• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권3호
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• pp.1181-1186
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• 2014

Sialyltransferase gene expression is altered in several cancers, including examples in the cervix. Transcriptional regulation of the responsible genes depends on different promoters. We aimed to determine the association of single-nucleotide polymorphisms in the B3 promoter of the ST3GAL4 gene and the P1 promoter of the ST6GAL1 gene with cervical premalignant lesions or cervical cancer. A blood sample and/or cervical scrapes were obtained from 104 women with normal cytology, 154 with premalignant lesions and 100 with cervical cancer. We also included 119 blood samples of random donors. The polymorphisms were identified by sequencing from PCR products. For the B3 promoter, a fragment of 506 bp (from nucleotide -408 to +98) was analyzed, and for the P1 promoter a 490 bp (-326 to +164) fragment. The polymorphism analysis showed that at SNP rs10893506, genotypes CC and CT of the ST3GAL4 B3 promoter were associated with the presence of premalignant lesions (OR=2.89; 95%CI 1.72-4.85) and cervical cancer (OR=2.23; 95%CI 1.27-3.91). We detected only one allele of each polymorphism in the ST6GAL1 P1 promoter. We did not detect any genetic variability in the P1 promoter region in our study population. Our results suggest that the rs10893506 polymorphism -22C/T may increase susceptibility to premalignant and malignant lesions of the cervix.

• 미생물학회지
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• 제43권4호
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• pp.256-263
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• 2007

2006년도 인천지역 해양환경에서 분리된 Vibrio vulnificus에 대한 생화학적, 분자생물학적 특성 및 항생제 감수성 결과를 알아보았다. 본 실험에 사용된 균주는 총 233주로 해수, 갯벌, 어패류, 수족관수에서 분리되었다. API 20E kit 실험 결과 15개 profile로 분류되었으며, 모든 균주가 ONPG와 Amygdalin 양성이었다. 209주를 대상으로 vvhA와 viuB 유전자 부위에 대해 PCR 실험결과 vvhA는 206주(98.6%) 양성, viuB는 110주(52.6%)가 양성이었으며, 특히 viuB 유전자부위에 대한 PCR 결과는 해수, 어패류, 갯벌에서 분리한 균주의 48%, 48.5%, 61.1%가 양성인 것으로 나타났다. 시험균주 175주에 대해 항생제 감수성 실험 결과 Imipenem (100.0%), Sulfamethoxazole/trimethoprim (98.9%), Tetracycline, Ciprofloxacin (98.3%), Ampicillin/sulbactam (97.1%), Chloramphenicol (96.6%), Cefepime (94.9%), Ceftriaxone (94.8%)이 감수성을 나타내었고, 항생제 하나 또는 그 이상의 약제에 대해 내성을 나타낸 것은 56주(32%)로 해수 28주(31.5%), 갯벌 21주(34.4%), 어패류 7주(29.2%)였다. V. vulnificus 233주에 대해 PFGE를 실시하여 dendrogram으로 분석한 결과 90%이상의 상동성 기준으로 126개의 유형으로 분리되었고, 58%이상의 상동성을 기준으로 13개의 cluster로 분류되었다. Cluster I는 104주(44.6%)로 가장 많은 균주들이 분포하였고 채취시기 대부분 I에 가장 많은 균주들이 분포하였으나 10월과 6월에 채취한 검체는 J에 16주(69.6%)와 13주(36.1%)로 가장 많은 균주들이 분포하였다. 7월에 채취한 검체에서 분리된 균주는 9개의 cluster에 속하였고 8월은 8개, 6월은 7개, 9월은 6개, 10월은 5개, 5월은 3개, 3월은 1개를 나타냈다.

• 생물정신의학
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• 제21권3호
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• pp.99-106
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• 2014

