• 제목/요약/키워드: genetic

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시간에 따른 생축 육계 가슴살의 표현형 변이 (Phenotypic Variation in the Breast of Live Broiler Chickens Over Time)

  • 김지원;한창호;이슬기;이준호;장수용;엄정욱;정강진;장재철;김현욱;양한술;손시환;오상현
    • 한국가금학회지
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    • 제51권2호
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    • pp.97-106
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    • 2024
  • 본 연구는 육계(Ross 308, Arbor Acres)에서 나타나는 가슴살 경화도를 비침습적 디지털 촉진장치인 MyotonPRO®를 사용하여 분석하였다. 이 논문의 목적은 육계의 생축에서 가슴 경직성의 변이를 측정할 수 있는가와 그 변이가 다른 형질과 어떤 상관을 갖는 지 알아보는 것이다. 연구결과, Ross 308과 Arbor Acres 모두에서 주령에 따라 가슴살 경화도의 변화가 관찰되었으며, 특히 2주차와 8주차에 높은 심각도를 보였다. 연구된 다양한 측정 형질들은 모두 WB의 발현과 관련이 있음을 보여준다. 또한, 가슴살의 무게와 가슴살 경화도 간에는 높은 양의 상관관계가 관찰되어, 증가하는 가슴살 무게가 가슴살 경화도 증가와 연관될 수 있음을 시사한다. 본 연구에서는 Ross 308과 Arbor Acres 품종의 가슴살 Stiffness를 측정하고 이를 WB 현상이 보고된 Ross 708의 데이터와 비교했으며, Ross 308과 Arbor Acres에서는 Ross 708에 비해 상대적으로 낮은 Stiffness 수치가 관찰되어 WB 현상이 발현되지 않았음을 시사한다. 이 결과는 품종에 따른 가슴살의 특성 차이를 나타내며, WB 발현에 영향을 미치는 요인에 대한 추가 연구가 필요하다고 사료된다. 사양 실험에서 나타난 결과는 Ross 308과 Arbor Acres 품종에서 WB 발생률과 관리 전략에 대한 이해를 높이는데 기여하며, 더 나아가 가금산업에서 WB를 줄이기 위한 유전적 선발 및 사육 관리 기법 개발에 중요한 정보를 제공할 것으로 기대된다. 또한 본 연구에서는 MyotonPRO® 장비의 효율성과 한계에 대한 평가도 포함되어 있으므로 향후 연구에서는 이 장비의 활용성을 더욱 개선할 수 있는 방안을 모색하는 데 기여하고자 한다.

멸종위기종 남방동사리의 보전을 위한 상세 분포 지역 및 개체군 크기 파악 (Identifying Distribution Areas and Population Sizes for the Conservation of the Endangered Species Odontobutis obscura)

  • 김정희;박상현;백승호;백충열
    • 생태와환경
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    • 제57권2호
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    • pp.102-110
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    • 2024
  • 본 연구는 현장조사와 문헌조사를 통해 멸종위기종 남방동사리의 정밀분포 현황을 제시하였으며, mark-recapture 방법을 활용하여 주요 서식구간에 대해 개체군 크기를 파악하였다. 거제도 내 18개 지방하천을 대상으로 현장조사를 실시한 결과 산양천 수계에 포함되는 산양천, 구천천, 부춘천 본류 및 유입지류에서만 남방동사리의 서식이 확인되었다. 남방동사리는 출현 지점별 0.5%에서 35.3%의 상대 풍부도를 보였으며, 일부지점에 대해서 상대풍부도가 높게(18.8~35.3%) 나타나 집중 서식 지역으로 확인되었다. 총 6건의 문헌 연구에서 남방동사리의 서식 여부를 확인하였으나 연구의 목적, 범위, 기간에 따라 출현 현황의 차이를 보였다. 현장조사와 문헌조사를 포함하여 분포 지역을 확인한 결과 남방동사리는 산양천, 구천천, 부춘천 본류 및 유입하천의 최상류부터 하류까지 고르게 서식하고 있었다. 현재 산양천 수계의 남방동사리는 수계 내 안정적인 서식을 유지하고 있으나 제한된 분포 범위는 장기적으로 유전적 다양성 결핍과 같은 문제를 내포하고 있다. 남방동사리 개체군 크기는 총 2개 지점에서 최종 확인되었다. 지점별 단위면적 (m2)당 0.5개체에서 1.5개체가 서식하는 것으로 확인되었으며, 방류지점으로부터 이동거리는 평균 13.1 m로 매복형 포식자의 제한된 이동 특성을 보였다. 멸종위기종 연구에서 종의 분포와 개체군 크기에 대한 현황을 파악하는 것은 멸종위기종 보전 및 보호를 위한 기초이며 중요한 단계이다. 이러한 정보를 바탕으로 서식지 위협 요인 분석, 기초 생태 (먹이, 서식, 산란) 연구, 환경유전자 활용 남방동사리 탐지기술 개발 등의 추가 연구가 이루어진다면 남방동사리의 보호에 큰 도움이 될 수 있을 것으로 판단된다.

