• 정신신체의학
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• 제24권2호
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• pp.208-216
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• 2016

연구목적 최근 검찰청 보고에 의하면 성폭력 피해자 중 강간 피해자는 17.1%이지만 성추행 피해자는 78.0%로 강간 피해자보다 그 수가 많았다. 이러한 성추행 피해자들에게도 심각한 정신적 증상이 다수 발생한다는 국외 보고가 있음에도 불구하고 이를 보고한 국내 연구는 없다. 따라서 본 연구는 성추행 성인 여성 피해자들의 정신적 증상을 조사하였고, 아울러 강간 피해자들의 이러한 증상들의 정도와 비교분석 하였다. 방 법 성폭력 발생 후 3개월 이내에 부산 스마일센터를 방문한 58명의 성인 여성 성폭력 피해자들이 대상자들이었다. 인구 통계학적 및 성폭력 관련 변인에 대하여 설문지를 이용하여 후향적으로 조사하였으며, 정신적 증상 중, 우울, 불안 증상의 심각도와 Posttraumatic stress disorder(PTSD) 유무는 Beck Depression Inventory (BDI), Beck Anxiety Inventory(BAI), Impact of Event Scale-Revised(IES-R) 자가보고형 척도를 이용하여 조사하였다. 결 과 총 58명 중 성추행 피해자는 36명(62.1%), 강간 피해자는 22명(37.9%)이었다. 성추행 피해자들 중 80.6%가 중등도 이상의 우울 증상, 83.3%가 중등도 이상의 불안 증상, 그리고 94.4%가 PTSD선별검사에서 유의미한 결과를 보였고, 이러한 정신적 증상에 대한 강간 피해자들에서의 비율(각각 95.5%, 95.5%, 95.5%)과 유의미한 차이가 없었다. 결 론 성추행 피해자들 또한 강간 피해자들만큼 대다수에서 우울, 불안 및 PTSD 증상이 동반되었다. 이러한 결과는 성추행 피해자들에서도 피해 초기부터 정신적 증상에 대한 적절한 평가와 조기 치료가 이루어져야 한다는 것을 시사한다.

• 대한영상의학회지
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• 제82권6호
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• pp.1505-1523
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• 2021

목적 Coronavirus disease 2019 (이하 COVID-19) 폐렴에서 CT를 일차 진단 검사로 사용하고자 하는 논의가 있지만, 대규모 인구에게 CT 검사를 적용했을 때의 상황을 고찰한 연구는 없었다. 본 연구에서는 COVID-19 폐렴을 다룬 연구들에서 CT 프로토콜과 방사선량을 분석하고, CT 검사가 일차 진단 검사법으로 사용될 때 필요한 CT 검사량에 대해 알아보고자 한다. 대상과 방법 본 연구는 9개의 인용도가 높은 영상의학과 저널에서 COVID-19 폐렴의 CT 기반 진단을 다룬 문헌들을 검색하였다. 먼저, 연구에서 제시된 CT 프로토콜, 방사선량을 조사하여, 이를 해당 국가의 diagnostic reference level과 비교하였다. 추가로, COVID-19에 대한 CT 민감도 94%, 특이도 37%를 적용하여, 우한시와 뉴욕, 이탈리아의 초기 COVID-19 outbreak에서 polymerase chain reaction (이하 PCR) 검사 양성률에 기반한 number needed to diagnose (이하 NND)와 number needed to predict (이하 NNP)를 계산하였다. 결과 총 86개의 연구가 검색되었고, 그중 CT 프로토콜은 81개의 연구에서(94.2%), 방사선량은 17개의 연구에서(19.8%) 보고되었다. 저선량 흉부 CT는 표준선량 흉부 CT보다 2배 많은 연구에서 활용되었다(39.5% vs. 18.6%). 방사선량을 보고한 17개의 연구들 중, 15개의 연구에서 방사선량은 해당 국가의 diagnostic reference level 수치보다 낮았다(88.2%). COVID-19에 대한 CT 민감도 94%, 특이도 37%를 적용하였을 때, NND는 3.2회 CT scans으로 나타났다. 한편, PCR 검사 양성률 50%, 25%, 10%, 5%에서의 한 명의 COVID-19 환자를 진단 위한 CT 검사량을 나타내는 NNP는 각각 2.2, 3.6, 8.0, 15.5회의 CT scans로 나타났다. 우한 시에서는 최종 17365명의 COVID-19 환자를 진단하기 위하여 약 35418명에서(PCR 검사 양성률 58%) 44840명(PCR 검사 양성률 38%)의 사람들이 CT 검사를 받은 것으로 나타났다. 뉴욕시와 이탈리아의 초기 COVID-19 유행 10주간, PCR 검사 양성률에 따라 일 CT 검사량이 최대 5.4, 10.9배까지 변화하였다. 결론 CT를 COVID-19에 대한 일차적인 진단검사로 사용할 경우, PCR 검사 양성률에 따라 CT 검사량은 변동량이 크고, 이는 추후 판데믹 상황에서 고려되어야 할 것이다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제33권3호
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• pp.285-298
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• 2000

