• 한국작물학회지
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• 제41권5호
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• pp.514-520
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• 1996

벼 어린모 상자육묘시 상토종류별 질소시비량이 묘생육에 미치는 영향을 검토하여 상토종류별 적정 시비량을 구명하고자 동진벼를 공시하고 논 흙 및 산흙에 요소로 질소를 상자당 0, 1, 2, 3g 시용하고 평균 $25^{\circ}C$의 온실에서 육묘하여 묘생육을 컴토한 결과는 다음과 같다. 1. 출아율은 시비량이 많을수록 저하되었고 논흙에 질소 3g/상자 시용에서는 출아율이 현저히 낮아졌고, 논흙이 산흙보다 시비량 증가에 따른 출아율 저하가 컸다. 2. 성묘율은 시비량이 많을수록 감소하여 산흙에서는 질소 2g/상자, 논흙에서는 1g/상자 까지 90% 이상의 입모율을 보였으나 그보다 시비량이 많으면 입모율이 현저히 저하되었다. 3. 모의 초장은 산흙에서는 질소시비량이 많을수록 길었으나 논흙에서는 2>3>1>0g /상자의 순으로 길었으며, 엽수는 산흙의 6일묘에서는 3>2>1>0g /상자의 순으로 많았으나 8일묘 이상에서는 무비를 제외하고는 시비량간에 별 차이가 없었다. 4. 모의 건물중은 산흙에서는 시비량이 많을수록 무거웠으나 논흙에서는 시비량 2g에서 가장 무거웠다. 5. 배아잔존율은 상토종류간에는 별 차이가 없었으나 두 상토 모두 시비량이 많을수록 적어지는 경향 이었다. 6. 뿌리량은 산흙에서는 1>0>2>3g/상자의 순으로 많았고, 논흙에서는 0>1>2>3g/상자의 순으로 시비량이 많을수록 적었으며 부농상토가 가장 적었다. 7. 맷트의 인장력은 산흙에서는 1>0>2>3g/상자의 순으로 컸고, 논흙에서는 시비량이 적을수록 컸고 부농상토가 가장 적었으며, 맷트 형성 정도는 시비량이 적을수록 양호하였다. 이상 입모상태, 모생육 및 맷트 형성 정도를 고려할 때 어린모 상자육묘의 적정 대소 시비량은 산흙 2g/상자, 논흙 1g/상자이라고 판단된다.등이 높은 조성을 보였고 무차광구에 비하여 차광구(55%)에서 높았으며 유기물 시용량이 많을수록 현저히 증가하는 경향이었다. 8. 종합적으로 볼 때 지상부 및 지하부 생육은 차광에 비해 무차광에서 양호하였으나 향기성분은 무차광에 비하여 차광에서 높았고 유기물 시용량간에도 시용량이 증가할수록 방향성이 높아 고품질의 더덕을 생산하기 위해서는 차광과 유기물 다량시용을 병행해야 할 것으로 판단되었다.과할수록 감소하는 경향을 보였다., 산파는 포장도복으로 크게 낮아 경운 이질의 87~81%정도였다.형간에는 기계이앙이 건답직파보다 우수하였고, 비종간에는 속효성 비료보다는 완효성 비료에서, 그리고 질소의 감비보다는 100%시용구에서 보다 우수한 경향을 보였다. 따른 분얼체계와 동신엽, 동신분얼의 수량성은 표준구와 50%증비구는 0, 1, 2, 11, 3, 21, 12, 22, 4, C의 순위였으나 100%증비구에서는 주간보다 1차분얼의 1이 무겁고 3보다 11이 무거웠다.섭취하였고, 탄수화물은 농촌지역 여고생이 대도시 지역 여고생에 비하여 유의적으로 많이 섭취하였다. 지역별 여고생의 에너지섭취 비율은 탄수화물 : 단백질 : 지방의 섭취 비율이 대도시 60.75% : 16.4% 22.9%이며, 중소도시가 62.7% : 15.7% : 21.5%,농촌이66.8% : 14. l% : 19.1%이었다. 영양지식의 정확도나 인지도는 영양소 섭취와 유의적인 상관관계가 없었으며, 대도시 여고생의 식습관은 칼슘, 비타민 A 비타민 C 섭취와 유의적인 상관관계가 있으며, 중소도시 여고생의 식습관은 영양소 섭취와의 상관관계가 유의적이지 않았다. 농촌지역 여고생의 식습관은 단백질, 인 철, 비타민 B$_1$, 비타민 B$_2$, 나이아신에 유의적인 상관관계를 가지고 있다. 이와 같은 결과로 볼 때 대도시 지역 여고생의 영양지식은 식습관과 관계가