Objectives Previous studies suggest that the cannabinoid receptor 1 (CNR1) gene could be an important candidate gene for schizophrenia. According to linkage studies, this gene is located on chromosome 6q14-q15, which is known to harbor the schizophrenia susceptibility locus (locus 5, SCZ5, OMIM 803175). The pharmacological agent delta-9-tetrahydrocannabinol (${\Delta}$-9-THC) seems to elicit the symptoms of schizophrenia. The association between CNR1 polymorphisms and schizophrenia is actively being investigated, and some studies have linked the AAT-trinucleotide repeats in CNR1 to the onset of schizophrenia. In this study, we have investigated the association between the AAT-trinucleotide repeats in CNR1 and schizophrenia by studying schizophrenia patients and healthy individuals from Korea. Methods DNA was extracted from the blood samples of 394 control subjects and 337 patients diagnosed with schizophrenia (as per the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition criteria). After polymerase chain reaction amplification, a logistic regression analysis, with age and gender as the covariates, was performed to study the variations in the AAT-repeat polymorphisms between the two groups. Results In total, 8 types of trinucleotide repeats were identified, each containing 7, 8, 10, 11, 12, 13, 14, and 15 repeats, respectively. $(AAT)_{13}$ allele was most frequently observed, with a frequency of 33.6% and 31.6% in the patient and control groups, respectively. The frequency of the other repeat alleles in the patient group (in the decreasing order) was as follows : $(AAT)_{13}$ 33.6%, $(AAT)_{14}$ 21.6%, $(AAT)_{12}$ 18.5%, and $(AAT)_{7}$ 11.1%. The frequency of the repeat alleles in the control group (in the decreasing order) was as follows : $(AAT)_{13}$ 31.6%, $(AAT)_{14}$ 24.5%, $(AAT)_{12}$ 17.2%, and $(AAT)_{7}$ 11.6%. However, there were no significant differences in the AAT-repeat polymorphisms of the CNR1 gene between the patient group and the control group. Conclusions Although our study revealed no significant association of the AAT-repeat polymorphism of the CNR1 gene with schizophrenia, it will serve as a good reference for future studies designed to examine the cannabinoid hypothesis of schizophrenia.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제16권10호
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• pp.4457-4463
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• 2015

Common genetic variation Q192R in the paraoxonase 1 (PON1) gene has been considered to be implicated in the development of many cancers. Nevertheless, results from the related studies were inconsistent. To elucidate the association, we performed a meta-analysis for 8,112 cases and 10,037 controls from 32 published case-control studies. Odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were used to assess the strength of the association by STATA 12.0 software. Overall, we revealed that the PON1-192R allele was associated with a reduced risk of the overall cancers. Moreover, in the stratified analysis by cancer types (breast cancer, prostate cancer, brain cancer etc.), the results showed that PON1-192R allele was associated with a decreased risk in breast cancer (R vs Q: OR=0.605, 95% CI=0.378-0.967, $P_{heterogeneity}=0.000$; RR vs QQ: OR=0.494, 95% CI=0.275-0.888, $P_{heterogeneity}=0.002$; RQ vs QQ: OR=0.465, 95% CI=0.259-0.835, $P_{heterogeneity}=0.000$; and RR+RQ vs QQ: OR=0.485, 95% CI=0.274-0.857, $P_{heterogeneity}=0.000$), and associated with prostate cancer in homozygote (RR vs QQ: OR=0.475, 95% CI=0.251-0.897, $P_{heterogeneity}=0.001$) and recessive models (RR vs RQ+QQ: OR=0.379, 95% CI=0.169-0.853, $P_{heterogeneity}=0.000$), while an increased risk was identified in lymphoma (R vs Q: OR=1.537, 95% CI=1.246-1.896, $P_{heterogeneity}=0.944$; RR vs QQ: OR=2.987, 95% CI=1.861-4.795, $P_{heterogeneity}=0.350$; RR+RQ vs QQ: OR=1.354, 95% CI=1.021-1.796, $P_{heterogeneity}=0.824$; and RR vs RQ+QQ: OR=2.934, 95% CI=1.869-4.605, $P_{heterogeneity}=0.433$), and an increased risk in prostate cancer under heterozygote comparison (RQ vs QQ: OR=1.782, 95% CI=1.077-2.950, $P_{heterogeneity}=0.000$) and dominant models (RR+RQ vs QQ: OR=1.281, 95% CI=1.044-1.573, $P_{heterogeneity}=0.056$). When subgroup analysis that performed by the control source (hospital based or population based), a decreased risk of the overall cancers was revealed by homozygote (RR vs QQ: OR=0.601, 95% CI=0.366-0.987, $P_{heterogeneity}=0.000$) and dominant models (RR vs RQ+QQ: OR= 0.611, 95% CI=0.384-0.973, $P_{heterogeneity}=0.000$) in hospital based group. Stratifying by ethnicity, a significantly reduced risk of the overall cancers under allele contrast model (R vs Q: OR=0.788, 95% CI=0.626-0.993, $P_{heterogeneity}=0.000$) was uncovered in Caucasian. In summary, these findings suggested that PON1 Q192R polymorphism was associated with a reduced risk of the overall cancers, nevertheless, it might increase cancer susceptibility of prostate and lymphoma risk. Large well-designed epidemiological studies will be continued on this issue of interest.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권2호
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• pp.178-183
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• 2010