본 연구는 지역사회에서의 소화불량환자의 Helicobacter pylori 양성률, 치료순응률 및 관련요인을 분석하고, 1년 후 요소호기검사로 추적검사를 실시하여 Helicobacter pylori 박멸률 및 관련 요인, Helicobacter pylori 박멸과 증상 호전과의 관계 등을 분석하고, Helicobacter pylori 치료 대안별 비용을 추정하고자 시행되었다. 경주시에 거주하는 30세 이상의 성인을 대상으로 1998년 3월 510명의 소화불량 증상 보유자를 선정하여 혈청검사 (ELISA)를 실시하였다. 대상자 510명 중 혈청검사 양성자 375명(73.5%)중 내시경검사에 동의한 304명에 대하여 CLO검사를 실시하였고, CLO검사 양성자 204명 에 게 tripotassium dicitrato bismuthate, amoxicillin, metronidazole의 3제요법을 실시하였다. 연구결과를 요약하면 다음과 같다. 소화불량자 510명 중 혈청검사에 의한 양성률은 73.5%였고, 혈청학적 검사 양성자 375명 중 내시경검사 수진율은 304명으로 81.1%였다. 이 중 CLO검사 양성자는 204명으로 67.1%였다. Helicobacter pylori 박멸여부를 판정하기 위한 1년 후 추적검사 완료자는 181명으로 88.7%였으며, 이 중 투약순응자는 122명으로 추적완료자의 67.4%였다. 추적완료자 중요소호기검사상 박멸된 대상자는 87명으로 박멸률은 48.1%였다. 투약순응자의 경우 122명 중 70명이 박멸되어 박멸률은 57.4%였다. CLO 양성여부와 대상자의 특성과의 관련성을 분석한 결과 연령, 성별, 주관적 경제적 수준, 흡연, 음주, 비타민 C 복용여부, 규칙적 식사 여부와 관련성이 없었다. 소화불량 증상 중 '상복부 통증' 이외의 모든 증상과 CLO양성 여부와는 유의한 관련성이 있었다(p<0.05). 추적검사 완료자에서 연령과 음주여부는 투약순응률과 유의한 관련성이 있었으나(p<0.05),성별, 흡연여부, 비타민 C 복용여부, 규칙적 식사 여부와는 관련성이 없었다. 치료순응여부와 Helicobacter pylori 박멱률간에는 통계적으로 유의한 관련성이 있었으나(p<0.01), 그외 대상자들의 특성과 Helicobacter pylori 박멸률 간에는 관련성이 없었다. Helicobacter pylori가 박멸된 군과 박멸되지 않은 군의 증상 호전율은 각각 62.1%, 59.6%였으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 대안별 비용을 분석하였는데, 대안 I은 소화불량환자 전원에게 3제요법을 시행한 후 요소호기검사를 시행하는 방법이고, 대안 II는 소화불량환자를 대상으로 혈청검사를 시행 후 양성자에게 3제요법을 시행하고 요소호기검사를 시행하는 방법이며, 본 연구에서 적용된 대안 III은 소화불량환자를 대상으로 혈청검사를 시행 후 양성자에게 내시경검사와 CLO검사를 실시하고, 양성자에게 3제요법을 시행한 후 요소호기검사를 시행하는 방법이다. Helicobacter pylori 박멸을 위한 대안별 비용을 분석하면, 1인당 치료 비용은 대안 I 이 61,761원, 대안 II는 51,549원, 대안 III은 58,328원이었다. 대안별 비용과 항생제 내성 문제, 투약대상자의 수 등의 장 단점을 고려할 때 비용면에서는 대안 II가, 투약대상자수, 항생제 내성 문제, 위암의 조기발견 가능성 등을 고려하면 대안 III이 좋은 대안이라 할 수 있다. 지역사회 소화불량환자에서 혈청학적 검사 양성자 중 CLO 양성자율이 67.1%로 높고, 3제요법에 의한 치료율은 48.1%(치료순응자의 치료율은 57.4%)이고, 증상호전율은 60%를 상회하므로, Helicobacter pylori의 높은 감염률을 고려하면 지역사회에서 소화불량환자를 대상으로 한 집단검진 및 박멸사업의 시행은 의의가 있을 것으로 생각된다. 그러나 투약 대상자 선정을 위한 선행 검사와 치료약제의 선택을 위한 추가적인 연구는 필요하다. 또한 치료방침에 따른 투약순응률을 향상시키는 방안이 제시되어야 할 것이다. 향후 지역사회에서의 Helicobacter pylori에 대한 연구가 더 수행되어야 하며, 재감염률 등의 분석을 위 한 코호트를 구축하는 것이 필요하다. 또한 정책의 결정을 위한 근거자료로 활용할 수 있는 비용-편익분석이나 비용-효과분석을 할 수 있는 장기적인 연구들이 수행되어야 할 것이다.

