• 제목/요약/키워드: hemophilia

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방사성 활막절제술 (Radiosynovectomy)

  • 김덕윤
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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    • 제40권2호
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    • pp.127-131
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    • 2006
  • Radiosynovectomy has been used as an effective treatment in patients with resistant synovitis after failure of long-term medication and intraarticular steroid injection. Although $^{90}Y$ silicate/citrate, $^{186}Re$ sulfide, and $^{169}Er$ citrate were approved in Europe for the appropriate radiopharmaceuticals for radiosynovectomy other radionuclides such as $^{32}P$-chromic phosphate, $^{165}Dy$-ferric hydroxide macroaggregate, $^{188}Rh$-microspheres, $^{153}Sm-particulate, and $^{166}Ho$-ferric hydroxide macroaggregate have been used in many countries. Reported success rates range from 40% to 90% for the different joints and underlying disease. In Korea, $^{188}Re$-tin-colloid and $^{166}Ho$-chitosan complex are now using as the major radionuclides in radiosynovectomy with good clinical results. A study on radiation synovectomy using $^{188}Re$-tin-colloid for patients with Korean rheumatoid arthritis shows the treatment resulted in the improvement of arthritis and well tolerated in our study, the radiosynovectomy with $^{166}Ho$-chitosan complex in 53 hemophilic patients markedly decreased intra-articular bleeding frequency and need for coagulation factor. This review inculdes general priciples in the application of radiosynovectomy and the clinical experience in Korea.

레이저침의 원리와 연구동향 분석 (Fundamentals and Research Trend of Laser Acupuncture)

  • 김현호;남동우;이상훈
    • Journal of Acupuncture Research
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    • 제26권6호
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    • pp.21-30
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    • 2009
  • Objectives : Being introduced in the 1980s, laser acupuncture studies have been steadily carried on such as its thermal effects on human body. However, the mechanisms of effect are not yet clearly explained. Generally, laser acupuncture could be favorable for pediatric patients or people under special conditions (hemophilia, needle-phobia, pathogen-carriers, etc.) because of lower risk of infection, bleeding, pain or fainting. But there are still problems for using laser acupuncture equivalently as the traditional metal needle. The goal of this study is to review the fundamentals, history and present trend of laser acupuncture study, and to suggest how to develop laser acupuncture as an oriental medical device. Method : We performed literature search using PubMed(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed) and Scopus(http://www.scopus.com). Search conditions are laser acupuncture, laser needle, LLLT(as title or abstract) or Litscher G(as author). Main target studies are physical fundamentals, clinical trials, physiological results and device proposals. Results : Many research have shown the similarities of laser acupuncture and traditional metal acupuncture and have reported clinical and physiological effects of laser acupuncture. But, still laser acupuncture is not widely used in Korea due to high-cost of equipments and the lack of clear understanding of laser devices. Additionally, there are still challenges in standardization and device development. Conclusions : Frequencies, laser modes, waveguides, adaptor types, polarization and signal modulations are suggested as future study subjects on laser acupuncture. More various studies and efforts for device development have to be performed to provide oriental medical doctors with evidence based confidence about usage of laser acupuncture.

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중증 간경변증 환자에서 발치창 과도 출혈부의 지속적 배농술을 통한 지혈 : 증례보고 (BLEEDING CONTROL BY CONTINUOUS WOUND DRAINAGE OF ACTIVE BLEEDING SITES OF TEETH EXTRACTION WOUND IN A PATIENT WITH ADVANCED LIVER CIRRHOSIS : REPORT OF A CASE)

  • 모동엽;유재하;최병호;김하랑;이천의;유미현
    • Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
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    • 제35권6호
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    • pp.431-436
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    • 2009
  • There are five principal causes for excessive bleeding in the immediate postextraction phase ; (1) Vascular wall alteration (wound infection, scurvy, chemicals, allergy) (2) Disorders of platelet function (genetic defect, drug-aspirin, autoimmune disease) (3) Thrombocytopenic purpuras (radiation, leukemia), (4) Inherited disorders of coagulation (hemophilia, Christmas disease, vitamin deficiency, anticoagulation drug-heparin, coumarin). If the hemorrhage from postextraction wound is unusually aggressive, and then dehydration and airway problem are occurred, the socket must be packed with gelatine sponge(Gelfoam) that was moistened with thrombin and wound closure & pressure dressing are applied. The thrombin clots fibrinogen to produce rapid hemostasis. Gelatine sponges moistened with thrombin provide effective coagulation of hemorrhage from small veins and capillaries. But, in dental alveoli, gelatine sponges may absorb oral microorganisms and cause alveolar osteitis (infection). This is a case report of bleeding control by continuous rubber strip & iodoform gauze drainage (without gelfoam packing) of active bleeding infection sites of three teeth extraction wounds in a 46-years-old female patient with advanced liver cirrhosis.