목 적 : 최근에 macrolide계 항균제에 내성인 M. pneumoniae 균주가 증가한다는 외국의 보고가 있었으며, 국내에서 수행된 한 연구에서도 M. pneumoniae의 macrolide 내성률을 49% 정도로 보고한 바 있다. 이에, 본 연구는 M. pneumoniae 폐렴으로 진단된 소아의 비인두 흡인물에서 M. pneumoniae의 macrolide 계항균제 내성에 연관된 것으로 알려진 유전자 변이 유무를 확인하고, M. pneumoniae의 macrolide계 항균제에 대한 최소억제농도를 측정하기 위한 기초 연구로 M. pneumoniae 배양법을 구축하고자 시행되었다. 방 법 : 2000년과 2003년 M. pneumoniae 감염의 유행기에 급성 호흡기 증상을 주소로 서울대학교 어린이병원과 분당서울대학교병원에서 치료받은 소아 중 혈청학적 검사와 M. pneumoniae PCR을 통해 M. pneumoniae 폐렴으로 진단받은 환아 62명으로 부터 채취하여 $-80^{\circ}C$에 보관되었던 비인두 흡인물을 대상으로 하였다. M. pneumoniae의 23S rRNA domain V의 peptidyl transferase 부위와 ribosomal protein L4를 M. pneumoniae 특이 PCR로 증폭한 후 염기서열분석을 시행하였다. 염기서열의 분석은 M. pneumoniae 표준 균주와 비교하여, 23S rRNA domain V의 A2063G, A2064G 변이와 ribosomal protein L4의 M144V변이 유무를 확인하였다. 또한, M. pneumoniae 표준 균주와 33개의 비인두흡인물($-80^{\circ}C$에 보관되었던 28검체와 1-2일간 냉장보관되었던 비인두흡인물 5 검체)을 Chanock's glucose 액체배지와 한천배지에 접종하고 $37^{\circ}C$의 5% $CO_2$ 항온기에서 6주간 관찰하여 배양을 확인하였다. 결 과 : 총 62 검체 중 23S rRNA gene에 대한 염기서열분석이 가능했던 61 검체 중 1검체(1.6%)에서 A2064G변이가 관찰되었고, 62 검체의 ribosomal protein L4에 대한 염기서열분석 결과 17검체(27.4%)에서 M144V 아미노산 변이가 확인되었다. M. pneumoniae 배양 결과, 표준 균주는 Chanock's glucose 액체배지와 한천배지 모두에서 배양되었고 2009년에 채취된 5검체 중 2검체에서 배양이 확인되었으나, $-80^{\circ}C$에 보관되었던 28검체는 모두 배양되지 않았다. 결 론 : 본 연구에서 23S rRNA gene의 유전자 변이 빈도는 매우 낮았고, ribosomal protein L4의 M144V 변이는 좀 더 많은 검체에서 확인되었다. Macrolide계 항균제에 내성인 M. pneumoniae의 분포와 M. pneumoniae의 23S rRNA gene과 ribosomal protein L4의 변이에 대한 추가적인 연구들을 통해 M. pneumoniae의 macrolide 항균제에 대한 내성기전을 이해하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각된다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제10권1호
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• pp.11-19
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• 2007

