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SLC25A13 유전자 돌연변이로 확진된 성인형 제 2형 시트룰린혈증 1례 (A Case of Adult-onset Type II Citrullinemia Confirmed by Mutation of SLC25A13)

  • 정민섭;양아람;김진섭;박형두;이헌주;진동규;조성윤
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.34-41
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    • 2016
  • 성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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국내, 외 광우병의 발생 현황과 대응 방안 (The current status and control measures of BSE in the worldwide)

  • 유한상
    • 한국환경농학회:학술대회논문집
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    • 한국환경농학회 2009년도 정기총회 및 국제심포지엄
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    • pp.273-282
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    • 2009
  • The transmissible spongiform encephalopathies (TSEs) disease group are fatal neurodegenerative disorders affecting a wide range of hosts. The group includes kuru and Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) in humans, scrapie in sheep and goats and Bovine spongiform encephalopathy (BSE) in cattle. The exact nature of the infectious agent involved in the transmission of these diseases remains controversial. However, a central event in their pathogenesis is the accumulation in infected tissues of an abnormal form of a host-encoded protein, the prion protein (PrP). Whereas the normal cellular protein is fully sensitive to protease ($PrP^{sen}$), the disease-associated prion protein ($PrP^d$) is only partly degraded ($PrP^{res}$), its amino-terminal end being removed. BSE was first reported in the mid-80s in the UK. Ten years later, a new form of human prion disease, variant CJD (vCJD) developed in the wake of the BSE epidemic, and there is now strong scientific evidence that vCJD was initiated by the exposure of humans to BSE-infected tissues, thus indicating a zoonotic disease. However, the ban on the feeding of animal-derived proteins to ruminants, and the apparent lack of vertical transmission of BSE, have led to a decline in the incidence of the disease within cattle herd and therefore, an assumed decreased risk for human contacting vCJD. The origin of the original case(s) of BSE still remains an enigma even though three hypotheses have been raised. Hypotheses are i) sheep- or goat-derived scrapie-infected tissues included in meat and bone meal fed to cattle, ii) a previously undetected sporadic or genetic bovine TSE contaminating cattle feed or iii) originating from a human TSE through animal feed contaminated with human remains. A host cellular membrane protein ($PrP^C$), which is abundant in central nervous system tissue, appear to be conformationally altered in the diseased host into a prion protein ($PrP^{Sc}$). This $PrP^{Sc}$ is detergent insoluble and partially protease-resistant ($PrP^{res}$). The term $PrP^{res}$ is normally used to describe the protein detected after protease treatment, in techniques such as Western immunoblotting, and enzyme-linked immunosorbant assay using fresh/frozen tissue. Immunohistochemistry may performed with formalin-fixed tissues. Also, clinical signs of the BSE are one of the major diagnostic indicators. Recently, atypical forms (known as H- and L-type) of BSE have appeared in several European countries, Japan, Canada and the United States. An unusual case was also reported in a miniature zebu. The atypical BSE fall into two groups based on the relative molecular mass (Mm) of the unglycosylated $PrP^{res}$ band relative to that of classical BSE, one of the higher Mm (H-type) and the other lower (L-type). Both types have been detected worldwide as rare cases in older animals, at a low prevalence consistent with the possibility of sporadic forms of prion diseases in cattle. This raises the unwelcome possibility that vCJD could increase in the human population. Now, active surveillance program against BSE is going on in Korea. In regional veterinary service lab, ELISA is applied to screen the BSE in slaughter and confirmatory tests by Western immunoblotting and immunohistochemisty are carried out if there are positive or suspect in the screening test. Also, the ruminant feed ban is rigorously enforced. Removal of specified risk materials such as brain and spinal cord from cattle is mandatory process at slaughter to prevent the infected material from entering the human food chain.

