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Noninvasive Prenatal Diagnosis using Cell-Free Fetal DNA in Maternal Plasma: Clinical Applications

  • Yang, Young-Ho;Han, Sung-Hee;Lee, Kyoung-Ryul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제8권1호
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    • pp.1-16
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    • 2011
  • 현재 사용되고 있는 침습적 산전진단법(양수천자, 융모막샘플링)은 1-2%의 태아 손실이 초래되어, 비침습적 산전진단법이 산전진단의 궁극적인 목표로 대두되어 왔다. 1997년 Dr. Lo에 의해서 임신부 혈장 내에 세포 유리 태아 DNA (cffDNA)의 존재가 발견된 후 비침습적 산전진단의 새로운 가능성이 열렸으며, 과거 10년간 이에 대한 연구의 많은 진전을 보여주고 있다. 최근에 cffDNA를 이용한 Hemophilia A와 듀센형 근이영양증 등 반성 유전병(X-linked disorders) 진단에 필수적인 산전태아의 성 판정과 RhD-음성 임신부에서 태아의 RhD유전자 핵형 분석 등이 이미 외국에서 임상적으로 적용되고 있으나, 한국에서는 아직 실용화되지 않고 있다. CffDNA의 임상 사용에는 여전히 많은 제약점이 있으며, 이는 임신부 혈장 내 cffDNA 양에 비해 많은 양의 모태 DNA가 존재하고, 종래에 사용되었던 특이적인 Y염색체 유전자(Y-specific gene)는 남아 태아 임신 시에만 적용된다는 것에 기인한 다. 따라서 모든 태아에 적용할 수 있는 태아 성과 무관한 마커(sex-independent universal fetal marker as internal positive controls)가 요구되며, 이를 이용하여 정확한 태아 DNA를 검출할 수 있다. 본 연구진은 국내 처음으로 임신부 혈장 내에 cffDNA를 이용하여 SRY 유전자, RhD-exon 7, 태아 성과 무관한 DNA마커(universal fetal DNA marker)로써 RASSF1A 유전자를 실시간 중합효소연쇄반응(RT- PCR)을 사용하여 뛰어난 결과를 얻었다. 이는 한국에서 처음으로 성공적으로 시도된 것이다. 연구결과에서 산전 태아 성 판별과 산후 태아의 성이 100% 일치하였으며, 임신 주기별 SRY 수치는 임신이 진행할수록 증가함을 확인할 수 있었다. 따라서 이러한 방법은 혈우병 A, 듀센형 근이영양증, 선천성 부신증식증과 연골 무형성증의 진단과 치료 상담에 이용할 수 있으며 50%에서 침습적인 방법을 줄일 수가 있다. 또한, RhD-음성 임신부 대상으로 태아의 성 판정과 RhD 태아 유전자형을 분석한 결과 RhD-음성 태아를 정확히 검출함으로써 앞으로 기존 양수천자 등 침습적 검사를 대체할 수 있을 것이다. 특히 이는 치료가 필요 없는 RhD-음성 태아에서 RhD-면역글로불린의 예방적 치료를 사전에 막을 수 있어, 임신부 건강을 보호하고 의료 비용을 줄일 수 있는 큰 장점을 가진다. 한국에서 최초로 시도된 임신부 혈장 내 cffDNA를 이용한 본 연구의 성공은 비침습적 산전진단 임상 적용의 새 길을 제시하였다. 따라서 이를 각 유전질환의 산전진단에 유용하게 활용하는 것은 태아와 임신부의 건강 증진과 의료비용 절약 등 개인과 국가에 많은 기여를 할 것으로 사료된다.