• 지능정보연구
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• 제24권4호
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• pp.67-83
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• 2018

2013년 누적인원 2억명을 돌파한 한국의 영화 산업은 매년 괄목할만한 성장을 거듭하여 왔다. 하지만 2015년을 기점으로 한국의 영화 산업은 저성장 시대로 접어들어, 2016년에는 마이너스 성장을 기록하였다. 영화산업을 이루고 있는 각 이해당사자(제작사, 배급사, 극장주 등)들은 개봉 영화에 대한 시장의 반응을 예측하고 탄력적으로 대응하는 전략을 수립해 시장의 이익을 극대화하려고 한다. 이에 본 연구는 개봉 후 역동적으로 변화하는 관람객 수요 변화에 대한 탄력적인 대응을 할 수 있도록 주차 별 관람객 수를 예측하는데 목적을 두고 있다. 분석을 위해 선행연구에서 사용되었던 요인 뿐 아니라 개봉 후 역동적으로 변화하는 영화의 흥행순위, 매출 점유율, 흥행순위 변동 폭 등 선행연구에서 사용되지 않았던 데이터들을 새로운 요인으로 사용하고 Naive Bays, Random Forest, Support Vector Machine, Multi Layer Perception등의 기계학습 기법을 이용하여 개봉 일 후, 개봉 1주 후, 개봉 2주 후 시점에는 차주 누적 관람객 수를 예측하고 개봉 3주 후 시점에는 총 관람객 수를 예측하였다. 새롭게 제시한 변수들을 포함한 모델과 포함하지 않은 모델을 구성하여 실험하였고 비교를 위해 매 예측시점마다 동일한 예측 요인을 사용하여 총 관람객 수도 예측해보았다. 분석결과 동일한 시점에 총 관람객 수를 예측했을 경우 보다 차주 누적 관람객 수를 예측하는 것이 더 높은 정확도를 보였으며, 새롭게 제시한 변수들을 포함한 모델의 정확도가 대부분 높았으며 통계적으로 그 차이가 유의함으로써 정확도에 기여했음을 확인할 수 있었다. 기계학습 기법 중에는 Random Forest가 가장 높은 정확도를 보였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권11호
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• pp.1091-1096
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• 2007