뇌성마비아 어머니의 경험 (Lived experience of mothers who have child with cerebral palsy)

  • 이화자;김이순;이지원;권수자;강인순;안혜경
    • Child Health Nursing Research
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    • 제2권1호
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    • pp.93-111
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    • 1996
  • The purpose of the study is to identify the lived experience of mothers who have children with cerebral palsy in order to understand their agony. Moreover, the result of study was to find some nursing intervention for disabled children and their mothers. For this purpose, ten mothers who are willing to cooperate with this research were selected at random from those who have children with the cerebral palsy, currently using the municipal facilities for the handicapped with cerebral malfunction. Data collection was done from October 4, 1994 th December 31, 1994. The data were collected by asking the mothers mentioned above with some unstructured open-ended questions, recorded on the tapes with permission by the interviewee in order to prevent missing of the interviewed contents. These collected data have been substantiated and properly analyzed on the basis of phenomenological approach initiated by Colaizzi's method. The results and validity are proved to be credible by means of the individual checking of the interviewed mothers. The results of this study are as follows : 1. When the mother is first informed of the diagnosis of cerebral palsy on her child, she usually misses the crucial timing needed for proper treatment of the child's disorder because she is notified through the doctor's indifference and his apparently inactive, matter-of-fact attitude. At first she suspects the doctor's diagnosis and tries to attribute it to the unknown cause from a certain genetic problem and then she quickly wants to deny the whole situation that her child is really suffering from the cerebral palsy. The reality is too much for her to accept as it is and she would not believe her child is abnormal. Therefore, she even attempts depend on the power of God for its solution. 2. The mother, who goes thorough this kind of uncommon experiences, is totally devoted to the treatment and care of the child and completely ignores her own life and happiness. At the same time, she feels sorry for her other normal children she believes having not enough care and concern. Also, she feels sorry for the sick child when the child's brothers or sisters show special concern for the patient out of sympathy. It is sorry and not satisfied for her that the child is growing with abnormality and neighbor other around have inappropriate attitudes. Likewise, she is discontent with her husband's lack of concern about the child's treatment. She believes that the health care system in this society isn't fulfilling its due purpose. In the state of her utmost distress and anxiety, she always feels the need of competent consultants, and is angry about that her child is treated as an abnormal being, she is trying to hide the child from other people and to make him or her disappear, if possible. Although she doesn't have harmonious relation with her husband, she id happy when he shows his affection for the child and she feels relieved and thankful when the relatives don't mention about the child's condition Since the child's overall status of health is continuously in unstable conditions, requiring her all-time readiness for an emergency, she feels guilty of her child's illness toward the fEmily members as if it was her own fault to have borne such an abnormal child and she feels responsible for the child morally and financially if necessary Because her life is centered on taking care of the child, she cannot afford to enjoy her own life and happiness. She is a lonely mother, fatigued, with no proper relationship with other people around her. With this sense of guilt and responsibility as a mother of an unusual disease, she has no choice but to grieve her destiny from which she is not allowed to escape. 3. Nevertheless, the mother with the child suffering from the cerebral palsy does not easily give up the hope of getting her child cured and she believes that in the long run, though slower than hoped, her abnormal son or daughter will be eventually cured to become a normal sibling someday. This kind of hope is sustained by the mother's strong faith coming from observing the progress of other similar children getting better. Sometimes she is encouraged to have this faith by other mothers who share the same painful experiences, believing that her child will improve even more rapidly than others with the same palsy. Full of hope, she painstakingly waits for the child's healing. Moreover, she plans to have another child. she thinks that the patient child's brothers and sisters only can truly understand and look after the patients. However, when she notices that the progress of other children under the treatment does not look so hopeful, she is distressed by the thoughts that her child may never get well. Too, she is worried that the patient's brother or sister will be born as the same invalid with the cerebral disease. She is discouraged to have another baby as much as she is encouraged to. She is also troubled by the thought that in case she has another baby, she will have to be forced. to neglect the patient child, especially when she does have an extra hand or some reliable person to help her with taking care of the patient.

