• 제목/요약/키워드: immunodeficiency

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Malignancy in Patients With Inborn Errors of Immunity Beyond Infectious Complication: Single Center Experience for 30 Years

  • Doo Ri Kim;Kyung-Ran Kim;Hwanhee Park;Joon-sik Choi;Yoonsun Yoon;Sohee Son;Hee Young Ju;Jihyun Kim;Keon Hee Yoo;Kangmo Ahn;Hee-Jin Kim;Eun-Suk Kang;Junhun Cho;Su Eun Park;Kihyun Kim;Yae-Jean Kim
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제30권3호
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    • pp.129-138
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    • 2023
  • 목적: 선천면역장애 환자들은 감염에 취약할 뿐만 아니라, 면역이 정상인 사람들에 비해 암 발생률도 높은 것으로 알려져 있다. 본 연구는 단일 기관에서 추적 중인 선천면역장애 환자들에서의 암 발생을 조사하여 보고자 하였다. 방법: 1994년 11월부터 2023년 9월까지 삼성서울병원에서 선천면역장애 진단 하에 추적하는 환자를 대상으로 후향적으로 의무기록을 리뷰하였다. 선천면역장애 환자 중에서 암으로 진단된 환자를 확인하였다. 결과: 총 194명의 선천면역장애 환자 중, 7명(3.6%)의 환자에서 암이 진단되었다. 5명의 환자가 림프종으로 진단받았으며 그 중 4명의 환자는 Epstein-Barr 바이러스 연관 림프종이었다. 나머지 암은 위암과 다발 골수종이었다. 암 진단 당시 나이는 중앙값 18세 (범위, 1세–75세)였다. 암이 발생한 환자들의 면역결핍 질환은 X-linked lymphoproliferative disorder-1 (XLP-1) 3명, activated phosphoinositide 3-kinase delta disease (APDS) 2명, cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA-4) haplo-insufficiency 2명이었다. 개별 질환별로 분석하였을 때, XLP-1 환자의 75.0%, APDS 환자의 40.0%, CTLA-4 환자의 50.0%에서 암이 발생하였다. XLP-1 환자는 APDS 및 CTLA-4 haplo-insufficiency 환자에 비해 더 이른 나이에 암이 발생하였다 (중앙연령 5세, P<0.001). 한 명은 조혈모세포 이식 치료 중 사망하였다. 결론: 국내 단일 기관에서 진료받는 선천면역장애 환자들의 3.6%에서 암이 발생하였다. 선천면역장애 환자들을 진료하는 의료진들은 이들 환자에서 감염이나 염증 등의 문제외에도 암 발생의 가능성, 특히 Epstein-Barr 바이러스 감염과 연관된 암의 비중이 높은 것에 대한 인식을 갖는 것이 중요하다.

CD45RA+ Depleted Lymphocyte Infusion for Treatment of Refractory Cytomegalovirus Disease in Complete DiGeorge Syndrome: A Case Report

  • HyungJin Chin;Young Hye Ryu;Da Yun Kang;Hyun Jin Park;Kyung Taek Hong ;Jung Yoon Choi;Ki Wook Yun;Bongjin Lee;Hyoung Jin Kang;Eun Hwa Choi
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제30권3호
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    • pp.173-179
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    • 2023
  • 완전 디죠지 증후군(complete DiGeroge syndrome)은 디죠지 증후군 중 심한 T세포면역결핍의 양상을 보이는 경우이다. 본 증례보고에서는 치료 불응성 거대세포바이러스 감염 상태에 있는 완전 디죠지 증후군 영아에게 T 세포기능 회복을 위해 CD45RA+ 선별제거 림프구 주입을 시행한 경험을 공유하고자 한다. 증례는 형광제자리부합법으로 22q11.2 결실이 확인된 만삭출생 여아로, T 세포면역결핍(T 세포 수 CD3+ 69/μL, CD4+ 7/μL)이 동반되어 완전 디죠지 증후군으로 진단되었다. 생후 45일에 거대세포바이러스 감염증(혈중 바이러스역가 120,000 IU/mL)이 처음 진단되었고, 간시클로버 치료 56일째까지는 혈중 바이러스역가가 감소하였으나 이후 다시 증가하였다. 간시클로버 저항성을 부여하는 것으로 알려진 거대세포바이러스 UL97 단백 인산화효소의 M460V 변이가 확인되어 포스카넷과의 병합요법으로 치료하였으나, 혈중 바이러스역가 2,820,000 IU/mL 로 상승하며, 거대세포바이러스 망막염이 동반되었다. T 세포기능 회복과 불응성 거대세포바이러스 감염의 치료를 위해, 생후 196일과 207일에 환아의 아버지에게서 채집한 CD45RA+ 선별제거 거대세포바이러스 특이 림프구를 2회 주입한 결과, T세포 증가를 이루지 못하였으나, 거대세포바이러스 역가의 감소는 관찰되었다(2차 주입 후 10일째 바이러스역가, 87,000 IU/mL). 환아는 폐포자충 폐렴과 Elizabethkingia meningoseptica 패혈증으로 생후 222일에 사망하였다.

