Many endocrine disorders have a genetic component. The genetic component is the major etiologic factor in monogenic disorders, while multiple genes in conjunction with environmental and lifestyle factors contribute to the pathogenesis in complex disorders. The development of the molecular basis of inherited endocrine diseases has undergone a dramatic evolution during the last two decades. The application of molecular technology allowed us to increase our understanding of endocrine diseases, and to impact on the practice of pediatric endocrinology related to diagnosis and genetic counseling. Identification of the mutation in the particular disease by genetic testing leads to precise diagnosis in the equivocal cases and prenatal diagnosis. However, clinicians should be cautious about determining therapeutic decisions solely on the basis of molecular studies, especially in the area of prenatal diagnosis and termination of pregnancy. This review describes an introduction to molecular basis of various inherited endocrine diseases and diagnosis by genetic testing.
The regional distribution and relative frequencies of the gastro-entero-pancreatic endocrine cells were studied immunohistochemically in the GIT and pancreas of the Korean mole. Seven kinds of endocrine cells were identified in this study. Although 5-HT- and somatostatin-immunoreactive cells were seen throughout the GIT, they were most predominant in the pyloric gland region. Glucagon-immunoreactive cells were restricted on the large intestine. Bovine CG-immunoreactive cells were more frequent in the stomach than in the intestines which were not detected in the duodenum. Numerous Gas/CCK-immunoreactive cells were found in the pyloric gland region, but rarely in the jejunum and ileum. BPP-immunoreactive cells were observed to be rare in the stomach and ileum but were a few in number in the intestines. In the pancreas, four types, namely, glucagon-, somatostatin-, BPP- and insulin-immunoreactive cells were identified in the pancreatic islets and exocrine portion. These results suggest that although endocrine cells of the Korean mole is less abundant in the duodenum, the distribution pattern of its gastro-entero-pancreatic endocrine cells is similar to that reported for the Korean hedgehog.
The regional distribution and the relative frequencies of endocrine cells were studied in nine portions of the blue fox GI tract, and the distribution pattern and cell types of the pancreativc endocrine cells were also studied in the pancreas by immunohistochemical method. Six kinds of immunoreactive cells were identified in the GI tract, and four kinds of immunoreactive cells were also identified in the pancreas. Although numerous 5-HT- and somatostatin-immunoreactive cells were seen throughout the GI tract, somatostatin- immunoreactive cells were a few in the intestine. Very numerous Gas/CCK-immunoreactive cells were restricted generally in the pyloric region and duodenum. Numerous glucagon-immunoreactive cells were found in the stomach except the pyloric region, and generally a few in the intestine. Moderate number of BPP-immunoreactive cells were found in the stomach except the pyloric region, and a few in the large intestine. Numerous porcine CG-immunoreactive cells were restricted to the cardiac and fundic region. In the pancreas, four types of pancreatic endocrine cells- somatostatin-, glucagon-, BPP- and insulin-immunoreactive- were identified in the pancreatic islet and exocrine portion. These results suggest that the regional distribution, the relative frequencies and cell types of the GEP endocrine cells in the GI tract and pancreas varies considerably among the species.
To investigate additive effects of endocrine disruptors, we have histopathologically studied the exchanges of the reproductive organ to ovariectomized ICR mice. Female ICR mice were ovariectomized and then treated with endocrine disruptors after two weeks. Macroscopic exchanges, which were body weight, feed and water intake, of all groups were not seen during experiment period. Histopathological changes of uterine epithelial cells, vaginal epithelial cells, mammary glands and the diameter in uterine tubles were observed. In the results, the histopathological sensitivity to endocrine disruptors effect was more seen to the vaginal epithelial cell height than others. The additive estrogenic effects of endocrine disruptors, which were combinations of DEHP, DBP and BPA, were seen with E2 and BPA treatments. These results offers a sysmatic and mechanistically informative approach to assessing estrogenicity. It provides a useful profile of activity using a reasonable amount of resources and is compatible with the study of individual chemicals as well as the investigation of interactions among combinations of chemicals.
Young-Bum Son;Mohammad Shamim Hossein;Yeon Ik Jeong;Mina Kang;Huijeong Kim;Yura Bae;Kung Ik Hwang;Alex Tinson;Singh Rajesh;Al Shamsi Noura;Woo Suk Hwang
Journal of Animal Reproduction and Biotechnology
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v.39
no.1
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pp.12-18
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2024
Background: Somatic cell nuclear transfer (SCNT) is a prominent technology that can preserve superior genetic traits of animals and expand the population in a short time. Hematological characters and endocrine profiles are important elements that demonstrate the stability of the physiological state of cloned animals. To date, several studies regarding cloned camels with superior genes have been conducted. However, detailed hemato-physiological assessments to prove that cloned camels are physiologically normal are limited. In this study, We evaluated the hemato-physiological characteristics of cloned male and female dromedary camels (Camelus dromedaries). Methods: Therefore, we analyzed variations in hematological characteristics and endocrine profiles between cloned and non-cloned age-matched male and female dromedary camels (Camelus dromedaries). Two groups each of male and female cloned and non-cloned camels were monitored to investigate the differences in hemato-physiological characteristics. Results: All the animals were evaluated by performing complete blood count (CBC), serum chemistry, and endocrinological tests. We found no significant difference between the cloned and non-cloned camels. Furthermore, the blood chemistry and endocrine profiles in male and female camels before maturity were similar. Conclusions: These results suggest that cloned and non-cloned camels have similar hematological characteristics and endocrine parameters.