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재래종(在來種) 옥수수의 형태적(形態的) 특성(特性)에 의(依)한 분류(分類) (Morphological Classification of the Korean Local Corn Lines)

  • 권경학;최봉호
    • 농업과학연구
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    • 제13권1호
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    • pp.1-16
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    • 1986
  • 새로운 유전(遺傳) 육종적(育種的) 재료(材料)를 얻고 탐색(探索)하기 위하여 수집(蒐集)한 재래종(在來種) 옥수수 262계통(系統)의 형태적(形態的) 특성분류(特性分類) 및 그 특성(特性)의 분포(分布), 상관(相關)둥을 요약(要約)하면 다음과 같다. 1. 각(各) 특성(特性)을 살펴 보면 개화소요일수(開花所要日數)에서 66일(日) 이하(以下)가 47%, 67~78일(日) 47%, 79일(日) 이상(以上)이 8%로 조(早) 중생(中生)에 고루 분포(分布)하였고 기타(其他) 특성(特性)들은 평균식(平均植)를 중심(中心)으로 양편에 고루 분포(分布)하였다. 2. 분얼수(分蘖數)는 변이계수(變異係數)가 49.2%로 특성(特性)들 중(中)에서 가장 큰 변이(變異)를 보였고 자수경(雌穗俓) 립중(粒重), 100립중(粒重), 착수고(着穗高), 초장(草長), 자수장(雌穗長) 등에서 각각(各各) 36.1, 27.2, 20.0, 16.3% 등으로 비교적 변이(變異)의 폭(幅)이 컸고 자수경(雌穗經), 입(粒)의 장(長), 폭(幅), 후(厚) 및 자수열수(雌穗列數), 개화소요일수(開化所要日數) 등에서 작은 변이(變異)를 보였다. 3. 특성(特性)들간에는 초장(草長)과 착수고(着穗高), 자수장(雌穗長), 자수경(雌穗俓), 분얼수(分蘖數), 개화소요일수(開花所要日數)와 높은 정(正)의 상관(相關)을 보였고, 100 립중(粒重), 자수당립(雌穗當粒)은 립(粒)의 장(長), 폭(幅), 후(厚) 및 초장(草長)과 높은 정(正)의 상관(相關)을 보였다. 4. 계통간(系統間)의 Euclidean distance에 의해 분류(分類)한 4개(個)의 군(群)은 I군(群)에 110개(個), II군(群)에 74개(個), III군(群)에 66개(個), IV군(群)에 12개(個) 계통(系統)이 속(屬)하였으며, 계통군(系統群) I은 조생(早生), 중간(中稈), 대립(大粒), 대형자수(大型雌穗)의 특징(特徵)을 계통군(系統群)II는 중생(中生), 중간(中稈), 중립(中粒), 소형자수(小型雌穗)의 특징(特徵)을, 계통군(系統群)III은 중생(中生), 중간(中稈), 대립(大粒), 중형자수(中型雌穗)의 특징(特徵)을 계통군(系統群)IV는 만생(晩生), 장간(長稈), 소형자수(小型雌穗), 소립(小粒), 다분얼(多分蘖)의 특징(特徵)을 각각(各各) 보였다. 5. 분류(分類)한 군별(群別) 평균초장(平均草長)은 I 군(群)과 II 군(群), II군(群)과 III, IV군(群) 사이에 유의차(有意差)가 인정(認定)되었고, 이삭의 크기에서는 IV군(群)과 II군(群), IV군(群)과 III군(群) 사이를 제외(除外)한 모든 군(群)사이에, 립(粒)의 크기는 II군(群)과 IV군(群) 사이를 제외한 모든 군(群)사이에 100 립중(粒重), 이삭당립중(當粒重)은 모든 군간(群間)에, 이삭열수(列數)는 I군(群)과 II군(群), IV군(群)과 I, II, III군(群) 사이에, 분얼수(分蘖數)와 개화일수(開花日數)는 IV군(群)과 I, II, II군(群) 사이에 각각(各各)그 유의차(有意差)가 인정(認定)되었다. 6. 강원도(江原道)와 제주도(濟州道)를 제외(除外)한 지역(地域)에서 수집(蒐集)한 옥수수를 지역별(地域別)로 나누었을 때 북서부평야지(北西部平野地)와 중부산악지(中部山岳地)의 옥수수는 중생(中生), 중간(中稈), 대형자수(大型雌穗), 대립(大粒)의 특징(特徵)을 중동부산악지(中東部山岳地)의 옥수수는 중생(中生), 중간(中稈), 중형자수(中型雌穗), 중립(中粒)의 특징(特徵)을 중서부평야지(中西部平野地)의 것은 중생(中生), 단간(短稈), 중형자수(中型雌穗), 중립(中粒)의 특징(特徵)을 남동부평야지(南東部平野地)의 것은 조생(早生), 단간(短稈), 소형자수(小型雌穗), 중립(中粒)의 특징(特徵)을 중남부산악지(中南部山岳地)의 것은 만생(晩生), 중간(中稈), 중형자수(中型雌穗), 소립(小粒), 다분얼(多分蘖)의 특징(特徵)을 남서부평야지(南西部平野地)의 것은 만생(晩生), 장간(長稈), 중형자수(中型雌穗), 소립(小粒), 다분얼(多分蘖)의 특징(特徵)을 나타내는 경향(傾向)을 보였다.