공연장에서 다중 몰입도 측정을 위한 시스템 개발 (System Development for Measuring Group Engagement in the Art Center)

  • 류준모;최일영;최이권;김재경
    • 지능정보연구
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    • 제20권3호
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    • pp.45-58
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    • 2014
  • 몰입은 관람객이 콘텐츠를 관람할 때 관람객들이 콘텐츠에 몰두하고 있는 심리적 상태를 의미하는 것으로, 관람객의 몰입경험은 콘텐츠의 만족도에 긍정적인 영향을 미친다. 따라서 공연 같은 콘텐츠를 제공하는 기업들은 콘텐츠의 흥행을 위해 관람객의 몰입도를 측정하는 것은 매우 중요하다. 설문 등의 표본조사 방법을 통해 관람객의 몰입도를 측정 연구는 방송분야 등 에서 널리 사용되고 있다. 이러한 몰입도 측정방법은 콘텐츠 관람 이후 설문을 실시하기 때문에 몰입도를 실시간으로 측정할 수 없을 뿐만 아니라 몰입도 측정의 정확성이 저하되는 문제 등이 있다. 이러한 문제를 해결하기 위하여 생리적 반응이나 얼굴 표정 분석, 그리고 움직임 관찰 방법 등을 이용하여 몰입도를 측정하는 연구가 수행되고 있다. 생체 신호를 이용하여 몰입도를 측정하는 연구의 경우, 1인을 대상으로 생체신호를 측정할 뿐만 아니라, 많은 데이터 처리 시간과 비용이 소모되는 단점이 있어 많은 관람객이 관람하는 공연장에 적용하기에는 한계가 있다. 얼굴 표정인식 통해 몰입도를 측정하는 경우도 1인을 대상으로 하고 있으며, 밝은 조명의 실험실 환경에서만 가능하다는 단점이 존재한다. 또한 관람객들의 움직인 동기화를 이용하여 몰입도를 특정한 연구는 다중관객을 대상으로 하였지만, 이는 실험실 환경에 한정하여 적용된 사례이다. 따라서 본 연구에서는 공연장, 시사회관 등 많은 관람객들이 콘텐츠를 관람하는 실제 환경에서 다중관람객이 다중몰입도의 정량적 평가를 위한 시스템을 설계하고 개발하였다. 제안된 시스템은 외부장치, 서버, 내부장치 등의 3부분으로 구성되어 있다. 서울시 마포구 상암동에 위치한 DMC 홍보관에 상설 전시장으로 운영하고 있으며, 관람객들을 대상으로 데이터를 획득하고 있다. 제안하고 있는 시스템을 활용하면 콘텐츠의 어느 구간에서 관객들이 몰입을 하고 있는지, 어느 구간에서 몰입을 하고 있지 못한지 분석가능하기 때문에, 향후 콘텐츠 제작 및 마케팅에 유용하게 활용할 수 있을 것으로 기대된다.

강제동원 구술자료의 관리와 활용 -일제강점하강제동원피해진상규명위원회 소장 구술자료를 중심으로- (Management and Use of Oral History Archives on Forced Mobilization -Centering on oral history archives collected by the Truth Commission on Forced Mobilization under the Japanese Imperialism Republic of Korea-)

