란돈으로부터 1,422개의 난자를 회수하였으며 이중 95.6% (1,359/1,422)는 DNA미세주입을 위해 전핵을 관찰 할 수 있는 1세포기의 수정란이었다. 이중 유전자가 미세주입된 725개의 난자를 35두의 수란돈에 이식하였으며 13두의 임신돈으로부터 65두의 자돈을 생산하였다. 한편 수란돈당 수정란 이식수가 임신율에 미치는 영향을 조사한 결과 약 21∼24개의 수정란을 이식한 구에서 임신율이 50%로 타구의 20.0%(20개 이하)와 33.3%(25개 이상)보다 높았으며, 꼬리조직으로부터 분리된 DNA의 PCR검정결과 65두중 5두가 형질전환 양성 반응을 나타내어 7.69%의 형질전환율을 나타내었다 따라서 본 연구는 생체반응기를 통한 형질전환 돼지생산을 위한 유용한 정보를 제공하게 될 것이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.80-83
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• 2007

고리염색체(Ring chromosome)는 매우 낮은 빈도로 발견되는 염색체 이상으로 모든 번호에서 보고되고 있으며 특히 끝곁 매듭 염색체(acrocentric chromosome)에서 빈번하게 관찰 된다. 본 증례는 ring chromosome(고리염색체)11의 산전진단에 관한 것이다. 산모는 36세의 여성으로 모체혈청검사에서 에드워드 증후군의 표시인자가 증가되어, 태아의 염색체 검사를 위해 임신 19.5주에 양수천자술을 시행하였다. 결과는 46,XX,r(11)[65]/45,XX,-11[16]/46,XX[34]로 고리염색체(ring chromosome) 11이 mosaic으로 관찰되었다. 혈액을 이용한 부모 염색체 검사는 모두 정상이었다. 임신 20주에 실시된 정밀초음파 검사에서는 자궁내성장장애(IUGR) 소견을 보였다. 모자익시즘의 확인을 위해 임신 22주에 재대 혈액을 이용한 두번째 염색체 검사 결과는 46,XX,r(11)(p15.5q24.2)[229]/45,XX,-11 [15]이었으며 첫번째 검사에서 관찰되지 않았던 다양한 형태의 고리염색체(ring chromosome)가 소수의 세포에서 관찰되었다. 고리염색체(ring chromosome)11에 대한 FISH 검사에서는 11 염색체의 장완과 11 염색체의 단완의 subtelomeric 부위가 결실되어 있었다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제37권2호
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• pp.89-98
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• 2010