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S-MTS를 이용한 강판의 표면 결함 진단 (Steel Plate Faults Diagnosis with S-MTS)

  • 김준영;차재민;신중욱;염충섭
    • 지능정보연구
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    • 제23권1호
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    • pp.47-67
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    • 2017
  • 강판 표면 결함은 강판의 품질과 가격을 결정하는 중요한 요인 중 하나로, 많은 철강 업체는 그동안 검사자의 육안으로 강판 표면 결함을 확인해왔다. 그러나 시각에 의존한 검사는 통상 30% 이상의 판단 오류가 발생함에 따라 검사 신뢰도가 낮은 문제점을 갖고 있다. 따라서 본 연구는 Simultaneous MTS (S-MTS) 알고리즘을 적용하여 보다 지능적이고 높은 정확도를 갖는 새로운 강판 표면 결함 진단 시스템을 제안하였다. S-MTS 알고리즘은 단일 클래스 분류에는 효과적이지만 다중 클래스 분류에서 정확도가 떨어지는 기존 마할라노비스 다구찌시스템 알고리즘(Mahalanobis Taguchi System; MTS)의 문제점을 해결한 새로운 알고리즘이다. 강판 표면 결함 진단은 대표적인 다중 클래스 분류 문제에 해당하므로, 강판 표면 결함 진단 시스템 구축을 위해 본 연구에서는 S-MTS 알고리즘을 채택하였다. 강판 표면 결함 진단 시스템 개발은 S-MTS 알고리즘에 따라 다음과 같이 진행하였다. 첫째, 각 강판 표면 결함 별로 개별적인 참조 그룹 마할라노비스 공간(Mahalanobis Space; MS)을 구축하였다. 둘째, 구축된 참조 그룹 MS를 기반으로 비교 그룹 마할라노비스 거리(Mahalanobis Distance; MD)를 계산한 후 최소 MD를 갖는 강판 표면 결함을 비교 그룹의 강판 표면 결함으로 판단하였다. 셋째, 강판 표면 결함을 분류하는 데 있어 결함 간의 차이점을 명확하게 해주는 예측 능력이 높은 변수를 파악하였다. 넷째, 예측 능력이 높은 변수만을 이용해 강판 표면 결함 분류를 재수행함으로써 최종적인 강판 표면 결함 진단 시스템을 구축한다. 이와 같은 과정을 통해 구축한 S-MTS 기반 강판 표면 결함 진단 시스템의 정확도는 90.79%로, 이는 기존 검사 방법에 비해 매우 높은 정확도를 갖는 유용한 방법임을 보여준다. 추후 연구에서는 본 연구를 통해 개발된 시스템을 현장 적용하여, 실제 효과성을 검증할 필요가 있다.

