• 제목/요약/키워드: intrahepatic cholestasis

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Novel Compound Heterozygote Mutations of the SLC25A13 Gene in an Infant with Neonatal-onset Type II Citrullinemia Detected by Newborn Mass Screening

  • Lim, Ho-Seop;Kim, Ho;Kim, Sung-Shin;Kim, Gu-Hwan;Yoo, Han-Wook;Shin, Young-Lim
    • Neonatal Medicine
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    • 제18권2호
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    • pp.370-373
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    • 2011
  • Citrin deficiency는 염색체 7q21.3의 SLC25A13 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성질환으로 neonatal-onset type II citrullinemia (CTLN2) 및 adult-onset CTLN2로 분류된다. 생후 16일된 여아가 신생아 대사 검사에서 citrullinemia (CTLN)가 의심되었고 혈중 아미노산 분석에서 CTLN 및 고암모니아혈증을 보였고, SLC25A13 유전자 분석 결과 c.221C>T in exon4 and c.1645C in exon16 (p.[Ser74Phe]+[Gln549X]) 의 새로운 돌연변이가 발견되어 neonatal-onset CTLN2로 진단되었다. 저자들은 신생아 대사 검사에서 citrullinemia를 보이는 영아들에서 확진을 위한 유전자 검사 및 혈중 아미노산 분석이 필요하다고 생각한다.

SLC25A13 이형접합 유전자 변이와 부합하는 생화학적 소견을 가진 영아 시트린 결핍증 1례 (An Infant Case of Citrin Deficiency with Corresponding Biochemical Features and a Heterozygous SLC25A13 Mutation)

  • 강수민;지양현;이준화
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제15권3호
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    • pp.155-159
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    • 2015
  • 시트룰린혈증 2형은 SLC25A13 유전자 변이에 의한 시트린 결핍증으로 생기는 상염색체 열성 유전질환으로 고암모니아혈증, 시트룰린혈증, 저혈당증, 갈락토즈혈증 등의 생화학적 이상소견이 동반 되는 질환이다. 임상적으로 영아형인 '시트린 결핍증에 의한 신생아 간내 담즙정체(NICCD)', 소아형인 '시트린 결핍에 의한 성장 부진과 이상지방혈증(FTTDCD)', 성인형인 '성인기 발병 시트룰린혈증 2형(CTLN2)'의 세 가지 형태로 나타난다. 그 중 NICCD는 영아기 발생 간내 담즙 정체, 간 기능 장애, 저단백혈증, 저혈당증, 성장부진, 지방간 등의 증상이 나타나고 임상증상, 생화학적 검사이상을 통해 질환을 의심한 후 SLC25A13 유전자 분석 검사를 통해 확진 할 수 있다. 저자들은 생후 35일에 시트룰린혈증으로 방문한 영아에서 NICCD와 부합되는 생화학적 검사 소견과 SLC25A13 유전자 염기서열 분석 검사상 c.[1817G>A]과 [?] (p.[W606*];[?])이형접합변이로 NICCD를 진단하였기에 보고하는 바이다.

$^{99m}Tc-DISIDA$ 스캔에 의한 간기능의 정량적 평가 (Quantitative Evaluation of Liver Function Using $^{99m}Tc-DISIDA$ Cholescintigraphy)

  • 김창근;김병찬;정영선;원종진;이정균
    • 대한핵의학회지
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    • 제22권2호
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    • pp.181-185
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    • 1988
  • Since hepatocyte clearance, leading edge parencymal transit time and biliary excretion can be evaluated separately with hepatobiliary scan using $^{99m}Tc-DISIDA$, hepatobiliary scan may be useful in differentiating intrahepatic cholestasis from extrahepatic cholestasis. Excretory liver function was analysed in 13 healthy subjects and 11 patients with clinically suspected hepatocellular disease and 9 patients with extrahepatic biliary obstruction confirmed by surgery, radiological and clinical evidence. Indices of total liver activity (% TLA), liver parechymal uptake (% LPU), heart pool clearance (% HPC) and liver-heart rate (% LHR) were calculated from time activity curve over heart and liver. Compared with healthy subjects, significant reduction (p<0.05) in total liver activity (% TLA) and liver-heart rate (% LHR) was observed in all patients group. But no useful indices was demonstrated in differentiating hepatocellular disease from extrahepatic biliary obstruction.

