• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.92-95
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• 2017

Fabry 병은 성염색체 연관 유전성 리소좀 대사 질환으로 ${\alpha}$-galactosidase A 를 코딩하는 GLA 유전자의 변이로 인한 ${\alpha}$-galactosidase A 효소의 결핍에 의해 발생한다. 이 질환은 globotriaosylceramide (GL-3) 및 관련된 글리코스핑고리피드(glycophospholipids)가 신장 사구체, 심근, 후근 신경절 및 자율 신경계, 혈관 내피 세포 및 평활근 등에 축적되어 사지 말단 동통, 신부전, 심부전 등의 다양한 임상양상을 보이게 된다. 대증적 요법으로만 치료하던 Fabry 병은 효소대체요법의 발전으로 신부전을 포함하여, 심각한 합병증의 예방 및 호전과 함께 질환의 예후를 향상시키고 있다. 또한 사지 말단 동통은 Fabry 병 환자들의 삶의 질을 특히 떨어뜨리며, 적절한 효소대체요법에 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 저자들은 40대 후반에 Fabry 병을 진단받고 효소대체요법을 시작하여 사지 말단 동통이 호전된 중국인 남자 환자에 대해 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제6권2호
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• pp.142-154
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• 2002

목적 : 사이클로스포린(cyclosporine)은 효과적인 면역 억제제로서 현재에는 장기 이식 후 뿐 아니라 다양한 자가면역성 질병에서 그 사용 범위를 넓히고 있다. 신독성은 사이클로스포린의 대표적인 부작용으로서 그 특징적인 조직학적 소견은 간질의 섬유화와 세 동맥의 초자양 변화이다. 간질 섬유화에는 전통적으로 $TGF-{\beta}$가 관여하는 것으로 알려져 있으며 최근에 osteopontin이라는 단백도 관여한다는 사실이 동물 실험을 통해 알려지고 있다. 사이클로스포린에 의한 간질 섬유화에 osteopontin이 관여한다는 사실이 여러 동물실험을 통하여 알려져 있으나 사람에서는 아직까지 분명한 결론을 얻지 못하고 있다. 동일 환자에서 사이클로스포린 치료 전과 후에 두 번 생검을 시행한 신장 조직에서 osteopontin과 $TGF-{\beta}$의 발현을 조사하여 사이클로스포린과 이들의 관계를 밝히는 것이 본 연구의 목적이다. 대상 및 방법 : 연세의대 세브란스 병원 소아과에서 신장 생검으로 미세변화 신증후군으로 진단 받은 19예를 대상으로 하여 사이클로스포린 치료 전 조직 검사 검체를 대조군으로 하고, 치료 후 조직 검사 검체를 비교군으로 하였다. 사구체 메산지움과 세뇨관에서의 osteopontin 발현과 간질에서의 $TGF-{\beta}$ 발현을 면역조직화학염색으로 측정하였다. 결과 : 사이클로스포린 치료 후 사구체 메산지움과 세뇨관에서 osteopontin의 발현이 의의 있게 증가하였지만 간질에서 $TGF-{\beta}$의 증가는 뚜렷하지 않았다. 또한 세뇨관의 osteopontin과 간질의 $TGF-{\beta}$의 변화는 광학현미경으로 관찰되는 간질 섬유화와는 상관관계가 없었다. 따라서 사이클로스포린 사용시 osteopontin의 발현의 증가와 간질 섬유화 간에는 직접적인 연관이 없는 것으로 사료된다. 결론 : 본 연구의 결과 실험 동물에서와는 달리 사람의 신장에서 osteopontin은 간질 섬유화에 직접 관여하기 보다는 신장 손상에 대한 표지자로서의 의미가 있다고 추정된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권2호