To evaluate the effect of endocrine disruption chemicals (EDCs) to aquatic organisms, muddy loach (Misgurnus anguillicaudatus) was exposed to low concentration methomyl for 21 days in order to identify the effect of biomarkers and endocrine. Vitellogenin (VTG) in blood plasma, which used widely as validated biomarker for endocrine disruption, was significantly greater in male fish exposed to 0.4 mg/L and 2 mg/L methomyl, and in female fish exposed to 0.08 mg/L, 0.4 mg/L, and 2 mg/L methomyl for 21 days (p<0.05). This results suggest that methomyl have probability of endocrine disruption to organism on aquatic system. While inhibition of Acetylcholinesterase (AChE) activity and increase of DNA damage in comet assay were verified by fish exposed to methomyl, change of ethoxyresorufin-O-deethylase (EROD) activity was not occurred, comparing the control group (p<0.05). Indicators at the level of organism such as condition factor (CF), hepato-somatic index (HSI), and gonado-somatic index (GSI) were not influenced by exposure of methomyl. In conclusion, these results showed the possibility of methomyl in regard to not only endocrine disruption but also impacts on biochemical biomarkers to aquatic organisms.
Park, Kwang-Sik;Choi, Pil-Son;Lee, Sang-Hyeop;Lee, Chul-Woo;Rhu, Ji-Sung;Choi, Sung-Su;Rhu, Hong-Il;Choi, Doug-Il
Toxicological Research
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v.14
no.3
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pp.379-384
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1998
Endocrine disruptor is an exogenous substance that changes endocrine function and causes adverse effects at the level of the organism, its progeny, and/or (sub)populations of the organisms. Purported adverse effects are cancers, declines in reproductive health, developmental learning disabilities in humans, and declining populations, altered morphology, physiology or behavior in wildlife. In these days, expert groups on chemicals in IPCS, IFCS and OECD are intensively discussing the identification of endocrine disruptors and the proper management of those chemicals. In this study, we screened the endocrine disrupting effects of lead using fertilized eggs of Oryzias latipes. In brief, the eggs were exposed to lead with different concentrations at Ringer's solution, and the mortality, the incidence of deformation, the body movement and the hatching success were determined after incubation. The histological analysis of normal and deformed larvae was also carried out. Compared to control, the mortality and the heart rate of eggs and/or larvae increased, but the hatching success and the tail movement decreased. The morphological observation showed the asymmetrical deformation of larvae and the distortion of spinal cord. The absorption of the liquid in yolk sac was hindered. The adverse effects of lead in the ontogeny of fertilized eggs of Oryzias latipes seemed to be stronger in pH5.6 than in pH7.5 solution. In summary, lead showed adverse effects on the ontogeny of fish fertilized eggs plays critical role in regulating biological systems and controlling developmental processes as an endocrine disruptor.
A peroxidase-antiperoxidase method was used to detect the cells showing immunoreactivities to six hormone antibodies in the alimentary tracts of six frog species, Rana nigromaculata, R. rugosa, R. amurensis coreana, R. catesbeiana, Bombina orientalis, and Hyla arborea japonica, inhabiting Korea. The cells immunoreactive to gastrin and cholecystokinin-8 were observed in the pylorus of the stomachs and in the small intestines of all frog species examined. In contrast, these somatostatin-immunoreactive cells were identified in the esophagus and the whole gastrointestinal tracts, but were absent from the large intestines in R. rugosa, R. catesbeiana, B. orientalis and H. arborea japonica. The pancreatic polypeptide (PP)-immunoreactive cells represented their distribution limited to the small intestines of R. amurensis coreana and H. arborea japonica, and they were additionally identified in the pylorus of the stomachs in the other four species. Serotonin- and glucagon- Immunoreactive cells revealed different regional distributions in which the former were observed throughout the whole alimentary tracts in all frog species investigated, whereas the latter were not found in these regions at all. Endocrine cells were relatively abundant in the pyloric portion of the stomach compared to other organs. The present study showed that all endocrine cells except for PP had a similar distribution in the alimentary tracts of all frog species used.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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