원발성 소세포폐암에서 Microsatellite 분석을 이용한 Microsatellite 불안정화에 대한 연구 (A Study of Microsatellite Instability in Primary Small Cell Lung Cancers by Microsatellite Analysis)

  • 조은송;장준;박재민;신동환;김세훈;김영삼;장윤수;조철호;곽승민;이준구;정경영;김성규;이원영;김세규
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제48권2호
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    • pp.180-190
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    • 2000
  • 연구배경: Microsatellite 돌연변이 유발유전자 표현형으로 나타나는 유전자 불안정화는 암 발생에 필요한 유전자 변이의 출현을 조장하는 것으로 알려져 있다. Merlo 등은 원발성 소세포폐암에서 빈번한 microsatellite 불안정화가 관찰됨을 보고하였으나 최근 Kim 등의 또 다른 보고에서는 검사를 시행한 loci중 오직 1%에서만 microsatellite instability가 관찰되어 상반된 결과를 보였다. 따라서 저자들은 종양 발생에 관여하는 원인을 찾는 노력의 일환으로 유전자 불안정화가 원발성 소세포폐암의 발생과 진행에 어떠한 병인적 중요성을 갖는지 확인하고, 외국의 결과와 비교하여 우리나라 환자들에서 유전적 변이의 차이점을 관찰하고자 하였으며, microsatellite 불안정화가 빈번히 관찰된다면 이를 우리나라 소세포폐암 환자들의 분자생물학적 조기 진단 및 환자의 예후 판정에도 활용할 수 있는지 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 연세대학교 의과대학 세브란스병원에서 원발성 소세포폐암으로 진단된 15 명의 남자 환자를 대상으로 하였다. 암조직과 이에 대응하는 정상 조직의 파라핀 포매 블록으로부터 DNA를 추출하였으며, 염색체 1p, 2p, 3p, 5q, 6p, 6q, 9p, 9q, 13q, 17p에 위치한 총 40개의 microsatellite markers를 이용하여 microsatellite 분석을 실시하였다. 결 과: 1) 대상 환자 15예중에서 LOH가 1개라도 관찰된 경우는 13예(86.7%) 이었다. 2) LOH가 관찰된 13예중 3예에서는 염색체 9p의 광범위한 지역에서 결손이 관찰되었다. 3) LOH는 염색체 2p에서 72.7%, 염색체 3p 40%, 염색체 5q 50%, 염색체 9p 46.7%, 염색체 13q 69.2%, 그리고 염색체 17p에서 66.7% 가 관찰되었다(Table 1). 4) 대상 환자 15예중에서 shifted bands가 1개라도 관찰된 경우는 9예(60%)이었다. 5) Shifted bands, 즉 microsatellite 불안정화를 보이는 9예중 altered loci는 2.5~52.5%( 평균 $9.4\pm16.19$)에서 관찰되었다(Table 2). 6) 검사한 총 600개 loci 중에서 shifted bands가 있는 경우는 34 loci로 5.7% 이었다(Table 2). 7) Shifted bands를 보이는 9예에서 LOH는 0~83.3% 까지 관찰되었으며, 중앙생존기간은 35주이었다. Shifted bands를 보이지 않는 6예에서 LOH는 0~83.3%까지 관찰되었으며, 중앙생존기간은 73주이었다(Table 1). 그러나 양군간의 중앙생존기간은 유의한 차이가 없었다(p=0.4712). 결 론: 원발성 소세포폐암 일부에서 여러 종양억제유전자들의 불활성화뿐 아니라 microsatellite 불안정화도 암발생에 관여하는 것으로 생각된다. 그러나 microsatellite 불안정화와 소세포폐암의 임상적 예후와의 연관성은 관찰할 수 없었다.