  • 권미현
    • 기록학연구
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    • 제16호
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    • pp.303-339
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    • 2007
  • '일제강점하 강제동원 피해'라 함은 만주사변 이후 태평양전쟁에 이르는 시기에 일제에 의하여 강제동원 되어 군인 군속 노무자 위안부 등의 생활을 강요당한 자가 입은 생명 신체 재산 등의 피해를 말한다. 강제동원 피해 역사를 복원하기 위한 노력이 피해당사자, 유족, 시민단체, 학계 등에서 이루어져왔고, 그 결과 2004년 3일 5일 ${\ll}$일제강점하 강제동원피해 진상규명등에 관한 특별법${\gg}$ (2007년 5월 17일 일부 개정)이 제정 공포되었다. 이를 근거로 2004년 11월 10일 국무총리 소속으로 일제강점하 강제동원피해진상규명위원회(이하 강제동원위원회)가 발족하였고, 2005년 2월 1일부터 일제강점하 강제동원 피해의 진상을 규명하여 역사적 진실을 밝히는 것을 목적으로 업무를 수행하고 있다. 주요 업무는 강제동원 피해신고접수 및 피해신고조사(피해자 및 유족 심사 결정), 진상조사신청접수 및 진상조사, 진상조사 및 피해판정 불능에 관한 사항, 피해판정에 따른 호적정정, 강제동원 관련 국내외 자료수집 분석 및 보고서 작성, 유해발굴 및 수습 봉환, 사료관 및 추도공간 조성사업 등이다. 강제동원위원회는 피해조사 및 진상조사 업무를 위해 다양한 기록을 발굴 수집해 오고 있다. 여타 피해의 역사가 그러하듯이 이미 공개되었거나 새롭게 발굴되는 기록은 강제동원의 다양한 역사상을 확인하기 어려울 만큼 그 양이나 질에 면에서 부족하다. 피해의 역사에서 피해당사자의 이야기는 기록의 부재를 메우기도 하고, 기록 이상의 근거적 가치를 갖기도 한다. 강제동원위원회는 피해생존자와의 구술면담을 통해 다수의 구술자료를 생산하였고 조사업무에 활용하며 체계적인 관리방법을 토대로 관리하고 대중적인 활용까지 꾀하고 있다. 강제동원위원회의 구술자료는 생산 당시부터 철저한 기획에 의해 이루어졌고, 생산단계부터 관리와 활용의 편의성을 염두에 두고 디지털매체의 생산을 유도했다. 또한 조사업무 과정에서 생산되는 구술자료의 한계를 극복하기 위해 수차례 면담자 교육을 실시하고, 면담자로 하여금 구술당시의 상황을 면담일지로 남기도록 했다. 강제동원위원회는 소장 기록을 관리하는 별도의 기록관리시스템을 갖고 있지 않다. 디지털 아카이브는 피해 진상 관리시스템과 전자결재시스템을 통해 생산되어 관리되지 않는 생산 수집 기증 기록을 등록 검색하는 역할을 한다. 구술자료는 디지털 아카이브에 등록이 되어, 실물과 중복 보존되고 있다. 구술자료는 등록과 동시에 분류, 기술행위가 이루어지고 구술자료의 관리 아이디인 등록번호, 분류번호, 비치번호 등을 부여받게 된다. 강제동원위원회는 구술자료의 적극적인 활용을 위하여 구술기록집의 발간을 지속적으로 해오고 있고, 영상물 등의 제작을 계획하고 있다. 강제동원위원회의 구술자료는 정부차원의 조사 업무 과정에서 생산된 것이라는 한계, 예산부족이나 기록관리시스템 등의 부재 등을 넘어서 한시조직으로서 가능한 적극적인 방법으로 생산 관리 활용되고 있다. 축적된 구술자료는 향후 특별법에 규정되어 있는 대로 사료관 등이 건립된다면 대중 이용자들을 위해 더 체계적으로 관리 활용될 것이다.

온라인 커뮤니티 특성과 충성도 간의 관계에 대한 연구: 자아일치성, 소비자 체험, 상호작용성의 매개적 역할을 중심으로 (A Study on the Relationship Between Online Community Characteristics and Loyalty : Focused on Mediating Roles of Self-Congruency, Consumer Experience, and Consumer to Consumer Interactivity)

  • 김문태;옥정원
    • 마케팅과학연구
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    • 제18권4호
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    • pp.157-194
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    • 2008
  • 온라인 커뮤니티에 대한 연구는 학자들과 실무자들의 많은 관심을 받아온 분야이다. 과거 많은 연구자들이 온라인 커뮤니티를 통해 큰 상업적 성과를 거둘 수 있다고 했지만 현실은 그렇지 못하며, 마케팅 연구 분야에서도 상업적 성공을 이끄는 변수들에 대한 연구가 많이 이루어지지 못한 것이 사실이다. 이러한 점에서 본 연구는 온라인 커뮤니티 사이트들이 콘텐츠 관련 마케팅 노력을 통해 소비자들의 자아일치성을 높이고, 긍정적 체험을 유도하면서 커뮤니티 사이트 내에서 소비자 간 상호작용성 등을 높여 결국, 커뮤니티 사이트의 방문충성도 및 구매충성도를 실현시킬 수 있는 프레임 웍을 제시하였다. 연구결과 온라인 커뮤니티 사이트에서 소비자 간 상호작용성이 방문충성도 그리고 특히 구매충성도의 구축에 매우 중요한 요인으로 밝혀졌고, 온라인 커뮤니티 사이트에 대한 자아일치성 지각 및 긍정적인 소비자 체험 또한 소비자의 상호작용성, 방문충성도 그리고 커뮤니티에 대한 애정에 상당히 중요한 요인임을 알 수 있었다. 또한 이러한 매개변수에 주된 영향요소로서 콘텐츠 우수성, 사이트 생동감, 네비게이션용이성, 고객화 등의 콘텐츠 관련 마케팅 노력의 역할의 중요성을 강조하였다.