청소년기의 연령증가에 따른 볼거리 및 풍진 항체가 변동 (Mumps- and Rubella-specific IgG Levels in Adolescents)

  • 전혜원;신영규;이강우;정지태;독고영창
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제5권1호
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    • pp.128-135
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    • 1998
  • 목 적 : MMR백신의 예방접종에도 불구하고 우리나라에는 홍역, 볼거리, 풍진의 유행이 아직도 지속되고 있고, 풍진의 경우 이환 연령군의 증가와 집단적, 지역적인 유행이 보고되고 있으나 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 이에 저자들은 우리나라 청소년의 연령 증가에 따른 볼거리 및 풍진 항체 보유 실태에 관한 기본적인 자료를 얻고자 다음의 연구를 시행하였다. 대상 및 방법 : 1996년 5월부터 1996년 7월까지 3개월간 서울시내의 중학교 1개교 및 고등학교 2개교 학생들을 대상으로 ELISA를 이용하여 볼거리 및 풍진 특이 IgG 항체를 측정하였다. 양성 기준치는 정해진 검사 방법에 따라 볼거리 항체는 20 GU(Gamma Unit; 임의의 단위) 이상으로 하였으며 풍진항체는 0.17 이상으로 하였다. 결 과 : 1) 대상자는 12세에서 17세까지 남아 110명, 여아 106명으로 총 216명이었다. 2) 연령에 따른 볼거리항체 양성율은 12세 68.4%, 13세 79.3%, 14세 72.2%, 15세 82.0%, 16세 87.5%, 17세 87.0%로 전체적으로는 80.6%였으며, 14세군(P<0.05)을 제외하고는 남녀간에 유의한 차이는 없었고, 연령군간의 유의한 차이는 없었다. 3) 볼거리 항체가(평균${\pm}$표준편차, GU)는 12세 $52.0{\pm}49.2$, 13세 $65.9{\pm}51.4$, 14세 $71.1{\pm}66.0$, 15세 $67.8{\pm}53.6$, 16세 $82.8{\pm}67.8$, 17세 $92.0{\pm}68.9$였으며 연령군간의 유의한 차이는 없었고, 연령의 증가에 따라 항체가가 증가하는 추세를 보였으나 유의성은 없었다. 4) 연령에 따른 풍진 항체 양성율은 12세 26.3%, 13세 20.7%, 14세 50.0%, 15세 67.2%, 16세 66.7%, 17세 65.2%로 전체적으로 54.2%의 양성율을 보였고 연령에 따라 유의하게 증가 하였으며(P<0.001), 성별에 따른 차이는 없었고, 13세에서 14세사이(P<0.05)를 제외하고는 연령군별간에 유의한 차이는 없었다. 5) 풍진 항체가(평균${\pm}$표준편차)는 12세 $0.13{\pm}0.145$, 13세 $0.087{\pm}0.101$, 14세 $0.194{\pm}0.168$, 15세 $0.260{\pm}0.187$, 16세 $0.305{\pm}0.213$, 17세 $0.325{\pm}0.221$로 13세에 최저치를 보이고 이후는 연령의 증가에 따라 유의하게 증가하였으며(P<0.001), 풍진 항체가=0.0517${\times}$연령-0.5586의 비례관계를 보였다(r=0.3752, P<0.001). 결 론 : 청소년기의 볼거리 항체 양성율과 항체가는 전체적으로 높은 수준을 보였으나 대상군중 약 20%는 항체 음성을 보였다. 풍진의 경우 13세까지는 매우 낮은 항체양성율을 보이다가 14세 이후 점진적으로 증가하였으며 이러한 항체가의 변동 원인에 대한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

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