목적 : 불완전절제된 수막종 환자에서 수술 후 방사선치료의 성적을 분석하여, 방사선 치료의 효과를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 :본 연구는 1981년 8월부터 1997년 1월까지 수술 후 방사선 치료를 시행한 수막종 환자 44명을 대상으로 하였다. 연령분포는 23세부터 66세였고, 평균연령은 51세였으며, 여자 32예, 남자 12예였다. 병리조직학 분류에 따라 보면, 수막성 수막종이 13예, 이행성 수막종이 18예, 섬유아세포성 수막종이 2예, 혈관주위세포성 수막종이 6예, 이형성 수막종이 4예, 악성 수막종이 1예였다. 병리조직학 소견을 양성군(수막성, 이행성과 섬유아세포성 수막종)과 악성군(이형성, 혈관주위세포성과 악성 수막종)으로 재분류 하였으며, 양성군과 악성군은 각각 33예, 11예였다. 불완전절제술이 시행된 경우가 37예였고, 조직검사만 시행한 환자가 7예였다. 방사선치료는 Co-60과 4MV X-ray를 이용하여 일일선량 1.8$\~$2.0 Gy씩 주 5회 치료하였고 원발병소에 50.4$\~$66 Gy의 방사선을 조사하였다. 전체환자의 평균 추적기간은 48개월이었다. 결과 : 국소재발된 경우는 6예였고, 5년 국소제어율은 87.4$\%$였다. 양성군의 5년 국소제어율은 93.8$\%$였고, 악성군의 5년 국소제어율은 51.8$\%$로 차이를 보였다(p=0.0110). 사망한 경우는 2예로, 1예는 유암으로, 1예는 재발에 의한 사망이었고, 5년 생존율은 97.3$\%$이었다. 결론 : 불완전절제된 수막종 환자에서 방사선치료는 국소 재발을 감소시킬 수 있는 효과적인 치료방법이 될 수 있음을 확인할 수 있었다.환자의 5년생존율은 43$\%$였다. 40세 이하 46명의 환자는 5년생존율이 69$\%$로서 41세 이상 26명의 환자에서의 5년생존율 45$\%$보다 좋은 생존율을 나타내었다. 비록 환자 한명이 치료중 치료를 중단하였으나 유의한 방사선치료에 의한 급성합병증은 관찰되지 않았다. 결론 : 뇌 신경교종의 수술후 방사선치료는 안전하고 효과적인 치료요법였다. 그러나 뇌 신경교종 환자에서 최적의 방사선 시기 및 계획을 수립하고 서로 다른 치료방침에 맞는 환자를 구분하기 위하여 보다 잘 짜여진 선행적 임상연구가 필요하리라 사료된다.상시키는데 기여하는 것으로 생각된다. 다만, 병기 및 조직분화도에 따라 질내조사를 추가하지 않는 경우 질 재발이 호발하는 환자군에 대한 연구가 더 진행되어야 할 것으로 판단된다.중 6명에서 원격전이가 발생하였으며, 2명에서 골반부 림프절에 재발하였다. 원격전이 부위로는 페 3명, 뼈 3명, 쇄골상관절종에 3명이었다. 치료에 대한 혈액학적 급성합병증으로 1명이 grade 4백혈구 감소로 약 3주간 방사선치료를 중단하였으며 grade 3 이상의 백혈구 감소가 2명이었고, grade 2이상의 혈색소 감소 및 혈소판 감소가 각각 2명, 1명이었다. 상부위장관에 대한 급성합병증으로는 grade 2 이하의 오심 및 구토가 8명에서 발생하였으나 대부분 수용할만 하였다. 추적관찰 중 복부 또는 골반부위에 만성합병증은 관찰되지 않았다. 결론 : 대동맥주위림프절에 재발된 자궁경부암 환자에서 방사선민감제로 Taxol을 병행한 과분할 방사선치료를 하여 적은 합병증의 발생과 매우 높은 치료반응율을 보였다. 따라서 이러한 환자들에게 적극적인 치료로 사용될 수 있을 것으로 사료된다로써 복강내 악성종양으로