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An International Collaborative Program To Discover New Drugs from Tropical Biodiversity of Vietnam and Laos

  • Soejarto, Djaja D.;Pezzuto, John M.;Fong, Harry H.S.;Tan, Ghee Teng;Zhang, Hong Jie;Tamez, Pamela;Aydogmus, Zeynep;Chien, Nguyen Quyet;Franzblau, Scott G.;Gyllenhaal, Charlotte;Regalado, Jacinto C.;Hung, Nguyen Van;Hoang, Vu Dinh;Hiep, Nguyen Tien;Xuan, Le Thi;Hai, Nong Van;Cuong, Nguyen Manh;Bich, Truong Quang;Loc, Phan Ke;Vu, Bui Minh;Southavong, Boun Hoong
    • Natural Product Sciences
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    • 제8권1호
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    • pp.1-15
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    • 2002
  • An International Cooperative Biodiversity Group (ICBG) program based at the University of Illinois at Chicago initiated its activities in 1998, with the following specific objectives: (a) inventory and conservation of of plants of Cuc Phuong National Park in Vietnam and of medicinal plants of Laos; (b) drug discovery (and development) based on plants of Vietnam and Laos; and (c) economic development of communities participating in the ICBG project both in Vietnam and Laos. Member-institutions and an industrial partner of this ICBG are bound by a Memorandum of Agreement that recognizes property and intellectual property rights, prior informed consent for access to genetic resources and to indigenous knowledge, the sharing of benefits that may arise from the drug discovery effort, and the provision of short-term and long-term benefits to host country institutions and communities. The drug discovery effort is targeted to the search for agents for therapies against malaria (antimalarial assay of plant extracts, using Plasmodium falciparum clones), AIDS (anti-HIV-l activity using HOG.R5 reporter cell line (through transactivation of the green fluorescent protein/GFP gene), cancer (screening of plant extracts in 6 human tumor cell lines - KB, Col-2, LU-l, LNCaP, HUVEC, hTert-RPEl), tuberculosis (screening of extracts in the microplate Alamar Blue assay against Mycobacterium tuberculosis $H_{37}Ra\;and\;H_{37}Rv),$ all performed at UIC, and CNS-related diseases (with special focus on Alzheimer's disease, pain and rheumatoid arthritis, and asthma), peformed at Glaxo Smith Kline (UK). Source plants were selected based on two approaches: biodiversity-based (plants of Cuc Phuong National Park) and ethnobotany-based (medicinal plants of Cuc Phuong National Park in Vietnam and medicinal plants of Laos). At mc, as of July, 2001, active leads had been identified in the anti-HIV, anticancer, antimalarial, and anti- TB assay, after the screening of more than 800 extracts. At least 25 biologically active compounds have been isolated, 13 of which are new with anti-HIV activity, and 3 also new with antimalarial activity. At GSK of 21 plant samples with a history of use to treat CNS-related diseases tested to date, a number showed activity against one or more of the CNS assay targets used, but no new compounds have been isolated. The results of the drug discovery effort to date indicate that tropical plant diversity of Vietnam and Laos unquestionably harbors biologically active chemical entities, which, through further research, may eventually yield candidates for drug development. Although the substantial monetary benefit of the drug discovery process (royalties) is a long way off, the UIC ICBG program provides direct and real-term benefits to host country institutions and communities.

산란계에 있어서 가금티푸스 저항성 계통의 산란성 비교 연구 (Comparison of Egg Production among Crossbreds with Resistance to Fowl Typhoid in Egg Type Chickens)

