Park, Ju-Yeon;Lee, Moon-Hee;Lee, Bom-Yi;Lee, Yeon-Woo;Ryu, Hyun-Mee;Park, So-Yeon
Journal of Genetic Medicine
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제4권1호
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pp.80-83
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2007
고리염색체(Ring chromosome)는 매우 낮은 빈도로 발견되는 염색체 이상으로 모든 번호에서 보고되고 있으며 특히 끝곁 매듭 염색체(acrocentric chromosome)에서 빈번하게 관찰 된다. 본 증례는 ring chromosome(고리염색체)11의 산전진단에 관한 것이다. 산모는 36세의 여성으로 모체혈청검사에서 에드워드 증후군의 표시인자가 증가되어, 태아의 염색체 검사를 위해 임신 19.5주에 양수천자술을 시행하였다. 결과는 46,XX,r(11)[65]/45,XX,-11[16]/46,XX[34]로 고리염색체(ring chromosome) 11이 mosaic으로 관찰되었다. 혈액을 이용한 부모 염색체 검사는 모두 정상이었다. 임신 20주에 실시된 정밀초음파 검사에서는 자궁내성장장애(IUGR) 소견을 보였다. 모자익시즘의 확인을 위해 임신 22주에 재대 혈액을 이용한 두번째 염색체 검사 결과는 46,XX,r(11)(p15.5q24.2)[229]/45,XX,-11 [15]이었으며 첫번째 검사에서 관찰되지 않았던 다양한 형태의 고리염색체(ring chromosome)가 소수의 세포에서 관찰되었다. 고리염색체(ring chromosome)11에 대한 FISH 검사에서는 11 염색체의 장완과 11 염색체의 단완의 subtelomeric 부위가 결실되어 있었다.
In korean society, the chronic life style diseases are increasing. It is caused by the approach of the aged society and the highly increasing income. Accordingly the preventive side of the health promotion and management is very important. In the oriental medicine, the general disease pre-estimate and the management program are necessary. On this point, the sign forecast is very significant in connection with the disease pre-estimate in the preventive disease management side. The sign forecast according to the human shape type diagnosis is mainly the sign of the super-early stage, The difference of the shape type has the difference of the special affinity about the disease. Accordingly we can find the sign forecast from the latent disease in the early stage. In NAE-GYEONG(內經), the theory of "five body form's type" can be pre-estimated the latent tendency and the clue of the disease and the growing tendency of disease in relation to the Differentiation of Syndrome, In the disease pre-estimate side, the graspe and management of the sign forecast from the latent disease will be the part of the new development.
Oh, Yun Kyo;Choi, Koung Eun;Shin, Youn-Jeong;Kim, Eun Ryoung;Kim, Ji Yeon;Kim, Min Sun;Cho, Sung Yoon;Jin, Dong Kyu
Neonatal Medicine
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제28권3호
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pp.133-138
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2021
Osteopetrosis refers to a group of genetic skeletal disorders characterized by osteosclerosis and fragile bones. Osteopetrosis can be classified into autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked forms, which might differ in clinical characteristics and disease severity. Autosomal recessive osteopetrosis, also known as malignant osteopetrosis, has an earlier onset, more serious clinical symptoms, and is usually fatal. We encountered a 1-day-old girl who was born full-term via vaginal delivery, which was complicated by meconium-stained amniotic fluid, cephalo-pelvic disproportion, and nuchal cord. Routine neonatal care was provided, in addition to blood tests and chest radiography to screen for sepsis, as well as skull radiography to rule out head injuries. Initial blood tests revealed hypocalcemia, which persisted on follow-up tests the next day. Radiographic examinations revealed diffusely increased bone density and a "space alien" appearance of the skull. Based on radiographic and laboratory findings, the infantile form of osteopetrosis was suspected and genetic testing for identification of the responsible gene. Eventually, a heterozygous mutation of the T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 (TCIRG1) gene (c.292C>T) was identified, making this the first reported case of neonatal-onset malignant osteopetrosis with TCIRG1 mutation in South Korea. Early-onset hypocalcemia is common and usually results from prematurity, fetal growth restriction, maternal diabetes, perinatal asphyxia, and physiologic hypoparathyroidism. However, if hypocalcemia persists, we recommend considering 'infantile of osteopetrosis' as a rare cause of neonatal hypocalcemia and performing radiographic examinations to establish the diagnosis.