목 적: 본 연구에서는 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증으로 진단된 환아들에서 급성기와 관해기에 TNF-${\alpha}$ 농도를 측정함으로써 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병과 임상양상의 발현에 있어 TNF-${\alpha}$의 의의를 평가하고, 각 환자에서 TNF-${\alpha}$ -308, -238 유전자 다형성의 유전자형과 대립유전자 빈도를 분석함으로써 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병에 있어 TNF-${\alpha}$ 유전자 다형성이 갖는 의의를 알아보고자 하였다. 방 법: 2004년 3월에서 2005년 11월까지 서울대병원 및 분당서울대병원 소아과에 내원하여 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증으로 진단받은 40명의 소아 환자를 대상으로 하였고, 건강한 소아 환아 32명을 대조군으로 하였다. 후향적인 의무기록지 검토를 통해 환아들의 임상양상을 조사하여 임상 점수를 평가하였다. 환자군에서 급성기와 관해기에 혈청 TNF-${\alpha}$ 농도를 측정하였다. 환자군과 대조군에서 혈액을 채취하여 TNF-${\alpha}$ -308과 -238 유전자 다형성을 조사하였다. 결 과: Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증으로 진단된 40명 (남아 20명, 여아 20명)의 환아에서 급성기에 측정한 혈청 TNF-${\alpha}$ 농도는 $23.17{\pm}11.31$ pg/mL였으며, 증세가 소실된 후에 측정한 혈청 TNF-${\alpha}$ 농도는 $10.56{\pm}5.59$ pg/mL로서 유의하게 감소하였다(p=0.000). 혈청 TNF-${\alpha}$와 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 임상 점수 간에 유의한 상관관계는 없었다(r=0.310, p=0.070). TNF-${\alpha}$ -308 유전자형 빈도는 환자군에서 GG 80%, GA 20% 였으며, 대조군에서는 GG 93.8%, GA 6.2%로서 환자군에서 높은 GA 유전자형의 빈도를 보였지만 통계적인 유의성은 없었다(P=0.094). TNF-${\alpha}$ -238 유전자형 분포는 환자군에서 GG 97.5%, GA 2.5%였으며, 대조군에서는 GG 93.8%, GA 6.3%로서 두 군 사이에 통계적인 유의성이 없었다(p=0.429). 결 론: TNF-${\alpha}$는 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병에 중요한 역할을 하는 사이토카인으로 여겨지지만, TNF-${\alpha}$ -308, -238 유전자 다형성이 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병과 다양한 임상양상의 발현에 미치는 영향에 대해서는 뚜렷한 연관성이 확인되지 못하였기에 향후 지속적인 연구를 통하여 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병기전과 유전적 감수성을 밝히려는 시도가 이루어져야 할 것이다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제50권1호
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• pp.10-24
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• 2017

본 연구는 건강한 성인 남녀를 대상으로 glutathione S-transferase (GST)M1 및 T1 유전자 다형성에 따라 한식에서 주로 섭취하는 식물성 식품군과 한식 식단의 DNA 손상 감소효과를 측정하여 유전적 민감도가 어떻게 나타나는지를 알아보기 위해 수행되었다. 이를 위하여 건강한 성인 남녀 59명을 대상으로 혈액을 채취하여 GST genotype을 분류하였으며 그 중 17명을 선발하여 DNA 손상 감소효과를 Comet assay를 이용하여 측정하였고 DNA damage relative score로 나타냈다. 제 5기 2차년도 국민건강영양조사를 활용하여 한국인이 많이 섭취하는 식물성 식품을 10가지 식품군 (감자류, 견과류, 곡류, 과일류, 김치류, 두류, 버섯류, 오일류 채소류 해조류)으로 분류 후, 각 식품군별 총 섭취량의 1% 이상을 섭취한 84종의 식품을 한식 식물성 식품으로 최종 선정하였으며 한식 식단 (Korean diet)은 한국영양학회에서 발행한 [2010 한국인 영양섭취 기준]에 제시되어 있는 1주일 표준식단 (2,000 kcal/day)을 사용하였다. GSTM1 유전자 다형성에 따른 한식 식물성 식품군의 Tail moment로 본 DNA 손상 감소효과는 곡류와 오일류에서만 GSTM1 wild type보다 mutant type에서 유의하게 높았다. 이에 비해 DNA 손상 감소 효과를 % DNA in tail과 Tail moment로 본 결과, 견과류 과일류 채소류 버섯류 김치류 해조류에서 GSTT1 mutant type에 비해 wild type에서 유의하게 더 높게 나타났다. GSTM1과 GSTT1의 combined genotype에 따라 한식 식물성 식품의 DNA 손상 감소효과를 본 결과, 과일류, 김치류, 버섯류, 채소류, 해조류는 1군 (GSTM1+/GSTT1+) 및 3군 (GSTM1-/GSTT1+)에서, 오일류는 3군 (GSTM1-/GSTT1+)에서 DNA 손상 감소 효과가 유의하게 높았으며. 감자류, 견과류, 곡류, 두류, Total은 DNA 손상 감소 효과가 2군 (GSTM1+/GSTT1-) 및 3군 (GSTM1-/GSTT1+)에서 유의하게 높아 식품군에 따라 GST 유전자 다형성에 따른 DNA 손상 감소효과가 다르게 나타나는 것을 확인할 수 있었다. 한식 식단은 DNA 손상의 세 가지 지표인 % DNA in tail, Tail moment, Tail length로 측정해본 결과 GSTM1의 경우 wild type에서 mutant type보다 더 크게 나타났으며, GSTT1의 경우는 genotype에 따라 DNA 손상이 달라지는 경향은 있었지만 유의한 차이를 나타내지 않았다. 결론적으로 한식에서 주로 섭취하는 식물성 식품군에서는 식품에 따라 부분적으로 GSTM1은 mutant type에서, GSTT1은 wild type에서 DNA 손상 보호효과가 더 크게 나타났으며, GSTM1과 GSTT1의 combined genotype에 따른 DNA 손상 보호효과는 식품군에 따라 다르게 나타났다. 반면, 한식 식단에서는 DNA 손상 보호효과가 GSTM1 wild type에서 mutant type보다 더 크게 나타났으며, GSTT1 genotype에는 영향을 받지 않는 것으로 나타났다. 이와 같은 결과는 한식 식물성 식품군 및 식사패턴의 항산화 기능 우수성을 증명하는 기초자료가 될 것이며, 나아가 개인별 유전자에 따른 항산화 맞춤영양연구를 시작하는 시발점이 될 수 있을 것이다. 앞으로 GST 유전자 다형성에 따른 한식과 한식 식물성 식품군의 유전적 민감도를 더 명확하게 규명하기 위해서는 대상 인원을 늘려 수행하는 광범위한 연구가 필요할 것으로 보인다.