  • 오봉국;한성욱;김기석;한경택
    • 한국가금학회지
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    • 제30권1호
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    • pp.1-10
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    • 2003
  • 본 시험을 수행하기 위하여 공시 품종으로 국내 산란계 품종중 우수계통으로 ISA 계통 White와 Brown P.S, Hyline 계통 White와 Brown P.S와 Lohman 계통 White와 Brown P.S 등 6개 계통을 선발하여 우량교배조합구를 구성하고 대조구로는 현재 국내에서 가장 널리 사육하는 품종 ISA Brown CC. Hyline Brown CC와 Lohman Brown CC 3계종과 우량교배 조합구 6구를 공시하여 산란성에 대한 시험을 실시한바 성적은 다음과 같다. (1) 생존율에 있어서 육성율(0~l7주) 99.95%, 성계생존율 (18~72주) 91%로 시험구와 대조구간에 차이가 없었다. (2) 시산일령은 평균 147~148일로 시험구, 대조구 간에 차이가 없었다. (3) 18~72주령 산란율에서 시험구는 83.76%, 대조구는 77.82%로 시험구 산란율이 약 6%가 높아서 통계적으로 유의하였다. (4) 산란지수에 있어서도 시험구 평균 산란지수는 18~72주시까지 292.33개이고 대조구는 271.31개로 시험구가 21개 더 생산하였으며 통계적으로 유의하였다. (5) 산란량에서도 18~72주시까지 시험구는 18.83kg, 대조구는 16.48kg으로 시험구가 2.35kg 더 많은 생산을 하였고 유의하였다. (6) 난중에 있어서도 30주령시, 72주령시 모두 시험구 난중이 대조구에 비하여 유의하게 무거웠다. 18~72주시 평균난중에 있어서 시험구는 64.32g이고 대조구는 60.73g로서 시험구가 3.59g 만큼 더 무거웠으며 통계적인 유의차가 있었다. (7) 사료요구율에 있어서 18~72주시 시험구는 2,297인데 대조구는 2,454로서 시험구가 계란 I1kg 생산에 사료 157g 만큼 절약되었으며 유의성이 있었다. (8) 난질조사에 있어서 산란말기인 72주령시 성적을 보면 시험구 H.U는 82.20이고 대조구는 77.82로서 시험구 계란이 4.38 H.U만큼 품질이 우수하였으며 난황색, 난각두께에 있어서는 시험구와 대조구 간에 차이가 없었다. (9) 난각색에 있어서는 시험구 난각색이 백색란과 갈색란의 중간에 속하는 연갈색 난각을 나타내며 소비자 기호도가 낮은 편이었다. (10) 체중에 있어서 육성기 8주령시, 12주령시, 18주령시까지 시험구와 대조구간에는 차이가 없었다. 그리고 산란기 42주령시, 72주령시 체중에 있어서도 두 처리구간에 차이가 없었다.

닭의 성숙/미성숙란에서 RNA Sequencing을 이용한 유전자 발현 양상 고찰 (Gene Expression Profiling by RNA Sequencing in Mature/Immature Oocytes of Chicken)

  • 강경수;장현준;박미나;최정우;정원형;허강녕;최창용;김영주;이시우;조은석;김남신;김태헌;한재용;이경태
    • 한국가금학회지
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    • 제41권4호
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    • pp.287-296
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    • 2014
  • 조류의 난포 성장은 호르몬의 작용에 따라 크기가 달라져 각각의 단계를 이루며 성장하게 된다. 난의 성숙에 관련된 유전자는 난 단백질 생산과 산란률에 밀접한 관련이 있으며, 이를 유전자 발현 측면에서 심도 있는 고찰이 필요가 있다. 본 연구는 NGS를 이용한 RNA-seq 데이터를 이용하여 유전자의 발현량과 유전자 상호 구조에 대한 분석을 실시하여 난의 발달 과정에 필요한 유전자군을 조사하였다. 본 실험에 사용된 개체는 한국 재래계 흑색계통이 사용되었고, 비교조직은 미성숙란과 성숙란의 RNA를 추출하여 유전자의 발현 양상을 살펴봄으로 난의 성숙에 필요한 유전자의 발현 양상을 보고자 하였다. 실험을 위해 Total RNA를 추출하였고, HiSeq 2000 platform을 사용하여 염기서열을 분석하고, Tuxedo Protocol과 DAVID 프로그램을 통해 유전자의 기능과 상호간의 연관관계를 예측하였다. 탐색된 유전자군은 미성숙란과 성숙란 간에 많은 차이를 보이고 있는 유전자군을 탐색한 결과, 315개의 발현이 다르게 나타나는 것으로 보이고 있으며, GO 분석을 통하여 기능면에서 미성숙란과 성숙란에서 확연히 구분되는 유전자 발현 양상을 확인할 수 있었다. 이들 결과를 통하여 향후 난성숙 과정을 이해하고, 계란 품질 향상을 위한 마커 개발을 기여할 수 있을 것으로 사료된다.