• 생명과학회지
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• 제33권3호
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• pp.242-251
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• 2023

마우스 모델을 사용하여, 8주 케톤체(베타-하이드록시뷰티레이트, β-HB)가 지구성 운동 수행능력과 골격근의 단백질 합성 및 분해에 미치는 영향을 조사하였다. 48마리의 수컷 ICR 마우스(8주령)를 무작위로 4개 그룹으로 나누었다: 비운동 통제군(Sed+Con), 비운동+베타-하이드록시뷰티레이트(Sed+β-HB), 운동 통제군(Exe+Con), 운동+베타-하이드록시뷰티레이트(Exe+β-.HB). β-HB 투여를 위해 β-HB를 PBS (150 mg/mL)에 용해시켜 8주 동안 매일 피하 주사(250 mg/kg)하였다. 운동 훈련을 위해 마우스는 8주 동안 20분 트레드밀 달리기 운동 훈련을 주 5일 수행하였다. 훈련은 10° 경사도에서 10 m/min 속도에서 5 min 동안 실시하고 나서, 매 1 min 마다 1 m/min의 속도를 나머지 15 min 동안 증가시켰다. 8주간의 처치 후, 내장 지방량과 골격근량, 혈액 매개변수, 자가포식 및 단백질 합성 마커가 분석되었다. 데이터는 SPSS 21 프로그램을 사용하여 ANOVA (p<0.05)로 분석되었다. Exe+β-HB 그룹의 혈중 젖산 수치는 모든 3개 그룹(Sed+Con, Sed+β-HB 및 Exe+β-HB)보다 유의하게 낮았다(p<0.05). Sed+Con 및 Exe+Con 그룹에 비해, 8주 Exe+β-HB 처치는 최대 달리기 수행 시간(탈진 시간)을 유의하게 증가시켰다(p<0.05). 8주 β-HB 투여는 마우스의 골격근에서 자가포식 유동과 자가포식 관련 단백질을 유의하게 감소시켰다(p<0.05). 반대로, β-HB와 지구력 운동 훈련의 조합된 처치는 단백질 합성(mTOR 신호 및 번역 속도)을 증가시켰다(p<0.05). 8주간의 β-HB 처치와 지구력 운동 훈련은 마우스 골격근에서 지구력 수행능력 증가, 단백질 합성 증가, 단백질 분해 감소 효과를 보여주었다.

• 한국작물학회지
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• 제68권1호
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• pp.27-33
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• 2023

가공원료용 고구마 전분, 냉동 및 냉장 상태의 페이스트, 맛탕용, 가루 등 국내에서 소비되는 대부분은 수입에 의존하고 있다. 본 시험은 고구마를 논에 재배하여 생산할 목적으로 전분용, 칩, 말랭이 및 음료 등에 적합한 품종을 선발하고자 수행하였다. 1. 전분용으로 적합한 4품종의 2년 평균 수량은 고건미(4,018 kg/10a) > 대유미(3,615 kg/10a) > 진홍미(3,428 kg/10a) > 신건미(2,837 kg/10a) 순으로 나타났다. 2. 전분함량은 대유미 20.2%, 고건미 18.2%, 신건미 21.2%, 진홍미 20.6% 이었으며, 단위면적당 총 전분 수량은 대유미와 고건미가 각각 730 및 731 kg/10a로 많았다. 3. 칩, 말랭이용으로 적합한 품종인 '풍원미'와 음료, 분말 등으로 이용 가능한 자색품종인 '신자미'의 2년 평균 수량은 각각 4,443 및 3,602 kg/10a로 논 재배 적응성이 좋았다. 4. 분질고구마 신천미의 부패율은 36.7%로 저장성이 가장 낮았고 대유미, 고건미는 부패율이 0.0~0.8%로 저장성이 양호한 경향이었다. 풍원미와 신자미의 부패율은 각각 25 및 7.5% 수준이었으나 가공용으로 단기저장의 경우는 문제가 되지 않을 것으로 판단되었다. 5. 습해처리구에서 풍원미의 수량은 대조구에 비해 괴근형성기의 경우 16.5%, 괴근비대기에서는 15.4% 감소하였으며, 신자미의 경우 각각 17.2 및 10.0% 감소하였다.