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원형질체(原形質體) 융합(融合)에 의한 느타리버섯속(屬)의 품종개발(品種開發) (Strain Improvement of the Genus Pleurotus by Protoplast Fusion)

  • 유영복;유창현;차동열
    • 한국균학회지
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    • 제21권3호
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    • pp.200-211
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    • 1993
  • 사철느타리버섯 Pleurotus florida 균주와 느타리버섯 P. ostreatus 2균주의 영양요구주로 원형질체 융합하여 체세포 잡종을 얻어 자실체의 특성과 후대의 유전자 재조합을 조사하였다. 사철느타리 ASI 2016의 ASI 2-3-rib와 느타리 ASI 2018의 ASI 2-1-arg의 원형질체 융합으로 40개의 체세포잡종($P1{\sim}P40$)을 얻어 그중 P5에서 얻은 유전자 재조합주 P5-M43-arg rib를 다시 느타리 ASI 2001의 ASI 2-13-pro orn과 융합하여 38개 체세포잡종 ($P41{\sim}P78$)을 얻었는데 생산력이 높고 품질이 우수한 P72를 "원형느타리버섯 Wonhyeongneutaribeosus"으로 명명하여 1990년에 보급하였다. 자실체의 갓 색택이 yellowish white인 사철느타리 ASI 2016과 bluish grey인 느타리 ASI 2018의 원형질체 융합주는 중간색인 brownish grey를 나타내었고, P5에 다시 violet grey인 느타리 ASI 2001을 융합한 것은 bluish grey를 나타내었다. 40균주($P1{\sim}P40$)의 자실체 생산량에 있어서 10%만이 양친보다 높았고 40%는 낮았으며 나머지는 양친과 유사하였는데 친주 ASI 2018의 수량지수를 100으로 할 때 융합주는 $27.0{\sim}155.2$로 나타났으며, 체세포 잡종 38균주($P41{\sim}P78$)에 있어서 21.0%는 양친보다 높았고 26.3%는 낮았으며 나머지는 양친과 유사하였는데 ASI 2001을 100으로 할 때 체세포 잡종은 $40.5{\sim}141.3$으로 잡종강세 현상이 나타났다. 수량에 영향을 주는 7 개 형질에 관한 특성에 있어서 P5는 양친주보다 유효경수와 대의 길이는 증가하나 갓의 크기, 대직경, 개체중은 감소하였고, 다발무게와 갓 두께는 유사하였으며, P49는 갓의 크기는 양친과 유사하나 나머지 6개 형질이 모두 증가하였으며 P72는 다발 유효경수와 갓의 크기는 양친과 유사하나 나머지 5개 형질은 모두 증가하였다. esterase 동위효소 분석 결과 P5는 양친의 밴드를 대부분 가지면서 새로운 밴드양상이 형성되었으며 융합주 P48, P49, P72의 상호간에는 밴드의 차이가 없었으나 양친인 ASI 2001과 P5의 밴드를 대부분 가지는 양상을 나타내었다. 사철느타리 ASI 2016과 느타리 ASI 2018의 4개 융합조합 7개 융합주의 유전형질 분리에 있어서 분리되는 유전자형은 원영양형 prototroph, 양친의 한쪽 편친형, 양친의 다른 편친형, 영양요구성 유전자 재조합형으로 나타나며 그 기대치는 1 : 1 : 1 : 1이나 원영양형이 가장 많았으며 2개 융합주를 제외하고는 양친 중 사철느타리 형질만 분리되었으며 양친형과 유전자 재조합형이 거의 1 : 1로 분리되었다. P5 유전자 재조합주 arg rib와 ASI 2001의 pro orn의 체세포 잡종 P48, P49, P72의 분리에 있어서 pro orn 친은 분리되지 않았으며 각 유전형질 arg, rib, pro, orn의 비가 P49, P72는 거의 4 : 1 : 1 : 1로 나타났으나 P48은 pro, orn형질이 훨씬 적게 나타났으며 유전자 재조합형의 비율이 아주 높은 91%이상이었다.

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ARC(Arthrogryposis, Renal Tubular Dysfunction, Cholestasis) 증후군의 발병양상에 관한 연구 (Clinical Characteristics of Arthrogryposis, Renal Tubular Dysfunction, Cholestasis(ARC) Syndrome in Korea)

  • 이순민;김지홍;이재승;한석주
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제9권2호
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    • pp.222-230
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    • 2005
  • 목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.

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난소의 기능이 저하된 불임 환자에서 연령 및 기저 혈중 FSH 수치가 체외수정시술의 예후에 미치는 영향에 관한 연구 (Age or Basal Serum FSH Levels; Which One is Better for Prediction of IVF Outcomes in Patients with Decreased Ovarian Reserve?)