포도 (Vitis labrusca L.)의 직접 재분화 방법을 이용한 식물체 재분화와 형질전환 (Plant regeneration and transformation of grape (Vitis labrusca L.) via direct regeneration method)

  • 김세희;신일섭;조강희;김대현;김현란;김정희;임선형;김기옥;이향분;도경란;황해성
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제40권4호
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    • pp.210-216
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    • 2013
  • 포도(Vitis labrusca L.)와 같은 영양번식 작물에서 성공적인 유전자 도입을 위해서는 효율적인 재분화 방법과 형질전환 체계 구축이 중요하다. 본 연구는 식물생장조절물질에 따른 두 가지 종류의 배지를 사용해서 포도의 신초 재분화 체계를 구축하였다. IBA 0.1 mg/L와 TDZ 2 mg/L, IBA 0.1 mg/L와 TDZ 2 mg/L의 조합에 Linsmaier and Skoog(LS) vitamin을 따로 첨가한 Murashige and Skoog (MS) 배지에서 '캠벨얼리', '탐나라', '흑구슬', '흑보석'의 재분화율을 조사하였더니 IBA 0.1 mg/L와 TDZ 2 mg/L를 첨가한 배지에서 '캠벨얼리'의 재분화율이 5%로 나왔다. '캠벨얼리'와 공동배양한 Agrobacterium strain은 CaMV 35S promoter와 GUS reporter 유전자, kanamycin에 저항성을 갖는 유전자가 있는 PBI121 vector가 도입된 LBA 4404와 안토시아닌 생합성을 조절하는 유전자로 알려진 mPAP1D유전자를 가지고 있는 pB7WG2D vector 가 도입된 GV3101이다. 포도와 같은 과수에서 형질전환체를 선발하는 방법으로 항생제 및 제초제 저항성을 대신할 수 있는 방법은 분자육종에 있어 매우 중요하다. mPAP1D유전자가 도입된 '캠벨얼리'의 재분화된 신초는 붉은색으로 쉽게 식별이 될 수 있는데 이는 안토시아닌의 축적 때문이다. 이러한 연구 결과는 앞으로 '캠벨얼리'의 형질전환 효율 향상에 있어 유용하게 이용될 수 있을 것이다.

실시간 신호제어를 위한 신경망 적용 지체최소화 주기길이 설계모형 개발 (Development of Neural Network Based Cycle Length Design Model Minimizing Delay for Traffic Responsive Control)

