• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권1호
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• pp.28-32
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• 2007

목 적 : ACE 유전자에 인트론 16의 287 bp 삽입(I) 혹은 결손(D)에 의한 다형성이 존재하고, 그 중 DD 유전형은 ACE 활성도가 높은 것으로 보고 되었으며 ID 다형성은 고혈압 또는 관상동맥 질환, 당뇨병성 신증, IgA 신장염 등 만성 신질환, 만성 B형 간염, 간경변증, 급성간염에서 위험인자로 알려졌다. 신생아 황달은 동아시아인이 서양인보다 2배 이상 높은 것으로 보여 유전적 연관성이 있을 것으로 사료되어 본 연구에서는 ACE 다형성과 한국인 신생아 황달과의 관계를 알아보고자 하였다. 방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 12 mg/dL 이상의 건강하고, 위험인자가 없는 만삭아 중 신생아 황달 환자 110명과 대조군 164명을 대상으로 하였다. 혈액을 0.5 cc를 채취하여 DNA를 분리하였고 ACE 유전자 다형성은 중합효소 연쇄반응을 이용하여 결정하였다. 1.5% agarose gel에서 전기 영동시켜 ethidium bromide로 염색한 후 유전자형을 확인하였다. 결 과 : ACE 유전자 다형성은 신생아 고빌리루빈혈증군 110명중 59명(53.6%)에서 DI 유전형을 보였고, 29명(26.4%)에서 II 유전형, 22명(20%)에서, DD 유전형을 나타냈다. 대조군 164명에서는 85명(51.8%)이 DI 유전형을 보였고, 40명(24.4%)에서 II 유전형을 보였으며, DD 유전형은 39명(23.4%)에서 나타났다. 대립유전자 빈도는 신생아 고빌리루빈혈증군에서 I 0.532, D 0.468의 분포를 보였고, 정상 대조군에서는 I 0.503, D 0.497로 비슷하였다. 결 론 : 한국 신생아에서 ACE 유전자 다형성은 DI 유전형이 많았으나, 대립유전자의 빈도는 차이가 없어 한국인 신생아 황달의 발생과 연관이 없었다.

• 한국자원식물학회지
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• 제21권1호
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• pp.41-46
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• 2008

차나무의 분자학적 유연관계 및 유전적 다양성을 알아보기 위하여 한국에서 자생하는 차나무 집단 21개 지역 차나무에 대하여 DFR 유전자 부위를 이용하여 PCR-RFLP분석을 하였다. DFR 4+5 primer 쌍을 이용하여 증폭결과 DFR유전자의 크기는 약 1.4kb에서 PCR산물을 획득하였다. PCR산물에 제한효소 Hpa II 및 Mse I를 이용하여 RFLP분석 결과 차나무 집단간 또는 집단내 차나무간의 유전적 다양성을 보였다. Hpa II 제한효소를 이용한 RFLP 밴드패턴은 3가지 형태로 구분되었으며, 같은 차나무 집단내에서도 유전적 다양성이 나타났다. Mse I 제한효소를 이용한 밴드패턴은 6가지의 형태로 다양성을 보였으며, 웅포집단 차나무의 경우 집단 내 다양성이 2가지 형태로 나타나 같은 집단내에서의 유전적 변이는 적은 것으로 보인다. 본 연구에서 사용한 2가지의 제한효소의 결과 차나무의 집단간 또는 같은 집단내의 차나무간에서 유전적 다양성을 확인할 수 있었다.