  • 유영;김민지;조연진;연명진;안영선;차선화;김혜옥;박찬우;김진영;송인옥;궁미경;강인수;전종영;양광문
    • Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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    • 제34권3호
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    • pp.189-196
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    • 2007
  • 목 적: 본 연구의 목적은 난소기능이 저하된 불임 환자에서 체외수정시술 시 그 결과의 예측인자로서 환자의 연령과 혈중 FSH 수치의 중요성 및 그 임상적인 의미를 알아보고자 하였다. 연구방법: 2000년 1월부터 2004년 12월까지 본원 불임센터에서 체외수정시술을 시행받은 환자 중 이전 체외수정시술주기에서 획득된 난자 수가 5개 이하이며 FSH 농도가 15 mIU/ml 이상 25 mIU/ml 이하로 그 연령이 42세 이하인 난소기능이 저하된 불임 환자 85명의 85 체외수정시술 주기를 연구대상으로 하였다. 남성요인의 불임이나 착상 전 유전진단인 경우는 제외시켰다. 과배란유도의 방법은 단기요법 (flare-up protocol)을 사용한 경우로 제한하였다. 결 과: 대상군을 환자의 나이에 따라 분류하여 분석하였을 때 환자의 연령이 낮은 군 (age < 35, n=35)에서 고령환자 군 (age $\geq$ 35, n=50)에 비해 통계적으로 의미 있게 높은 착상률 (19.0% versus 4.0%, p<0.05)과 높은 지속임신율(100% versus 14.3%, p<0.05)을 보였으며, 연구대상 군을 기저 혈중 FSH농도에 의해 두 군으로 비교하였을 때 낮은 기저 혈중 FSH를 가진 군 (basal serum FSH < 20 mIU/ml, n=58)에서 기저혈중 FSH가 높았던 군 (basal serum FSH $geq$ 20 mIU/ml, n=27)에 비해 획득된 난자 숫자는 통계적으로 의미 있게 높은 반면 (4.6$\pm$0.7 versus 2.2$\pm$0.5, p<0.05)주기 취소율은 의미 있게 낮은 (19.0% versus 55.6%, p<0.05) 결과를 보였다. 결 론: 난소반응이 저하된 불임 환자의 체외수정시술 시 그 예후에 관련된 인자로서 환자의 연령은 해당 주기의 임신성공 및 임신 지속여부에 대한 예후를 예측할 수 있는 인자로서 의미가 있는 반면 기저 혈중 FSH농도는 해당 주기에서의 난소의 반응에 대한 예측인자로써 활용이 가능 할 것으로 사료된다.

보스웰리아 추출물의 골관절염 억제 효과 연구 (Effect of Boswellia serrata Extracts on Degenerative Osteoarthritis in vitro and in vivo Models)