인체 혈액응고 9인자 cDNA cloning 및 Escherichia coli 에서의 발현 (Cloning and Expression of Human Clotting Factor 9 cDNA un Escherichia coli)

  • Young Won Lee;Hyang Suk Hur;Myoung Hee Kim
    • 대한의생명과학회지
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    • 제2권2호
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    • pp.231-240
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    • 1996
  • 인체 혈액 응고 9인자는 간에서 생성되며 461개의 아미노산으로 구성된 당 단백질이다. 따라서 인체 혈액 응고 9인자 cDNA를 찾기 위해 태아의 간(fetal liver) cDNA library를 PCR(Polymerase Chain reaction) 방법으로 screening하였으며, 그 결과 ATG개시 코돈으로부터 TAA종료 코돈까지 포함하는 1.4 kb의 9인자 cDNA를 찾았다. 또한 클론된 9인자 cDNA를 박테리아에서 발현시키기 위해 박테리아 발현 벡터인 pGEX-2T 플라스미드에 클로닝하므로써 pGEX-F9 플라스미드를 제조하였다. pGEX-F9로 형질전환된 E. coli에서 PGEX-F9의 발현을 유도하면 73 kDa 크기의 GST-factor9 융합 단백질이 다량생성되며 , 이 단백질이 혈액 응고 9인자 단백질을 함유하는 융합 단잭질임을 혈액 응고 9인자 항체를 이용한 Western blot으로 입증하였다. E. coli에서 발현된 GST-factor 9 융합 단백질은 전체 단백질의 약 20%를 차지하며 GST agarose bead를 이용한 one step purificarion 방법을 통해 GST-factor9 융합 단백질을 쉽게 분리 할 수 있다.

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Long-Term Expression of von Willebrand Factor by a VSV-G Pseudotyped Lentivirus Enhances the Functional Activity of Secreted B-Domain-deleted Coagulation Factor VIII

  • Park, Sang Won;Choi, Sang-Yun
    • Molecules and Cells
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    • 제24권1호
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    • pp.125-131
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    • 2007
  • von Willebrand factor (vWF) is a multimeric glycoprotein which functions within the coagulation system. It colocalizes with factor VIII (FVIII) by non-covalent interaction and alters its intracellular trafficking. vWF is also instrumental in maintaining the stability of secreted FVIII. The principal objective of this study was to generate a lentivirus-based vWF expression vector for gene therapy of hemophilia A. We inserted a vWF of 8.8 Kb into a lentiviral vector thereby producing VSV-G-pseudotyped vEx52. However, its titer was quite low, presumably because the length of vWF gene exceeds the size limit of the lentiviral vector. In order to overcome the low-titer, we concentrated the vEx52 and thus increased the efficiency of transduction approximately 6-fold with $1/100^{th}$ of the volume. However, as concentration requires an additional laborious step, we attempted to enhance the transduction efficiency by deleting exons 24-46 and 29-46 in pRex52 to construct pRex23 and pRex28, and in pvEx52, yielding pvEx23 and pvEx28, respectively. The transfected pRex52 had a profound effect on the activity of secreted FVIII, and this activity declined as domains of vWF were deleted. However, when the domain-deleted vWF-lentiviruses were transduced into K562 cells, the vEx28 increased the activity of the secreted FVIII compared to what was observed with vEx52. This result is probably due to higher efficiencies of transduction and expression while retaining the essential domains required for proper interaction with FVIII.

간경화증과 치주염으로 과도한 치은출혈을 보인 응급환자에서 최후 지혈방법으로 치관제거와 치근관 배농술: 증례보고 (Crown removal and endodontic drainage as a last method in active gingival bleeding with liver cirrhosis and periodontitis: a case report)

  • 최영수;강상훈;김문기;이천의;유재하
    • Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
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    • 제36권3호
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    • pp.221-227
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    • 2010
  • The most common local cause of active gingival bleeding is the vessel engorgement and erosion by severe inflammation. Abnormal gingival bleeding is also associated with the systemic disturbances. Hemorrhagic disorders in which abnormal gingival bleeding is encountered include the following: vascular abnormalities (vitamin C deficiency or allergy), platelet disorders, hypoprothrombinemia (vitamin K deficiency resulting from liver disease), and other coagulation defects (hemophilia, leukemia). There are many conventional methods for gingival bleeding control, such as, direct pressure, electrocoagulation, direct suture, drainage, application of hemostatic agents and crushing and packing. If the active continuous gingival bleeding is not stopped in spite of the application of all conventional bleeding control methods, the life of patient is threatened owing to upper airway obstruction, syncope, vomiting and hypovolemic shock. Therefore, the rapid and correct hemostatic method is very important in the emergency dental care. This is a case report of active gingival bleeding care via dental crown removal and emergency primary endodontic drainage as a last method in liver cirrhosis patient with advanced periodontitis.