외부 병원체의 침입에 의한 병원독소로 발병된 뇌염증에서 미성숙뇌는 성숙뇌에서 보다 많은 백혈구의 침윤을 일으킨다. 케모카인은 뇌염증부위로 염증세포의 침윤을 매개하는 물질이다. 본 연구는 미성숙뇌의 뇌염증에서 백혈구침윤의 기전을 연구하기 위하여 내독소로 유발된 뇌염증에서 케모카인의 일종인 MCP-1, $MIP-1{\alpha}$, MIP-2의 발현을 연구하였다. 신생쥐와 성숙쥐의 미상핵 국소에 LPS $(0.5\;{\mu}g/{\mu}l)$를 정위주사 한 후 시간대별로 RT-PCR과 면역조직화학검사을 통하여 각각 mRNA상과 단백질상에서의 발현을 비교분석하였다. 광학현미경상 LPS 주입 후 6 시간 후부터 주사부위의 염증세포의 침윤이 시작되었으며 24 시간 후에 가장 뚜렷한 현상을 보였다. RT-PCR 결과, MCP-1, $MIP-1{\alpha}$, MIP-2 mRNA 발현은 24 시간 때에 최고치를 나타냈었다. 미성숙뇌의 각 케모카인의 mRNA발현은 성숙뇌에 비해 MCP-1은 약 2.6배, $MIP-1{\alpha}$는 약 1.4배, MIP-2는 약 1.2배 발현양이 더 많다. 면역조직화학검사는 광학현미경결과와 RT-PCR결과와 상응하여 각 케모카인들이 24 시간 때에 가장 양성반응이 뚜렷이 나타났다. 이러한 현상은 뇌염증에서 백혈구의 침윤은 케모카인을 생성하는 소교세포, 성상세포, 내피세포 등의 영향을 받는 기전에 의하여 조절되었다는 것을 나타내며 이들 케모카인 형성환경의 역할을 명확히 밝히고 질병의 진행에서 케모카인의 활성을 조정하는 방법을 연구하면 향후 뇌염증을 포함한 여러 가지질환에서 신경세포의 손상을 막는 치료법의 개발이 가능하게 될 것이다.
배경: 급성대동맥 박리증의 수술 시 궁부에 내막 파열이 있는 경우 본원에서는 파열 원위부까지 대동맥 박리부를 치환하여 수술해 왔다. 이의 임상 경험을 분석하여 그 결과를 알아보고자 이 연구를 시행하였다. 대상 뜻 방법: 1996년 3월부터 2002년 7월까지 본원에 Stanford A형 급성 대동맥 박리증으로 수술받은 사람 중 대동맥궁 근처에 내막파열이 있었던 환자 31명을 대상으로 후향성 조사를 시행하였다. 환자의 성비는 남자 12명, 여자 19명이었고 나이는 59.6$\pm$9.4세이었다. 수술은 18명에서는 반궁치환술(Hemiarch replacement)을 시행하였고 13명에서는 궁분지치환술(Arch branch replacement)을 시행하였다. 3명은 Clamshell incision을 28명은 정중흉골절개술을 시행하였다. 모든 환자에서 극저체온 순환정지하에서 원위부 문합과 궁부 치환을 시행하였다. 동반 수술은 Bentall 수술이 2예, axillobifemoral bypass 1예, femorofemoral bypass 1예 carotid a bypass가 1예 등이었다. 결과: 술 후 합병증은 급성신부전이 8예, 중추신경합병증이 3예, 저심박출증이 2예, 말초 순환 부전이 2예, 창상 감염이 2예 발생하였다. 사망은 술 후 30일 이내 원내 사망이 4명으로 사인은 급성신부전 1예, 출혈 1예, 저심박출증 1예 및 말초순환장애 수술 후 재관류 손상 1예였다. 