While the rising epidemic of obesity is primarily attributed to a sedentary lifestyle, poor dietary habits, and the aging of the population, secondary causes of obesity generally go undetected and untreated. These include endocrinological disorders, such as Cushing's syndrome, polycystic ovary syndrome, hypothalamic obesity, hypogonadism, and hypothyroidism, as well as genetic, syndromic, and drug-related obesity. We present an overview of the major disorders associated with obesity, highlighting the pathophysiologic mechanisms and discussing the diagnostic and treatment strategies that are most helpful to practicing physicians in recognizing and treating these generally under-detected and undertreated disorders.
McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare multisystem disorder characterized by a clinical triad of polyostotic fibrous dysplasia (FD), skin pigmentation, and hyperfunctioning endocrinopathies. A 42-year-old man visited our medical hospital for the treatment of intermittent headaches and was diagnosed with MAS with acromegaly. This patient showed various clinical features of MAS, including pituitary adenoma, polyostotic FD, and hypogonadotropic hypogonadism. The FD lesions showed characteristic radiographic features, such as widespread, sclerotic bony lesions in the cranial bones, mixed radiolucent-radiopaque multilocular lesions in the mandible, and radiolucent lesions in the axial and appendicular skeleton. Over the years, the patient had been hospitalized multiple times due to accidental bony fractures associated with the fragile bony state of FD. This report presents a retrospective description of a case of MAS, with a review of the relevant literature.
Objective: We investigated the clinical characteristics of men with testosterone replacement therapy (TRT)-induced hypogonadism and its effect on assisted reproductive technology (ART) in infertile couples. Methods: This study examined the records of 20 consecutive male patients diagnosed with azoospermia or severe oligozoospermia (< 5 × 106/mL) who visited a single infertility center from January 2008 to July 2018. All patients were treated at a primary clinic for erectile dysfunction or androgen deficiency symptoms combined with low serum testosterone. All men received a phosphodiesterase 5 inhibitor and TRT with testosterone undecanoate (Nebido®) or testosterone enanthate (Jenasteron®). Patients older than 50 years or with a chronic medical disease such as diabetes were excluded. Results: The mean age of patients was 37 years and the mean duration of infertility was 16.3 ± 11.6 months. At the initial presentation, eight patients had azoospermia, nine had cryptozoospermia, and three had severe oligozoospermia. Serum follicle-stimulating hormone levels were below 1.0 mIU/mL in most patients. Three ongoing ART programs with female factor infertility were cancelled due to male spermatogenic dysfunction; two of these men had normal semen parameters in the previous cycle. After withholding TRT, serum hormone levels and sperm concentrations returned to normal range after a median duration of 8 months. Conclusion: TRT with high-dose testosterone can cause spermatogenic dysfunction due to suppression of the hypothalamic-pituitary-testicular axis, with adverse effects on infertility treatment programs. TRT is therefore contraindicated for infertile couples attempting to conceive, and the patient's desire for fertility must be considered before initiation of TRT in a hypogonadal man.
The purpose of this study was to investigate the clinical results of the 10 male climateric syndrome cases while treated with Singi-hwan. All patients were treated with Singi-hwan two times a days for 5 weeks. We checked testosterone, PSA in blood, HRV and AMS questionnaire score. The questionnaire score was improved after taking Singi-hwan. Stress resistance and autonomic nervous system activity is increased, but there was no statistical significance except for ApEn. Taking Singi-hwan did not affect the serum concentration of testosterone, PSA and blood biochemical tests. The next placebo-controlled studies about late onset hypogonadism treated with Singi-hwan are needed.
Clinical effects of intramuscular injection of 250mg testosterone cypionate every 2-3 weeks were investigated in 15 impotent patients with low or low normal serum testosterone level (Hypo-gonadotrophic hypogonadism was excluded). The results were obtained as follows. 1. Among 15 patients, 7(46.7%) showed markedly improved potency, 6(40%) partially improved potency and 2(13.7%) no improvement of potency. There was no correlation between effec-tiveness of testosterone replacement and age, testicular size, serum testosterone level or LH, FSH level. 2. Among 12 patients who had showed improved potency, 8(66.7%) complained of redeveloped decrease in potency during testosterone replacement. In conclusion, testosterone cypionate for treatment of the impotent patients with low or low normal serum testosterone level was effective, but further studies are necessary to investigate cause of redeveloped decrease in potency during testosterone replacement.
