• Childhood Kidney Diseases
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• 제14권1호
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• pp.22-31
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• 2010

목 적 : Alport증후군 환자의 사구체 기저막의 형태학적 변화 및 사구체 상피세포의 구조 변화에 따른 임상지표간의 상관 관계를 알아보고자 하였다. 방 법 : Alport 증후군으로 확진된 15명의 환자를 대상으로 하였다. 사구체 기저막을 형태학적 변화에 따라 1) 정상(C1), 2) minor alteration: widening of lamina rara interna or externa without lamina densa changes (C2), 3)nonspecific splitting of lamina densa (C3), 4) basket-weave pattern of lamina densa splitting (C4)의 4가지 범주로 나누고 각 범주에 해당하는 사구체 기저막의 비율을(%) 측정하였다. 또한 각 범주의 사구체 기저막에서 사구체 기저막 $10\;{\mu}m$에 대한 상피세포의 세과여극(slit pore)의 밀도를 구하였고, 나이에 따른 사구체 기저막의 형태학적 변화를 살펴보았다. 결 과 : 요 중 단백질 배설량과 정상 기저막 소견(C1) 사이는 역비례 관계를 보였고(P<0.05), 요 중 단백질 배설량과 비정상 사구체 기저막 소견(C2+C3+C4) 사이는 정비례 관계를 보였다(P<0.05). 비정상적 기저막 소견을 보이는 각 범주와 단백뇨나 크레아티닌 청소율과는 의미 있는 상관관계가 없었다. 크레아티닌 청소율과 정상 사구체 기저막(C1)의 비율과의 관계는 통계적인 의미가 없었고(P=0.085), 비정상 사구체 기저막(C2+C3+C4)의 비율과도 통계적으로 의미가 없었다(P=0.080). 신생검 당시의 나이와 사구체 기저막의 형태학적 변화도 상관관계가 없었다. 결 론 : Alport 증후군 환자에서 사구체 기저막의 변화는 단백뇨와 관련성이 있지만 사구체 상피세포 구조와 사구체여과율과는 관련성이 없었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제17권2호
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• pp.65-72
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• 2013

목적: 요로감염은 대부분 그람 음성 균에 의해 발생한다고 알려져 있으나 최근 연구들에 의하면 병원내 감염의 주요원인으로 알려졌던 그람 양성균에 의한 요로감염이 증가하고 있고 일반적인 경험적 항생제에 내성이 증가하고 있어 균혈증 등으로 진행이 가능하지만 지역사회 획득 소아 요로감염에 미치는 연구들은 아직 미흡한 실정이다. 본 연구에서는 1세 이하의 지역사회 획득 발열성 소아 요로감염에서 그람 양성균이 요로감염의 중증도 및 동반 비뇨기계 기형과 연관이 있는지 알아보고자 하였다. 방법: 2008년 1월부터 2013년 5월까지 고려대학교 의료원에 입원 치료한 1세 이하의 발열성 요로감염 소아 566명을 대상으로 하였다. 치골 상부 방광 천자 및 도뇨관 으로 채취한 요 배양 검사에 따라 그람 양성균 군과 그람 음성균 군으로 나누어 입원 전후 발열 기간, 말초 혈액 내 백혈구 수와 혈청 C-반응성 단백, 수신증의 유무, 초기 신결손 및 신반흔의 유무, 방광요관역류의 유무 등의 항목들을 후향적으로 비교분석 하였다. 결과: 대상 환아 566명 중 그람 양성균 군은 23명, 그람 음성균 군은 543명 이었으며 그람 양성균 중 E. faecalis가 20주(71.4%)로 가장 많았고, 그람 음성균에서는 E. coli가 493주(86.8%)로 가장 높은 빈도를 보였다. 그람 양성균 군의 평균 입원 전후 발열 기간은 $3.4{\pm}1.2$일 이었으며 그람 음성균 군은 $2.9{\pm}1.6$일로 그람 양성균 군에서 유의하게 길었다. 또한, 배뇨 중 방광요도조영술상 방광요관역류는 그람 양성균 군에서 55.6%, 그람 음성균 군에서 17.8%로 그람 양성균 군에서 유의하게 높은 빈도로 나타났다. 그러나, 그 외 혈액 및 영상 검사 소견에서는 유의한 차이를 보이지 않았다. 결론: 저자들은 그람 양성균에 의한 1세 이하의 발열성 소아 요로감염에서 발열 기간 및 방광요관역류가 증가 할 수 있으므로 요로감염의 치료에 있어 경험적 항생제 선택에 신중을 기해야 하며 동반 기형을 찾기 위한 요로계 영상 검사와 추적 관찰이 꼭 필요함을 제시하는 바이다.