술 후 30일 이후 원내 사망은 3예로 사인은 신부전 1예와 다장기 부전증 2예로 총 수술사망률은 22.5%였다. 퇴원 후 만기 사망은 4예로 사인은 뇌출혈 2예와 원위부 파열이 2예였는데 이 중 반궁치환술을 한 경우가 3예였다. 결론: 반궁치환술은 궁분지치환술보다 상대적으로 수술시간이 짧고 수술사망이 적으나, 만기 사망이 많았다. 궁분지치환술은 수술시간이 길고 사망률이 높은 수술이나 대동맥궁 분지부에 길이 파열된 경우 필요한 수술이므로 향후 더 연구가 필요하리라 생각한다
목 적 : 기계적 환기요법을 시행 받은 미숙아에서 생후 첫 7일 동안 고탄산혈증과 중증 뇌실내 출혈의 발생과의 연관성을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법:출생 후 7일 이상 기계적 환기 요법을 받은 재태주령 37주 미만의 미숙아를 대상으로 하여, 3단계 이상의 뇌실내 출혈로 진단받은 경우 IVH 군(n=19)으로, 정상 또는 1단계 뇌실내 출혈을 보인 경우, 출생 체중과 주수를 대응하여 대조군(n=38)으로 선정하였다. 두 군간의 생후 첫 7일 동안 혈중 이산화탄소 분압($PaCO_2$)의 최대값, 최소값, 평균값과 변화 정도(fluctuation)를 측정하기 위한 지표로 혈중 이산화탄소 분압의 최대값과 최소값의 차이(maximum-minimum)와 평균값의 표준편차를 비교 분석하였다. 결 과:재태주령과 출생체중은 IVH 군은 26.9$\pm$1.7주, 975.3$\pm$262.5g이었고, 대조군은 26.8$\pm$1.5주, 915.6$\pm$198.2 g이었다. IVH 군에서 생후 7일 동안 혈중 이산화탄소 분압의 최대값(IVH 군 vs. 대조군, 86.1$\pm$ 18.4 mmHg vs. 60.1$\pm$11.6mmHg, P <0.001), 평균값 (47.5$\pm$5.6 mmHg vs. 41.2$\pm$6.3mmHg, P=0.004), 최대값과 최소값의 차이(60.3$\pm$20.9 mmHg vs. 35.5$\pm$ 11.8 mmHg, P < 0.001), 평균값의 표준편차(14.0$\pm$4.4mmHg vs. 9.0$\pm$2.4 mmHg, P <0.001)는 유의하게 높았으나 최소값은 두 군 간의 차이가 없었다. 또한 IVH군에서 파종성혈관내응고[11 (57.9%):9 (23.7%), P=0.011], 폐출혈[12 (63.2%):10 (26.3%), P=0.007], 공기누출 증후군[4 (21.1%):1 (2.6%), P=0.021]의 빈도가 많았고, 생후 7일 동안 인공 호흡기 지수의 최대값이 통계적으로 유의하게 높았다. 출혈성 경향, 공기누출증후군, 인공 호흡기 지수의 영향력을 통제한 후에는 혈중 이산화탄소 분압의 최대값이 odds ratio 1.324 (95%CI: 1.011-1.733, P=0.041)로 중증 뇌실내 출혈과 통계적으로 유의한 연관성을 보였다. 결 론 : 기계적 환기 요법을 시행 받은 미숙아에서 출생 후 첫 7일 동안 극심한 고탄산혈증은 뇌출혈의 다른 위험 인자의 영향을 배제한 후에도 중증 뇌실내 출혈의 발생과 연관성을 보였다. 따라서 생후 초기에 호흡기 유발 폐손상을 막기 위해 고탄산혈증을 허용하는 시도는 중요하지만, 과도한 고탄산혈증과 심한 이산화탄소 분압의 변화를 피하고 적절한 이산화탄소 분압을 유지하는 노력이 필요할 것으로 생각된다.