소아에서 내시경 검사의 출혈 위험 예측 인자로서 혈액 응고 검사 및 혈소판 검사의 의의 (Clinical Significance of Coagulation Screening Tests and Platelet Counts in Children Undergoing Endoscopy)

  • 이은혜;양혜란;고재성;서정기
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제13권1호
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    • pp.23-29
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    • 2010
  • 목 적: 본 연구에서는 소아의 내시경 시술 전 출혈의 위험성을 예측하는 검사로 혈소판과 혈액 응고 검사의 임상적 의의를 평가하고자 하였다. 방 법: 2004년 3월부터 2009년 12월까지 분당서울대학교병원 소아청소년과 외래 및 입원 환자 중에서 위장관 내시경 검사를 시행 받은 소아청소년 환자의 의무기록과 혈소판 수치 및 혈액 응고 검사 결과들을 후향적으로 분석하였다. 결 과: 총 1,476건의 검사 결과, 혈소판 수치가 정상보다 낮은 경우는 1명이었고, PT INR만이 비정상으로 연장된 경우가 25건(1.7%)이었고, aPTT만 연장된 경우가 132건(9%)이었고, 둘 다 연장된 경우가 5건(0.3%)이었다. aPTT 결과가 비정상이었던 경우에 혈액 응고 인자 검사를 시행한 경우가 14건이었고, 이 중 혈액 응고인자 XII 결핍증으로 진단된 경우가 7명, 폰 빌레블란드 병으로 진단된 경우가 1명, 폰 빌레블란드 병과 혈액 응고 인자 XII 결핍증이 동시에 나타난 경우가 1명, 경증의 A형 혈우병이 의심된 경우가 1명이었으며, 나머지 4명은 정상이었다. 혈액 응고 질환으로 진단된 환자를 포함하여 내시경 시술을 받은 모든 소아 환자에서 의미 있는 출혈 합병증이 나타난 경우는 없었다. 결 론: 소아 내시경 사전 검사로 시행하는 혈액 응고검사에서 일부 이상 소견이 확인되더라도 실제 혈액 응고 질환으로 진단되는 경우는 드물고, 혈액 응고 질환으로 진단된 환자에서조차 내시경 시술에 의한 출혈 합병증이 나타나지 않았다. 따라서 내시경 시술 전에 모든 환자를 대상으로 혈액 응고 검사 및 혈소판 검사를 반드시 시행할 필요는 없을 것으로 여겨지며, 출혈 경향을 나타내는 과거력과 가족력이 있는 소아와 이전에 혈액 응고 검사를 한 번도 시행 받지 않았던 영유아 환자에서 내시경 시술 전에 혈액 응고 검사를 시행하는 것이 바람직할 것이다.

Noninvasive Prenatal Diagnosis using Cell-Free Fetal DNA in Maternal Plasma: Clinical Applications