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유통업체의 위치기반 모바일 쇼핑서비스 제공에 대한 소비자 반응 : PAD 감정모델과 정보의 상황관련성을 중심으로 (Consumer Responses to Retailer's Location-based Mobile Shopping Service : Focusing on PAD Emotional State Model and Information Relevance)

  • 이현화;문희강
    • 한국유통학회지:유통연구
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    • 제17권2호
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    • pp.63-92
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    • 2012
  • 본 연구는 소비자가 지각하는 유통업체의 위치기반 모바일 쇼핑정보 서비스에 대한 정보의 상황관련성과 정보자극에 대한 PAD 감정변수들(환기, 지배력, 즐거움) 간의 상호 인과관계와 이용의도에 대한 이들의 효과를 실증 연구 하였다. 미국 내 모바일 이용자를 대상으로 무작위 표본추출법에 근거하여 추출되었고, 총 335명의 사용가능한 응답이 수거되었다. 분석결과, 환기와 상황관련성은 즐거움에 정(+)의 영향을 주었으나 지배력은 즐거움에 유의한 영향력을 나타내지 않았다. 즐거움은 이용의도에 정(+)의 영향을 주었다. 본 연구를 통해 위치기반 모바일 서비스에 대한 소비자의 인지적 반응과 감정적 반응을 통합적으로 살펴보았으며, PAD 감정차원간의 체계적인 관계를 규명하였다. 연구결과를 바탕으로 모바일 쇼핑서비스 개발자, 유통업체, 그리고 마케팅 실무자를 위한 시사점을 논의하였으며, 연구의 한계점과 더불어 향후 연구 방향을 제시하였다.

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Effects of Sucrose and Trehalose on the Freezability of Markhoz Goat Spermatozoa

  • Khalili, B.;Farshad, Abbas;Zamiri, M.J.;Rashidi, A.;Fazeli, P.
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제22권12호
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    • pp.1614-1619
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    • 2009
  • The present study was conducted to observe the effect of increased osmolality of basic tris extender supplemented with trehalose and sucrose on post-thawing quality (motility, progressive motility, viability, the rate of acrosome abnormality, total abnormality and membrane integrity) of Markhoz goat spermatozoa. Fresh semen samples were evaluated for motility and sperm concentration. Only semen samples with motility more than 70% and sperm concentration higher than $3{\times}10^{9}$ sperm/ml were used for cryopreservation. In Exp. 1, trehalose (50, 75 or 100 mM) and sucrose (40, 60 or 80 mM) were added to a basic tris diluent. Based on the results of experiment 1, the goal of Exp. 2 was to investigate the combinational effects of the highest and lowest concentrations ($T_{100}+S_{80}$ or $T_{50}+S_{40}$) of trehalose and sucrose. As the control, semen was diluted and frozen in the tris diluent without trehalose or sucrose. The results in Exp. 1 showed that all evaluated spermatozoa characteristics improved significantly after freezing and thawing (p<0.05) and at the same time the increase of trehalose and sucrose concentrations in basic extenders was seen, with the best results obtained for extenders containing 70 and 100 mM trehalose and 80 mM sucrose. Comparing these results with those of control diluents, the effects of supplementation were significantly (p<0.05) better. In Exp. 2, the results showed no significant differences (p>0.05) between $T_{100}+S_{80}$ and $T_{50}+S_{40}$ extenders, but the results of $T_{50}+S_{40}$were slightly better than obtained with $T_{100}+S_{80}$ diluents. Furthermore, the results of this experiment indicated that the sperm characteristics in the isotonic control extender were significantly (p<0.05) lower than examined extenders. In conclusion, the results of this study indicated that goat sperm can tolerate hypertonic trehalose and sucrose solutions better than isotonic control diluents in the freezing period. In particular, these positive effects have been shown for acrosome integrity, which is very important for the fertilization capacity of sperm. The data indicated that addition of trehalose plus sucrose to the freezing extender can be recommended for cryopreservation of goat spermatozoa, but more data is needed on pregnancy rate, acrosome reaction and IVF to ascertain the real effect.