• Parasites, Hosts and Diseases
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• 제35권2호
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• pp.127-134
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• 1997

콘택트렌즈 보존 용기 유래 가시아메바 KA/LS주의 세포질 내에 존재하는 bacterial endosymbiont(내공생세균)를 투과전자현미경으로 관찰하여 확인하였다. 숙주인 가시아메바 KA/LS주는 형태학적으로 제2군에 속하였고 rDNA PCR-RFLP 결과 A. lugdunensis로 동정되었다. 미토콘드리아 DNA RFLP와 동위효소 분석상 이 충주는 국내 콘택트렌즈 보존용기에서 가장 흔히 분리되는 type인 KA/L1주, 국내 임상 분리주 중 하나인 KA/E2주, 내공생세균을 가지는 것으로 보고된 병원 냉각수 유래 KA/W4주 및 L3a주와 동일하거나 매우 유사한 성적을 보였다. 내 공생세균은 약 $1.38{\;}{\times}{\;}0.50{\;}{\mu\textrm{m}}$의 크기였고, 아메바 세포질 내에 불규칙하게 분포하고 있었으며 그 표면에 아메바의 ribosome이 부착되어 있었다. 내공생세균을 둘러싼 lacunae나 막과 같은 구조는 관찰되지 않았다. Legionoun 특이 primer를 이용한 효소중합반응(PCR)에서 내공생세균의 염색체 DNA는 증폭되지 않았다 A. lugdunensis의 우리말 이름을 담수가시아메바로 제안한다.

• 한국수산과학회지
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• 제36권2호
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• pp.94-99
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• 2003

Mitochondrial DNAs has been used frequently as genetic markers for the population genetic studies of salmonid fishes. Samples used in this experiment were chum salmons (Oncorhynchus keta) from Korea. We analyzed variation of mitochondrial NADH dehydrogenase subunit 3 gene (ND3) among 4 individuals of the Korea population. Genomic DNA was extracted from the liver of the chum salmon samples. Then, the ND3 gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) including the 3' region of cytochrome oxidase III gene (COIII) and the 5` region of NADH dehydrogenase subunit 4L gene (ND4L). The size of the PCR product was 752 Up and the sequences showed some genetic variation among those four individuals. Genetic variations were observed in 7 sites as single nucleotide polymorphism (SNP). Within the open reading frame of the ND3 gene which encodes 116 amino acids, 5 nucleotide substitutions were found. Both transitional and transversional changes occurred more frequently with transitional changes. Comparison of these sequences with the others of a Japanese chum salmon in GenBank showed 5 sites of SNPs. This study provided the basic information of SNP in ND3 gene among Korean chum salmons and demonstrated the possible use of the SNP data as a genetic marker.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권9호
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• pp.3973-3980
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• 2014

Prostate adenocarcinoma is one of the leading causes of cancer related mortality in men but still limited knowledge is available about its associated functional SNPs including rs1042522 (Pro72Arg). The present study was undertaken to explore the association of this SNP with susceptibility to prostate adenocarcinoma along with its structural and functional impacts in the Pakistani population in a case-control study. Three-dimensional structure of human TP53 with Pro72Arg polymorphism was predicted through homology modeling, refined and validated for detailed structure-based assessment. We also carried out a HuGE review of the previous available data for this polymorphism. Different genetic models were used to evaluate the genotypes association with the increased risk of PCa (Allelic contrast: OR=0.0.34, 95%CI 0.24-0.50, p=0.000; GG vs CC: OR=0.17, 95%CI 0.08-0.38, p=0.000; Homozygous: OR=0.08, 95%CI 0.04-0.15, p=0.000; GC vs CC: OR=2.14, 95%CI 1.01-4.51, p=0.046; Recessive model: OR=0.10, 95%CI 0.05-0.18, p=0.000; Log Additive: OR=3.54, 95%CI 2.13-5.89, p=0.000) except the Dominant model (OR=0.77, 95%CI 0.39-1.52, p=0.46). Structure and functional analysis revealed that the SNP in the proline rich domain is responsible for interaction with HRMT1L2 and WWOX. In conclusion, it was observed that the Arg coding G allele is highly associated with increased risk of prostate adenocarcinoma in the Pakistani population (p=0.000).

