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한국인 선천성 갑상선기능저하증에 대한 신생아선별검사의 14년간의 후향적 연구; 발생빈도와 유효성 (Evaluation of the Congenital Hypothyroidism for Newborn Screening Program in Korea: A 14-year Retrospective Cohort Study)

  • 윤혜란;안선현;이향자
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제19권1호
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    • pp.1-11
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    • 2019
  • 목적: 선천성 갑상선기능저하증(Congenital hypothyroidism, CH)은 전세계적으로 출생아 3,000-4,000명 당 1명의 빈도로 발생하는 신생아기에 가장 흔한 내분비질환이다. 본 연구는 1991년부터 2004년까지 남한의 선천성 갑상선기능저하증 발생률의 빈도 및 현재까지 적용되어온 광범위한 신생아 선별검사의 검사방법과 결과를 재평가하기 위해 수행되었다. 방법: 서울 지역에 위치하지만 전국적인 지사를 운영하고 있는 검사기관 서울의과학 연구소(SCL)에서는 서울 외 6개 광역시(부산, 인천, 대구, 대전, 광주, 울산)와 9개도(경기, 강원, 충북, 충남, 전북, 전남, 경북, 경남, 제주)로 한국을 15개 지역으로 분류하였다. 15개 지역으로부터 신생아의 채혈지를 수집하여 서울본원에서 수집하여, TSH 및 유리 T4를 ELISA 검사법으로 신생아선별검사를 수행하였다. SCL 데이터 및 복지부에 보고된 전국적인 양성자수를 검토하였다. 선천성갑상선기능저하증에 대한 신생아선별 검사법의 cut-off 치는 신생아 갑상선자극호르몬(TSH) 측정을 위해서는 20 mIU/L를 유리 T4의 검사를 위해서는 0.8 ng/dL 이하를 사용하였다. TSH 및 유리 T4 ELISA 분석에 기초한 선천성 갑상선기능저하증에 대해 1차 선별검사에서 선천성 갑상선기능저하증 양성은 신생아 671,805명 중 신생아 159명에서 발견되었으며, 이의 발병빈도는 4,225명 중 1명으로 추정되었다 결과: TSH 분석에서 cut-off 20 mIU/ L를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 측도(PPV)는 각각 100.0%, 99.7% 및 10.8%였다. 유리 T4 분석을 위해 0.8 ng/dL cut-off를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 예측도는 각각 100.0%, 98.5% 및 3.9%였다. 결론: NBS를 통해 얻은 CH의 발병빈도는 2004년 이전에 해외의 여러 국가에서 보고 된 발병빈도와 비교할 만큼 유사하였다.

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네일 관련 제품들의 프탈레이트 분석에 관한 연구 (A Study on Phthalate Analysis of Nail Related Products)

  • 박신희;송서현;김현주;조윤식;김애란;김범호;홍미연;박상현;윤미혜
    • 대한화장품학회지
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    • 제45권3호
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    • pp.217-224
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    • 2019
  • 프탈레이트는 내분비계 교란 물질로서 성호르몬과 구조가 유사하여 주로 생식독성과 발달독성을 나타낸다. 이번 연구에서는 우리나라 화장품규제 물질인 3종 프탈레이트 이외 어린이제품 안전공통기준, EU 화장품 기준(EC No. 1223/2009) 등에서 규제하고 있는 프탈레이트 종류를 추가하여 총 11종 프탈레이트에 관하여 분석을 실시하였다. GC-MS/MS를 이용하여 분석조건을 설정하였고 분석방법에 대한 유효성 검증 결과 특이성, 직선성, 회수율, 정밀성, 정량한계 등을 만족하였다. 유효성이 검증된 시험방법을 이용하여 네일 화장품 및 네일 관련 제품 82건을 대상으로 분석을 실시하였다. 네일 폴리시에서는 DBP, BBP, DEHP, DPP, DIBP, DIDP 등 6종의 프탈레이트가 $1.0{\sim}59.8{\mu}g/g$의 농도로 검출되었으나 우리나라 화장품기준에 적합하였다. 인조손톱에서는 DIBP, DBP 2종에서 $1.1{\sim}2.6{\mu}g/g$, 글루에서 DBP, DEHP 2종 $1.4{\sim}2.5{\mu}g/g$, 스티커 DIBP, DBP, DEHP 3종에서 $2.5{\sim}33.3{\mu}g/g$ 의 결과가 나왔고 '어린이제품 공통안전기준'을 적용시 모두 적합하였다. DIBP는 우리나라에는 규제물질이 아니지만 DBP (86.6%), DEHP (63.4%)에 이어 14.6%의 검출률을 나타내었다. 현재 우리나라 기준으로는 네일제품이 프탈레이트에 대해 안전하다고 판단되지만 비규제물질에 대한 지속적인 감시와 연구도 필요할 것으로 사료된다.