• 한국작물학회지
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• 제67권4호
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• pp.234-241
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• 2022

본 연구에서는 온도상승에 따른 국내산 빵용 밀의 수량과 품질 변화 연구를 위해 TGT을 이용하여 생육기간 중 정상 온도 대비 1-3℃ 증가한 조건에서 수량구성요소와 수량 그리고 밀가루 품질 및 분자생리적 요인을 분석함으로써 밀 생육기 전반에 미치는 온도상승의 영향을 연구하였고, 연구 결과는 다음과 같다. 1. 밀 생육기간 중 평균온도가 1℃ 상승함에 따라 백강과 조경 두 품종 모두 출수기는 3일 정도 단축되었고, 일수립수가 감소하였으며, 온도가 상승함에 따라 수량이 감소하였다. 2. 밀가루 품질 분석 결과 아밀로스와 회분 함량은 백강과 조경 두 품종 모두 온도상승에 의한 영향을 받지 않았으나, T0 조건 대비 T3 조건에서 단백질 함량은 증가하였고 총 전분 함량은 감소하였으며, 3. 등숙기 중 글리아딘과 글루테닌 합성 및 대사 관련 유전자 발현 분석 결과 백강과 조경 두 품종 모두 종자 발달 후기에서 T0 대비 T3 조건에서 발현양이 높았으며, 전분 합성 관련 유전자 발현양은 빠르게 감소하였다. 4. TGT을 이용한 국내산 빵용 밀의 생육기 전반에 미치는 온도상승이 수량과 품질에 영향을 미쳤으며, 관련 유전자 발현 분석은 향후 기후변화 대응을 위한 기초 자료로 활용할 수 있을 것이다.

• 한국작물학회지
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• 제67권4호
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• pp.265-273
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• 2022

본 연구는 국립식량과학원에서 고품질 내재해성 찰옥수수 품종 개발을 위해 육성한 177개의 흰찰옥수수, 노랑찰옥수수, 검정찰옥수수 자식계통을 이용하여 16개 농업형질에 대해 평가하여 우수 계통 선발 및 품종 개방을 위한 기초 자료로 이용하고자 수행하였다. 1. 흰찰옥수수, 노랑찰옥수수, 검정찰옥수수 자식계통의 16개 농업형질을 조사한 결과 전체 계통의 평균 출웅일수는 77.69±2.22일, 출사일수 81.12±7.56일, 초장 164.88±22.67 cm, 간장 124.61±24.62 cm, 착수고율 49.34±9.08%, 옆폭 7.53±1.45 cm, 이삭길이 11.75±2.52 cm, 이삭폭 2.94±0.68 cm, 이삭열수 12.22±2.22열, 종자길이 7.75±1.08 mm, 종자너비 7.42±0.68 mm, 종자두께 5.06±0.68 mm, 이삭착립장 11.79±2.13 cm, 열당 종자수 24.30±4.22립, 조단백질 12.05±1.53%, 총 전분 69.27±5.74%로 조사되었다. 2. 16개 농업형질 간의 상관관계 분석결과 출웅일수와 출사일수 간의 상관관계가 0.896으로 가장 높게 나타났다. 초장과 간장 간의 상관관계가 0.740로, 이삭착립장과 이삭 열당 종자수도 0.675로 상관관계가 다음으로 높았다. 3. 주성분 분석 결과 16개의 농업형질 중에서 이삭폭, 종자길이, 이삭길이, 출웅일수, 출사일수, 착수고율, 총 전분이 177개 옥수수 자식계통을 식별하는데 유용한 형질들인 것으로 나타났다. 4. 계층 군집분석을 통해 초장이 크고 동시에 출사일수가 짧은 흰찰 자식계통 7개(KW34, KW37, KW83, KW84, KW100, KW103), 검정찰 자식계통 1개(KBW33), 노랑찰 자식계통 4개(KY11, KY23, KY26, KY34)를 선발하였다. 이 계통들은 수량성이 높은 조생종 찰옥수수 품종을 개발하는데 활용할 수 있을 것으로 기대된다.