2005년 봄부터 2006년 가을까지 국내 중부지역의 enterovirus 감염의 분자유전학 조사와 임상양상 (Molecular identification and clinical features of enteroviral infection in children of central Korea: An overview of enteroviral epidemiology between spring 2005 and autumn 2006)

  • 노의정;진용만;정은희;장영표;박우성;박귀성;지영미
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권11호
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    • pp.1234-1240
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    • 2009
  • 목 적:Enteroviruse (EV)는 영아와 소아에서 가장 흔한 감염의 원인으로 경한 발열성 질환에서 뇌수막염이나 치명적인 심근염까지 다양한 질환을 일으키는 원인이다. 본 연구에서는 국내 중부지역의 EV 유병율에 대해 알아보고자 하였다. 방 법:2005년 4월부터 2006년 10월까지 국내 중부지역에서 발열성 질환이나 뇌수막염이 의심되어 입원한 소아에서 얻은 검체를 모아 RT-PCR을 시행하여 EV를 확인하였고, genotype과 phylogenetic 분석을 위해 direct sequencing을 시행하였다. 결 과:뇌척수액과 대변검체에서 PCR을 시행한 305명의 환아 중 51명(16.7%)에서 EV가 양성을 보였다. 그중 다음의 serotype이 44명에서 확인되었다: Echovirus (ECV) 18 (18 cases, 35.2%), Coxsackievirus (CVB) 5 (13 cases, 25.4%), ECV25 (5 cases, 9.8%), ECV9 (4 cases, 7.8%), ECV5 (3 cases, 5.8%), EV74 (1 case, 1.9%). 2005년 6월과 8월 사이에는 ECV18과 CVB5가 가장 많이 검출되었다. 2006년 7월과 8월 사이에는 ECV25가 가장 많이 검출되었다. 결 론:지속적인 enterovirus 감염의 감시가 필요하며 임상적인 의의가 밝혀져야 할 것이다. 특히 EV74가 처음으로 국내에서 발견되었기에 이를 보고하는 바이다.

중학교 수학 수업에서 정수의 사칙계산 지도를 위한 직관적 모델의 역할에 관한 연구 (On the Role of Intuitive Model for Teaching Operations of Integers in the Middle School Mathematics Class)

  • 김익표
    • 한국학교수학회논문집
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    • 제11권1호
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    • pp.97-115
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    • 2008
  • 고등학교 수학 수업에서는 실수 전체의 집합에서 뺄셈은 빼는 수의 덧셈의 역원을 더하고 나눗셈은 나누는 수의 곱셈의 역원을 곱하는 형식적인 관점으로 다룬다. 본 논문에서는 정수의 사칙계산 지도에 있어서 중학교 수학 수업에서 사용되는 직관적 모델(수직선 모델, 셈돌 모델)과 고등학교 수학 수업에서 제시되는 형식적 관점과의 연계에 대하여 논의하고자 한다. 직관적 모델을 이용하여 정수의 뺄셈을 덧셈을 이용하여 나타내는 방법의 의미를 재조명하고 이를 바탕으로 (음수)${\times}$(음수)가 양수임을 지도하는 새로운 방안을 제안하고자 한다. 직관적 모델의 일관성 있는 활용에 바탕을 두고 Treffers(1986)와 Freudenthal(1991)이 제안한 수평적 수학화(horizontal mathematization)의 과정을 통하여 정수의 사칙계산을 지도하는 이 방법은 중학교와 고등학교에서 정수의 사칙계산 수업에 참여하는 교사와 학생들 모두에게 나타날 수 있는 단절(박임숙, 2001)을 제거할 수 있는 방안이 될 것이다. 또 이것은 중 고등학교에서 다루는 수 체계들이 대학과정 대수학에서 다루는 추상적인 수 체계(group, ring, field)와 계통성을 가진 하나의 개념구조를 형성한다는 사실을 학생들이 인지할 수 있는 밑바탕이 될 것이다.