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• pp.170-175
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• 1997

목적 : 용혈성 요독 증후군은 서구에서 영아 및 소아의 가장 흔한 급성 신부전의 원인으로 알려져 있으나 국내에서는 발생 빈도가 적다. 이 질환은 아시아 및 일본지역에서는 비교적 드문 질환이었으나 최근 몇년 동안 출혈성 설사를 동반한 용혈성 요독 증후군이 급속히 증가 하고 있다. 이에 저자들은 최근 본원에서 경험한 5례를 대상으로 임상적인 특성과 경과를 관찰 하였다. 방법 : 1996년 1월부터 1996년 12월까지 삼성 서울 병원 소아과에 입원하여 용혈성 요독 증후군으로 진단 받고 치료한 5례의 소아를 대상으로 후향적으로 병록 검토를 시행하였다. 결과 : 1) 발병 당시 연령은 3세 이하가 3례, 9세이상이 2례였다. 2) 계절적 분포는 모든 예에서 여름과 가을에 발생하였고, 전구 증상이 있기전에 여행한 경험이 있는 경우가 3례, 오염된 지하수나 약수를 마신 경력이 있는 경우가 4례 였다. 3) 임상 증상으로는 전신 부종 5례, 핍뇨 4례, 무뇨 2례, 육안적 혈뇨 1례였다. 소화기계 증상은 설사가 전예에서 있었고 1례에서 급성 충수염으로 오인 하여 개복 수술 받았다. 4) 혈액 및 배변 배양 검사에서 동정된 균은 없었다. 5) 무뇨증이 2주일 이상 지속된 2례에서 경피적 신생검이 시행 되었으며, 1례는 주로 사구체를 침범한 혈전성 미세 혈관증을 보였고, 1례는 신부전으로 이행된 국소적 신피질 괴사와 사구체 경화가 있는 만성 괴사성 사구체 신증 소견을 보였다. 6) 임상적 예후는 완전 회복된 경우가 4례, 고혈압이 동반된 만성 신부전이 1례였고, 이 1례에서 시행한 복부 단층 촬영상 전형적인 신피질 괴사 소견과 담석이 관찰 되었다. 결론 : 유행성이면서 예후가 좋은 전형적인 용혈성 요독 증후군은 주로 서구에서 많이 보고되어 왔으나, 최근 몇년 동안 일본 등 아시아 지역에서도 급속히 증가 추세를 보이고 있어, 국내에서도 출혈성 설사를 동반한 용혈성 요독 증후에 대한 면밀한 임상적 관찰이 필요할 것으로 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제5권2호
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• pp.78-86
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• 2001

목 적 : 급속 진행성 사구체신염(Rapidly Progressive Glomerulonephritis)은 초기에는 급성 사구체신염이나 신증의 소견을 나타내다가 수주 내지 수개월 내에 급성 신부전에 빠지게 되는 임상 양상을 보이며, 조직학적으로 반월상, 즉 모세혈관외 증식과 분절성 사구체 괴사가 특징적이어서 반월상 사구체신염으로 불리기도 한다. 이 질환의 병인이나 임상양상, 치료 및 예후에 대한 보고는 아직 많지 않은 상태이며, 특히 소아와 관련된 국내 연구는 미미한 상태이다. 이에 저자들은 급속 진행성 사구체신염으로 진단받은 환아들을 대상으로 원인질환과 임상양상의 특징을 분석하였다. 대상 및 방법 : 1990년 5월부터 2000년 5월까지 소아과에 내원하여 임상 양상과 신생검 소견을 종합하여 급속 진행성 사구체신염으로 진단받고 계속적인 추적 관찰이 가능하였던 10명을 대상으로 치료반응 및 임상경과에 대하여 후향적으로 조사하였다. 급속 진행성 사구체신염의 진단 기준으로는 임상적으로 신기능의 급속한 감소(3개월 이내에 사구체 여과율이 $50\%$이상 감소) 소견이 있으면서, 신조직검사상 $50\%$ 이상의 사구체가 반월상을 형성하고 있는 경우로 정의하였다. 결 과 : 발병당시의 평균 연령은 $10.9{\pm}3.8세$였고, 7세 이상의 학동기 환아가 9명으로 대부분이었고 남녀비는 1.5:1이었다. 