목 적 : 총경동맥의 IMT 측정은 초기 죽상 경화증 변화에 대한 비침습적 marker로 인정되고 있고, 임상에서 실행 가능한 유용한 검사 방법이다. 본 연구는 비만아와 정상 대조군의 경동맥 IMT를 측정하여 두 군 사이에 차이가 있는지 비교해 보고, 체질량지수, 혈압, 혈중 지질치와 같은 심혈관질환 위험인자와의 상관관계를 알아보고자 하였다. 방 법 : 9-15세의 비만한 소아 및 청소년 49명(남 41명, 여 32명)과 정상 대조군 24명(남 14명, 여 10명)을 대상으로 신체 계측하고 8시간 공복 상태에서 채혈하여 혈당과 혈중 지질치, adiponectin을 측정하였다. 대상자는 누운 상태에서 7.5MHz 선형 탐촉자를 이용하여 고해상도 B형 초음파로 양측 경동맥 IMT를 측정하였다. 결 과 : 비만군의 mean IMT의 평균은 $0.34{\pm}0.03mm$, 정상 체중군은 $0.31{\pm}0.01mm$로 비만군이 유의하게 높았다(P<0.01). 비만군의 peak IMT의 평균은 $0.42{\pm}0.06mm$, 정상 체중군은 $0.37{\pm}0.05mm$로 비만군이 유의하게 높았다(P<0.01). Mean IMT는 연령(r=0.317, P<0.01), 체질량지수(r=0.431, P<0.01), 총 콜레스테롤(r=0.377, P<0.01), 중성지방(r=0.253, P<0.05), 저밀도 지단백 콜레스테롤(r=0.289, P<0.05)과 유의한 상관관계를 보였다. 비만군의 혈중 adiponectin의 평균은 $11.2{\pm}5.7{\mu}g/mL$, 정상 체중군은 $14.7{\pm}7.9{\mu}g/mL$로 비만군이 유의하게 낮았고(P<0.05), mean IMT는 adiponectin(r=-0.267, P<0.05)과 유의한 음의 상관관계를 보였다. 결 론 : 비만아에서 경동맥 내중막 두께는 정상 체중아에 비해 유의하게 증가되어 있었으며, 심혈관질환 위험인자와 연관성을 보였다. 따라서 이러한 비만아의 혈관 변화는 소아기 때부터 시작되는 것으로 생각되며, 비만 소아를 대상으로 심혈관질환 위험인자에 대한 조기 검사가 필요하다고 생각된다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제14권1호
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• pp.168-174
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• 1997

1993년 1월부터 1996년 9월까지 영남대학교 의과대학 부속병원 산부인과에 내원한 임신 8주에서 41주까지의 정상임산부 500명을 대상으로 혈청 AFP치를 측정하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 정상임산부 혈청 AFP치는 임신 8주에 가장 낮았으며, 임신 32주에서 최고치를 나타내었다. 2. 초산부와 경산부의 혈청 AFP평균치는 각각 $166.4{\pm}12.1ng/ml$, $223.8{\pm}14.0ng/ml$ 이었으며, 경산부가 초산부보다 혈청 AFP치가 통계적으로 의의있게 높았다(p<0.01). 3. 정상남아와 정상여아를 분만한 임산부의 혈청 AFP평균치는 각각 $193.0{\pm}13.0ng/ml$, $194.3{\pm}13.8ng/ml$이었으며, 정상남아를 분만한 임산부는 정상 여아를 분만한 임산부와 비교시 혈청 AFP치가 통계적으로 유의한 차이가 없었다(p>0.05). 4. 각 주수에 따른 정상 산모의 혈청 AFP는 표 3과 같다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제14권1호
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• pp.123-136
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• 1997