목적 : 원시신경외배엽 종양은 빈번한 국소 재발 및 광범위한 지주막하 전이를 나타내는 종양이기때문에 수술 및 항암 약물요법과 함께 전뇌척수조사를 시행하는 방사선요법으로 치료 성적을 높이고자 꾸준한 노력을 시도하여 왔으며, 이에 저자들은 복합요법을 시행한 환자들의 실패 경향, 장기 생존율과 치료 후유증 등을 분석하고자 한다. 대상 및 방법 : 총 18명의 환자들을 대상으로 분석하였으며, 1세-27세 (중앙값=5세)의 연령분포 로 12명 대 6명의 남녀비를 나타내었다. 수술적 절제범위에 따라 완전절제술이 9명, 부분절제술 이 8명, 단순 조직생검술이 1명이었다. 모든 환자에서 수술후 방사선요법을 시행하였으며 방사선 조사야는 16명에서 전뇌척수조사를, 2명에서는 각각 전뇌조사 및 원발병소조사만을 시행하였고, 조사선량은 원발병소에 3120-5800cGy(중앙값=5460cGy), 전뇌부위에 1500-4200cGy(중앙값=3600cGy), 그리고 전척수부위에 1320-3600cGy(중앙값=2400cy)이었다. 항암약물요법은 13명 의 환자들에 대해서만 실시하였다. 추적관찰기간은 1개월부터 89개월로 중앙값은 45개월이다. 결과 : 치료도중 사망한 1명을 포함 총 9명의 환자에서 0-40개월뒤 재발을 확인하였으며 재발경향은 원발병소 단독 재발이 1명, 두개내의 전이성 재발은 2명, 척수부위 재발은 4명, 광범위한 뇌척수 재발이 1명, 그리고 전신적 다발성 골전이를 나타낸 환자가 1명이었다. 전뇌척수부위 방사선요법을 시행하지않은 2명의 환자중 2명 모두 척수부위 재발을 나타내었으며, 전뇌척수부위 방사선요법을 시행한 IS명의 환자중에서는 3명이 척추부위를 포함한 재발 경향을 보였고, 재발한 9명의 환자는 모두 재발 후 1-13개월내 사망하였다. 전체 환자의 2년 및 5년 생존율은 각각 $61\%,\;49\%$이며, 예후인자 분석에서는 성별, 나이, 종양위치와는 무관하였으나 완전절제술 및 항암 약물요법을 시행한 환자군에서 높은 생존율을 나타내었다. 치료 후 후유증으로는 원발병소에 5580cGy를 조사한 환자 1명에서 40개월 뒤 자기공명영상 및 자기공명분광법으로 방사선괴사로 추정되고 있으며, 생존하는 9명의 환자에서 뇌하수체기능저하증이 2명, 그리고 인지능력저하 1명, 기억장애 2명, 성장저하$(\leq5\%)$는 1명에서 관찰되었다. 결 론 : 천막상부 원시신경외배엽 종양 환자의 치료성적을 높이기 위해서는 가능한한 종양의 완전절제가 필수적이며 수술후 항암 약물요법과 방사선요법의 보조요법이 결과를 향상시킬 수 있을 것으로 기대되며, 방사선치료시 조사부위는 전뇌척수부위를 모두 포함하여 조사하여야 한다.
뇌병변 등의 방사선 치료에 있어 CT (Computed Tomography) 영상만을 이용한 종양 체적(Tumor volume) 윤곽의 정확한 설정은 CT 영상의 부족한 연부조직 대조도 특성에 의하여 한계를 가진다. 따라서 자기공명영상(Magnetic Resonance Images, MRI)이 보다 정확한 목표 체적의 윤곽을 그려내기 위해 광범위 하게 사용되고 있다. 치료계획을 위해 획득한 자기공명영상에 진단단계에서 얻어진 CT영상의 전자밀도를 융합하는 방법과 자기공명 영상으로부터 만들어진 가상의 CT를 이용하는 방법 등이 자기공명 영상장치를 기반으로 한 방사선 치료 계획의 선량계산을 위하여 소개되어 왔다. 본 연구는 MRI기반의 선량계산의 가능성을 확인 해보기 위해 15명 환자의 진단 MR 영상을 통하여 Look Up Table (LUT)을 만들어 MRI 기반 선량계산과 기존의 CT 기반 선량계산을 비교 검증 하였다. 여기서 lMRI는 획득한 MR 영상에 LUT를 이용한 전자밀도 보정을 한 것이며 wMRI는 획득한 MR영상을 물 밀도로 동일화 시킨 것이다. 6 MV anterial 방향의 조사가 CT, lMRI, wMRI에 적용되어 치료계획으로 비교되었으며 또한 환자의 병변위치에 따라 2문 조사에서 5문 조사의 치료계획이 비교되었다. CT기반 치료계획을 기준으로 하여 등선량 분포와 DVH의 차이는 wMRI 보다 lMRI에서 더 적었으며 최대선량 차이가 91 cGy vs. 57 cGy, 평균선량이 74 cGy vs. 42 cGy, 최소선량 차이가 94 cGy vs. 53 cGy로 측정되어 각각의 선량 평가 면에서 그 차이가 wMRI보다 lMRI에서 더 적었다. 이러한 결과는 wMRI의 경우 공동내 선량계산에서 CT기반 선량계산과 차이가 나기 때문이다. 따라서 본 연구의 결과는 lMRI 기반 선량계산의 가능성이 있음을 보여준다.