• 한국작물학회지
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• 제68권1호
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• pp.20-26
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• 2023

고구마 괴근에 함유되어 있는 섬유질 함량은 품종에 따라 차이가 있다. 일부 품종에서 찌거나 구워서 섭취 시 입안에서 감지되는 섬유질 함량이 많아 식감을 떨어뜨리는 요인이 되고 있다. 본 시험은 섬유질 분리를 위한 거름망(체)의 적정 눈 크기를 탐색하여 분리 방법을 확립하고, 분리된 섬유질의 조성성분, 염색법을 이용한 섬유질 간이검정 가능성, 그리고 품종 간에 섬유질 함량 차이를 구명하고자 수행한 결과는 다음과 같다. 1. 찐 고구마를 으깬 후 3회 세척하여 섬유질 함량을 측정한 결과 143.3 mg/100 g으로 5회 세척(128.4 mg/100 g)에 비해 분리된 섬유질 양이 많아 3회 세척이 유리하였다. 2. 호감미 품종은 체의 눈이 큰 10 mesh (85.9%)와 30 mesh (9.6%)에서 95.5%가 잔류되었고 진율미 품종은 10 mesh (74.9%) 및 30 mesh (16.7%)에서 87.6%가 잔류되어 섬유질 분리를 위한 체의 눈은 30 mesh (600 ㎛)가 적당하였다. 3. 고구마 품종별 섬유질 함량 분석 결과, 진홍미가 가장 낮았고(24.8 mg/100 g), 호감미(111.4 mg/100 g)으로 가장 높아 호감미의 섬유질 함량은 진홍미의 4.5배 이상이었다. 4. 호감미와 진율미 품종에서 분리된 섬유질의 셀룰로스, 헤미셀룰로스 및 리그닌의 함량은 비슷한 함량을 나타내었고 2품종의 평균은 각각 32.5, 22.3 및 29.6%이었다. 5. 염색된 면적의 분포도와 섬유질 함량과의 상관계수는 0.79 (p < 0.001)로 유의성이 있었으며, 품종 간 염색 분포도가 다르게 나타나 생고구마를 이용한 염색방법으로 섬유질 함량에 대한 간이검정이 가능할 것으로 판단되었다.

• 한국작물학회지
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• 제67권4호
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• pp.342-361
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• 2022

우리나라 주요 재배 벼 품종의 고품질 쌀 생산을 위한 최적 질소 시비량을 제시하기 위하여, 우리나라 주요 벼 21품종을 공시하여 질소 시비량에 따른 수량과 품질변화를 검토한 결과는 다음과 같다. 1. 3년간 평균수량은 표준 질소 시비량 9 kg/10a으로 재배했을 때와 비교하여 질소 시비량 0, 3, 5, 7 kg/10a으로 재배했을 때 각각 28%, 22%, 11%, 8% 감소하였으며, 수량성과 질소 시비량 감소에 따른 수량 감소 경향은 품종별로 차이가 있었다. 2. 주당수수는 질소 시비량이 증가함에 따라 증가하였으나, 수랑립수와 천립중에는 큰 변화가 없었고, 수당립수는 다른 수량구성요소에 비해 상대적으로 연차변이가 적었으며, 질소 시비량에 따른 수량구성요소의 변화는 품종의 유전적 특성에 따라 큰 차이를 나타내었다. 3. 완전미율은 질소 시비량의 증가에 큰 영향을 받지 않고 어느 정도 일정하게 유지되는 경향을 나타내었고, 싸라기 비율은 약간 감소하였으며, 분상질립은 증가하였다. 4. 쌀의 단백질 함량은 2018과 2019년의 경우 질소 시비량이 증가할수록 감소하다가 질소 시비량 7 kg/10a에서 가장 낮았고, 9 kg/10a에서 다시 증가하는 경향을 나타내었으나, 2020년의 경우 질소 시비량이 증가함에 따라 지속적으로 증가하는 경향을 나타내었다. 5. 품종별로 표준 질소 시비량 9 kg/10a에서 시험기간 중 2회 이상 쌀 단백질 함량 6.0%를 초과한 품종은 해담 등 13품종으로 이중 질소 시비량을 7 kg/10a으로 감비하여 재배한 경우, 시험기간 중 2회 이상 쌀 단백질 함량이 6.0%이하로 낮아진 품종은 해담, 진수미, 호품, 호평, 현품, 새누리, 영호진미 등 7품종이었다.