신조직검사상 원인질환으로는 Henoch-$Sch{\ddot{o}}nlein$ 자반증이 3례($30\%$), 특발성 급속 진행성 사구체신염과 루푸스 신염이 각각 2례 ($20\%$)씩 있었으며, 용혈성 요독 증후군, 막성 사구체신염, 현미경적 다발성 동맥염이 각각 1례($10\%$)씩 있었다. 내원 당시의 주증상으로는 핍뇨와 육안적 혈뇨가 가장 많았고, 발병당시의 임상양상으로는 핍뇨, 현미경적 혈뇨, 육안적 혈뇨, 단백뇨, 부종, 고혈압, 오심, 구토, 관절의 통증 등이 있었다. 혈중 요소 질소치는 평균 $74.2{\pm}39.1\;mg/dL$, 크레아티닌은 평균 $3.2{\pm}1.8\;mg/dL$, 크레아티닌 제거율은 평균 $26.5{\pm}13.2\;mL/min/1.73m^2$로 신기능이 많이 감소되어 있었다. 항호중구 세포질 항체(antineutrophil cytoplasmic antibody)가 양성으로 나온 경우는 현미경적 다발성 동맥염 1례($10\%$)이었고, 항핵 항체 및 항DNA 항체는 루푸스 신염 환아 2례($20\%$)에서 양성 소견을 보였고, 혈중 보체가는 4례($40\%$)에서 감소 소견을 보였다. 용혈성 요독 증후군을 제외한 모든 환아에서 스테로이드 충걱요법 및 면역억제제 병합요법을 시행하였으며, 응급 복막투석은 3례($30\%$), 혈장교환술은 2례($20\%$)에서 시행하였다. 이후 정상적인 신기능으로 회복된 경우는 6례($60\%$) 있었고. 만성 신부전으로 진행된 경우가 4례($40\%$) 있었는데, 2례($20\%$)에서 지속적인 복막투석을 시행하였으며, 이중 1례는 심부전으로 사망하였다. 결 론 : 아직까지 국내에서의 급속 진행형 사구체신염에 대한 연구보고는 미미한 상태로 질환의 정확한 이해를 통한 조기진단이 필요하며, 적극적인 치료와 더불어 장기예후에 대한 지속적인 조사와 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• Applied Microscopy
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• 제23권2호
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• pp.27-40
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• 1993

1990년(年) 6월(月) 30일(日)부터 10월(月) 31일(日)까지 또한 1991년(年) 9월(月) 30일(日)부터 1992년(年) 4월(月) 31일(日)까지 본 실험실의 양어장(養魚場)에서 염분(鹽分) 농도(濃度)가 각각 10%o, 20%o, 30%o의 $1.5m^3$인 탱크에서 사육된 100-350g(평균 250g)인 틸라피아(Oreochromis niloticus)의 아가미 및 신장(腎臟)의 미세구조적(微細構造的) 변화(變化)를 알기 위해서 광학현미경(光學顯微鏡)과 주사(走査) 및 투과전자현미경(透過電子顯微鏡)으로 관찰하여 얻어낸 결과는 다음과 같다. 본 연구에서 얻어진 결과는 다음과 같이 나타났다. 해수(海水)에 적응(適應)된 Oreochromis nilotirus의 경우 모두 아가미엽 비대, 아가미엽 상피세포의 분리, 신사구체의 수축, 신장(腎臟)의 울혈(鬱血) 등(等)의 조직학적(組織學的) 변화(變化)가 있었다. 가장 높은 저삼투압(低渗透壓) 능력(能力)은 10%o에서 채취된 틸라피아에서 확인되었고, 이러한 현상은 외형적인 형태를 통해서 확인된 염분순치화(鹽分馴致化)(smoltification)와 일치(一致)되었으며, 실험군 중 틸라피아 저삼투조절능력(低渗透調節能力)은 10%o에서 떨어지기 시작하였다. Oreochromis niloticus의 각 군의 삼투압(渗透壓)은 모두 담수(淡水)의 수준보다 높았고, 모두 300m Osmol 이상으로 나타났다. 