목적 : 자기공명영상을 이용한 치매연구에서 삼차원 T1강조 뇌 구조 영상으로 뇌기능을 분석할 경우 복셀 기반 형태분석 방법이 이용 된다. 그러나 일반적으로 The Montreal Neurological Institute (MNI) 152 라는 젊은 서양성인 뇌로 만들어진 표준판에 정규화되고 이는 분석오차가 생길 수 있어 한국 노인 및 치매환자의 뇌를 분석할 경우 부정확한 결과를 초래한다. 따라서, 본 연구의 목적은 뇌 분석을 최적화 하기 위해 한국 노인 및 치매 환자의 뇌 구조 영상의 표준판을 개발하는데 있다. 대상 및 방법 : 검사장비는 3테슬러를 이용하였으며 8채널 SENSE (sensitivity encoding) 머리코일을 이용하였다. 펄스열은 삼차원 T1 강조 터보 경사자장 타입으로 뇌의 해부학 영상을 획득하였다. 신경심리 검사 점수결과에 따라 정상 노인 43명, 경도인지장애 환자 44명, 알츠하이머성 치매 환자 36명 의 세 그룹으로 나누었다. 일반 선형 모델 방정식을 사용하여 나이와 성별 및 질환간의 차이에 의한 인자를 고려 하였으며, 평가된 인자는 쌍일치 접근 방법으로 한국 노인과 치매 환자의 뇌 표준판을 만들었다. 두 표준판의 Talairach 기준 점에 따른 평균거리와 뇌실의 거리를 계산하였다. 또한 뇌 전체 영역에서 회백질과 백질을 확률이 50% 이상인 복셀 개수를 세어 회백질과 백질의 영역을 계산하였다. 결과 : 최종 뇌 표준판은 MNI152뇌 표준판과 비교했을 경우 공간 분해능이 높았고, 평균거리와 뇌실의 크기에서 차이가 있었다. 회백질 및 백질의 영역은 본 연구에서 개발한 뇌 표준판의 회백질과 백질 모두에서 더 적었고, 백질보다 회백질에서 더 많은 차이가 있었다. 결론 : 본 연구에서 개발한 한국 뇌 표준판은 앞으로 한국 노인과 치매환자의 질환을 분석하는 연구에 유용할 것으로 생각된다.
배경: 심장수술의 표준 보조수단으로 자리잡고 있는 심폐바이패스 기법은 비심장질환 치료에서도 유용하게 사용될 수 있다. 국내에서는 이에 관해 산발적인 보고들은 있으나 전체적인 분석연구는 아직 없다. 대상 및 방법: 저자들은 1969-1996년 사이 서울대병원에서 경험한 환자중 후향적 의무기록 추적이 가능한 20례의 환자를 분석하였다. 환자들은 막성 하대정맥 폐쇄 8예, 악성 흑색종 5예, 폐색전증 3예, 그리고 두개골내 거대 동맥류, 신장암, 폐이식, 지방육종 각각 1예였다. 이중 심폐바이패스에 의한 초저 체온 유도 및 순환정지가 필요했던 경우는 모두 6예로 하대정맥폐쇄가 4예, 두개골내 거대동맥류 1예, 하대정맥내 혈전을 동반한 신세포암 1예였다. 결과: 심폐바이패스 시간은 하대정맥폐쇄에서 평균 113분(42~165분), 신세포암 156분, 거대동 맥류 161분이였다. 최저 직장온도는 하대정맥폐쇄에서 평균 26$^{\circ}C$(25.4~27.1$^{\circ}C$), 신세포암과 거대동맥 류에서는 19$^{\circ}C$였다. 하대정맥폐쇄 환자들에서의 술후 경과는 양호하였고, 거대동맥류에서는 수술직후 혈종제거를 위한 재수술을 시도하였으며 술후 14일째 사망하였다. 신세포암 환자는 술후 합병증 없이 회복되었으나 6개월후 전신전이로 사망하였다. 폐질환에서 심폐바이패스를 이용한 경우는 모두 4례로, 3례는 폐색전증이었고 1례는 양측폐이식술을 시행한 사례였다. 