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Cyclosporin A를 투여한 랫드 간장의 미세구조적 연구; 담세관을 중심으로 (Ultrastructural studies on the liver of rat treated with cyclosporin A; with the special reference to bile canaliculus)

  • 박창현;김윤정;장병준;임창형;윤화중;이덕윤
    • 대한수의학회지
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    • 제35권4호
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    • pp.659-670
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    • 1995
  • Cyclosporin A extracted from fungus Trichoderma polysporum Rifai and Cyclindrocarpon lucidum Booth serves as an important immunosuppressive drug in transplantation surgery. Systemic treatment with cyclosporin A induces an impairment of the biliary excretion of the bile salts and cholestasis. This study was designed to observe the Ultrastural changes of the hepatocytes and the bile canaliculi in cyclosporin A-induced intrahepatic cholestasis in rats. Cyclosporin A was injected into male Wistar rats intraperitoneally 50mg per kg body weight and rats were necropsied at 1, 3, 6, 9, 12, 24 hours. The liver tissues were observed with transmission and scanning electron microscopes and the results were as follows. Transmission electron microscopy: After cyclosporin A injection, SER and lysosomes were increased in the hepatocytes until 9 hours. At 12 hours after injection of cyclosporin A, RER with dilated cistern were increased, and SER, lysosomes in the cytoplasm were decreased. From 1 hour to 24 hours after injection of cyclosporin A, there were dilation of bile canalliculi and decreased or lost microvilli. At 24 hours the dilation of bile canaliculi were decreased. Scanning electron microsocopy: After cyclosporin A injection, the bile canaliculi were dilated and the microvilli were shortened, decreased or lost according to the sites. At 24 hours, the microvilli packing the bile canaliculi were observed. These observations suggest that cyclosporin A-induced cholestasis is associated with the dilation of bile canaliculi, increased microfilaments of the pericanalicular region and decreased or lost microvilli.

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신생아 담즙정체성 간질환에서 간조직 유전자의 발현 양상 (Patterns of Intrahepatic Gene Expression in Neonatal Cholestasis)

  • 최보화;최병호;정은정;김경모;김행미;박진영;박우현;김문규;김정철
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제8권2호
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    • pp.177-193
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    • 2005
  • 목 적: 담즙정체를 보이는 환자의 간조직에서 cDNA microarray를 이용한 유전자 발현 분석을 통 하여 담도 폐쇄증의 발생과정에 관여하는 유전자를 규명하고자 연구를 시행하였다. 방 법: 환자의 간조직은 담즙정체를 보이는 11명의 환자로부터 진단적 간생검시 얻은 간조직의 일부를 이용하였다. 이들의 원인 질환은 담도 폐쇄증이 7명, 신생아 간염 증후군이 4명이었다. 정상대조군의 간조직은 생체부분 간이식시 성인 공여자로부터 얻은 간조직의 일부를 이용하였다. 간조직에서 분리된 mRNA를 4.7K 인간유전자 cDNA microarray를 이용하여 유전자 발현의 양상을 분석하였다. 결 과: 분석한 4,700종의 유전자 중 담즙정체 환자 11명 모두의 간조직에서 발현이 증가된 유전자는 17종이 발견되었고, 발현이 감소된 유전자는 20종이 발견되었다. 담도 폐쇄증 환자와 신생아 간염 증후군 환자 사이에 49종의 유전자에서 발현의 차이가 관찰되었고, 특히 담도 폐쇄증에서는 발현이 증가하였으나 신생아 간염 증후군에서는 발현이 감소된 유전자는 24종이었으며 이들 유전자 발현의 차이에 의해서 두 군간의 감별이 가능하였다. 결 론: 신생아 간질환에서 담도 폐쇄증 환자들은 모두 일정한 양상을 보여주어 이에 대한 분석을 통하여 담도 폐쇄증의 조기 감별 진단을 할 수 있을것을 시사하였다. 또한 담도 폐쇄증에서 특이 발현을 보이는 유전자의 추가적인 기능 연구를 시행함으로써 담도 폐쇄증의 원인을 규명하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각한다.