The major concern for this research is to discuss and to offer some solutions to bring the effectiveness of existing notifiable diseases reporting system over the physicians' attitudes of reporting, the actual condition of performance and the reasons of inertia in notifiable diseases reporting through examining the physicians of medical institutions in nationwide such as pediatrics, internal medicine and family medicine. The actual conditions of notifiable communicable diseases(NCD) reporting was surveyed by mail objectifying an internal medicine, pediatrics and family medicine in nationwide on the basis of stratified random sampling method divided into the classification of medical institutions and areas. As a result of survey. the rate of respondents showed 145 persons from physicians, 105 persons from hospitals. 120 persons from general hospitals, and 51 persons from tertiary hospitals. The total number of respondents were 421 and was rated 59.0 %. The analysis of collected survey went through a descriptive analysis primarily to grasp physicians' attitudes on the notifiable communicable diseases reporting, and then upon the dependent variables. Following are major findings obtained form the data analysis. 1. The results of a descriptive analysis on physicians' attitudes towards reporting NCD were as follows: First, the respondents who didn't know that yellow fever is reporting NCD were 11.0% of clinic, 10.5% of hospital. 5.0% of general hospital. 11.8% of tertiary hospital. and in case of hepatitis B, were 26.9% of clinic, 35.2% of hospital. 35.0% of general hospital. 23.5% of tertiary hospital. Second, The rate of physicians' knowledge on penalties of not reporting the NCD by their medical institution were 35.2% of clinic, 45.7% of hospital. 36.7% of general hospital. 62.7% of tertiary hospital. Third, among the no-reporting physicians in whole, the major reason of not reporting NCD were uncertainty of diagnosis(78.9%), no need to report(46.4%), no adequate actions from PHC(29.1%), no knowledge of the cases being notifiable ones in the order of their frequencies(30.4%), meddling from PHC(29.1%), concerning of patient's privacy(26.3%). 2. To analyze the characteristics related to the physicians' behaviors to report NCD, univariate and multiple logistic regression analyses were applied to the variables related to physician, 4 medical facility, PHC, and reporting system. The result were as follows: First, the result of the univariate analysis on physicians' attitude to report NCD and characteristics related to reporting in odds ratio was in the case of hospital. 3.4 times higher positive responses on physicians' attitude to report NCD came up as compared to the clinic. Second, the result of the univariate analysis on physicians' action of reporting NCD and characteristics related to reporting by the classification of medical institutions showed that the odds ratio of hospital was 2.3 times, the odds ratio of general hospital was 2.0 times, the odds ratio of tertiary was 6.8 times significantly higher than clinic. And the medical institution with significantly higher positive attitudes rate by multiple logistic regression analysis was hospital that rated 2.5 times significantly higher than clinic. Also in the PHC related characteristics of reporting, the rate of action in reporting NCD was significantly higher in medical institution that were endowed with the good condition of reporting. In multiple logistic regression analysis, the medical institution that has a good conditions of reporting showed a significantly higher positive rate on the action of reporting than the others.
연구배경 : 효율적인 결핵관리체계를 위해, 보건복지부는 2000년 6월 1일부터 결핵정보관리보고서에 의한 새로운 국가결핵감시체계를 출범시키게 되었다. 보건소의 결핵환자에 대한 결핵감시체계는 이미 1962년부터 운영 중에 있었으므로 이번의 감시체계는 민간의료부문의 결핵 환자들을 비로소 국가결핵감시체계에 포함시켰다는데 의미가 있다. 의사들의 일상적인 신고에 의한 결핵규모의 정확한 파악을 위해서는, 결핵정보관리보고서의 정확한 작성과 성실한 신고가 필수조건이다. 본 연구는 서울소재 한 민간종합병원에서 관할보건소로 신고된 결핵정보관리보고서가 얼마나 정확하게 기재되어 있으며 향후 개선할 점이 없는지를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2000년 8월 1일부터 2001년 1월 31일까지 6개월간 삼성서울병원에서 관할보건소로 신고된 291명의 성인 폐결핵 환자들을 대상으로 하였다. 결핵정보관리보고서 항목인 인적사항, 과거 치료력, 검사결과, 질병코드 및 환자치료 사항을, 의무기록 및 병원 전산화 시스템의 컴퓨터에 저장되어 있는 검사 기록들과 비교하여 얼마나 정확한가를 알아보았다. 결 과 : 291명의 성인 결핵 환자는 폐결핵 222명, 폐외 결핵이 69명이었다. 성별은 남자 164명(56%), 여자가 127명(44%)였으며, 평균연령은 46세였다. 직업이 미기재된 경우가 132명(45%)이었다. 결핵과거 치료력은 83%, 치료기간은 93%, 과거 결핵치료 받은 횟수는 83%에서 보고서와 의무기록간에 일치하였다. 