아가미엽의 염분세포의 발생빈도와 그 정도는 염분농도(鹽分濃度)의 증가와 더불어 빠르게 증가되었고, 염분세포의 수도 광학(光學) 및 투과전자현미경(透過電子顯微鏡)을 통해서 볼 때 NaCl의 증가와 함께 증가하였다. 삼투압(渗透壓)의 점차적인 증가에 대해서 틸라피아의 체내에 축적된 NaCl과 무기성분(無機成分)을 배출시키기 위해서 혹은 체내의 삼투압(渗透壓)의 균형을 위해서 이러한 결과가 이루어지는 것으로 사료된다. 아가미엽(葉)의 표피(表皮)는 염분농도(鹽分濃度)가 높을수록 요철(凹凸)상태가 심하게 나타났다. 이러한 생리학적 현상들은 모든 경골어류(硬骨魚類)에서 일어나는 것으로 사료되며, 틸라피아와 무지개 송어(松魚)는 조직병리학적(組織病理學的) 변화(變化)에도 불구하고 해수(海水)에 견디어내어 순치(馴致) 적응(適應)하는 것으로 나타났다. 주사전자현미경(走査電子顯微鏡)에 의해서 해수(海水)에 적응(適應)된 틸라피아의 제 2차(次) 아가미엽(葉)의 미세구조(微細構造)는 적응기간(適應期間) 동안 표면이 울퉁불퉁한 특징을 나타내었고, 투과전자현미경(透過電子顯微鏡)에 의해서는 해수(海水)에 노출된 염분세포내(鹽分細胞內)에 길게 변형된 미토콘드리아가 관찰되었으며, 잘 발달된 cristae가 확인되었고, 담수(淡水)에 서식하던 개체의 염분세포(鹽分細胞)보다 그 수가 증가하였다. 이와같이 미토콘드리아가 풍부한 염분세포의 존재를 통해서 해수(海水)에 적응하는 동안 일어나는 저삼투압조절(低渗透壓調節) 작용(作用)에 중요한 역할을 하는 것이라 사료된다. 해수(海水)에 적응(適應)된 대부분의 틸라피아는 신장(腎臟)의 보우만 주머니를 가득 채운 신사구체(腎絲球體)를 가지고 있으며, 신사구체(腎絲球體)의 수축은 담수(淡水)에 적응된 개체보다 10%o, 20%o, 30%o에 적응된 개체에서 훨씬 더 많이 발생되었고, 울혈현상(鬱血現象)은 10%o보다 20%o, 30%o에 적응(適應)된 개체의 신장조직(腎臟組織)에서 더많이 발생되었다. 틸라피아의 신사구체(腎絲球體)는 담수(淡水)에서 10%o의 해수(海水)로 이주된지 14일(日) 이후에 신장(腎臟)에서 수축된 것으로 나타났다. 30%o의 해수(海水)에 적응(適應)된 틸라피아의 평균 신사구체(腎絲球體)의 면적은 담수(淡水)에 적응된 개체의 면적보다 유의성있게 나타났다. 해수(海水)에 적응(適應)된 틸라피아의 신단위(腎單位)의 사구체(絲球體)와 핵(核)의 면적이 감소하였으며, 담수(淡水)에 적응(適應)된 개체보다 신단위세포(腎單位細胞)의 핵(核)보다 크기에 있어서 작게 나타났다. 이러한 세포면적당(細胞面積當) 변화(變化)는 해수(海水) 및 담수(淡永)에 적응(適應)된 광염도성(廣鹽度性) 경골어류(硬骨魚類)의 서로 다른 삼투조절(渗透調節) 능력(能力)과 연관이 있는 것으로 고찰된다. 그 결과는 신사구체(腎絲球體) 여과율(濾過率)(GFR)과 관련(關聯)이 있는 것으로 나타나서, 해수(海水)에 적응(適應)된 개체의 오줌이 배설되는 정도는 담수(淡水)에 적응(適應)된 개체보다 훨씬 더 적게 나타났다. 이러한 결과는 물고기 체내와 체외 사이의 삼투압(渗透壓)의 균형을 유지하기 위해서 신사구체(腎絲球體)가 수축되는 것으로 나타난 것으로 추정된다. 담수(淡水)에 적응(適應)된 틸라피아의 신장조직(腎臟組織)은 대부분 작고, 둥근 형태의 미토콘드리아를 가지고 있고, 전자밀도(電子密度)가 높은 미토콘드리아를 가지고 있다. 그러나 해수(海水)에 적응된 개체(個體)의 신장내(腎臟內)에 있는 미토콘드리아는 그 크기에 있어서 담수(淡水)에 서식하던 개체(個體)의 미토콘드리아 보다 길고, 타원형(楕圓形)으로 변형된 형태를 나타내었으며, 전자밀도(電子密度)가 높은 cristae를 가지고 있는 미토콘드리아의 수(數)가 상당히 증가하였다. 틸라피아는 적절한 염분농도(鹽分濃度)를 가진 환경에 적응할 수 있는 능력을 지니고 있고, 30%o의 해수(海水)에 적응된 개체의 체중의 증가는 조직병리학적(組織病理學的) 변화(變化)에도 불구하고 0%o의 해수(海水)에 적응된 개체보다 훨씬 더높게 나타났다.