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Recent Advances in the Clinical Application of Next-Generation Sequencing

  • Ki, Chang-Seok
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제24권1호
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    • pp.1-6
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    • 2021
  • Next-generation sequencing (NGS) technologies have changed the process of genetic diagnosis from a gene-by-gene approach to syndrome-based diagnostic gene panel sequencing (DPS), diagnostic exome sequencing (DES), and diagnostic genome sequencing (DGS). A priori information on the causative genes that might underlie a genetic condition is a prerequisite for genetic diagnosis before conducting clinical NGS tests. Theoretically, DPS, DES, and DGS do not require any information on specific candidate genes. Therefore, clinical NGS tests sometimes detect disease-related pathogenic variants in genes underlying different conditions from the initial diagnosis. These clinical NGS tests are expensive, but they can be a cost-effective approach for the rapid diagnosis of rare disorders with genetic heterogeneity, such as the glycogen storage disease, familial intrahepatic cholestasis, lysosomal storage disease, and primary immunodeficiency. In addition, DES or DGS may find novel genes that that were previously not linked to human diseases.

담도폐쇄증 진단에서 DISIDA 간담도주사의 진단적 의의 (Diagnostic Utility of Tc-99m DISIDA Hepatobiliary Scintigraphy in the Diagnosis of Biliary Atresia)

  • 이병선;최보화;김경모;김재승;문대혁
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제3권1호
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    • pp.63-67
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    • 2000
  • 목 적: 신생아 담즙정체증의 흔한 원인중 하나인 담도폐쇄증의 진단에 많이 이용되고 있는 Tc-99m DISIDA간담도 주사의 진단적 의의에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법: 1995년 1월부터 1999년 8월까지 4년 8개월 동안 서울 중앙병원 소아과와 소아외과에서 신생아담즙정체증으로 Tc-99m DISIDA간담도 주사를 시행한 60명의 환자를 대상으로 그 결과를 분석하였다. 결 과: 전체 60명의 환자 중에서 담도폐쇄증으로 14례(23%), 신생아 간염으로 33례(55%), 간내 담도형성부전증으로 9례(15%), 경정맥 고영양법으로 인한 황달로 4례(7%)가 진단되었다. Tc-99m DISIDA 간담도주사의 민감도는 100%를 보였고 특이도는 80%였다. 결 론: Tc-99m DISIDA 간담도주사에서 장관내 방사능이 관찰되면 담도폐쇄증을 진단에서 제외할 수 있지만 관찰되지 않을 경우에는 경피간침생검이나 시험적 개복술 등의 적극적인 진단방법을 고려해야 할 것으로 생각된다.

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신생아 담즙정체증의 원인질환 및 장기추적 예후인자에 관한 고찰 (Evaluation of the Underlying Etiology and Long-Term Prognostic Factors in Neonatal Cholestasis)

  • 김경모;서정기
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제2권1호
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    • pp.46-58
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    • 1999
  • 목 적: 신생아 담즙정체증은 소아과 소화기 영역에서 중요한 질환의 하나임에도 불구하고 원인 질환 및 장기추적 고찰에 대한 국내의 보고가 드문 실정이다. 따라서 저자들은 신생아 담즙정체증의 원인 및 추적조사시의 합병증 등의 임상적 고찰과 함께 예후인자를 분석하여 신생아 담즙정체증 환아의 진료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1981년부터 1992년까지 12년간 신생아 혹은 초기 영아기에 발생한 담즙정체증으로 서울대학교 어린이병원 소아과에 입원하였던 190명을 대상으로 하였다. 담즙정체증의 원인질환, 추적조사시에 관찰된 합병증 및 사인, 특발성신생아간염과 담도폐쇄증의 초기의 임상적 차이점, 예후 및 예후 인자를 분석하였다. 결 과: 1) 담즙정체증의 원인질환은 190명에서 신생아 간염이 101례(53%), 간외담도계 질환이 84례(44%), 간내담도형성부전증이 5례(3%)이었다. 신생아간염은 특발성신생아간염이 77례(41%), 감염성 신생아 간염이 24례(12%)이었고, 간외담도질환은 담도폐쇄증이 79례(41%), 총수담관낭이 5례(3%)이었다. 2) 추적조사시에 관찰된 주요한 임상적 문제점은 지속적인 고열, 위장관출혈, 간성혼수, 복수 등이었다. 3) 담도폐쇄증 환아에서 지속적인 고열의 원인은 상행성담관염, 혹은 line-related sepsis가 58%이었고, 폐렴이 15%, 요로감염이 8%, 상기도 감염이 7%이었다. 4) 상행성담관염 혹은 line related sepsis의 원인균은 Escherichia coli가 28%로 가장 빈도가 많았고, Coagulase negative staphylococcus가 14%, Streptococcus pneumoniae, Klebsiela pneumoniae가 각각 10%, Enterococcus가 6%, Candida albicans가 4%이었다. 5) 주요한 사인은 간성혼수와 위장관출혈이었다. 6) 특발성신생아간염은 71%, 감염성 신생아간염은 75%의 환아에서 회복되었으며, 대부분 생후 12개월 이내, 주로 6개월 이내에 회복되었다. 미숙아, 초기의 간종대가 작은 경우, 초기 알부민치 높은 경우, 콜레스테롤치, ${\gamma}$-GT치, 빌리루빈치 및 AST치가 낮은 경우에서 예후가 양호하였다. 7) 담도폐쇄증 환아의 Kasai수술후의 5년 생존율은 40%이었고 사망의 대부분은 12개월 이내에 관찰되었다. 가장 중요한 예후인자는 수술시기이었고 수술시기가 12주 이전인 49%가 양호한 예후를 보인 반면에, 12주 이후인 경우는 12%이었다. 8) 담즙정체증의 초기 임상소견중 가장 중요한 예후인자는 원인질환이었다. 9) 특발성신생아간염과 담도폐쇄증 사이에서 차이를 보인 임상소견은 성별, 제태연령, 콜레스테롤 치 및 ${\gamma}$-GT치 이었다. 특발성신생아간염은 남아, 미숙아에서 호발하였고, 낮은 콜레스테롤치 및 ${\gamma}$-GT치를 보였다. 결 론: 우리나라에서 신생아 담즙정체증의 흔한 원인으로는 담도폐쇄증과 특발성신생아간염의 빈도가 가장 높았고, 이외에 감염성 신생아 간염, 총수담관낭, Alagille 증후군 등이었으며, 유전성, 대사성질환은 관찰되지 않았다. 신생아 담즙정체증에서 원인질환은 예후를 결정하는 가장 중요한 요인으로 원인질환에 대한 적절한 진단이 요구되며, 또한 상행성 담관염, 폐렴, 패혈증 등의 감염문제, 간성혼수, 위장관 출혈 등은 장기 추적시의 자주 발생하는 심각한 임상적 문제점으로서 이에 대한 적절한 치료대책이 요구된다고 하겠다.