• 생명과학회지
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• 제17권12호
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• pp.1766-1770
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• 2007

본 증례는 개의 유선에서 발생한 골형성성의 악성 혼합 유선 종양으로 샘포의 암종성 변화를 동반하고 있다. 종양은 12년령 암캐의 좌측 5번째 유선에서 절제되었으며 직경 $2{\sim}2.5cm$의 단단한 mass로 절단 시 경도가 높은 골성의 구조를 가지고 있었다. 현미경학적 관찰 시, 골유사 물질이 미네랄 침착되고 있었으며 다수의 골형성 세포와 일부 파골세포가 골생성 종양 기질 전반에 걸쳐서 관찰되었다. 이러한 골유사 병변은 높은 밀집도를 보이는 근상피 세포와 연접하고 있었으며 이러한 세포들은 수 개의 유사분열상을 나타내고 있었다. 이와 더불어, 유선세관과 샘포의 암종성 변화를 보이는 세포들이 인접 기질로 침습하고 있는 모습이 관찰되었고 이것 역시 증가된 근상피 세포들로 둘러싸여 있었다. 본 증례에서 볼 수 있는 이러한 세포들의 출현은 동시 발생된 악성 종양의 형태를 제시할 수 있으며 종양의 기원은 상피 유래의 암종성 조직과 중간엽 유래의 육종성 연골 및 골 조직으로 구별할 수 있겠다.

• 생명과학회지
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• 제17권12호
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• pp.1641-1648
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• 2007

Yippee 패밀리를 구성하는 yippee-유사 단백질들은 한 개의 zinc-finger 도메인을 지닌 Drosophila yippee 단백질의 homolog로서 모든 진핵생물에 존재하는 것으로 알려졌으나 그 기능은 밝혀진 바가 없다. 인체 T 림프구의 활성화과정 중 발현수준이 변화하는 유전자들을 선별하기 위해 인체 말초혈액에서 분리한 resting T 세포, immobilized anti-CD3에 의해 26시간 혹은 30시간 동안 활성화시킨 T 세포로부터 각각 정제한 total RNA를 이용하여 ODD-PCR을 수행한 결과, resting T 세포에서는 발현되지만 immobilized anti-CD3 활성화에 의해 세포주기를 개시하여 $G_1/S$ boundary에 도달한 T 세포들로부터는 전혀 발현되지 않는 흥미로운 유전자로서 Drosophila yippee 단백질 유전자의 인체 homolog인 YPEL5 유전자를 분리하였다. 노던 블로팅법으로 T 세포 활성화에 뒤이은 YPEL5 mRNA의 발현 변화를 조사한 결과, ${\sim}2.2kb$ 크기의 YPEL5 mRNA는 resting T 세포를 비롯하여 immobilize anti-CD3에 의한 활성화 후 1.5시간까지는 확인되었으나 활성화 후 5시간 이후부터 48시간에 이르는 시간에는 전혀 확인되지 않았다. YPEL5 단백질을 GFP-fusion 단백질로서 인체 암세포주인 HeLa 세포에 transfection하여 발현시킨 결과, GFP-YPEL5 단백질이 모두 핵에 위치하는 것으로 나타나 YPEL5 단백질이 핵단백질임을 확인하였다. 또한 YPEL5의 기능을 규명하기 위해 YPEL5 발현벡터를 HeLa 세포에 transfection 하고 발현시켜 HeLa 세포의 증식에 미치는 YPEL5의 영향을 MTT assay로 분석한 결과, vector plasmid를 transfection시킨 대조구의 47% 수준으로 세포증식이 감소하는 것으로 나타났다. 이러한 결과들은 YPEL5 mRNA의 발현이 T 세포 수용체를 통한 T 세포 활성화의 초기단계에 현저히 감소됨을 보여주며, 또한 YPEL5가 핵단백질로서 세포증식에 대해 저해효과를 미칠 수 있음을 시사한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.138-144
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• 2010

