• 구강회복응용과학지
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• 제39권4호
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• pp.237-249
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• 2023

구강안면 근긴장이상(Orofacial dystonia)은 자신의 의지와 상관없이 불수의적으로 얼굴, 입술, 혀 및 턱 주변을 불규칙적이거나 반복적으로 움직이는 신경운동학적 장애로 틱장애로 불리기도 한다. 이러한 증상을 갖는 무치악 환자는 총의치 사용의 어려움과 더불어 언어 장애 및 연하곤란, 구강안면의 통증까지 기능적이고 심미적인 문제점들을 겪게 된다. 본 증례에서는 비교적 젊은 나이에 완전 무치악 상태를 경험하게 된 구강안면 근긴장이상 환자를 위해, 양측 구치부 지르코니아 교합면을 갖는 상악 총의치와 하악 임플란트 지지 고정성 보철물의 수복치료를 시행하고 지속적인 미소훈련을 시행하여 안면근육의 심미적인 개선을 도모하고자 하였다. 치료의 결과, 환자는 저작기능과 심미성이 향상된 것 뿐만 아니라, 심리적 안정감을 회복하여 정상적인 일상생활이 가능해진 것에 대해 매우 만족하였기에 이를 보고하고자 한다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제31권1호
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• pp.69-77
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• 2006

저작근과 관련하여 나타나는 여러 운동장애의 치료나 심미적인 목적으로 교근 부위에 보툴리눔 독소를 주사하는 방법이 널리 이용되고 있다. 그러나 보툴리눔 독소의 교근 부위 주사가 다른 저작근의 근전도와 악기능에 어떠한 영향을 미치는 지에 대한 자료는 부족하다. 이에 본 연구에서는 측두하악관절장애 등 하악의 기능 이상을 가지고 있지 않는 건강한 성인남녀 14명을 대상으로 양측 교근에 각각 80 unit씩의 보툴리눔 독소 A(Dysport, Ipsen, Wrexham, UK)를 주사한 5 명의 실험군과 같은 위치에 같은 양의 생리식염수를 주사한 9 명의 대조군에서 주사 전과 주사 후 3 주까지 매주 교근과 전측두근의 표면 근전도를 측정하고, 국문판 악기능제한지수(Jaw Functional Limitation Scale) 설문지를 이용하여 악기능제한 정도를 평가하여 비교 분석하였다. 교근의 근전도는 실험군에서 주사 후 1주부터 감소하기 시작하여 3주 동안 지속적인 감소를 나타냈으며, 전측두근의 근전도는 유의한 변화를 나타내지 않았다. 악기능제한지수는 저작지수와 전반적 악기능 지수가 실험군에서 보툴리눔 독소 주사 후 1 주째에 증가한 뒤 점차 회복하는 양상을 보였으며, 개구지수와 대화 및 감정표현 영역 기능제한지수는 통계적으로 유의한 변화를 보이지 않았다. 이러한 결과로부터 교근에 시행하는 보툴리눔 독소 주사는 교근의 활성을 지속적으로 저하시키지만 전측두근의 활성에는 영향을 미치지 않았으며, 주관적 저작기능을 단기적으로 저하시키나, 근활성의 저하가 지속되는 과정에서도 주관적 저작기능은 짧은 기간 내에 회복됨을 알 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.85-91
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• 2017

뮤코지방증 2형과 3형은 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상은 리소좀 효소의 세포 내 이동에 관여하는mannose-6-phosphate와 리소좀 효소간의 결합을 저해하여 리소좀 효소들이 세포 안으로 들어오지 못하게 된다. 리소좀 효소의 부족으로 인해 리소좀 기능 이상 및 뮤코지질의 축적으로 인해 다양한 임상을 보이게 된다. 본 연구는 새롭게 진단된 뮤코지방증 환자의 임상 및 생화학, 분자유전학적 양상을 기술하고 본원에서 치료받은 11명의 뮤코지방증 2, 3형 환자들의 임상 양상을 비교하여 분석하였다. 본 저자들은 17개월에 특징적 얼굴 모양 및 관절 구축을 주소로 내원한 환자에서 효소 검사를 통해 리조솜 효소의 혈장 내 증가를 확인하였으며 GNPTAB 유전자의 직접염기 서열분석을 통해 복합이형접합자 돌연변이 (c.3428 dupA [pAsn1143Lysfs*3], c.673C>T [p.Gln225*])를 발견하였다. 새로 진단된 환자를 포함하여 총 11명의 환자(뮤코지방증 2형: 7명, 3형: 4명)들을 대상으로 임상 양상을 분석하였고 진단 시 나이는 뮤코지방증 2형은 2세 1개월, 3형은 6세 9개월이었으며 진단 시 신장 표준편차지수는 각각 -3.2 (${\pm}1.5$), -1.3 (${\pm}1.1$)였다. 심초음파 결과에서 뮤코지방증 3형 환자들은 심장 판막의 이상만을 보였으나 2형 환자들에서는 비후성 심근증(n=3), 좌심비대(n=1)이 동반되었다. 간비비대(n=4)는 뮤코지방증 2형 환자에서만 확인되었다. 뮤코지방증 2형의 경우, 3명의 환자가 호흡 곤란으로 기관 절개 및 호흡기 보조를 받았으며 2 명의 환자가 호흡기 문제로 사망하였다. Pamidronate 치료는 4명의 뮤코지방증 3형 환자와 4명의 2형 환자에서 시행하고 있으며 유효성 및 안정성에 대한 추가적인 평가가 필요하다.