  • 이정윤;김진태;장명순
    • 대한교통학회지
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    • 제22권3호
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    • pp.145-157
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    • 2004
  • 국내 실시간 신호제어시스템은 주요교차로의 검지체계에서 산출되는 포화도 정보 및 실시간 신호운영자료를 토대로 차기 주기길이를 설계하고 있다. 이러한 국내 실시간 신호제어시스템의 주기길이 설계모형에 의해 설계되는 차기주기길이는 교통량이 증가하면 주기길이도 증가한다는 주기길이 결정 기본원리를 따르고 있으나 해당 주기길이 설계모형으로 결정되는 주기길이가 과연 지체최소화 주기인지 검토가 요구된다. 또한 국내 실시간 신호제어시스템의 주기길이 설계모형에는 운영자 결정 변수가 있어 차기 주기길이 설계가 비효율적일 수 있으므로 운영자 결정 변수를 제외한 주기길이 설계모형 개발이 필요하다. 이에 본 연구에서는 (1)국내 실시간 신호제어시스템의 주기길이 설계모형을 검토하고, (2)운영자 결정변수를 제외한 주기길이 설계모형을 개발한다. 국내 실시간신호제어시스템의 주기길이 설계모형을 검토한 결과 (1)교차로의 운영상태가 비포화일 경우 지체최소화 주기보다 큰 주기길이를 설계하는 것으로 검토되었고, (2)교차로의 현재 신호주기가 90초 이상일 경우 목적 운영포화도(Target operational volume-to-capacity ratio)가 0.90을 유지하는 반면 신호주기가 90초 미만일 경우 목적운영포화도가 0.90보다 작아지는 것으로 검토되었다. 본 연구는 이러한 점을 고려, 신경망을 이용하여 운영자 결정변수를 제외한 국내 실시간 신호제어시스템을 위한 지체 최소화 주기길이 설계 모형을 개발하였다. 모형 검증결과 본 연구에서 개발된 신경망 모형은 국내 실시간 신호 제어시스템과는 달리 지체최소화 주기길이와 유사한 패턴으로 주기길이를 설계한다는 결과를 도출하였다.택배서비스시장도 성장한 것으로 나타났다. 특히 정부주도에 의한 정보화추진이 전자상거래를 촉진시켜 택배서비스시장에 영향을 미친 것으로 분석되었다.수 있는 Load Balancing System을 제안한다.할 때 가장 효과적인 라우팅 프로토콜이라고 할 수 있다.iRNA 상의 의존관계를 분석할 수 있었다.수안보 등 지역에서 나타난다 이러한 이상대 주변에는 대개 온천이 발달되어 있었거나 새로 개발되어 있는 곳이다. 온천에 이용하고 있는 시추공의 자료는 배제하였으나 온천이응으로 직접적으로 영향을 받지 않은 시추공의 자료는 사용하였다 이러한 온천 주변 지역이라 하더라도 실제는 온천의 pumping 으로 인한 대류현상으로 주변 일대의 온도를 올려놓았기 때문에 비교적 높은 지열류량 값을 보인다. 한편 한반도 남동부 일대는 이번 추가된 자료에 의해 새로운 지열류량 분포 변화가 나타났다 강원 북부 오색온천지역 부근에서 높은 지열류량 분포를 보이며 또한 우리나라 대단층 중의 하나인 양산단층과 같은 방향으로 발달한 밀양단층, 모량단층, 동래단층 등 주변부로 NNE-SSW 방향의 지열류량 이상대가 발달한다. 이것으로 볼 때 지열류량은 지질구조와 무관하지 않음을 파악할 수 있다. 특히 이러한 단층대 주변은 지열수의 순환이 깊은 심도까지 가능하므로 이러한 대류현상으로 지표부근까지 높은 지온 전달이 되어 나타나는 것으로 판단된다.의 안정된 방사성표지효율을 보였다. $^{99m}Tc$-transferrin을 이용한 감염영상을 성공적으로 얻을 수 있었으며, $^{67}Ga$-citrate 영상과 비교하여 더 빠른 시간 안에 우수한 영상을 얻을 수

반암(斑岩)에서 유래(由來)된 잔적(殘績) 구릉지(丘陵地) 단감과원(果園)의 경사방향별(傾斜方向別) 토양특성(土壤特性) 연구(硏究) (Soil Characteristics Differences due to Slope Aspect of Sweet Persimmon Orchard Derived from Porphyritic Residuum)