목 적: 자궁내막의 신혈관 형성을 조정하는 혈관내피전구세포는 자궁-태반 순환에서의 신혈관 형성에 관여하는 것으로 알려져 있다. 혈관내피전구세포의 정량적 지표로 사용되는 집락생성단위(CFU)의 감소는 혈관질환의 예측 표지자로서 보고되고 있다. 본 연구에서는 정상 산모와 자간전증 산모 간에 CFU의 수적인 차이를 비교해 보고자 하였다. 대상 및 방법: 임신말기의 단태 정상 산모 26명과 자간전증산모 20명을 대상으로 혈관내피전구세포의 수를 CFU로 정량화하였다. 효소면역분석법을 이용하여 혈장내의 VEGF와 sFlt-1, PlGF 농도를 분석하였다. 결 과: CFU의 수는 정상 산모에 비해 자간전증 산모에서 매우 감소하였다[median value: 3 (range: 1-12) vs median value: 31(range:3-81) CFU/ well, P<0.001). 집락을 구성하는 대부분의 세포는 혈관내피세포의 특징적인 성질을 보였다(Ulex europaeus lectin의 발현 및 acetylated lowdensity lipoprotein의 섭취). 혈장내의 sFlt-1 농도는 정상 산모에 비해 자간전증 산모에서 매우 높은 반면(P<0.001), PlGF의 농도는 매우 낮았으며(P=0.004), sFlt-1과 PlGF의 농도는 CFU의 수와 연관성이 없었다. 결 론: 산모 말초혈액내의 CFU의 수적 감소가 자간전증 발생에 기여할 것으로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.38-44
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• 2007

목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.72-79
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• 2007

목 적 : 제3형 당원병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 글리코겐 대사 질환이다. 글리코겐 debranching 효소는 두 가지 효소의 기능을 가지는데, amylo-1,6-glucosidase와 4-alpha-glucanotransferase가 그것이며, 제3형 당원병에서는 글리코겐 debranching 효소의 결핍으로 글리코겐의 불완전한 분해가 초래되며, 다양한 임상 및 생화학적 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 3명의 한국인 환자의 임상 및 생화학적 양상을 분석하고, AGL 유전자의 돌연변이 형태를 밝히고자 하였다. 방 법 : 서로 혈연 관계가 없는 3명의 한국인 제3형 당원병 환자를 대상으로, 생화학적, 조직학적, 방사선학적 특징을 포함한 임상 양상을 의무 기록을 통하여 조사하였다. 환자의 말초혈액에서 백혈구를 분리하여 추출한 genomic DNA를 사용하여 직접적 염기 서열 분석법으로 AGL 유전자의 35개 exon 및 exon과 intron의 경계 부분을 조사하여 돌연변이를 조사하였다. 결 과 : 간비대, 경련, 저신장, 고지혈증, 간효소 수치의 증가, creatine kinase 수치의 증가, 경도의 심근증 등 다양한 임상 양상이 관찰되었고, 한 명의 환자는 진행성 간섬유화로 인하여 간이식 수술을 시행 받았다. 생옥수수 전분가루의 복용은 모든 환자에서 정상 혈당을 유지시키고, 생화학적 검사 소견을 개선시키며 정상적인 성장 속도를 보이게 하였다. AGL 유전자 분석 결과 6개의 대립유전자 중 5개에서 돌연변이를 확인할 수 있었으며, 이중에 p.R428K를 제외한 4개의 돌연변이는 이제까지 보고된 적이 없는 새로운 돌연변이(c.1306delA, c.1510-1511insT, c.3416 T>C, c.1735+1 G>T)였다. 결 론 : 제3형 당원병은 임상 증상 및 중등도가 다양한 질환으로, 제1형 당원병의 증상과 유사하여 초기에 감별이 쉽지 않으며, 한국인 환자에서의 AGL 유전자의 돌연변이 양상도 매우 이질적이다.