• 한국광물학회:학술대회논문집
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• 한국광물학회 1996년도 유황비료 국제 심포지엄
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• pp.7-24
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• 1996

'90년대 전반기 중 세계 경제 상황은 정치, 경제 및 환경의 급격한 변화에 따른 불황으로 유황시장에도 심대한 영향을 미치게 되었다. 이와 같은 경기의 후퇴는 다수의 생산자로 하여금 전반적인 시장 상황을 바꿀 수 있는 전략 변경 및 새로운 시장 개발을 촉진시키게 하였다. 최근에 전개되고 있는 극단적인 정치$\cdot$경제적인 변화는 재래시장과 무역균형을 변경시키게 되었다. 개선되는 세계경제에 따른 광범위한 구조조정과 지난 2년간 진행되어온 전반적으로 농업에 유리한 조건에 힘입어 1995년 유황공업은 회복이 시작되어 54.63백만 톤이 생산되었다 국제 유황 무역은 수요와 공급 면에서는 균형을 못 찾고 있다. 1995년 유황생산 중 무역량은 $45\%$에 이르렀다. 유황생산에 영향하는 요소가 변함에 따라 무역의 형태가 변하게 되고 세계 유황 수급 균형에 영향을 주게 되었다. 지난 2년간 있었던 유황생산 회복은 다음 십년간 지속될 것으로 예측된다. 대부분 수요의 증가는 자연가스의 생산을 지배하는 요소에 따라 결정 될 것이다 1986년 이래 유가가 떨어진 후 세계 에너지 수요는 연간 $2.3\%$ 증가하였다. 석유와 가스는 미래 에너지 수요의 증가로 $70\%$이상을 공급하게 될 것이다. 동아시아에서 회수 유황은 원유의 정제로부터 유래된 것으로 가장 신장이 큰 공급원으로 2005년까지 주요유황생산 부분이 될 것이다. 동아시아에서 주요 회수 유황생산국은 일본으로 전체의 $66\%$를 차지한다. 석유 정제로부터 회수 유황생산량은 동아시아에서 증가하고 있다. 유황회수 시설 투자는 일본을 위시하여 한국, 싱가폴 및 태국에서 이루어지고 있으며 이는 점차 증대되는 환경규제에 기인된다. 동아시아 공업국가 예컨대 일본과 한국에서의 유황소비는 인산생산 저조로 정체해 있으나 지난 10년간 여타의 아시아 국가에서의 유황소비는 꾸준히 증가되었다. 이 같은 증가는 앞으로 10년간 계속 될 것으로 추정된다. 이는 유황비료 소비가 4.81백만 톤에서 6.6백만 톤으로 증가될 것으로 예상되고 이는 주로 중국이 내수 인산생산을 증가시키려는 데 기인된다. 더욱이 다가올 10년은 다수의 아시아 국가의 급속한 경제 발전으로 비료 이외의 유황의 소비가 꾸준히 증가 될 것이다. 동아시아는 10.29백만 톤을 생산하고 10.99백만 톤을 소비하여 1995년에는 70만 톤의 유황이 부족하였다. 이와 같은 영향이 계속된다면 동아시아 유황부족은 2005년에는 1.05백만 톤으로 증가될 것으로 예상된다. 