• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제24권2호
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• pp.277-287
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• 2013

광범위 유전자 관련 연구에서는 유전자-유전자 상호작용을 규명하는 것은 매우 중요하다. 최근 유전자-유전자 상호작용을 규명하는데에 대한 많은 연구가 진행되고 있다. 그 중 하나로 더미 다중인자 차원축소법이다. 이 연구의 목적은 모의실험을 통해 유전자-유전자 상호작용 파악하기 위한 더미 다중인자 차원축소의 검증력을 평가하는 것이다. 또한 이 방법을 적용하여 한우모집단에서 경제형질을 위한 단일 염기 다형성의 상호작용 효과를 확인하였다.

• Communications for Statistical Applications and Methods
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• 제16권4호
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• pp.579-586
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• 2009

통계모형의 상호작용 효과를 분석하기위해 비모수적인 방법인 다중인자 차원 축소(MDR)방법을 사용해 왔다. MDR 방법은 사례-대조 데이터에만 적용 할 수 있다. 본 논문에서는 Regression tree 알고리즘과 더미 변수를 활용한 회귀분석 알고리즘을 사용하여 다중 범주를 High 범주와 Low범주로 분류함으로써, MDR방법에서 연속형 데이터에 적용 할 수 없는 문제를 해결하는 방법으로 제시된 Expanded MDR방법과 Dummy MDR방법을 한우의 주요 경제형질(longissimus muscle dorsi area: LMA, carcass cold weight: CWT, average daily gain: ADG)데이터에 적용하여 한우의 경제형질에 영향을 주는 주요 SNPs 마커를 규명하고, Permutation test를 통해 그 결과를 비교한다.

• 응용통계연구
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• 제22권6호
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• pp.1239-1247
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• 2009

인간의 질병 또는 가축의 경제적인 특성에 관한 유전자의 규명은 매우 중요한 관심사이며, 우리나라 축산업을 대표하는 한우의 유전자원 보존과 능력향상은 매우 중요한 과제이다. 이를 연구하기 위해 기존 EST_based SNP 연관지도를 사용하여 발굴한 유전자로 연구되어왔으나 이는 통계학적 모델에 기반한 연관지도 작성법으로 실제 위치와는 차이가 있을 수 있다. 따라서 Lee (2009)에 의해 EST_based SNP 연관지도와 염기서열 분석으로 작성되어지는 Gene on sequence를 함께 고려하여 한우의 경제형질 연관 후보 DNA marker들이 발견되었다. 한편, 통계모형의 상호작용 효과를 고려할 때, 유전자와 같은 범주형 data에서 범주가 많을 경우 상호작용의 조합이 많아지므로 종종 모수들의 상호작용에 대한 해석과 모형을 결정하는 것이 어려울 수 있다. 그래서 비모수적인 방법으로 다중인자 차원축소방법 (MDR)을 사용해왔으며, 사례_대조 데이터에만 적용가능 MDR방법을 연속형 데이터에도 적용하기 위해 CART알고리즘을 적용한 확장된 다중인자 차원축소방법(E-MDR)이 제안되었다. 본 연구에서는 새롭게 발견된 단일염기다형성 (SNP)으로부터 E-MDR방법을 적용하여 한우의 경제형질(일당중체량, 근내지방도)에 영향을 주는 우수 유전자 단일염기다형성을 규명하였다.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
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• 한국정보처리학회 2010년도 추계학술발표대회
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• pp.1392-1394
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• 2010

단일염기다형성 유전형 자료에 대한 유전자형을 얻어내는 기술(genotyping)이 발달함에 따라 분석해야 하는 SNP의 개수가 수십만 개로 증가하였다. 따라서 기존의 연관성 분석(association study)연구 방법을 그대로 적용시키기는 어렵다. 본 논문에서는 상호정보량(mutual information)과 Multifactor dimensionality reduction을 이용하여 대용량의 SNP 유전형자료를 분석하는 방법을 제안하였고, 이 방법을 toluene diisocyanate-induced asthma에 대해 실험해본 결과 높은 판별력을 보이는 모델을 찾을 수 있었다.