• Restorative Dentistry and Endodontics
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• 제32권1호
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• pp.47-60
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• 2007

치근 우식증은 복합적인 요인에 의해 발생되는 질환으로 고령 인구의 증가로 최근 증가추세에 있으나 아직까지는 병소 깊이, 상아질 탈회의 정도 및 양상, collagen의 파괴 정도 및 수산화인회석 결정 변화에 대한 탈회 완충액의 조직학적 연구는 미비한 실정이다. 본 연구는 우식 형성에 영향을 주는 산 완충용액 내의 pH와 유산의 농도변화에 따른 치근 상아질 우식 병소의 진행에 미치는 변화를 편광현미경을 이용하여 관찰하고 관찰된 우식 병소층의 수산화인회석의 결정 형태 변화를 주사전자현미경으로 관찰하여 탈회 과정을 살펴보고자 세 가지 pH (4.3, 5.0, 5.5)군과 각각의 pH군에 세 가지 유산의 농도 (25mM, 50 mM, 100 mM)를 이용하여 인공치근 우식을 형성한 후 비교 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 편광현미경 소견에서 우식 병소의 깊이는 pH보다는 유산의 농도에 의해 더 영향을 많이 받았다. 2. 주사전자현미경 소견에서 유산의 농도가 높아질수록 그리고 pH가 낮아질수록 수산화인회석 결정의 소실이 더 많이 진행되었다. 3. 탈회는 수산화인회석 결정의 변연부가 소실되며 결정 cluster내 결정의 숫자 및 크기가 감소하였고 결정 cluster 사이의 간격이 넓어지는 양상으로 관찰되었다. 4. 표면층에서의 주사전자현미경 관찰 시 유산의 농도가 높아질록 수산화인회석 결정 cluster의 형태는 소실되고 콜라겐 섬유 표면에 수산화인회석 결정의 용해, 재결합된 양상으로 관찰되었다. 5. 탈회 과정에 대한 주사전자현미경 관찰 시 상아질의 탈회는 단순히 탈회만 독립적으로 일어나는 과정이 아닌 탈회와 재광화가 동시에 일어나는 양상으로 관찰되었다. 이상의 결과 산 완충용액 내의 유산의 농도가 높아지고 pH가 낮아질수록 탈회의 속도가 증가하고 탈회의 과정은 수산화인회석 결정 cluster의 표면으로부터 진행되며 시간이 경과함에 따라 수산화인회석 결정의 형태는 원형 또는 타원형에서 불규칙한 형태로 변화되었다.

• 생명과학회지
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• 제29권7호
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• pp.800-808
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• 2019

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 희귀 말초신경병의 그룹으로, 진행성 근육 약화 및 위축, 감각 소실, 상지 및 하지의 무반사 증상을 나타낸다. CMT1A는 PMP22 유전자가 존재하는 17p12 지역의 직렬 중복으로 발병하는데, 유전자형-표현형의 상관성이 느슨하여 2차 유전적 요인의 존재를 암시한다. 최근 MIR149의 rs71428439 (n.83A>G)와 rs2292832 (n.86T>C) 변이가 후기 발병 및 가벼운 증상의 표현형과 연관성이 있는 것으로 보고되었다. 본 연구는 CMT1A 기계내 임상적 표현형의 이질성이 MIR149의 SNP과 연관성이 있는지를 규명하기 위해 수행하였으며, 조사 대상으로는 가계내 표현형의 차이가 심한 6 CMT1A 대 가계를 대상으로 하였다. 그 결과, MIR149의 rs71428439와 s2292832 유전자형은 가족내의 늦은 발병과 약한 중증도의 유전적 요인으로 작용할 수 있음을 제시하였다. 특히, AG+GG (n.83A>G)와 TC+CC 유전자형(n.86T>C)은 발병 시기가 늦고 경미한 증상을 보였다. 운동신경 전기전도도(MNCV)는 MIR149 유전형과 연관이 없는 것으로 보였는데, 이러한 결과는 이전 연구와 일치한다. 따라서 본 연구는 MIR149의 rs71428439와 rs2292832 변이는 CMT1A 가계내 표현형적 이질성의 원인 중 하나로 작용할 가능성을 제시한다. 본 연구는 가계 내 증상의 차이가 심한 6 대가족을 사용하여 연구를 수행한 것은 의미가 크다고 여겨지며, 이런 결과는 CMT1A 환자의 분자 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.