폐색전증에서는 응급소생술을 시행하였 던 환자에서 일시적인 신경학적 이상소견을 보인 것 외에는 모두 별 문제 없이 회복되었다. 양측폐이식 수술 환자에서는 일측폐이식 후 저산소증과 혈역학적 불안정으로 심폐바이패스 보조가 필요하였다. 이 후 심폐바이패스 이탈은 순조로웠으나 지속적인 저심박출증과 전신패혈증으로 술후 19일 만에 사망하였 다. 하대정맥 폐쇄에서 순환정지 없이 심폐바이패스를 시행한 경우는 모두 4례로 모두 심폐바이패스와 관련된 합병증은 없었으며 술후 양호한 경과를 보였다. 심폐바이패스를 이용한 고열 구역 항암화학 관류 요법을 시행받은 환자 6예중 5예는 사지에 발생한 악성흑색종이였고 나머지 1예는 재발성 지방육종 환자 였다. 심폐바이패스 시간은 평균 153분(107~270분)이였고, 국소 관류부위의 부종이나 신경장애 등의 합병증은 관찰되지 않았다. 결론: 이들 환자들에서의 치료 경험을 토대로 할 때 비심장질환에서의 심폐 바이패스 적용은 비록 그 적응이 제한되어 있지만 적절히 활용되는 경우에는 그 잠재적 유용성은 크다.
목적 : 희돌기교종은 천천히 자라는 낮은 빈도의 뇌 종양으로서 수술로 치유되지만 완전절제가 어려워 수술후 방사선치료가 추천되고 있다. 희돌기교종 환자의 방사선치료후 생존율과 이 생존율에 영향을 미치는 예후 인자들을 알아보기 위해 이 연구를 하였다. 대상 및 방법 : 1983년 3월 부터 1997년 12월 까지 177개월 동안에 가톨릭대학교 강남성모병원 치료방사선과에서는 조직학적 진단이 확진된 총 42예(남:여 = 25:17)의 희돌기교종 환자에 대한 방사선치료를 실시하였다. 방사선치료는 6 MV 선형가속기를 이용하여 180 cGy/일, 주 5회 씩, 총 조사선량 $39.6\~75.6\;Gy$ (중앙값 54 Gy)를 실시하였다. 환자의 나이는 $5\~62$세(중앙값 39세)에 분포하였으며 추적조사 기간은 $8\~152$개월(평균 63.4개월)이었다. 방사선치료 종료일을 기준으로 생존율(Kaplan-Meier 법)과 이 생존율에 영향을 미치는 인자들을 후향적으로 분석하였다. 결과 : 방사선치료후 5년 생존율(5YSR)은 $65.3\%$ 이었다(중앙값 90개월). 종양의 수술적 제거를 실시한 경우가 조직 생검 만을 한 경우 보다 생존율이 좋았으며$(5YSR;\;69.9\%\;vs\;26.7\%;\;p<0.01)$, 수술후 방사선치료를 4주 이내에 실시한 군이 4주 이후의 경우보다 생존율이 좋은 것으로 나타났다$(5YSR;\;86\%\;vs\;49\%;\;p<0.03)$. 종양에 대한 방사선 총 조사선량이 60 Gy 이상인 군에서는 60 Gy 이하 치료한 군에 비하여 생존율의 증가를 보이지 않았다$(5YSR;\;74.9\%\;vs\;33.3\%;\;p<0.02)$. 조직학적 악성 분화도가 높을수록 생존율은 낮았으며(p<0.01). 종양의 크기, 뇌내 종양의 위치, 전뇌 방사선조사의 유무, 방사선치료에 소요된 총 기간, 성별, 나이, 화학요법 치료 유무 등에 따른 생존율 변화의 차이는 없는 것으로 분석되었다(p>0.05). 결론 : 희돌기교종 환자의 방사선치료는 국소적으로 병소부위에 수술후 4주 이내에 실시하여 생존율 증가를 관찰 할 수 있었다. 또한 전통적인 분할 방사선치료 시 총 방사선조사선량이 60 Gy 이상은 생존율을 증가시키지 못하였다.
목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.