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제24권6호
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• pp.1331-1339
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• 2013

지질 단백질 리파제 (lipoprotein lipase; LPL) 유전자는 지방산 합성을 조절하는 유전자로 알려져 있다. 특히, 한우의 LPL 유전자 내의 지방산 합성과 단일염기다형성 (SNP) 사이의 유전적 연관성이 밝혔진 바 있다. 최근에는 LPL 유전자 내의 3가지 SNP 즉, c.322G>A, c.329A>T 그리고 c.1591G>A는 한우의 불포화 지방산 조성과 도체형질과 관련된 새로운 유전자로 밝혀진 바 있다 (Oh 등; 2013). 본 논문은 최근 밝혀진 3개의 새로운 LPL 유전자를 활용 한우의 도체경제형질은 물론 맛과 향이 좋은 여러 경제형질에 영향을 주는 우수 유전자 조합을 선별하려 하였다. 우수 유전자 선별 조합을 선별하기 위해 유전자 조합 방법으로 많이 활용되는 다중인자 차원 축소 방법을 이용하였다. 순수 유전자 효과만의 결과를 활용하기 위해 실험에서 얻어진 자료의 환경요인을 보정한 후 분석을 시도하였다 (Matsuhashi 등, 2011).

• 응용통계연구
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• 제29권7호
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• pp.1247-1255
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• 2016

Kim과 Lee (2015)는 한우의 등급과 지방산을 향상시키는 우수한 FABP4 유전자를 선별하였다. 본 연구의 목적은 유전자를 확장하여 한우의 경제형질에 영향을 미치는 우수한 유전자형을 선별하는 것이다. 확장된 유전자는 한우의 등급과 지방산과 깊은 연관이 있다고 밝혀진 FABP4, SCD, FASN, SREBPs이다. 우리는 환경적인 요인을 제거하여 보정된 경제형질 값을 활용하여 보정된 경제형질 값에 다중인자차원축소 방법을 적용한다. 그 결과 한우의 등급, 지방산을 향상시키는 우수한 유전자와 유전자형을 선별했다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제17권6호
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• pp.2811-2819
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• 2016

Multiple genetic and environmental factors have been reported to play key role in the development of nasopharyngeal carcinoma (NPC). Here, we investigated interactions of XRCC1 Arg399Gln and XRCC2 Arg188His polymorphisms and environmental factors in modulating susceptibility to NPC in Northeast India. One-hundred NPC patients, 90 first-degree relatives of patients and 120 controls were enrolled in the study. XRCC1 Arg399Gln and XRCC2 Arg188His polymorphisms were determined using PCR-RFLP, and the results were confirmed by DNA sequencing. Logistic regression (LR) and multifactor dimensionality reduction (MDR) approaches were applied for statistical analysis. The XRCC1 Gln/Gln genotype showed increased risk (OR=2.76; P<0.024) of NPC. However, individuals with both XRCC1 and XRCC2 polymorphic variants had 3.2 fold elevated risk (P<0.041). An enhanced risk of NPC was also observed in smoked meat (OR=4.07; P=0.004) and fermented fish consumers (OR=4.34, P=0.001), and tobacco-betel quid chewers (OR=7.00; P=0.0001) carrying XRCC1 polymorphic variants. However, smokers carrying defective XRCC1 gene showed the highest risk (OR = 7.47; P<0.0001). On MDR analysis, the best model for NPC risk was the five-factor model combination of XRCC1 variant genotype, fermented fish, smoked meat, smoking and chewing (CVC=10/10; TBA=0.636; P<0.0001); whereas in interaction entropy graphs, smoked meat and tobacco chewing showed synergistic interactions with XRCC1. These findings suggest that interaction of genetic and environmental factors might increase susceptibility to NPC in Northeast Indian populations.