• 한국작물학회지
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• 제37권1호
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• pp.1-8
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• 1992

내염성 수도 육종에 있어서 내염성정도의 표시로 생육량과 양이온함량을 선발의 지표로 이용할 수 있는가를 구명하기 위하여 내염성품종과 비내염성품종들의 모본, $F_1$, $F_2$ 식물에 염처리를 하여 생육량과 양이온함량을 조사하였다. 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 공시된 벼 내염성품종들은 염의 농도가 높아갈 때 비내염성품종에 비하여 초장과 건물중의 감소가 적었다. 2. 내염성품종인 Pokkali, Annapurna는 비내염성품종인 wx817, 신설찰에 비하여 염처리시 $Na^{+}$ 함량이 적고, $K^{+}$함량이 많았으며 $Na^{+}$ / $K^{+}$비가 현저하게 낮았으나, $Ca^{++}$, M $a^{++}$함량은 뚜렷한 경향이 없었다. 3. 염처리시 초장, 분얼수, 건물중 등의 생육량은 $Na^{+}$함량, $Na^{+}$/ $K^{+}$비와 유의한 부의 상관을 보였고, $K^{+}$함량과는 정의 상관을 나타냈다. 그러나 $Ca^{++}$와 $Mg^{++}$함량은 생육량과 유의한 상관을 보이지 않았다. 따라서 $Na^{+}$, $K^{+}$함량 및 $Na^{+}$ / $K^{+}$비는 내염성정도를 표시하는 한가지 지표로서 이용 가능할 것으로 생각된다. 4. 염처리시 내염성품종과 비내염성품종 모두 얼자별 양이온함량은 유의한 차이를 보이지 않았으나, 주간의 엽들은 상위엽에서 하위엽으로 내려갈수록 $Na^{+}$함량이 많아지고, $Na^{+}$ / $K^{+}$ 비가 높아지는 경향이었다. 5. 내염성품종인 Pokkali, Annapurna와 비내염성 품종인 wx817, wx126과의 $F_1$에서 염처리시 초장과 건물중 및 $K^{+}$함량, $Na^{+}$ / $K^{+}$ 비는 내염성 모본인 Pokkali와 유사하였으며, $Na^{+}$함량은 각 모본의 중간정도를 보여, 내염성은 비내염성에 대하여 우성으로 나타났다. 6. 내염성품종인 Pokkali와 비내염성품종인 wx817간의 $F_2$에서 염처리시 내염성 관련형질의 변이분포는 건물중과 초장, $Na^{+}$ 및 $K^{+}$함량, $Na^{+}$ / $K^{+}$비가 내염성모본인 Pokkali에 가깝게 분포하였다. 유전력은 형질별로 0.604～0.811 정도이었고, 조사형질간 유전상관 및 표현형상관은 대체로 고도로 유의한 상관관계를 보였다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제44권3호
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• pp.534-546
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• 1997