  • Yang, Young-Ho;Han, Sung-Hee;Lee, Kyoung-Ryul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제8권1호
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    • pp.1-16
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    • 2011
  • 현재 사용되고 있는 침습적 산전진단법(양수천자, 융모막샘플링)은 1-2%의 태아 손실이 초래되어, 비침습적 산전진단법이 산전진단의 궁극적인 목표로 대두되어 왔다. 1997년 Dr. Lo에 의해서 임신부 혈장 내에 세포 유리 태아 DNA (cffDNA)의 존재가 발견된 후 비침습적 산전진단의 새로운 가능성이 열렸으며, 과거 10년간 이에 대한 연구의 많은 진전을 보여주고 있다. 최근에 cffDNA를 이용한 Hemophilia A와 듀센형 근이영양증 등 반성 유전병(X-linked disorders) 진단에 필수적인 산전태아의 성 판정과 RhD-음성 임신부에서 태아의 RhD유전자 핵형 분석 등이 이미 외국에서 임상적으로 적용되고 있으나, 한국에서는 아직 실용화되지 않고 있다. CffDNA의 임상 사용에는 여전히 많은 제약점이 있으며, 이는 임신부 혈장 내 cffDNA 양에 비해 많은 양의 모태 DNA가 존재하고, 종래에 사용되었던 특이적인 Y염색체 유전자(Y-specific gene)는 남아 태아 임신 시에만 적용된다는 것에 기인한 다. 따라서 모든 태아에 적용할 수 있는 태아 성과 무관한 마커(sex-independent universal fetal marker as internal positive controls)가 요구되며, 이를 이용하여 정확한 태아 DNA를 검출할 수 있다. 본 연구진은 국내 처음으로 임신부 혈장 내에 cffDNA를 이용하여 SRY 유전자, RhD-exon 7, 태아 성과 무관한 DNA마커(universal fetal DNA marker)로써 RASSF1A 유전자를 실시간 중합효소연쇄반응(RT- PCR)을 사용하여 뛰어난 결과를 얻었다. 이는 한국에서 처음으로 성공적으로 시도된 것이다. 연구결과에서 산전 태아 성 판별과 산후 태아의 성이 100% 일치하였으며, 임신 주기별 SRY 수치는 임신이 진행할수록 증가함을 확인할 수 있었다. 따라서 이러한 방법은 혈우병 A, 듀센형 근이영양증, 선천성 부신증식증과 연골 무형성증의 진단과 치료 상담에 이용할 수 있으며 50%에서 침습적인 방법을 줄일 수가 있다. 또한, RhD-음성 임신부 대상으로 태아의 성 판정과 RhD 태아 유전자형을 분석한 결과 RhD-음성 태아를 정확히 검출함으로써 앞으로 기존 양수천자 등 침습적 검사를 대체할 수 있을 것이다. 특히 이는 치료가 필요 없는 RhD-음성 태아에서 RhD-면역글로불린의 예방적 치료를 사전에 막을 수 있어, 임신부 건강을 보호하고 의료 비용을 줄일 수 있는 큰 장점을 가진다. 한국에서 최초로 시도된 임신부 혈장 내 cffDNA를 이용한 본 연구의 성공은 비침습적 산전진단 임상 적용의 새 길을 제시하였다. 따라서 이를 각 유전질환의 산전진단에 유용하게 활용하는 것은 태아와 임신부의 건강 증진과 의료비용 절약 등 개인과 국가에 많은 기여를 할 것으로 사료된다.

혈우병성 관절증에 대한 방사선 치료의 역할 (The Effect of Radiation Therapy on hemophilic Athropathy)

  • 강진오;홍성언;김상기;신동오
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제23권2호
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    • pp.106-110
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    • 2005
  • 목적 : 혈우병성 관절증의 치료는 응고인자의 공급과 관절강내 동위원소 주입 또는 수술적 요법을 시행하지만 출혈의 빈도를 줄이는 데 있어서는 만족스러운 효과를 보고 있지 못하다. 저자들은 혈우병성 관절증의 원인이 되는 관절강내 출혈을 줄이기 위해 방사선 치료를 시행하여 그 결과를 분석하였다. 대상 및 방법 : 1997년부터 2001년까지 혈우병성 관절증으로 진단 받고 외부 방사선 조사를 시행 받은 34명 41예를 대상으로 분석하였다. 환자들의 나이는 최저 4세 최고 27세(중앙값 11세), 발목관절 35예, 무릎 관절 3예, 팔꿈치 관절 3예였다. 방사선은 6 MV 엑스선을 이용하여 $150\~200$ cGy를 하루 한번씩 일주일에 5회 시행하여 총 선량 $900\~2,360$ cGy를 조사하였다. 방사선 치료 전 1년간의 출혈 회수와 치료 후 1년간의 출혈회 수를 비교하였다. 결과 : 11세 미만의 환자가 11세 이상의 환자에 비해 출혈 회수가 높은 경향을 보였으나(p=0.051), 11세 미만의 환자에서 방사선 치료 후 출혈 회수가 감소되는 경향이 더 높았다(p=0.057). 관절 통증(p=0.012), 관절 부종(p=0.033)이 있는 경우에서 유의하게 출혈 회수가 높았다. Arnold-Hilgartner 병기(p=0.739), 연골의 파괴 정도 (p=0.718), 활액막 비대(p=0.07) 등은 출혈 회수와 관련이 없었다. 방사선 치료 후 33예에서 출혈의 빈도가 감소한 반면, 호전되지 않거나 출혈의 빈도가 증가한 경우가 8예에서 있었다 방사선 치료 전 관절 내 평균 출혈 회수는 월 2.52회이었으나 방사선 치료 후 1.4회로 통계적으로 유의하게 감소하였다(p=0.017). 결론 : 혈우병성 관절증 환자에서 외부 방사선 치료를 시행하여 출혈 빈도를 줄일 수 있었다 반복적인 관절강내 출혈을 보이는 환자에서 출혈의 빈도를 줄이기 위하여 저선량 방사선치료를 고려해야 할 것이다.