• 한국조경학회지
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• 제47권2호
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• pp.59-75
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• 2019

본 연구는 조경산업의 관점에서 4차 산업혁명 기술을 탐색하여, 선순환적 가치증대에 필요한 기초자료를 제공하고자 수행하였다. 4차 산업혁명, 조경산업과 도시재생의 특성 등을 고찰하고, 체계적 연구에 적합한 기술 분류 체계를 틀로 선정하는 등 방법론을 설정하여 연구하였다. 먼저, 조경산업의 선순환적 가치증대에 활용이 가능한 디지털 데이터 기반의 4차 산업혁명 기술을 선별하였다. '요소기술 수준'에서 '핵심기술'인 사물인터넷, 클라우드 컴퓨팅, 빅데이터, 인공지능, 로봇, '주변기술'인 가상 증강현실, 드론, 3D 4D 프린팅, 3D 스캐닝이 디지털 데이터 기반의 4차 산업혁명 기술로 조명되었다. 조경산업에 특화하여 '트렌드 수준'으로 응용하면 선순환적 가치증대에 활용이 가능한 것으로 나타났다. '시스템 수준'은 하나의 범용기술로 분석하였으며, 플랫폼을 중심으로 요소기술 수준, 컴퓨터와 스마트기기 등이 유기적으로 상호연계되어 시스템화된 디지털 데이터 기반의 4차 산업혁명 기술로 조명되었다. 조경산업에 특화하여 '트렌드 수준'으로 응용하면 선순환적 가치증대에 효과적인 기술로 나타났다. 요소기술 수준을 응용한 트렌드 수준에서 제시된 모든 활용 방안의 구현과 시너지효과 창출이 가능하다. 스마트정원, 스마트공원 등이 추구해야 하는 수준으로 분석되었다. 트렌드 수준의 인접산업 기술 중에는 스마트시티, 스마트홈, 스마트팜 및 정밀농업, 스마트관광, 스마트헬스케어가 협업에 의한 연계성이 클 것으로 판단되었다. 다음으로, 도시재생 공공공간을 포함한 조경공간의 조성 유지관리 및 서비스에서 도구이자 소재로서, 트렌드 수준으로 응용된 관련 기술의 다양한 활용 방안이 조명되었다. 즉, 유비쿼터스 컴퓨팅의 실현으로 조경공간에서 디지털 기술의 기본적 특성이 반영된 초연결화, 초실감화, 초지능화, 초융합화되는 방안들이 제시되었다. 조경산업이 도시재생 사업에 참여함에 있어서도, 기존 업무를 비롯하여 새로운 성격의 요구 수용 및 조율, 교육, 컨설팅 등에서 가치를 증대하는데 효과적인 것으로 분석되었다. 특히, 조경영역 전반이 전략적 교두보로 유지관리를 연계하여, 트렌드 수준의 관련 기술을 시스템화할 때 선순환적 가치증대에 효과적인 것으로 나타났다. 산업구조 상, 다양한 경로에서 생산된 데이터와 정보를 유통시키는데 효과적이기 때문이다. 향후 디지털 데이터 기반의 4차 산업혁명 기술을 실제 조경공간의 조성 유지관리 및 서비스에 융합하여 실증하는 등의 후속적 연구가 필요하다.