그러나 중국에서 황화철에서부터 공급되는 유황함량이 많아 이 지역에서의 원소유황의 진정한 균형에 대해서는 정확하게 평가되지 못한다. 1995년 동아시아에서는 1.3백만 톤의 원소유황을 일본, 캐나다, 미국에서 수입했다. 이들 국가는 앞으로도 이 지역의 주요 공급자가 될 것이다. 황산의 많은 양은 일본에서 이 지역으로 수출되는데 그 양은 1995년 10만톤 이상에 이른다. 더욱이 경제?환경적 이점 때문에 중국이 황화물에서 회수하는 유황대신 원소 유황의 수입을 지속적으로 증가시키고 있어 지역내의 유황 부족이 증가 될 것이다. 이 같은 상황진전으로 앞으로 10년 이내에 2.5백만 톤의 추가시장이 있게 될 것이다. 이 기간내 한국으로서 현재 326,000톤의 부족에서 2005년에는 309,000톤의 과잉으로 유황균형이 변할 수 있는 주요계기가 될 것이다 이 같은 과잉은 회수 유황생산이 1995년 333,000톤에서 2005년 870,000톤으로 $161\%$가 증가될 것으로 예상된다. 동기간 내에 기타 유황생산은 280,000톤에서 320,000톤으로 $14\%$ 증가되는 것으로 추정된다. 그리하여 2005년 한국에서 유황 공급은 1.19백만 톤이고 수요는 881,000톤으로 추정 된다. 미래 한국에서 유황의 또 다른 잠재시장은 식물양분으로서 이다. 인산비료 생산은 유황산업의 골격으로 1995년 세계적으로 인산비료는 유황소비의 53%인 53.60백만 톤을 점유하였다. 작물의 유황결핍 현상은 세계도처에서 나타나고 있어 식물양분으로서 유황시장은 20년전의 시장과 같이 현황을 띠는 시장으로 유황공업이 때를 만나게 될 것이다. 공업국에서 유황의 대기로의 방출억제로 자연 공급량이 감소되고 개발도상국에서 증산으로 유황의 탈취가 증가됨에 따라 유황 부족은 점차 중요한 문제로 확산되고 있다. 세계적으로 $1993\~1994$년간 7.52백만 톤으로 추정되는 유황 부족이 농산물의 수량과 질을 하락시키는 결과를 가져오게 하였다: 이와 같은 현상으로 유황비료의 수요가 증대되었고 산업계는 수요증대에 대응할 기술개발에 노력하게 되었다. 현재의 식량생산과 비료 소비추세가 지속된다면 아시아에서 2000년까지 매년 4.5백만 톤의 유황부족이 있게 될 것이다 이와 같은 유황비료의 부족은 적절한 대책을 취하지 않는 한 2010년에는 6.5백만 톤으로 증가 될 것이다. 동아시아는 경제발전으로 유황비료 장기 잠재시장이 기대되고 새로운 시장으로 $50\%$이상을 점유하게 될 것이다. 서구와 북미에서 유황비료 산업은 이윤 있는 잠재시장으로 인정되고 상업적으로 앞서 있는 시장이다. 점증하는 수요에 대한 대처와 유황비료의 성공은 시장에서 가격에 좌우된다. 실제로 북미와 서구에서 현재의 소매가격은 유황 톤당 $266\~466\$$의 범위에 있다. 인도에서는 비료로서 유황시장은 덜 발달된 단계로서 대표가격은 $120\$$이다. 이 가격 범위로 보아 2010년에 동아시아 시장의 잠재 유황비료 시장은 3.4백만 톤에 이르고 비료공업에서 추가로 얻는 이윤은 408백만 내지 1조5천억$\$$이 될 것이다. 이와 같은 시장이 발전 될 수 있는 것은 계속된 제품개발과 비료산업 시장개척에 달려있다.