We screened the pharmacological effects of a 50% ethanol extract of Yacon tubers and leaves on spermatogenesis in rats. As a result, we found that Yacon tuber extracts increased sperm number and serum testosterone level in rats. It has been reported that the crude extract of Yacon tubers and leaves contain phenolic acids, such as, chlorogenic acid, ferulic acid and caffeic acid by HPLC/MS analysis. We were interested in the contributions made by phenolic acid, particularly chlorogenic acid of Yacon tuber extract to the spermatogenic activity. After administering Yacon tuber extract or chlorogenic acid to rats for 5 weeks, numbers of sperm in epididymis were increased by 34% and 20%, respectively. We also administered ferulic acid, which has been reported to be a metabolite of chlorogenic acid and a constituent of Yacon tuber extract to investigate its spermatogenic activity in rats. Yacon tuber extract and ferulic acid increased sperm numbers by 43% and 37%, respectively. And, Yacon tuber extract, and chlorogenic acid showed significantly inhibition effect of testoeterone degradation in rat liver homogenate. We considered that the spermatogenic effect of Yacon tuber extract might be related to phenolic compounds and their inhibitory effect of testosterone degradation. Yacon showed the possibility as ameliorable agents of infertility by sperm deficiency and late onset hypogonadism syndrome with low level of testosterone.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex multisystem genetic disorder that is caused by the lack of expression of paternally inherited imprinted genes on chromosome 15q11-q13. This syndrome has a characteristic phenotype including severe neonatal hypotonia, early-onset hyperphagia, development of morbid obesity, short stature, hypogonadism, learning disabilities, behavioral problems, and psychiatric problems. PWS is an example of a genetic condition caused by genomic imprinting. It can occur via 3 main mechanisms that lead to the absence of expression of paternally inherited genes in the 15q11.2-q13 region: paternal microdeletion, maternal uniparental disomy, and an imprinting defect. Over 99% of PWS cases can be diagnosed using DNA methylation analysis. Early diagnosis of PWS is important for effective long-term management. Growth hormone (GH) treatment improves the growth, physical phenotype, and body composition of patients with PWS. In recent years, GH treatment in infants has been shown to have beneficial effects on the growth and neurological development of patients diagnosed during infancy. There is a clear need for an integrated multidisciplinary approach to facilitate early diagnosis and optimize management to improve quality of life, prevent complications, and prolong life expectancy in patients with PWS.
Male factors account for 20%-50% of cases of infertility and in 25% of cases, the etiology of male infertility is unknown. Effective treatments are well-established for hypogonadotropic hypogonadism, male accessory gland infection, retrograde ejaculation, and positive antisperm antibody. However, the appropriate treatment for idiopathic male infertility is unclear. Empirical medical treatment (EMT) has been used in men with idiopathic infertility and can be divided into two categories based on the mode of action: hormonal treatment and antioxidant supplementation. Hormonal medications consist of gonadotropins, androgens, estrogen receptor blockers, and aromatase inhibitors. Antioxidants such as vitamins, zinc, and carnitines have also been widely used to reduce oxidative stress-induced spermatozoa damage. Although scientifically acceptable evidence of EMT is limited because of the lack of large, randomized, controlled studies, recent systematic reviews with meta-analyses have shown that the administration of gonadotropins, anti-estrogens, and oral antioxidants results in a significant increase in the live birth rate compared with control treatments. Therefore, all physicians who treat infertility should bear in mind that EMT can improve semen parameters and subsequent fertility potential through natural intercourse.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare ciliopathy generally inherited with an autosomal recessive pattern. BBS is characterized by 6 primary features namely retinal dystrophy, obesity, postaxial polydactyly, renal dysfunction, learning difficulties, and hypogonadism and a wide range of secondary features. To date, mutations in 16 genes have been identified as causative factors for BBS. Among them, the BBS1 and BBS10 genes are major disease-causing genes, and each of these gene mutations presents in more than 20% of all BBS patients. Genotype-phenotype correlations have not been observed in BBS, and there can be phenotypic overlap between BBS and other ciliopathies. In Korea, no molecular, genetically confirmed case of BBS has been reported to date. Herein, we describe the case of the first Korean siblings with BBS resulting from 2 BBS10 gene mutations who showed typical clinical phenotypes, including retinal dystrophy, obesity, intellectual disability, cystic tubular disease, and postaxial polydactyly.
The testicular volume measured by a Prader orchidometer was compared with sperm count in semen, the levels of serum FSH, LH, testosterone, prolactin, estradiol and progesterone in 59 nonobstructive infertile men. 1. The causes of infertility were primary hypogonadisms in 50 patients (35 unknown, 9 Klinefelter syndromes, 6 varicocels) and secondary hypogonadism in 9 (5 isolated FSH deficiencies, 1 hyperprolactinerriia, 3 pituitary hypogonadisms). 2. Decreased levels of serum FSH (less than 4 mIU/ml) did not correlate with testis volume but increased level of serum FSH (more than 20 mIU/ml) were mostly noted in the testis less than 10ml. 3. Decreased level of serum testosterone (less than 3 ng/ml) were distinguishably noted in the atrophied testis less than 5 ml. 4. There was no correlation between the testicular volume and the levels of serum prolactin, estradiol, and progesterone. Coclusively, testicular volume less than 11 ml suggests poor spermatogenesis, but normal testicular volume dose not nessarily rule out poor spermatogenesis. Function of Leydig cell is relatively well preserved in atrophied testis of 5 to 10 ml comparing with that of seminiferous tubule.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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