• 제목/요약/키워드: high throughout sequencing

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Genomic DNA Chip: Genome-wide profiling in Cancer

  • 이종호
    • 한국생물정보학회:학술대회논문집
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    • 한국생물정보시스템생물학회 2001년도 제2회 생물정보 워크샵 (DNA Chip Bioinformatics)
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    • pp.61-86
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    • 2001
  • All cancers are caused by abnormalities in DNA sequence. Throughout life, the DNA in human cells is exposed to mutagens and suffers mistakes in replication, resulting in progressive, subtle changes in the DNA sequence in each cell. Since the development of conventional and molecular cytogenetic methods to the analysis of chromosomal aberrations in cancers, more than 1,800 recurring chromosomal breakpoints have been identified. These breakpoints and regions of nonrandom copy number changes typically point to the location of genes involved in cancer initiation and progression. With the introduction of molecular cytogenetic methodologies based on fluorescence in situ hybridization (FISH), namely, comparative genomic hybridization (CGH) and multicolor FISH (m-FISH) in carcinomas become susceptible to analysis. Conventional CGH has been widely applied for the detection of genomic imbalances in tumor cells, and used normal metaphase chromosomes as targets for the mapping of copy number changes. However, this limits the mapping of such imbalances to the resolution limit of metaphase chromosomes (usually 10 to 20 Mb). Efforts to increase this resolution have led to the "new"concept of genomic DNA chip (1 to 2 Mb), whereby the chromosomal target is replaced with cloned DNA immobilized on such as glass slides. The resulting resolution then depends on the size of the immobilized DNA fragments. We have completed the first draft of its Korean Genome Project. The project proceeded by end sequencing inserts from a library of 96,768 bacterial artificial chromosomes (BACs) containing genomic DNA fragments from Korean ethnicity. The sequenced BAC ends were then compared to the Human Genome Project′s publicly available sequence database and aligned according to known cancer gene sequences. These BAC clones were biotinylated by nick translation, hybridized to cytogenetic preparations of metaphase cells, and detected with fluorescein-conjugated avidin. Only locations of unique or low-copy Portions of the clone are identified, because high-copy interspersed repetitive sequences in the probe were suppressed by the addition of unlabelled Cotl DNA. Banding patterns were produced using DAPI. By this means, every BAC fragment has been matched to its appropriate chromosomal location. We have placed 86 (156 BAC clones) cytogenetically defined landmarks to help with the characterization of known cancer genes. Microarray techniques would be applied in CGH by replacement of metaphase chromosome to arrayed BAC confirming in oncogene and tumor suppressor gene: and an array BAC clones from the collection is used to perform a genome-wide scan for segmental aneuploidy by array-CGH. Therefore, the genomic DNA chip (arrayed BAC) will be undoubtedly provide accurate diagnosis of deletions, duplication, insertions and rearrangements of genomic material related to various human phenotypes, including neoplasias. And our tumor markers based on genetic abnormalities of cancer would be identified and contribute to the screening of the stage of cancers and/or hereditary diseases

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3세대 DNA 염기서열 분석과 Hi-C기술을 이용한 꼬막 게놈의 유전체 연구 (Chromosomal Assembly of Tegillarca granosa Genome using Third-generation DNA Sequencing and Hi-C Technology)

  • 김진무;이승재;조은아;최은경;조민주;신소령;이정식;박현
    • 한국해양생명과학회지
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    • 제6권2호
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    • pp.97-105
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    • 2021
  • 꼬막은 해양 어업으로써 아시아 전 지역에 있어서 중요한 수산자원 중 하나이다. 하지만, 공장의 산업화, 해양 환경오염, 그리고 지구 온난화로 인해 해양 어업 생산량이 급격히 떨어졌다. 우리나라 남해안의 주요 수산자원인 꼬막의 유전적 특성을 파악하기 위하여 꼬막의 전장유전체를 해독하고 염색체 서열을 규명하였다. 915.4 Mb의 게놈을 조립하였고, 19개의 염색체 유전자 서열을 식별하였다. 꼬막의 유전체에서 25,134개의 유전자들을 확인하였고, 그 중에 22,745개의 유전자들에 대한 기능을 확인했으며, 4,014개의 유전자들에 대한 KEGG pathway를 분석하였다. 꼬막유전체와 8종의 다른 패류와 비교유전체 분석을 통하여 확장/감소(gene gain and loss) 분석을 수행한 결과, 725개의 유전자군의 확장과 479개의 유전자군의 감소를 확인하였다. 꼬막의 homeobox 유전자 클러스터는 촉수담륜동물 내에서 잘 보존된 유전자 구조를 보였다. 또한, 꼬막은 3개의 hemoglobin 유전자들이 피조개의 hemoglobin과 높은 유사성을 보였다. 꼬막의 전장유전체 정보를 통해 꼬막의 환경 적응과 진화의 유전적 특성과 생리적 특성뿐만 아니라, 꼬막 양식의 효율성을 높이는 양식산업에 널리 이용될 수 있는 유전적 정보를 제공할 것이다.

신갈나무의 부후에 관여하는 곰팡이 분리 및 동정 (Isolation and Identification of Fungi Associated with Decay of Quercus mongolica)

  • HAM, Youngseok;AN, Ji-Eun;LEE, Soo Min;CHUNG, Sang-Hoon;KIM, Sun Hee;PARK, Mi-Jin
    • Journal of the Korean Wood Science and Technology
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    • 제49권3호
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    • pp.234-253
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    • 2021
  • 신갈나무는 국내 전역에 두루 분포되어 있는 경제, 산업적으로 활용 가치가 큰 수종이지만, 변색, 부후 등의 열화에 의한 피해가 심각하다. 이러한 이유로 신갈나무의 부후는 목재로써의 활용에 걸림돌이 되나, 부후 요인에 대한 연구는 미비한 실정이다. 본 연구에서는 신갈나무 부후에 영향하는 요인으로 곰팡이에 주목하였으며, 신갈나무의 부후 부위로부터 곰팡이를 분리, 동정하였다. 또한, 동정 된 곰팡이가 실제로 목재 열화에 영향을 미치는지 확인하기 위해 효소 활성을 평가하고, 곰팡이를 처리한 신갈나무 목재의 질량 손실을 목재 부후 실험을 통해 측정하였다. 신갈나무에서 분리된 곰팡이 5종의 genomic DNA의 ITS region을 이용한 염기서열 분석을 통해, Mucoromycota phylum에 속하는 Mucor circinelloides, Cunninghamella elegans, 그리고 Umbelopsis isabellina 3종과 Ascomycota phylum에 속하는 Ophiostoma piceae와 Aureobasidium melanogenum 2종의 곰팡이가 동정되었다. 이러한 5종의 곰팡이는 목재의 부후와 관련된 cellulase나 laccase와 같은 효소 활성이 있으며, 실제로 신갈나무의 심재와 변재의 중량을 감소시켰다. 특히, cellulase와 laccase 활성을 모두 보유한 O. piceae와 A. melanogenum는 신갈나무의 중량을 각각 6.9%와 1.5% 감소시켰다. 이러한 결과들은 본 연구에서 동정된 5종의 곰팡이가 신갈나무의 열화에 영향한다는 것을 의미하며, 신갈나무에 대한 목재 부후균으로써의 가능성을 시사한다.