• 대한한방내과학회지
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• 제43권6호
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• pp.1105-1121
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• 2022

Objectives: The purpose of this study is to explore the effectiveness and safety of frequently used clinical herbal medicines (Yijung-tang [Lizhong-tang, LJT], Pyeongwi-san [Pingwei-san, PWS], and Shihosogan-tang [Chaihu Shugan-tang, SST]) in patients with functional dyspepsia (FD) when administered according to herbal medicine and Korean medicine pattern identification. The results of this study will be used to standardize the diagnostic instrument used in Korean medicine and to investigate biomarkers of Korean medicine pattern identification. Methods: This study will be a randomized, assessor-blind, 3-arm, parallel, open-label, multi-center clinical trial. A total of 300 FD participants will be recruited from 3 Korean medical hospitals and assigned to the LJT (n=100), PWS (n=100), and SST (n=100) groups according to FD pattern identification. The patients will take the medication for 8 weeks, 3 times a day, before or between meals. The primary outcome will be total dyspepsia symptom (TDS) and the secondary outcomes will be adequate relief (AR) for dyspepsia, overall treatment effect (OTE), visual analogue scale (VAS), functional dyspepsia-related quality of life (FD-QoL), gastrointestinal symptom score (GIS), and pattern identification questionnaires. For the exploratory outcomes, we will analyze blood and fecal metabolome profiles, microbiota from fecal and saliva samples, single nucleotide polymorphism (SNP), and results of Korean medicine diagnosis device measurements (heart rate variability, and tongue, pulse, and abdominal diagnosis). Conclusions: The results of this study will prove objectivity for Korean medicine pattern identifications, and the effectiveness and safety of herbal medicines for the population with FD.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제22권2호
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• pp.58-62
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• 2022

폼페병(PD, Pompe disease), 2형 당원축적병(Glycogen storage disease type II)은 보통염색체 열성 질환으로 용해소체 효소인 acid maltase (acid α-glucosidase, GAA) 결핍으로 인한 대사근육병이다. 한 종류의 효소 결핍에 의한 질환이지만, GAA의 결핍정도와 유전자형에 따라 임상양상이 다르게 나타난다. 발병 시기에 따라 크게 영아형 폼페병(infantile onset Pompe disease, IOPD), 성인형 폼페병(late onset Pompe disease, LOPD)으로 나눌 수 있다. 저자들은 신생아기 때 호흡곤란증후군을 진단받고 치료받은 후 잠시 혈중 CK 증가가 확인되었으나 다른 임상증상 없이 경과 관찰 후 호전되었고, LSD 스크리닝 검사 결과 상 GAA 수치가 0.58 umol/h/L로 감소되어 있음을 확인한 1례에 대해 보고하고자 한다. 해당 환아를 PD 의증으로 고려하여 시행한 GAA enzyme essay 상 total GAA level은 16.2 nmol/2hr/mg protein, GAA with acarbose level은 2.0 nmol/2hr/mg protein, acarbose/total level의 비율은 12.0%로 낮은 수치를 확인하였다. 환아의 유전자 검사 상 exon #4에서 두개의 likely pathogenic heterozygous mutation인 c.752C>T (p.Ser251Leu), c.761C>T (p.Ser254Leu), exon #12에서 heterozygous mutation인 c.1726G>A (p.Gly576Ser), exon #15에서 heterozygous mutation인 c.2065G>A (p.Glu689 Lys)이 확인되었다. 환아의 7세 오빠는 유전자 검사에서 정상으로 확인되었고, 아버지는 환아에서 동일하게 확인된 exon #12에서 heterozygous mutation인 c.1726G>A(p.Gly576Ser), exon #15에서 heterozygous mutation인 c.2065G>A (p.Glu689Lys)이, 어머니에서는 exon #4에서 두 개의 likely pathogenic heterozygous mutation인 c.752C>T (p.Ser251Leu), c.761C>T (p.Ser254Leu)가 확인되었다. Pathogenic한 유전자 두개가 있으면 보통 환자로 인식될 수 있으나 이 환아에서처럼 pathogenic한 유전자 두 개가 있더라도 cis 형태로 하나처럼 움직인 경우 PD 환자가 아니라 carrier 일 수 있다는 것을 경험한 증례였다. 이에 PD 환아의 유전검사 결과를 해석할 시 pathogenic variant 유전자가 두 개일지라도 혹시 cis 형태로 하나의 유전자인지를 확인하여, pseudodeficiency나 potential LOPD carrier일 수 있는 점을 고려하며 여러 임상 양상을 취합하여 진료를 시행하는 것이 필요하다.