Moon, Yeonsook;Horsman, Douglas E.;Humphries, R. Keith;Park, Gyeongsin
IMMUNE NETWORK
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제13권5호
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pp.222-226
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2013
Translocations involving chromosome 21q22 are frequently observed in hematologic malignancies including acute myeloid leukemia (AML), most of which have been known to be involved in malignant transformation through transcriptional dysregulation of Runt-related transcription factor 1 (RUNX1) target genes. Nineteen RUNX1 translocational partner genes, at least, have been identified, but not Homeobox A (HOXA) genes so far. We report a novel translocation of RUNX1 into the HOXA gene cluster in a 57-year-old female AML patient who had been diagnosed with myelofibrosis 39 months ahead. G-banding showed 46,XX,t(7;21)(p15;q22). The involvement of RUNX1 and HOXA genes was confirmed by fluorescence in situ hybridization.
Sarcoidosis is an inflammatory disease involving multiple-organs with an unknown cause. The new onset of sarcoidosis associated with therapeutic agents has been observed in 3 clinical settings; tumor necrosis factor antagonists in autoimmune rheumatologic diseases, interferon alpha with or without ribavirin in patients with chronic hepatitis C or melanoma, and antineoplastic agent-associated sarcoidosis in patients with hematologic malignancies. Here, we report a female patient who developed sarcoidosis after capecitabine treatment as an adjuvant chemotherapy for sigmoid colon cancer. To our knowledge, this is the first report of a capecitabine-induced sarcoidosis.
Small cell carcinoma of larynx has been reported as a rare disease occurring in 0.5% of larynx cancer. This tumor is known as one of the most lethal of all malignancies and associated with early recurrence and distant metastasis, leading into death. We experienced a case of a 70-year old male patient, who had admitted for sore throat and dysphagia and diagnosed as small cell carcinoma of larynx. We present small cell carcinoma of larynx with a brief review of literature.
Folates are involved in a variety of important biosynthesis by way of donating one carbon unit. Since folate metabolism was well understood a number of antifol have been developed. Among these antifols, aminopterin was first used in the treatment of childhood leukemia. However due to its toxicity and purity problems. it was immediately replaced by another antifols. methotrexate (MTX). MTX is shown to be active against various malignancies including leukemia breast cancer, osteogenic sarcoma, and head and neck cancer. Clinically, MTX therapy is divided into 3 categories. depeding on the dose administered; low-dose is defined as doses < $80\;mg/m^2$ intermediate-dose as doses $\geqq\;80\;mg/m^2$ and < $1000\;mg/m^2$ and high-dose as doses $\geqq\;1000\;mg/m^2$. Leucovorin should be administered to minimize MTX toxicities when MTX doses are greater than $80-100\;mg/m^2$. The clinical pharmacokinetics (ADME) of MTX is discussed in this text.
Smoking is the most important risk factor of many pulmonary diseases, including chronic obstructive pulmonary disease and lung cancer, cardiovascular disorders and other malignancies. Therefore, smoking cessation is a practical way to prevent and treat smoking-related diseases. Also, the clinicians who care the patients with smoking-related disease should pay attention to it. This article reviews briefly recent publications focused on the influence of smoking cessation in some smoking-related diseases and strategies to improve smoking cessation such as pharmacotherapy or systemic behavioral approach programs. In addition, it reviews personalized therapy based on gene typing for smoking cessation.
Trilateral retinoblastoma is a syndrome involving midline intracranial malignancies in children with the heritable form of retinoblastoma. It is rare and usually lethal in spite of aggressive treatments. We report a case of trilateral retinoblastoma with review of the literature to gain further insight into this uncommon disease.
Germline mutations in cancer causing genes result in high risk of developing cancer throughout life. These cancer predisposition syndromes (CPS) are especially prevalent in childhood brain tumors and impact both the patient's and other family members' survival. Knowledge of specific CPS may alter the management of the cancer, offer novel targeted therapies which may improve survival for these patients, and enables early detection of other malignancies. This review focuses on the role of CPS in pediatric high grade gliomas (PHGG), the deadliest group of childhood brain tumors. Genetic aspects and clinical features are depicted, allowing clinicians to identify and diagnose these syndromes. Challenges in the management of PHGG in the context of each CPS and the promise of innovative options of treatment and surveillance guidelines are discussed with the hope of improving outcome for individuals with these devastating syndromes.
Blood eosinophilia can be classified as either familial or acquired. Familial eosinophilia is a rare autosomal dominant disorder characterized by a stable eosinophil count. Acquired eosinophilia is classified further into a primary or secondary phenomenon depending on whether eosinophils are considered integral to the underlying disease. Primary eosinophilia is considered clonal in the presence of either a cytogenetic abnormality or bone marrow histological evidence of classified hematologic malignancies. Causes of secondary eosinophilia include infections, allergic or immunologic disorders, and drugs. Idiopathic eosinophilia belongs to a category of primary eosinophilia, and this is a diagnosis of exclusion. Cases with eosinophilia that lack evidence of clonality may be diagnosed as idiopathic hypereosinophilic syndrome after all causes of reactive eosinophilia have been eliminated. Genetic mutations involving the platelet-derived growth receptor genes (PDGFRA and PDGFRB) have been pathogenetically linked to clonal eosinophilia, and their presence predicts the treatment response to imatinib. In this review, I will present a clinical summary of both familial and acquired eosinophilia with emphasis on recent developments in molecular pathogenesis and treatment.
Diffuse alveolar hemorrhage (DAH) is a life-threatening pulmonary complication in patients with hematologic malignancies or autoimmune disorders. The current treatment options, which include corticosteroids, transfusions, extracorporeal membrane oxygenation (ECMO), and immunosuppressants, have been limited and largely unsuccessful. Recombinant activated factor VII (rFVIIa) has been successfully administered, either systemically or bronchoscopically, to adults for the treatment of DAH, but there are few data on its use in pediatric patients. The current literature in the PubMed database was reviewed to evaluate the efficacy and risk of rFVIIa treatment for DAH in pediatric patients. This review discusses the diagnosis and treatment of DAH, as well as a new treatment paradigm that includes rFVIIa. Additionally, the risks and benefits of off-label use of rFVIIa in pediatric patients are discussed.
Elevated carbohydrate antigen (CA) 19-9 can indicate malignancies of the gastrointestinal, pancreatic, and biliary tracts, and be found in a pulmonary sequestration. A 30-year-old man visited Seoul National University Bundang Hospital due to elevated CA 19-9 levels, representing pulmonary sequestration of the bilateral lower lobes, which were connected with each other. We performed left lower lobectomy and division of the systemic arteries. After operation, CA 19-9 levels decreased to normal range, even though a small amount of sequestrated lung remained in the right lower lobe. It is not uncommon that presence of pulmonary sequestration might elevate serum CA 19-9 levels; however, horseshoe type bilateral pulmonary sequestration is very rare.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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