폐결핵 환자 222명 중 객담도말검사는 보고서의 76%가 의무기록과 일치하였으나 배양검사는 23%만이 실제 검사기록과 일치하였다. 객담배양 미검 표기 198명 중, 실제 객담 배양 미검은 43명(21.7%)이었다. 폐외 결핵환자 진단에 이용되었던 객담이외의 검체 도말검사는 54%, 배양 검사48%, 조직검사는 68%, 그리고, PCR 등의 기타검사는 67%에서 실제 검사결과와 일치하였다. 질병코드는 A15에서 A19의 3단계 분류를 적용했을 때는 85%, A15.0에서 A19.9의 4단계 분류에서는 66%가 의무기록과 일치하였다. 환자구분에서 신환으로 보고된 246명 중 실제 신환이었던 경우는 217명(88%)였으며, 나머지는 재발 13명, 치료실패자 2명, 중단 후 재등록 1명, 전입 12명 및 기타 1명으로 판명되었다. 재발로 신고된 23명 중 실제 재발은 18명(78%)으로 보고서 내용과 실제 의무기록 간에 조금씩 차이가 있었다. 치료시작 또는 진단일자는 264명(91%)이 일치하였으며, 보고서에는 HREZ 처방이 204명이었지만, 의무기록에는 HREZ 처방이 172명(84.3%)이었으며, 나머지는 HRE 9명(4.4%), 기타 처방 21명(10.3%)이었으며, HRE 처방으로 보고된 34명 중 실제 HRE 처방은 19명(55.9%)이었다. 결 론 : 우리나라의 효율적인 결핵관리를 위해서는 민간의료기관에서 작성되는 결핵정보관리보고서의 정확한 기재와 성실한 작성이 중요하며, 결핵과거치료력, 객담 배양 검사 항목 등의 보완과 민간부문 결핵환자들에 추후 관리하는 제도마련도 고안되어야 할 것으로 사료된다.
Purpose: Tuberculous lymphadenitis constitutes about 30% of all types of extrapulmonary tuberculosis. Cervical lymphadenitis is the commonest form (70%), followed by axillary and inguinal. But inguinal tuberculous lymphadenitis is rare form. Especially isolated inguinal tuberculous lymphadenitis was seldom reported. In Korea, that case was not reported. This case emphasizes the need for awareness of tuberculosis as a possible cause of isolated inguinal adenitis. Methods: We experienced one case of isolated inguinal tuberculous lymphadenitis. We analyzed clinical features, preoperative assessments and method of treatments. Results: A 37-year-old female patient presented with a painless swelling in the left inguinal region of 12 month's duration. There was no history of urethral discharge, dysuria, genital sores, unprotected sexual contacts or trauma. Examination revealed enlarged left inguinal lymph nodes, $2{\times}1\;cm$, non-tender and firm mass. The external iliac, popliteal, right inguinal and other groups of lymph nodes were normal. Serologic tests, urinary tests and chest radiologic test were normal. The excision of mass was performed under the general anesthesia. A excisional biopsy showed chronic granulomatous inflammation with caseous necrosis, consistent with tuberculosis. After excision, the primary repair was done and completely healed on postoperative 25 days. Conclusion: The isolated inguinal tuberculous lymphadenitis was rare form of inguinal suppurative mass. Although medical management is the principal mode of therapy of tuberculous adenitis and surgery is rarely necessary, we didn't consider the possibility of tuberculous lymphadenitis in our case. A high index of suspicion is essential for a diagnosis of isolated inguinal tuberculous lymphadenitis. Our case emphasizes this importance and illustrates the need for awareness of tuberculosis as a possible cause of isolated inguinal adenitis.
Objectives: Hyungsang medicine (HM) is an inspection which emphasizes the relationships between pathological patterns and one's facial or bodily shape, color and movement. The purpose of this study was to review previously published study results of the HM. Methods: The authors reviewed a total of 51 HM-related studies published from 2000 to 2012 found on PubMed and various domestic Oriental medicine journals. Each study was classified into theoretical, diagnostic, or treatment-related category. Results: Theoretical studies were mostly based on the Nei-Ching and Dong-Eui-Bo-Gam texts, and dealt with differences in form between types such as masculine and feminine, the five organ image types, the four-type categorization of body essence, vital energy (Qi), mentality, and Blood, Gallbladder and Bladder, the four-type categorization of fish, bird, horse, and turtle types, and the six meridian types. Research on diagnosis has been performed on diagnostic characteristics of HM, correlation between HM and general coordinative manipulation (GCM), and Hyungsang medicine and ante-disease pattern (未病類型). Studies on treatments could largely be classified as treatments for specific diseases using certain acupuncture or herbal prescriptions based on HM. Treatments were mostly evaluated solely through subjective symptom improvement of patients. Conclusions: Our review results suggest that HM-related studies were focused on the constitutional characteristics and clinical utility of HM. To strengthen the theoretical basis of HM and its clinical utility, clinical trials including randomized, treatment-placebo and blind methods are needed.