두충을 포함하는 한방추출물(Mix)의 항노화, 항염, 미백 효능 활성에 관한 연구 (Studies on Antioxidant, Anti-inflammatory and Whitening Effects of Oriental Herbal Extracts (Mix) including Eucommiae cortex)

  • 최다희;김미란;김민영;김호현;박선영;황형서
    • 대한화장품학회지
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    • 제45권1호
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    • pp.37-47
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    • 2019
  • 최근 미세먼지, 내분비장애, 환경 호르몬등에 의해 피부 염증 질환 환자들이 증가함에 따라 화장품 소재 개발 연구는 스테로이드, 항히스타민제 등의 피부염 치료 합성화합물 보다 이를 대체할 수 있는 천연물 기반의 보다 안전한 소재 발굴에 관심이 더 증가되고 있다. 따라서 본 연구에서는 여러 가지 천연 약재 스크리닝을 거쳐 피부 효능 효과가 검증된 두충, 익지인, 백강잠의 한방추출물(Mix)을 선정하고, 이들의 새로운 피부효능을 규명하여 천연 화장품 소재를 개발하고자 하였다. 우선 한방추출물(Mix)의 항산화 효능을 검증하기 위해 DPPH assay를 수행한 결과 $400{\mu}g/mL$ 농도 조건에서 약 98.8% DPPH radical 소거 활성을 확인하였다. 한방추출물(Mix)의 미백효능을 확인하기 위해 B16F10 세포주를 활용하여 한방추출물에 의한 멜라닌 합성량을 측정하였다. $400{\mu}g/mL$ 농도 조건에서 ${\alpha}-MSH$ 처리군 대비 27.1% 수준까지 멜라닌 합성량이 감소하여 미백효능 활성에 대해 유의성 있는 결과를 확인하였다. 또한 한방추출물(Mix)의 항염증 효능을 확인하기 위해 LPS 자극으로 활성화된 RAW264.7 대식세포에서 NO(nitric oxide) 합성 및 iNOS, COX-2의 유전자 발현을 관찰한 결과 모두 유의적으로 감소되는 것을 확인하였다. 염증성 사이토카인으로 알려진 $IL-1{\alpha}$, $IL-1{\beta}$, IL-6, $TNF-{\alpha}$의 mRNA 발현을 분석한 결과에서도 한방추출물에 의해 효과적으로 억제되는 것을 확인하였다. 마지막으로 피부장벽 기능 강화를 확인하기 위해 인간 각질형성세포인 HaCaT을 이용해 tight junction 구성 단백질인 claudin 1 유전자의 발현 변화를 관찰한 결과 한방추출물에 의해 mRNA 발현이 농도 의존적으로 증가되는 것을 확인하였다. 따라서 본 연구를 통해 우리는 두충, 익지인, 백강잠을 함유한 한방추출물(Mix)이 항산화, 항염, 미백, 그리고 피부장벽 강화 등에 유효한 소재임을 확인하였고, 향후 피부 임상시험 등이 이뤄진다면 피부염 환자에 효과적인 천연 화장품 소재로 개발될 수 있을 것이다.

비스페놀 A (Bisphenol-A)로 유도된 지방세포 분화에 미치는 갓 추출물의 항오비소겐 효과 (Anti-obesogenic Effect of Brassica juncea Extract on Bisphenol-A Induced Adipogenesis of 3T3-L1 Cells)