• 식물분류학회지
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• 제34권4호
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• pp.335-358
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• 2004

미나리아재비속(Ranunculus)의 털개구리미나리(R. cantonienesis)의 분자계통학적 유연관계를 조사하고 잡종화 가설을 추정하기 위하여, 군외군을 포함한 8분류군의 25개 DNA재료를 대상으로 핵 DNA와 엽록체 DNA의 염기서열을 분석하였다. 털개구리미나리와 근연종에 대하여 maximum parsimony와 maximum likelihood방법으로 분석한 핵 DNA의 ITS 계통수와 psbA-trnH, rps16, trnL 유전자 구간의 염기서열을 조합한 엽록체 DNA 계통수에서, 털개구리미나리는 젓가락나물과 가장 가깝고, 개구리미나리, 왜젓가락나물 순으로 유연관계를 나타내었다. 이러한 분자계통학적 유연관계는 털개구리미나리가 왜젓가락나물과 가장 가깝다는 기존의 외부형태학적 보고와 일치하지 않았다. 염기서열 분석에서 털개구리미나라는 조사된 분류군 중 유일하게 다형성을 나타냄으로서, 염색체수와 핵형에 의하여 보고된 털개구리미나라의 다형성을 지지하였다. 털개구리미나리는 ITS 에서 젓가락나물과 왜젓가락나물의 표지 유전자를 공유하고, 엽록체 DNA에서 왜젓가락나물의 표지 유전자를 공유하였다. 이 결과는 염색체수와 핵형에 의하여 제시되었던 털개구리미나리가 젓가락나물과 왜젓가락나물의 잡종화에 의하여 종분화되었다는 가설을 지지하였으며, 왜젓가락나물이 모계이며, 젓가락나물이 부계로 추정된다.

• 한국약용작물학회지
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• 제3권1호
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• pp.61-65
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• 1995

한국에서 재배되고 있는 시호(Bupleurum falcatum L.)의 유전적 계통의 확립을 위해 시호(Bf), 참시호(BfC), 대전 삼도시호(BfJ) 및 수원 삼도시호(BfS)등 4계통을 대상으로 핵형분석을 통해 염색체의 다형현상을 비교하고, SDS PAGE를 이용하여 저장단백질의 양상을 분석하였다. 체세포 염색체 수는 3계통(Bf, BfC, BfJ)에서 2n=20, 1 계통(BfS)에서 2n=26으로 구분되었다. 염색체 1번은 2n=20 계통의 경우 차중부 염색체였으나, 계통 2n=26에서는 중부 염색체로 관찰되어 차이를 보였다. 계통 2n=20에서 2번, 3번 및 5번염색체가 다형현상을 보였으며, 한국에서 재배되고 있는 계통의 핵형은 일본에서 도입되어 재배되고 있는 대전 삼도시호 및 수원 삼도시호와 차이를 보였다. 이러한 결과는 세포유전학적으로 다른 2가지 이상의 계통이 한국에서 재배되고 있음을 보여주는 것이다. 종자에서 추출한 저장 단백질은 45KD 이상의 단백질에서 수적 차이를 보였으며, 2n=20의 계통에서 3개, 2n=26 계통에서 2개의 특이한 밴드가 관찰되었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.183-192
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• 2005