성호르몬은 lacrimal system, corneal anatomy and disease, aqueous humor dynamics and glaucoma, crystalline lens and cataract, retinal disease를 포함한 안과영역의 다양한 부위에 영향을 끼칠 수 있다. Androgen은 전신에 걸친 sebaceous glands의 발달, 분화, 지질생성 등에 관여하므로 androgen deficiency는 meibomian gland의 기능장애와 건성안에서 증발을 더욱더 심화시킬 수 있는 것으로 알려져 있다. 반면에 estrogens은 sebaceous glands의 크기, activity, 지질생성을 감소시켜 meibomian gland에서는 androgen과 반대되는 작용을 할 가능성이 있다. 성호르몬은 또한 각막의 구조와 질병경과에도 영향을 줄 수 있는데, 각막이 월경주기 제2일째 및 배란주위기에 두꺼워지며, 폐경 여성에서 여성호르몬 치료 시 각막두께가 증가한다는 사실은 estrogen levels과 각막 두께와의 연관을 시사하는 소견이라고 하겠다. Fuch's dystrophy 역시 폐경 후 여성에서 더 흔히 관찰되어, 나이에 따른 호르몬 변화가 그 원인 중 하나로 지목되고 있으며, vernal keratoconjunctivitis 환자의 각막조직에서는 estrogen과 progesterone 수용체의 overexpresson이 발견되어 역시 이들 질환에서의 성호르몬의 역할을 시사한다고 할 수 있겠다. 성호르몬은 안압에도 영향을 미칠 수 있는데, intraocular pressure와 혈중 luteinizing hormone, follicular stimulating hormone (FSH), estrone, estradiol, progesterone, testosterone과는 연관이 없는 것으로 보고한 결과도 있으나, 혈중 progesterone의 경우 특히 임신중인 여성에서 안압과의 연관관계가 보고되었으며, 또한 폐경 여성에서 혈중 남성호르몬 농도가 높을수록 안압이 상승하는 경향이 있음이 보고되었다. 한편 'Female sex'는 모든 종류의 백내장의 위험요소인 것으로 알려져 있다. 백내장으로 진단받은 여성의 경우 호르몬 측정 시 연령등을 보정하고도 폐경기에 가까운 호르몬 수치를 보였으며, 이들 백내장 환자군내에서는 estradiol과 FSH 농도 사이에 유의한 음의 상관관계가 보고되었다. 또한 DHEAS의 경우 백내장 위험도를 감소시키는 것으로 보고되었고, 그 기전으로 전구호르몬인 DHEA의 역할을 제시되고 있는데. 즉 백내장의 주요 기전 중 하나인 oxidative stress를 감소시키는 antioxidant activity를 DHEA가 보이기 때문일 것으로 추정되고 있다. 성호르몬은 망막 내 혈관의 흐름에도 영향을 줄 수 있는 것으로 알려져 있는데, 안구 내 혈류에서 여성호르몬의 긍정적인 효과와 남성호르몬의 부정적인 효과가 보고되었고, age-related macular degeneration (AMD)의 경우, estradiol이 ER-$\beta$ 수용체를 통해 보호효과가 있음이 보고되어, ER-$\beta$ 수용체가 향후 AMD 치료에서 치료적 target이 될 수도 있을 것으로 알려지고 있다. 또한 DHEAS의 경우 AMD 위험도를 증가시킬 가능성이 있으며, 당뇨로 진단받은 환자에서는 혈중 testosterone 농도는 당뇨병성 망막병증의 진행과 연관이 있는 것으로 보고되었다. 성호르몬은 안과영역의 다양한 질환과의 연관관계는 아직 추가연구가 필요한 실정이나 다양한 성호르몬이 안질환의 발생 및 경과에 영향을 줄 가능성이 있으며, 이와 같은 연관관계가 규명된다면 추후 호르몬을 통해 질환의 경과 및 예방의 가능성이 제시될 수도 있을 것으로 사료된다. 특히 폐경이후 다양한 안질환이 증가한다는 기존의 연구결과들을 고려 시, 안과영역에 있어 폐경기 여성호르몬 치료의 긍정적인 역할에 관해서는 지속적인 관심이 요구된다고 하겠다.

• 한국초지조사료학회지
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• 제38권4호
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• pp.331-336
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• 2018

본 연구는 한우 번식우에 있어서 영양대사물질 분석을 통하여 영양수준을 구명하여 번식우의 수태율 개선을 위한 기초 자료로 활용하기 위해서 실시하였다. 번식우의 정확한 영양수준 분석을 위해서 사료급여량을 80%, 100%, 120%로 구분하여 사양관리를 실시한 결과 Cholesterol과 BUN 농도가 120% 급여구에서 유의적으로 높은 결과를 나타내었다(p<0.05). 방목우 중에서 임신우와 비임신우의 영양대사물질 수준 분석 결과, Cholesterol, AST, NEFA 농도가 임신우에 비해 비임신우에서 유의적으로 높은 결과를 보였다(p<0.05). 이와 같이 임신과 관련한 영양수준 분석에 Cholesterol, AST, NEFA 의 3가지 항목을 설정하는 것이 필요할 것으로 사료된다. 방목과 사사 사육에 대한 결과 분석에서 Glucose 농도는 방목우 84.8, 비방 목우 56.0 mg/dl 으로서 방목우에서 유의적으로 높은 결과를 보였고(p<0.05), Cholesterol 수준은 방목우에서 142.5 mg/dl로서 사사 사육 128.9 mg/dl 보다 유의적으로 높았으며(p<0.05), ALT(34.4 vs 27.1 IU/l)와 NEFA 농도(317.8 vs 160.2 ЧEq/l) 역시 방목우에서 유의적으로 높은 결과를 보였다(p<0.05). 결론적으로, 암소에 사료 급여시 Cholesterol, ALT, NEFA 수준을 낮출 수 있도록 하는 것이 한우 암소의 수태율을 높일 수 있을 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제31권2호
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• pp.133-139
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• 2004