  • 이세정;나윤주;최선일;한웅호;문효;이윤환;김현덕;김윤정;이옥환
    • 한국식품위생안전성학회지
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    • 제36권6호
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    • pp.528-536
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    • 2021
  • 본 연구는 십자화과 채소인 갓(Brassica juncea) 추출물을 이용하여 지표성분인 sinigrin의 함량을 분석하고, 내분비계 교란물질 환경호르몬인 비스페놀 A (BPA)로 분화를 유도한 3T3-L1 전구지방세포에서 갓 추출물과 sinigrin 처리에 대한 지방세포 분화 및 활성산소종(ROS) 생성 억제, 지방 생성 전사인자(PPARγ, C/EBPα, aP2)의 단백질 발현 감소 효능을 평가하였다. 연구 결과에 따르면 HPLC를 이용하여 측정한 갓 추출물 중 sinigrin의 함량은 21.27±0.2 mg/g 인 것으로 나타났다. BPA로 유도된 3T3-L1 전구지방세포에서 XTT assay 결과 sinigrin 180 µM 및 갓 추출물 300 ㎍/mL 농도에서 세포 독성을 보이지 않았으며, 지방세포 분화과정 중 세포 내 지방 축적량과 ROS 생성량을 비교하였을 때 갓과 sinigrin을 처리한 지방세포의 경우 지방축적량 및 ROS 생성량 모두 유의적으로 감소시키는 것으로 나타났다. 또한, 갓 추출물 및 sinigrin을 처리하였을 때 지방세포 분화를 조절하는 전사인자 PPARγ, C/EBPα 및 aP2의 발현이 억제됨을 확인하였다. 이 결과를 통해 갓은 환경호르몬 비스페놀 A로 유도된 지방세포 내 지방 축적 억제와 더불어 ROS 저감에 효과적으로 작용함을 확인하였다. 향후 sinigrin을 함유한 갓은 BPA로 인한 지질 대사 장애를 예방하는 천연물 유래 기능성 식품 소재로 활용할 가능성이 높은 것으로 기대되며, 추가로 임상 연구 및 작용기전 입증을 위한 in vivo 모델에서의 후속 연구가 진행되어야 할 것으로 사료된다.

가성부갑상선기능저하증 환자의 분자유전학적 및 임상적 특징: 단일기관의 경험 (Molecular and Phenotypic Characteristics of Patients with Pseudohypoparathyroidism: Single Center's Experience)

  • 김민지;윤주영;유석동;이준;전종근
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제21권1호
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    • pp.7-14
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    • 2021
  • 목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.

인천광역시 유통 농산물의 잔류농약 안전성 조사 (A Safety Survey of Pesticide Residues on Agricultural Products Marketed in Incheon from 2019 to 2021)

  • 박병규;권성희;염미숙;한세연;강민정;주광식;허명제;권문주
    • 한국식품위생안전성학회지
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    • 제37권4호
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    • pp.249-259
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    • 2022
  • 인천광역시에서 유통 중인 농산물을 대상으로 2019년부터 2021년까지 최근 3년간 잔류농약 모니터링을 실시한 결과 총 7,069건 중 83건(1.2%)이 잔류허용기준을 초과하였다. 농약 잔류허용기준을 초과한 부적합 농산물의 비율은 1.0%, 1.4%, 1.1%으로 매년 유사한 수준으로 나타났으며 잔류농약 검출율은 8.2%, 8.4%, 7.4%를 보였다. 최근 3년간 diazinon, flubendiamide, procymidone, fluxametamide, fluquinconazole, hexaconazole 등의 순서로 부적합 검출빈도가 높았으며 농산물 분류별로는 전체 농산물 중 엽채류와 허브류에서 매년 83% 이상 발생하였다. 부적합 발생빈도가 높았던 농산물은 고수(잎), 참나물, 취나물, 파 등이었으며 고수(잎)은 3년 연속으로 부적합 건수가 가장 많았다. 농산물 생산지역별로는 경기, 인천, 충남, 전남 순으로 부적합 건수가 많았으나 지역별 출하 농산물의 검사건수 대비 부적합율은 1.5% 내외로 큰 차이는 없었다. 일부 농산물에서 농약 잔류허용기준의 최대 250배까지 잔류농약이 검출되는 사례도 발생하므로 부적합이 자주 발생하는 농산물, 부적합 검출빈도가 높은 농약 성분들의 철저한 관리가 요구된다. 특히, 농약 사용량 및 사용법 준수, 출하시기 조절 등 농민들의 교육 및 인식 개선이 필요할 것으로 보인다. 안전이 확보된 농산물의 생산과 유통, 소비자의 안전한 식생활을 보장하기 위해서는 농산물에 대한 잔류농약 모니터링을 지속적으로 실시하여 부적합 발생 농산물의 유통을 사전에 차단하는 것이 무엇보다 중요할 것으로 판단된다.