목 적 : 소아 HSPN의 임상 경과와 이에 영향을 미치는 예후 인자를 조사하였다. 방 법 : 소아 HSPN 환자 75명(남아 44명, 여아 31명)을 대상으로 하였으며 발병연령은 $8.0{\pm}3.1$세(2.3-l5.3세)였고 추적관찰 기간은 $4.3{\pm}3.6$년(1.0-17.1년)이었다. 신생검은 24명(32$\%$)에서 시행되었다. 발병시 임상 양상과 검사 결과를 조사하였으며, 대상 환자들의 RAS 유전자의 다형성(ACE 유전자의 I/D 다형성, AGT 유전자의 M235T 다형성, AGTR 유전자의 A1166C 다형성)에 대해 검사하였다. 발병시와 마지막 추적관찰시 임상 상태는 다음과 같이 4군으로 분류하였다: A, 정상; B, 정도의 소변이상; C, 활동성 신질환(신증후군 범위의 단백뇨) 또는 고혈압 소견을 보이면서 혈청 크레아티닌 1.5 mg/dL 이하; D, 신부전. 결 과 : 발병시 환자들의 임상 상태는 26명(35$\%$)이 B, 45명(51$\%$)이 C였고 D가 3명(4$\%$)이었다. RAS 유전자 다형성의 분포는 100명의 건강한 대조군과 다르지 않았다. 마지막 추적관찰시 환자들의 임상 상태는 A가 23명(31$\%$), B가 38명(50$\%$), C가 9명(12$\%$), D가 5명(7$\%$)이었다. Multiple logistic regression 결과 발병 연령과 발병시 단백뇨의 양이 유의한 예후 인자로 확인되었다. RAS 유전자는 HSPN의 예후 인자로 통계학적 유의성이 없었다. 결 론 : 본 연구에서는 발병 연령이 높을수록, 발병시 단백뇨의 양이 많을수록 소아 HSPN의 예후가 나쁜 것으로 나타났고 RAS 유전자는 HSPN의 예후와 상관 관계가 없었다. 더 정확한 연구를 위해서는 더 많은 수의 환자를 대상으로 전향적인 연구가 필요하리라 생각한다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제8권4호
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• pp.357-364
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• 1995

A biochemical genetic study on blood enzyme/protein systems in some breeds/crosses of sheep in Malaysia was carried out using horizontal starch gel electrophoresis. Blood samples were collected from 435 sheep, representing 8 breeds/crosses. These included 5 wool sheep breeds (Thai Longtail, wiltshire, Suffolk, Dorsimal and cMBLx), 1 hair sheep breed (Barbados Blackbelly) and 2 hybrids between wool sheep and hair sheep (Cameroon ${\times}$ Thai Longtail and Bali Bali ${\times}$ Malin). Twenty loci systems were examined. Of these, ten ($HB{\beta}$, ALB, TF, XP, CAT, DIA1, EsA, GPI, ME and NP) exhibited genetic variation whereas the other ten (AAT, CA, DIA2, ${\alpha}GLO$, ${\alpha}GLU$, LDH, MDH, PEP[leu-gly-gly], 6PGD and SOD) were monomorphic. The allelic frequencies which were obtained in 10 polymorphic markers are assessed and compared with the results obtained by previous workers. The estimations of inbreeding coefficient, intrabreed variation and breed relationships have been critically discussed and are used to reveal some important recommendations.

• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 2017년도 9th Asian Crop Science Association conference
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• pp.117-117
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• 2017

The onion (Allium cepa L.) is the most widely cultivated species of the genus Allium, especially it has been valued because of the pungent flavor and aroma. Allium species including onion has very large genome sizes ranging from approximately 10 to 20 Gbp, which have complicated genomic studies and precluded genome sequencing until recently. A population of 186 F2 individuals derived from a cross of 'Umjinara' ${\times}$ 'Sinsunhwang' and the two parental lines were used for this study. For the development of framework map, various types of markers including SSRs, RAPD, SNPs, and CAPS makers have been used for polymorphism test. Especially, a lot of SNP and CAPS loci were developed from the onion transcriptome sequence by RNASEQ of two parental lines. The GBS libraries have been constructed based on a modified protocol from Poland Lab using a two-enzyme system. We have been developing markers showing polymorphism between two parental lines, and genotyping for all F2 individuals were finished for a number of polymorphic markers. For the construction of GBS libraries, a set of 192 barcoded adapters were generated from complementary oligonucleotides with XhoI overhang sequence and unique barcodes of length 4-8 bp and they have been tested using two parental linesto determine the optimum conditions for GBS analysis.