  • 남다은;김옥경;심태진;김지훈;이정민
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제43권5호
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    • pp.631-640
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    • 2014
  • 본 실험에서는 primary culture된 연골세포 in vitro 실험모델과 MIA로 유발한 골관절염 in vivo 실험모델을 이용하여 보스웰리아 추출물의 골관절염 예방 효과를 확인하였다. 먼저 MTT 시험법을 통해 세포 사용 적정농도를 $20{\mu}g/mL$ 이하로 결정하여 연골세포 사멸 억제를 확인하고, 이를 근간으로 골관절염 동물실험 모델에서 골관절염 예방 효과를 확인하였다. $H_2O_2$ 처리에 따른 산화적 독성으로 연골세포 사멸을 유도한 실험에서 보스웰리아 추출물은 유의적으로 세포사멸을 억제하였으며 이러한 효과는 $5{\sim}20{\mu}g/mL$ 사이농도에서 비교적 높게 나타났다. 세포실험에서는 골관절염 발병에 따라 관절연골에 영향을 미치는 염증인자에 대한 기전연구를 진행하였으며, 연골세포에 LPS를 처리하여 염증을 유도한 후 보스웰리아 추출물의 효과를 확인한 실험 결과 면역과 염증반응을 조절하는 nuclear transcription factor ${\kappa}B(NF{\kappa}B)$, 염증관련 cytokine IL-6, TNF-${\alpha}$의 발현이 모두 보스웰리아 추출물 처리 시 유의적으로 감소하는 것으로 나타났으며 특히 $20{\mu}g/mL$ 농도에서 가장 효과가 뚜렷하고 일관되게 확인되었다. 또한 이들 cytokine에 의해 생성되는 COX-2 발현과 COX-2에 자극 받아 생성이 촉진되는 PGE2 생성을 확인한 결과 역시 $20{\mu}g/mL$ 농도에서 가장 효과적으로 생성이 억제되어 염증을 조절하는 것으로 나타났다. 특히 보스웰리아의 기능성분으로 알려진 보스웰릭산(boswellic acids)에 의해 억제되는 5-LO의 경우, 염증반응 유발의 핵심인자를 생성하는 효소로 알려져 있으며 이를 직접적으로 저해하는 것으로 알려진 보스웰리아의 효능을 확인 하고자 실험을 진행하였다. 실험 결과 염증을 유도한 연골세포에서 보스웰리아 추출물의 처리에 따라 5-LO 활성이 감소하였으며, 이는 곧 보스웰리아 추출물이 염증을 유발 핵심효소인 5-LO 활성을 효과적으로 억제함으로써 연골세포 보호 효과를 나타낸 것이다. 세포실험에서의 기전 결과를 바탕으로 골관절염을 유발한 동물모델에서의 보스웰리아 추출물의 섭취에 따른 효과가 나타날 것으로 기대되어 관절염 유발 동물모델에서 보스웰리아 추출물의 효능검증 실험을 진행하였으며, 세포실험 결과 및 기존의 연구내용을 참고하여 동물에서 보스웰리아의 섭취 농도를 50 mg/kg, 100 mg/kg 및 200 mg/kg으로 결정하고 AIN-93G diet에 보스웰리아 추출물 분말을 섞어 보스웰리아 diet를 제작하여 실험기간 동안 제공하였다. 골관절염 유발 동물모델을 만들기 위해 SD rat의 관절강에 MIA를 injection 하였으며, 보스웰리아 추출물 섭취에 따른 관절염 예방 효과를 관찰하기 위해 관절염 유발 2주일 전부터 제작된 식이를 제공하고 유발 후 3주간 지속적으로 식이 제공 및 관찰하였다. 연골의 주요 구성 성분인 collagen 및 aggrecan은 골관절염 발병 시 여러 인자에 의해 분해되는 것으로 알려져 있으며, 골관절염 유발동물모델에서 collagen type I, collagen type II 및 aggrecan 유전자 발현을 실시간 정량 PCR로 측정하여 변화를 살펴보았다. 그 결과 골관절염 유발 sham군에 비해 보스웰리아 추출물 섭취군에서 유의적으로 collagen type I, collagen type II 및 aggrecan 발현이 증가하였으며, 특히 BW200군에서 CLX 약물대조군과 비슷한 수준으로 발현이 증가하여 관절연골의 보호 효과가 가장 좋은 것으로 확인되었다. 교원질 합성을 억제하고 분해를 촉진시키는 MMPs(MMP-3, MMP-9, MMP-13)의 발현을 실시간 정량 PCR로 측정하여 발현 변화를 살펴보았다. 그 결과 앞선 다른 실험 결과와 마찬가지로 보스웰리아 섭취군에서 MMPs 유전자 발현이 유의적으로 낮아졌음을 살펴볼 수 있었다. 특히 BW200군에서 MMPs 발현이 유의적으로 감소하였으며, 관절염에 효과적으로 사용되는 약물인 CLX 투여 양성대조군과 비슷한 수치를 나타내었다. 이상의 결과를 통하여 보스웰리아 추출물은 골관절염에서 관절연골의 보호 효과가 있으며, 이는 골관절염 발생 시 나타나는 염증발현의 기전적인 측면뿐만 아니라 골관절염 유발 동물에서 섭취 효능까지 모두 일관되게 나타나 골관절염에서의 기능성 소재로써 개발가능성이 충분할 것으로 생각된다. 또한 추후 실험을 통해 골관절염이 유발된 동물에서 보스웰리아 추출물 섭취 시 관절연골의 형태학적인 변화 및 골상태의 분석과 더불어 관절염 유발 동물의 관절연골 및 혈액학적 분석을 진행하여 동물에서 기전적 측면을 보완하고 보스웰리아 추출물 효능에 대한 추가적인 검증을 하고자 한다.