  • 윤을수;정연태;김정곤;손일수;강항원
    • 한국토양비료학회지
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    • 제26권3호
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    • pp.143-150
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    • 1993
  • 단감과원의 경사방향(傾斜方向)에 따른 토양특성(土壤特性)을 비교(比較), 분석(分析)하여 경사지 과원(果園)의 합리적 토양관리(土壤管理) 방안(方案)을 제시(提示)코자 반암(斑岩)에서 유래(由來)한 구릉지(丘陵地) 토양에 대해 경사방향별 토양발달(土壤發達) 및 토양수분(土壤水分) 변화양상(變化樣相) 등을 조사(調査)한 결과를 요약(要約)하면 다음과 같다. 1. 조사토양의 토성은 미사질양토 내지 양토이었고 북사면(北斜面) 토양이 타(他) 경사면(傾斜面)에 비해 토양발달 정도가 양호하였으며 유효토심은 북>남>동>서향의 순으로 깊었음. 2. pH와 칼리를 제외한 치환성 양이온은 전반적으로 낮았으며 토양유기물함량은 정상부(頂上部)와 남향(南向)에서 낮았고 층위별(層位別) 산화철(酸化鐵)과 가용성(可容性)Al 함량은 표토(表土)에 비해 심토(心土)에서 높은 경향이었음. 3. B층발달의 상대적(相對的) 지표(指標)인 Fe, Al, Clay 지수(指數)는 산정(山頂)이 산복(山腹)에 비해 낮았고 서, 북사면이 동, 남사면에 비해 높은 경향이었으며 진토층(眞土層)/B층(層)의 비(比)는 B층 발달이 미약(微弱)한 산정(山頂)과 서향(西向)에서 높았음. 4. 경사방향별 가뭄때의 포장수분은 북, 서향에서 높았고 강우직후(降雨直後)의 포장 수분함량과 가뭄때의 수분함량 차이도 서(西), 북사면(北斜面)의 토양에서 낮아 년중(年中) 변화폭(變化幅)이 적으며 간주(幹周)도 큰 편이였음. 5. 따라서 침식(浸蝕)을 덜받아 B층(層)이 깊은 북사면(北斜面)에 비하여 침식이 심한 정상부(頂上部), 동(東), 남향(南向)은 보다 적극적(積極的)인 침식방지책(浸蝕防止策)이 요구(要求)되며 가뭄시 경사지(傾斜地) 과원(果園)에 대한 토양수분 관리방법(管理方法)도 경사방향(傾斜方向)에 따라 달라져야 할 것으로 보였음.

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누에 고치색 유전자 발현의 다양성 검정 및 색채과학적 해석 (Genetic Expression of Color Approved by Color Qualities of Munsell System on the Cocoon of Silkworm, Bombyx mori)

  • 한명세;박현로;한상미;남기수;권순하;임종성
    • 한국잠사곤충학회지
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    • 제41권1호
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    • pp.20-28
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    • 1999
  • 각종 고치색을 검정하여 Pink계, Orange Yellow계, Yellow계, Yellow Green계, White계 등 5계통으로 정리하고, Munsell 부호와 한국표준색표 일련번호를 명시하는 동시에 영어 및 한국어 색이름을 규정하였다. 色 이론을 도입한 표색계에서는 공시한 21종의 유색견 고치색은 Pink계 1종, Orange Yellow~Yellow계 12종, Yellow Green계 3종으로서 16종이 확인되었다. Pink계는 노랑띤 분홍색; Orange Yellow계는 등황색, 금잔화색, 치자색, 계란색; Yellow 系는 해바라기색, 노른자색, 노랑, 벼색, 네이플즈 엘로, 황수선화색, 땅콩색, 크림색; Yellow Green계는 청포도색, 백연두색, 백합꽃색이 확인되었다. 관용 색이름인 肉色繭은 F 유전자가 지배하는 치자색 및 살색으로 세분되며, 藁色繭은 C$^{st}$는 벼색, 땅콩색 등을 포함하는 부류로 간주할 수 있었다. 고치색 유전자와 관련된 색파장 범위는 Pk가 593 nm, F는 580~593 nm, Grc 및 Ga Gb Gc 계열은 567~570 nm였으며, Y 유전자는 가장 폭넓은 575~593 nm의 색파장에 관여하였다. 가시광선 스팩트럼 593~567 nm 범위에 7종의 파장을 기본으로 18종 이상의 고치색이 성립되며, 특히 575~584 nm 영역은 유색견 21계통 중 78% 가 포함되어, 580 nm를 중심으로 色彩識別역이 예민한 색파장 영역에서 최소폭의 변화로 다양한 고치색 발현이 가능한 것으로 밝혀졌다. 중부견사선 외층세리신이 정상인 멧누에와 집누에 교잡종($+^Y+^C/Y^AYmc$)은 고유의 멧누에고(5Y9/4) 외에 황수선화색(5Y8.5/8)이 분리되었다. YC 발현에서 Y와 동일한 연관군 및 좌위(2~25.6)인 Y$^A,\;Y^D$ 등은 누에계통별 특이 인자가 관여한 결과로 추정되며, 이와같이 C$^1,\;C^{st}$도 C와 동등한 유전자일 가능성이 제기되었다. 녹색견은 Grc와 관계되는 2종의 청포도색, 독립유전 녹색견 Gc와 유사한 백연두색, Ga 또는 Gb와의 관련성이 추정되는 백합꽃색이 확인되었다. Pink계${\times}$Yellow계 고치색은 가법혼색의 경향을 보이고 , Yellow계의 "매우 진한 노랑" 고치 간의 교잡에서는 해바라기색이 우위로 발현되었다. 그러나, 일반적으로 유색견 원종 간의 F1 고치색은 감법혼색의 결과와 유사하며, 교잡종 고치색은 양친의 평균과 비교하여 색파장은 단파장 쪽으로 이동하고 명도와 채도가 저하되는 경향을 나타내었다.