Objective: To investigate the association of FSH receptor (FSHR) polymorphism at position 680 with outcomes of controlled ovarian hyper-stimulation for IVF-ET in Korean women. Design: Genetic polymorphism analysis. Materials and Methods: The FSHR polymorphism was analyzed by PCR-RFLP in 172 ovulatory women below the age of 40 year. Patients with polycystic ovary syndrome, endometriosis, or previous history of ovarian surgery were excluded. Results: Genotype distribution was 41.9% for the Asn/Asn, 47.7% for the Asn/Ser, and 10.5% for the Ser/Ser FSHR genotype group. There was no difference in age of subjects and infertility diagnosis between genotype groups. When the patients were grouped according to their FSHR genotype, the basal levels of FSH (day 3) were significantly different among the three groups ($6.0{\pm}0.3\;IU/L$ (mean $\pm$ SEM), $5.8{\pm}0.3\;IU/L$, and $8.6{\pm}1.2\;IU/L$ for the Asn/Asn, Asn/Ser, and Ser/Ser groups, respectively, p=0.002). The Ser/Ser group showed a higher total doses of gonadotropins required to achieve ovulation induction, and a lower serum estradiol levels at the time of hCG administration compared with other two groups, but the differences were of no statistical significance. The numbers of oocytes retrieved were significantly different among the three groups ($8.6{\pm}0.8$, $9.9{\pm}0.6$, and $6.3{\pm}0.9$, for the Asn/Asn, Asn/Ser, and Ser/Ser groups, respectively, p=0.049). Clinical pregnancy rates were 42.4%, 25.9%, and 29.4% for the Asn/Asn, Asn/Ser, and Ser/Ser groups, respectively. Conclusion: Homozygous Ser/Ser genotype of FSHR polymorphism at position 680 was associated with decreased ovarian response to gonadotropin stimulation for IVF-ET.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제40권2호
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• pp.90-94
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• 2013

Objective: To evaluate the efficacy of earlier oocyte retrieval in IVF patients with a premature LH surge on hCG day. Methods: One hundred forty IVF patients (164 cycles) with premature LH surge on hCG day were included, retrospectively. We divided them into 2 study groups: LH surge with timed ovum pick-up (OPU) 36 hours after hCG injection (group B, 129 premature cycles), and LH surge with earlier OPU within 36 hours after hCG injection (group C, 35 cycles). Control groups were tubal factor infertility without premature LH surge (group A, 143 cycles). Results: The mean age (year) was statistically higher in group C than in groups A or B ($38.2{\pm}5.4$ vs. $36.2{\pm}4.2$ vs. $36.8{\pm}4.9$, respectively; p=0.012). The serum LH levels (mIU/mL) on hCG day were significantly higher in group B and C than in group A ($22.7{\pm}14.9$ vs. $30.3{\pm}15.9$ vs. $3.2{\pm}2.9$, respectively; p>0.001). Among groups A, B, and C, 4.9%, 31.7%, and 51.4% of the cycles, respectively, had no oocytes, and the overall rates of cycle cancellation (OPU cancellation, no oocyte, or no embryos transferrable) were 15.4%, 65.9%, and 74.3%, respectively. The fertilization rate (%) was significantly higher in group B than in group C ($73.2{\pm}38.9$ vs. $47.8{\pm}42.9$, p=0.024). The clinical pregnancy rate was significantly higher in group C than in groups A and B (44.4% vs. 27.3% vs. 9.1%, respectively, p=0.021). However, the miscarriage rate was also higher in group C than in group B (22% vs. 0%, respectively, p=0.026). Conclusion: Earlier OPU may not be effective in reducing the risk of cycle cancellation in patients with premature LH surge on hCG day. A larger scale study will be required to reveal the effectiveness of earlier ovum retrieval with premature LH surge.