With disseminationof Distributed Control Systems(DCS), the huge amounts of process operation data could have been available and led to figure out process behaviors better on the statistical basis. Until now, the statistical modeling technology has been susally applied to process monitoring and fault diagnosis. however, it has been also thought that these process information, extracted from statistical analysis, might serve a great opportunity for process operation improvements and process improvements. This paper proposed a general methodolgy for process operation improvements including data analysis, backing up the result of analysis based on the methodology, and the mapping physical physical phenomena to the Principal Components(PC) which is the most distinguished feature in the methodology form traditional statistical analyses. The application of the proposed methodology to the Balst Furnace(BF) process has been presented for details. The BF process is one of the complicated processes, due to the highly nonlinear and correlated behaviors, and so the analysis for the process based on the mathematical modeling has been very difficult. So the statisitical analysis has come forward as a alternative way for the useful analysis. Using the proposed methodology, we could interpret the complicated process, the BF, better than any other mathematical methods and find the direction for process operation improvement. The direction of process operationimprovement, in the BF case, is to increase the fludization and the permeability, while decreasing the effect of tapping operation. These guide directions, with those physical meanings, could save fuel cost and process operator's pressure for proper actions, the better set point changes, in addition to the assistance with the better knowledge of the process. Open to set point change, the BF has a variety of steady state modes. In usual almost chemical processes are under the same situation with the BF in the point of multimode steady states. The proposed methodology focused on the application to the multimode steady state process such as the BF, consequently can be applied to any chemical processes set point changing whether operator intervened or not.
BT기술, 의료공학 기술은 중추적인 역할을 제공하고 창조적 기술로 성장하고 있다. 특히, 골절치료는 임상에서 환자의 진단 및 치료에서 매우 유용하며, 뼈의 연구, 뼈의 생리학 및 역학에서 매우 중요한 역할을 수행 할 수가 있다. 여러가지 골절치료중 가장 경제적으로 시행할 수 있는 것이 초음파 치료방식이라고 본다. <중략>본 연구에서는 임베디드 기반의 골절치료용 초음파치료기를 통해 작동주파수가 1mHz, 1.2mHz, 1.3mHz, 1.4mHz, 1.5mHz의 tranducer등을 가지는 초음파 발생원을 설계하고 제작하였으며, PDA기반에서 프로토콜을 구현하였고, 일반 PC에도 인터페이스가 되도록 하였다. 시중에는 진단용으로 사용하고 있으나 본 연구물을 임상적으로 보완을 하면 골절환자의 치료 및 예방에도 편리한 의료 보조장비가 될 것으로 보아진다. 특히, 추후 에는 물리치료, 정형외과 환자에도 다양하게 적용이 될 수 있을 것이며, 비정형화 특성을 좀더 연구하면 기본적인 형태를 모델링 처리 후 접근하고자 노력하였다.
Fractures located at the metaphyseal/diaphyseal junction at the base of the fifth metatarsal were first described by Sir Robert Jones in 1902. However, ever since, there has been disagreement and debate regarding the diagnosis, classification, pathomechanics, the incidences, and potential causes of delayed unions and nonunions, and the optimal method of treatment. It appears to be widely agreed that proximal fractures of the metaphyseal/diaphyseal region of the fifth metatarsal are prone to delayed union or even nonunion. Several classifications of proximal fifth metatarsal stress fractures have been devised. Torg et al. classified fractures involving the proximal part of the diaphysis of the fifth metatarsal into three types. The Torg classification is a good grading system that can be used to determine the type of surgery needed as well as for the prediction of prognosis. The ''plantar gap'' might add to the decision-making process for surgery and improve the prediction of patient prognosis. In addition, the new classification using 'plantar gap' might be used for classification of fifth metatarsal stress fracture. Fifth metatarsal stress fractures can be treated conservatively or surgically, and excellent results have been reported for surgery with rapid recovery in athletes. Intramedullary screw fixation has become a popular form of fixation for fifth metatarsal stress fractures. Bone grafting presents the problems of a longer recovery time and additional skin incision for harvesting. The modified tension band wiring is an useful and simple option for surgical treatment of challenging fifth metatarsal stress fractures.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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