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생활중심 교수학습 모형의 설계와 적용 - '인구이동과 인구변화' 단원을 중심으로 - (Design and Application of the Teaching-Learning Model on Highschool Student's Daily Life : A Case Study of Migration and Population Change Unit in Highschool)

  • 옥한석;장현숙
    • 한국지역지리학회지
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    • 제11권4호
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    • pp.523-535
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    • 2005
  • 이 연구는 학습자들의 일상적인 생활 속에서 얻는 지리적 경험에 기초한 생활중심 교수학습의 모형 설계와 적용 가능성을 살펴보려고 한다. 생활중심 교수학습 모형의 효과를 실증적으로 검증하기 위하여 실험집단과 비교집단을 비교하여 수행하였다. 교수학습의 실제사례로 고등학교 2학년의 '인구이동과 인구변화'의 단원을 선정하였다. 실험 수업대상으로는 강원도 춘천시 C고등학교 2학년을 대상으로 하며 생활중심 교수학습 모형을 적용한 실험집단 2개 반과 적용하지 않은 비교집단 2개 반 모두 4개반의 122명이 선정되었다. 연구 결과는 다음과 같다. 첫째, 교사가 교수할 개념들을 체계화된 지식 구조로 교수하지 않을 경우 이에 대한 학습자의 인지구조 재구성은 보다 활발하게 이루어 질 수 없기 때문에, 고등학교 한국지리의 '인구이동과 인구변화' 단원의 지리개념은 상위개념인 이동에서, 기본개념인 이주, 하위개념인 이주 요인으로 위계화하고 학생들이 경험할 수 있는 일상적 지리경험을 알아보았다. 둘째, 지리과 생활 중심 교수학습 내용의 실제 사례로 학생 자신의 가족 이주사 및 가족수의 변화를 조사하는 과제학습지를 기초적 자료로 활용하였다. 셋째, 이 연구에서 개발한 수업모형은 암기식 수업보다 학업성취도 측면에서 효과가 더 높게 나타났다. 수업반응도 검사를 분석한 결과, 정의적인 측면에서는 수업의 흥미도, 만족도 수업내용의 활용성에서는 긍정적인 효과가 나타났다. 특히 이러한 수업모형에 의한 학습이 학생들의 흥미를 유발시킬 수 있다는 것을 알 수 있다. 그러나 지리적 탐구력 신장에는 도움이 되지 않았다.

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양극의 경사각 효과에 따른 조사야 X-선 강도 분포 (Distribution of X-ray Strength in Exposure Field Caused by Heel Effect)

  • 장근조;김남훈;이준행;이상복
    • 한국방사선학회논문지
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    • 제5권5호
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    • pp.223-229
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    • 2011
  • X선은 X선관 내 음극측 전자(electron)를 빠른 속도로 가속시킨 다음 진행하는 전자의 흐름을 저지극(target)에서 차단시킬 때 에너지의 변환을 일으켜 발생한다. 가속된 고속의 전자가 저지면에 충돌하는 실제면적을 실초점(actual focal spot)이라 하고, 실초점의 크기를 X선이 나오는 방향인 중심선(central ray)측에서 관측할 경우 축소되어 작게 보이는데 이때의 초점을 실효초점(effective focal spot)이라고 한다. X선관 방사각에 따라 음극 측의 강도가 양극 측 보다 높게 나타나 X선 강도가 균등하지 않다. 이러한 효과를 경사각 효과(heel effect)라고 하며, 경사각 효과로 인하여 환자가 받는 피폭의 정도는 양극의 각도, 즉 실효초점의 크기에 따라 달라지게 된다. 본 논문에서는 실효초점의 크기와 그에 따른 환자 피폭선량의 상관관계를 알아보고 실효초점의 크기에 따른 균질선량 분포를 위한 효과적인 조사야를 제시하고자 한다. 결론적으로 초점크기에 따라서 평균적으로 -8cm ~ 0cm 범위에서 효과적인 조사야 범위를 찾을 수 있었고, 평균 선량률은 0.019 R/min이 나왔다. 이 범위를 이용하면 환자에게는 적은 피폭선량으로 균등한 흑화도 및 해상력을 가진 영상을 얻을 수 있을 것이다.