연구배경 : p53 및 망막모세포 암종(Rb) 항암 유전자는 인체의 여러 임종의 발암 과정에 관련되는 것으로 잘 알려져 있다. 또한 최근에 p53 등의 유전자 다형성이 암 발생에 관여하는 것으로 보고되고 있다. 그러나 Rb 유전자 다형성이 폐암 발생에 영향을 주는지는 아직 보고된 바가 없어 이들 유전자의 다형성의 반도 및 흡연 관련 폐암과 이들 유전자의 다형성과의 관계를 알아보고자 했다. 방 법 : 한국인 폐암 환자 발생의 유전적 감수성을 결정하기 위하여 128명의 폐암 환자군과 145명의 대조군에 대한 p53 유전자(exon 4 및 intron 6 부위) 및 망막모세포 암종(retinoblastoma, Rb) 유전자(intron 17 부위)의 다형성을 분석하였다. p53 유전자의 16bp 반복 다형성을 제외한 유전자 분석은 중합효소연쇄반응-제한효소절편길이 다형현상(PCR-RFLPs)을 이용하였으며, 16bp 반복 다형성은 중합효소연쇄 반응 후 전기영동으로 직접 분석하였다. 결 과 : p53 유전자의 exon 4/AccII 다형성 : 대조군 및 환자군에 대한분석에서 다형적인 3가지 유전자형(Arg/Arg, Arg/Pro, Pro/Pro)이 관찰되었으며, Arg과 Pro 유전자 빈도는 각각 0.66, 0.34 였다. 폐암 환자군에서는 대조군에 비해 Arg/Pro 유전자형은 높고, Pro/Pro 유전자형은 낮게 관찰되었으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 조직학적으로 소세포 폐암의 경우 유전자형의 분포가 대조군과 유의한 차이를 보였다. p53 유전자의 intron 3/16bp 중복 다형성 : 대조군과 환자군에서 156bp 동형 접합체와 156bp와 172bp의 이형 접합체만이 관찰되었으며, 172bp 동형 접합체는 관찰되지 않았다. 156bp와 172bp 대립인자 각각 0.98, 0.02로 172bp 대립인자의 빈도가 아주 낮았다. 전반적으로 폐암 환자군과 대조군간의 유전자형 분포에는 유의한 차이가 없었다. p53 유전자의 intron 6/MspI 다형성 : Intron 3의 16bp 중복 다형성과 완전 연관 관계에 있었으며, m1 동형접합체와 m1/m2 이형접합체만 관찰 되었다. 16bp 중복 다형성에서와 같이 m1, m2의 유전인자의 빈도는 각각 0.98, 0.02 으로 MspI 절단부위가 없는 m2 대립인자의 빈도가 아주 낮았다. 전반적으로 폐암환자군과 대조군간의 유전자형 분포에는 유의한 차이가 없었다. Rb 유전자의 intron 17/XbaI 다형성 세가지 다형적인 유전자형(r1/r1, r1/r2, r2/r2)이 관찰 되었으며, 대조군에서 r1, r2의 유전자 빈도는 각각 0.50, 0.50 이었다. 유전자형의 분포가 조직학적으로 흡연관련 폐암군(Kreyberg type I)과 대조군 또는 폐 선암종군 사이에는 통계적으로 유의한 차이를 보였다(p < 0.05). Kreyberg type I군에서는 폐 선암종군에 비해 동행접합체(r2/r2 또는 r1/r1) 빈도가 높고 이형접합체(r1/r2) 빈도는 유의하게 낮은 반면, 선암군에서는 이형접합체 빈도가 73.4%로 특징적으로 높았다. 또한 고흡연자군에서의 유전자형의 비흡연자를 포함한 저흡연자군의 유전자형 분포와 유의한 차이를 보였으며(p = 0.0258), 이형접합체의 빈도가 유의하게 낮게 검출되었다. 따라서 Rb 유전자의 유전자형이 이형접합체인 경우 흡연관련 폐암 발생 위험이 감소되며, 동형접합체일 경우는 상대적으로 발생 위험이 증가되는 것으로 판단된다. 결 론 : 이상의 결과를 종합해보면, p53 유전자의 다형성 보다는 Rb 유전자 다형성이 한국인의 흡연관련 폐암발생의 유전적 감수성 결정에 밀접한 관련이 있을 것으로 사료되며, 앞으로 보다 명확한 연관관계 규명을 위해서는 다른 인종 및 더 많은 수의 환자군에 대한 분석이 요망된다.