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Alagille 증후군을 가진 환자의 구강내 특징에 대한 증례보고 (ORAL CHARACTERISTIC OF ALAGILLE SYNDROME - A CASE REPORT)

  • 김태완;김영진
    • 대한장애인치과학회지
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    • 제3권1호
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    • pp.17-21
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    • 2007
  • Allagille 증후군은 담즙분비의 감소로 인한 간의 손상, 황달, 황색종, 소양증 등의 다양한 문제들을 가진다. 구강영역의 문제점으로는 출혈 및 감염, 치아의 변색을 들 수 있다. 또한 증례의 환아와 같이 간이식을 할 경우 지속적인 면역억제제의 사용으로 인한 감염의 위험성은 평생 동안 계속되게 된다. 따라서, Alagille 증후군 환자에 있어서는 다음과 같은 사항들이 치과치료에서 필요하다고 생각된다. 의과 및 치과병력을 정확히 파악하고, 내원마다 전 치아들에 대한 평가를 철저히 실시하며, 발견되는 우식은 더 이상 진행이 되지않도록 즉시 치료해야 한다. 예방적 항생제를 투여하더라도 감염과 출혈을 예방하기위해 치료 시 최소한의 외상이 가해지도록 하며, 치료 후에도 감염의 소지가 있을 수 있는 치아는 제거하는 편이 유리하다. 성장이 끝난 후에는 심미적 기능적인 문제를 해결하기 위해 전 치열에 대한 재건이 필요하며 환자 스스로 구강위생에 신경을 쓸 수 있도록 예방 교육에 힘써야 할 것으로 생각한다.

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씨트린 결핍증에 의한 중증의 신생아 담즙 정체성 활달 (Severe Type of Neonatal Intrahepatic Cholestatic Jaundice by Citrin Deficiency)

  • 이범희;김유미;김구환;유한욱
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제12권1호
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    • pp.35-41
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    • 2012
  • 본 연구는 심한 발현 양상을 보인 NICCD 환자의 임상상과 그들의 분자 유전학적 결과를 고찰하여, NICCD의 빠른 진단 및 치료를 통해 임상 경과의 호전을 관찰하였기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 광범위 대사 이상 질환 스크리닝 검사의 보편화와 더불어 NICCD 환자들의 진단 수는 앞으로 지속적으로 증가할 것으로 보이며, 이들의 장기적인 경과 관찰을 통한 예후 인자 및 새로운 치료적 접근법을 도출해내야 할 것이다.

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