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제 1기 비소세포폐암 환자에서 p53 과발현과 예후의 관계 (Prognostic Value of p53 Overexpression in Patients with Pathologic Stage I Non-small Cell Lung Cancer)

  • 엄상원;김호중;권오정;한정호;심영목
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제65권6호
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    • pp.487-494
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    • 2008
  • 연구배경: p53 유전자의 돌연변이가 모든 조직형의 폐암에서 가장 흔한 유전적 이상으로 알려져 있다. 이전의 연구에도 불구하고, 폐암 조직에서 p53 단백질의 과발현과 생존과의 관계에 대해서는 아직도 논란이 있다. 본 연구의 목적은 수술로 절제한 병리학적 병기 1기인 비소세포폐암 환자에서 p53 단백질 과발현과 관련된 임상적 특징을 평가하고, p53 단백질 과발현과 예후와의 관계를 평가하는 것이다. 방 법: 본 연구는 삼성서울병원에서 2003년 1월부터 2004년 6월까지 폐암으로 치료 받은 환자 중 병리학적 병기 제 1기의 비소세포폐암 환자를 대상으로 한 후향적 연구이다. 폐암 환자의 종양 조직을 이용하여 p53 단백질에 대한 면역조직화학 염색이 시행되었다. 성별, 연령, 흡연력, 조직형 및 병기 등의 임상적 특징들에 따른 p53 과발 현 여부를 단변량 및 다변량 분석으로 평가하였다. 한편, p53의 과발현 여부에 따른 DFS, DSS 및 OS은 Kaplan-Meier 방법으로 평가하였고, 군간 비교는 log-rank test를 이용하였다 결 과: 125명의 연구 대상 환자에서 p53 면역 염색양성 종양 세포 빈도의 중앙값은 10%였다. 편평세포암에서 p53 과발현(${\geq}10%$)의 빈도가 66%로 선암의 38%보다 통계적으로 유의하게 증가되어 있었다(p=0.002). 병리학적 병기가 IB인 경우 p53 과발현의 빈도가 59%로 IA의 38%보다 증가되어 있었다(p=0.024). 흡연의 기간은 p53이 과발현 된 경우(27년)에 그렇지 않은 경우(20년)보다 통계적으로 유의하게 길었다(p=0.032). 25갑년 이상의 흡연력도 p53이 과발현 된 경우(58%)에 그렇지 않은 경우(38%)보다 더 흔하게 관찰되었다(p=0.024). 다변량 분석에서 p53 과발현과 관련된 인자는 편평세포암의 조직형뿐인 것으로 평가 되었다(p=0.002). 한편, p53 과발현 여부에 따른 DFS, DSS 및 OS의 차이는 없었으며, 편평세포암과 선암의 세부 군 분석에서도 생존의 차이는 없었다. 결 론: 수술로 절제한 제 1기 비소세포폐암 조직에서 면역조직화학 염색으로 평가한 p53 과발현은 조직형, 병기 및 흡연력과 관련이 있었고, 다변량 분석에서 조직형만이 p53 과발현과 관련된 독립적 인자였다. 하지만, p53 과발현과 환자의 생존과는 관련이 없었다.