전도성고분자, 티로시나아제 효소 및 이온성 액체 전해질을 융합한 전압전류법 기반의 비스페놀F 검출 센서 (Voltammetric Sensor Incorporated with Conductive Polymer, Tyrosinase, and Ionic Liquid Electrolyte for Bisphenol F)

  • 지성은;이상혁;이혜진
    • 공업화학
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    • 제34권3호
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    • pp.258-263
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    • 2023
  • 본 연구에서는 일회용 센서 칩으로 제작 가능한 스크린 프린팅된 탄소칩 전극(screen printed carbon electrode; SPCE) 표면에 전도성고분자 및 효소 티로시나아제(tyrosinase, Tyr)를 적층하여 전기화학적인 방법으로 남성 질환, 갑상선 질환 등과 연관성이 입증된 내분비계 교란 물질인 비스페놀F (bisphenol F, BPF) 검출에 적용하였다. 산소 플라즈마 처리를 통해 음전하를 띠게 한 SPCE 작업전극 표면에 양전하를 띄는 전도성 고분자인 poly(diallyldimethyl ammonium chloride) (PDDA)과 음전하를 띠는 고분자 화합물 poly(sodium 4-styrenesulfonate) (PSS) 그리고 PDDA 순서대로 정전기적인 인력으로 층을 쌓고, 최종적으로 pH (7.0)를 조절하여 음전하를 띄게 한 효소, Tyr층을 올려 PDDA-PSS-PDDA-Tyr 센서를 제작하였다. 상기 전극 센서를 기질이자 타겟분석물인 BPF 용액에 접촉하면, 전극 표면에서 Tyr 효소와 산화반응에 의해 4,4'-methylenebis(cyclohexa-3,5-diene-1,2-dione)가 생성되고, 순환전압전류법과 시차펄스전압전류법을 이용하여 생성물을 0.1 V (vs. Ag/AgCl)에서 환원하면 4,4'-methylenebis(benzene-1,2-diol)이 생성되면서 발생하는 피크 전류 값의 변화를 측정함으로써, BPF의 농도를 정량적으로 분석하였다. 또한, 기존에 많은 연구에서 사용되는 인산완충생리식염수를 대체할 수 있는 이온성 액체 전해질을 사용하여 BPF의 검출 성능 결과를 비교하였다. 또한 BPF와 유사한 구조를 갖는 방해물질로 작용하는 비스페놀S에 대한 선택성을 확인하였다. 마지막으로 실험실에서 준비한 실제 시료안의 BPF의 농도를 분석하는데 제작한 센서를 적용함으로써 센서의 실제 적용 가능성을 입증하고자 하였다.

불임 또는 습관성 유산 환자에서 중격자궁의 치료가 임신에 미치는 영향 (Effects of Hysteroscopic Septotomy on Pregnancy in Patients with History of Infertility or Recurrent Spontaneous Abortion)

  • 구화선;차선화;양광문;배주연;안현숙;한애라;박찬우;강인수;궁미경;이경상
    • Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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    • 제37권4호
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    • pp.361-368
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    • 2010
  • 목적: 중격자궁은 흔하게 보고되는 선천성 자궁기형 중 하나이며 여성의 생식능력에 미치는 영향에 대해 아직 이견이 많고, 따라서 치료의 필요성에 대해서도 아직 정립되지 않았다. 본 연구에서는 중격자궁의 존재 및 치료 여부가 생식수행에 미치는 영향에 대해 알아보고자 하였다. 연구방법: 2008년 1월부터 2009년 12월까지 불임 또는 습관성 유산을 주소로 제일병원 산부인과를 방문하여 자궁난관 조영술을 시행한 총 2,838명의 환자들 중 중격자궁이 진단된 44명의 환자들을 대상으로 하였으며, 이 중 27명은 자궁경 하 자궁중격 절제술을 시행 받았으며, 17명은 진단 후 추가적인 치료를 받지 않았다. 대조군은 동일 기간 내에 자궁기형이 진단되지 않은 환자 42명을 나이를 고려 후 무작위 선정하였다. 연구 대상군의 임신율, 자연유산율, 그리고 생존분만율 등에 대한 의무기록을 후향적으로 분석하였으며, 대상군들의 평균 추적 관찰 기간은 진단 후 21.8개월 이었다. 결과: 추적 관찰 기간 중 자궁경 하 질식 자궁중격 절제술을 시행 받은 환자 (n=27)의 55.6% (15/27)가 임신에 성공한 반면 치료를 받지 않은 환자 (n=17)의 약 23.5% (4/17)만이 임신에 성공하여 치료받은 군에서 통계적으로 의미있는 높은 수치를 보였다 (p<0.05). 한편 생존분만율은 치료를 받은 환자군 및 자궁기형이 진단되지 않은 불임 또는 습관성 유산 환자 (대조군, n=42)에서 각각 75%와 84.6%를 보인 반면 치료 받지 않은 군에서는 50% (2/4)를 보여 치료 받지 않은 중격자궁 환자에서 낮은 경향을 보이지만 통계학적 의미는 없었다. 결론: 중격자궁이 생식수행에 미치는 영향은 자연유산 등 산과적 합병증 뿐 아니라 오히려 임신력의 저하에 더 큰 악영항을 미칠 수 있으며 불임 환자에서 중격자궁의 존재 시 적극적인 치료가 임신성공률의 향상에 도움이 될 것으로 생각 되지만 보다 명확한 결론을 위해 규모가 크고 관찰 기간이 긴 대단위 연구가 필요 할 것으로 생각된다.

