• 한국임상수의학회지
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• 제36권2호
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• pp.112-115
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• 2019

An 11-month-old, 5.6 kg, grade 4 on a 5-point scale body condition score, castrated male Korean short hair cat was presented with right hindlimb lameness for 3 days without trauma. On physical examination, severe pain with crepitation was elicited at the hip region but not at the stifle. Radiographic examination and computed tomography revealed a Salter-Harris type 1 fracture of the femoral capital physis and dysplasia of the proximal tibial epiphysis. Spontaneous femoral capital physeal fracture was suspected and femoral head and neck osteotomy was performed. Treatment for proximal tibial dysplasia was not performed. On histopathologic examination of femoral head, a cluster of chondrocytes in a proliferative zone at the epiphyseal plate was observed. Therefore, spontaneous femoral capital physeal fracture was diagnosed. The patient recovered his gait, and no related clinical signs were observed during 6 months of follow-up.

• 한방안이비인후피부과학회지
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• 제15권1호
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• pp.308-314
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• 2002

Multiple epiphyseal dysplasia is an uncommon disorder, which was first described by Fairbank in 1935, characterized by irregularity in development of the epiphysis that manifests itself as late appearance and mottling of the ossification centers, knobby joints, stubby digits and minimal shortness of stature. It is typically transmitted as an autosomal dominant trait though recessive forms have been described. The diagnosis is established on the basis of the positive roentgenographic findings in combination with the absence of biochemical abnormalities. We report a case of multiple epiphyseal dysplasia, which was improved by herbal medication.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제9권1호
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• pp.31-34
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• 2012

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) is an X-linked skeletal dysplasia. Patients show disproportionate short stature with short trunk and barrel-shaped chest, which usually become pronounced in late childhood. The radiologic findings are characterized by narrow intervertebral disc spaces and moderate epiphyseal dysplasia of long bones. Here we report a case of SEDT with a novel frameshift mutation in TRAPPC2, the disease-causing gene of SEDT. This is the first Korean report with SEDT confirmed by genetic testing.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.81-86
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• 2009

다발성 골단이형성증은 임상적 및 유전학적으로 이질적인 연골이형성증으로, 골화 중심의 발달 지연, 골단만을 침범하는 사지의 변형 및 경한 저신장을 보이는 질환이다. 원인으로는 COMP 유전자의 돌연변이가 가장 흔히 발견되고 있으며, 돌연변이의 대부분은 칼모듈린 유사 반복(calmodulin-like repeats)부분과 C-말단에 위치한다. 저자들은 4대에 걸쳐 12명의 가족구성원에서 다발성 골단이형성증을 보인 한 가계에서 COMP 유전자 분석으로 새로운 돌연변이를 발견하여 보고하는 바이다. 이 가계는 젊은 나이에 퇴행성 관절염이 발생하고, 추후 관절치환술이 요구되는 상염색체 우성 유전 방식을 보이는 질환을 가지고 있었다. 방사선학적 검사상 양측 무릎 관절의 내측 대퇴돌기에 골연골 결손을 보였으며, 양측 무릎과 엉덩이 관절은 다양한 정도의 퇴행성 변화가 관찰되었다. 계보발단자 및 5명의 다른 이환된 가족들에서 시행한 COMP 유전자 분석에서, 12번째 엑손에서 현재까지 보고되지 않은 새로운 돌연변이인 c.1280G>C (p.Gly427Ala)을 확인하였다. 이 돌연변이는 다른 3명의 이환되지 않은 가족들에서는 발견되지 않았다. 상염색체 우성 방식을 보이는 다발성 골단이형성증 환자들에서 COMP 유전자의 직접 염기서열 분석법은 질병의 원인이 되는 돌연변이를 찾는데 도움이 되며, 고위험 가족들에서 보인자를 찾아낼 수 있고, 질병의 합병증이 발생하기 이전에 조기 진단 및 중재를 가능케 하는 유전 상담의 기회를 제공해 줄 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.49-54
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• 2015

다발성 골단이형성증은 비교적 흔한 골이형성증으로 소아기에 관절통과 관절 강직, 뒤뚱거리면 걸어가는 보행 및 일부에서 경한 저신장을 특징으로 하며 영상의학적 검사에서는 여러 관절에서 골단의 불규칙한 소견과 골화 지연을 보인다. 본 증례 환자는 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증을 진단 할 수 있었으며 환자의 넓적다리 관절 영상 검사는 MATN3 유전자 변이를, 무릎 관절 영상 검사는 COMP 유전자 변이를 시사하였기에 MATN3과 COMP 유전자 변이에 대해 시퀀싱(sequencing)을 하였으나, 변이는 발견되지 않았다. 이후 엑솜시퀀싱(exomesequencing)을 시행하였으나, 기존에 다발성 골단이형성증과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자에 대한 변이가 발견되지 않았다. 본 증례와 같이 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증으로 진단가능 하였으나 분자유전학적으로 기존에 알려진 변이 유전자가 발견되지 않은 환자들을 위해 추가적인 연구가 필요할 것으로 보인다.

• 대한정형외과스포츠의학회지
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• 제8권1호
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• pp.60-63
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• 2009

Trevor 병이라고도 불리는 편측성 골단 이형성증(dysplasia epiphysealis hemimelica)은 2세에서 14세 연령에서 한측 사지의 내측 또는 외측의 편측 골단부의 연골 이상 발육을 특징으로 하는 소아기의 드문 희귀 질환이다. 국내에서는 술 후 재발한 1례를 포함하여 6례가 보고 되었다. 본 교실에서 경험한 7세 남아는 좌측 슬관절의 통증을 호소하나 슬관절의 변형은 없었다. 단순 방사선 소견상 우슬부 대퇴골 원위부 내과의 골단 내측에 여러 개의 편심성 화골점이 관찰되었고, 자기 공명 영상 소견상 골단부 내측에 불규칙한 화골점 및 비정상적인 연골 비대가 확인되었다. 본 교실에서는 대퇴 내과 골단에 발생한 임상적으로 매우 드문 희귀 질환을 경험하여 자기 공명 영상 소견을 포함하여 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한영상의학회지
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• 제85권3호
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• pp.531-548
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• 2024

발달성 고관절 이형성증은 영아기 비구 형성이상으로 인해 고관절 불안정성이 발생하는 질환으로 정확한 초음파 검사가 이루어져야 한다. 특발성 대퇴골두 무혈성 괴사는 아동기 대퇴골두의 일시적인 혈류 장애로 인해 발생하며 무혈성, 분절화, 재골화, 잔여기 단계를 거치게 된다. 대퇴골두 골단분리증은 청소년기에 체중 부하와 같은 스트레스로 인해 대퇴골두가 골단선을 따라 내측으로 전위되는 질환이다. 일과성 고관절 활액막염과 화농성 관절염은 감별을 위해 관절액 흡인술이 필요할 수 있다. 골수염은 연부 조직 부종과 골 용해를 동반할 수 있다. 하지만, 다발성 병변의 경우 랑게르한스 세포 조직구증, 전이성 신경모세포종 등을 감별해야 한다. 본 종설에서는 이런 질환에 대한 영상 검사 방법 및 대표적인 소견을 소개하고자 한다.