• 응용통계연구
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• 제28권5호
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• pp.859-870
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• 2015

가축의 경제적인 특성은 환경적인 요인과 유전적인 요인의 영향을 복합적으로 받는다. 우리는 한우의 경제적 특성에 영향을 미치는 유전적인 요인에 관심이 있으며, 우리의 목적은 경제형질에서 환경적인 요인을 보정하여 유전효과를 더욱 정확하게 검증하는 것이다. 본 연구에서는 환경적인 요인과 유전적인 요인으로 구성된 통계모형을 구축하고, 이 모형에서 환경적인 요인인 사육농가의 효과와 도축일령의 효과를 제거하여 보정된 경제형질값을 구한다. 그리고 보정 전 후 경제형질값을 다중인자차원축소 방법에 적용하여 각각의 우수 유전자와 유전자조합을 선별하고, 정확도를 비교한다. 그 결과, 우리는 환경요인을 보정한 경제형질값을 활용하여 우수 유전자 선별의 정확도를 높였고, 한우의 등급과 지방산과 깊은 연관이 있는 우수한 FABP4 유전자를 선별하였다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제24권11호
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• pp.1525-1528
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• 2011

The purpose of this study was to detect SNPs that were responsible for a carcass trait in Hanwoo populations. A non-parametric model applying a restricted partition method (RPM) was used, which exploited a partitioning algorithm considering statistical criteria for multiple comparison testing. Phenotypic and genotypic data were obtained from the Hanwoo Improvement Center, National Agricultural Cooperation Federation, Korea, in which the pedigree structure comprised 229 steers from 16 paternal half-sib proven sires that were born in Namwon or Daegwanryong livestock testing station between spring of 2002 and fall of 2003. A carcass trait, longissimus dorsi muscle area for each steer was measured after slaughter at approximately 722 days. Three SNPs (19_1, 18_4 and 28_2) near the microsatellite marker ILSTS035 on BTA6, around which the quantitative trait loci (QTL) for meat quality were previously detected, were used in this study. The RPM analyses resulted in two significant interaction effects between SNPs (19_1 and 18_4) and (19_1 and 28_2) at ${\alpha}$ = 0.05 level. However, under a general linear (parametric) model no interaction effect between any pair of the three SNPs was detected, while only one main effect for SNP19_1 was found for the trait. Also, under another non-parametric model using a multifactor dimensionality reduction (MDR) method, only one interaction effect of the two SNPs (19_1 and 28_2) explained the trait significantly better than the parametric model with the main effect of SNP19_1. Our results suggest that RPM is a good alternative to model choices that can find associations of the interaction effects of multiple SNPs for quantitative traits in livestock species.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제16권16호
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• pp.6953-6961
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• 2015

Background: Tobacco and alcohol contain or may generate carcinogenic compounds related to cancers. CYP1A1 enzymes act upon these carcinogens before elimination from the body. The aim of this study was to investigate whether CYP1A1 T3801C polymorphism modulates the relationship between tobacco and alcohol-associated head and neck cancer (HNC) susceptibility among the northeast Indian population. Materials and Methods: One hundred and seventy histologically confirmed HNC cases and 230 controls were included within the study. The CYP1A1 T3801C polymorphism was determined using PCR-RFLP, and the results were confirmed by DNA sequencing. Logistic regression (LR) and multifactor dimensionality reduction (MDR) approaches were applied for statistical analysis. Results: The CYP1A1 CC genotype was significantly associated with HNC risk (P=0.045). A significantly increased risk of HNC (OR=6.09; P<0.0001) was observed in individuals with combined habits of smoking, alcohol drinking and tobacco-betel quid chewing. Further, gene-environment interactions revealed enhanced risks of HNC among smokers, alcohol drinkers and tobacco-betel quid chewers carrying CYP1A1 TC or CC genotypes. The highest risk of HNC was observed among smokers (OR=7.55; P=0.009) and chewers (OR=10.8; P<0.0001) carrying the CYP1A1 CC genotype. In MDR analysis, the best model for HNC risk was the three-factor model combination of smoking, tobacco-betel quid chewing and the CYP1A1 variant genotype (CVC=99/100; TBA=0.605; P<0.0001); whereas interaction entropy graphs showed synergistic interaction between tobacco habits and CYP1A1. Conclusions: Our results confirm that the CYP1A1 T3801C polymorphism modifies the risk of HNC and further demonstrated importance of gene-environment interaction.