고려인삼의 주요 효능과 그 임상적 응용 (Clinical Applications and Efficacy of Korean Ginseng)

  • 남기열
    • Journal of Ginseng Research
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    • 제26권3호
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    • pp.111-131
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    • 2002
  • 본 총설은 1980년대부터 최근까지 국내외 학술잡지나 심포지움 등에 발표된 인삼의 주요 임상효능 연구결과를 요약 고찰하고, 그 임상 적응증과 안전성 등에 대한 검토를 통해 금후 인삼의 임상적 활용성 제고와 인삼의 진정한 약용가치 평가를 위한 임상연구의 발전에 도움을 주고자 하였다. 당뇨병을 비롯한 동맥경화성 질환, 고혈압, 악성질환, 성기능 장애 등의 만성질환에 대한 그 동안의 연구결과는 인삼의 치료효과보다는 예방 및 회복제로서의 효용성을 보여 주었다. 특히 이들 질환의 각종 자각적 장해증상과 장기 약물치료의 부작용으로 인한 QOL의 악화에 에 대한 개선효과가 관찰되었다. 그러나 인삼의 효과는 일반적으로 mild 하여 일차적 치료보다는 관행적 약물요법과 병용할 때 보조요법제로서 또는 부작용을 보다 적게 하는 효과가 기대된다. 또한 주요 강장효능과 관련하여 작업수행능력에 미치는 임상연구 결과는 인삼복용이 각종 스트레스 상태하의 신체적 조건에 대한 적응능력을 개선시켜 육체적 정신적 기능저하를 회복시키는 효과를 보였다. 이러한 임상시험에서 얻어진 결과가 그대로 인삼의 적응증(indication)이라고 단정할 수는 없으며, 그 효능의 과학적 증거들에 대해서는 아직도 논란이 많고, 임상실험의 유효성 평가와 관련된 방법론적 문제점도 많이 지적되고 있다. 보다 확실한 적응증 제시를 위해서는 표준화된 인삼시료를 이용하여 보다 체계적인 시험설계에 의한 객관적 효능평가가 필요하다. 한편 인삼(제품)복용에 의한 부작용(adverse effects)의 발생 가능성에 대한 사례보고들도 대부분 인삼의 과량복용이나 품질관리 미흡에서 기인되는 것으로 여겨지고 있다. 최근 해외 시장에서 유통되는 인삼제품 품질검사에서 사포닌 성분의 불검출 또는 함량 미달과 유해성분의 오염가능성 등 부정적 견해들이 다수 보고되었다. 그러나 표준화된 인삼제품의 추천 복용량을 사용한 대부분의 임상실험에서는 거의 유의할만한 부작용은 인정되지 않았다. 금후 연구와 관련하여, 품질표준의 지표성분으로 간주되는 진세노사이드의 절대함량과 그 성분조성 차이에 따른 임상효과의 차별성이 있는지에 대한 검토와, 특히 최근 실험적으로 밝혀지고 있는 사포닌 성분의 장내 세균에 의한 생물전환체의 인체 실험을 통한 효과 검정이 필요하다. 나아가서는 적정 복용량의 설정과 이와 관련되는 생체내 동태 및 생체이용율(bioavilability)에 관한 정보가 거의 없으므로 이것도 금후 검토해야 할 과제로 사료된다. 인삼은 전통약물로서 오랜 역사성과 그동안의 연구결과에 의한 과학성을 가지고 있으므로 건강유지와 병의 예방 및 회복촉진을 위한 보조요법제 또는 기능성 식품으로써의 유용성이 있는 것으로 판단된다. 앞으로 인삼의 활용성 증대를 위해서는 보다 과학적인 임상평가에 의한 안전성 및 유효성 입증과 제품의 엄격한 품질관리의 필요성이 더욱 강조되어야 할 것이다.