주의력결핍과잉활동장애는 부주의성, 충동성, 과잉운동증과 이차적인 학습부진을 주요증상으로 하는 질환으로 전학령기 아동의 3-5%정도가 이런 문제를 보이고 있다. 또한 ADHD는 행위장애, 정동장애, 불안장애, 반사회적 인격장애 등 다른 질환과 공존하는 경우가 많이 있다. 전통적인 진단방법은 시간과 경비가 많이 들고, 아동의 증상이 일관성있게 나타나지 않아 진찰실과 같은 상황에서는 과소평가되기 쉬운 단점이 있어, 객관적인 행동평가 방법과 시간과 경비가 적게 소요되면서 장애를 정확히 측정할 수 있는 도구의 개발이 필요하다고 하겠다. 이에 저자는 1987년 Edelbrock에 의해 개발되어 미국내에서 이미 신뢰도와 타당도가 입증된 소아기 집중력 문제척도(CAP scale)의 한국형을 개발하여 신뢰도와 타당도를 검증하고, 한국실정에서 ADHD를 선별할 수 있는 평가도구로 적합한지 여부와 ADHD연구목적에 사용할 수 있는지를 알아보고자 본연구를 시행하였다. 대상은 환자군 98명과 정상대조군 98명으로 하였으며, 진단은 DSM-IV의 기준에 근거하였다. 문항번역은 2인의 신경정신과 전문의에 의해서 이루어졌으며, 혼동이 있는 용어는 피하여 완성하였다. 정상 대조군에서 과잉운동점수이외에 남녀간의 점수차이는 없었으며, 환자군에서도 남녀간의 점수차이는 없었다. 감별타당도에서는 환자군이 대조군보다 각 소척도 및 전체점수에서 모두 높게 나타났으며, 본교실에서 한국형을 개발하여 신뢰도와 타당도를 입증한 ADDES­HV척도와의 공존타당도 검사에서는 환자군에서 0.85, 대조군에서 0.73의 상관계수를 얻었다. 소척도에서 문항간의 내적일치도는 모두 0.4이상으로 나타났으며, 주의산만 소척도와 과잉운동 소척도의 Cronbach의 ${\alpha}$는 각각 0.91, 0.89였다. 검사-재검사 신뢰도에서 주의산만 계수는 0.83, 과잉운동 계수는 0.70, 전체점수의 계수는 0.80으로 모두 만족할 만한 신뢰도 계수를 나타내 안정성이 입증되었다. 판별력 검증에서 정상대조군은 88.9%에서 정상으로, 환자군은 97.9%에서 환자군으로 판별되어 전체판별력이 93.4%로 나타났으며, Cmax 공식을 적용했을 때 86.8%의 판별력의 개선율을 보였다. Eigenvalue 1 이상을 요인추출의 기준으로 삼아 Varimax회전시켜본 결과 4개의 요인이 나왔으며, 각각 산만성요인, 과잉활동요인, 충동성요인, 학습장애요인으로 명명하였다. 본 연구의 결과에서 본 것처럼 ADHD의 독립된 평가도구인 CAP척도의 한국형이 한국인의 ADHD를 평가하기 위한 도구로서 신뢰도와 타당도가 입증되었으며, 향후 ADHD에 관한 연구에 있어서 기여하는 바가 크다고 기대된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제44권4호
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• pp.889-898
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• 1997

연구배경 : 폐동맥 색전증은 여러 다양한 상황에서 발생할 수 있으며, 비특이적인 증상과 징후로 인하여 진단이 지연될 수 있으며, 이로 인하여 불행한 결과를 초래할 수 있고, 따라서 조기 진단과 적절한 치료가 필수적인 응급 질환이다. 폐관류주사는 이 질환의 진단에 유용한 검사법이며, 음성 결과는 이 질환을 배재시킬 수 있으나, 관류 결손이 언제나 배제시킬 수 있으나, 관류 결손이 언제나 폐동맥 색전증을 의미하는 것은 아니다. 따라서 폐관뷰주사검사의 해석에 있어 보다 유용한 정보를 얻기 위하여 폐관류주사상 폐동맥 색전증소견을 보이는 환자들에 대한 임상적 고찰의 필요성이 제기되었다. 방 법 : 1996년 1월 1일부터 1997년 7월 31일 사이에 서울대학교병원에 입원하여 임상적으로 폐동맥색전증이 의심되어 시행한 폐관류주사상 폐동맥 색전증의 소견을 보인 49예를 대상으로 그들의 임상기록을 통한 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 입원시 폐동맥 색전종이 의심되었던 환자군에서의 최초 임상 진단은 폐동맥 색전증, 심장 질환, 폐렴의 순이었으며, 입원 중 폐동맥 색전증의 발생이 의심되었던 환자군에서의 기저 질환은 약성 종양, 두강내 출혈, 패혈증, 전신성 홍반성 낭창 등의 순이었다. 유발 인자로는 수술, 악성 종양, 부동화, 결합조직 질환, 심장 질환, 고령(>70세), 임신 및 골반내 질환, 신장 질환 등의 순이었다. HPPE가 40예(26.8%), IPPE가 21예(14.1%), LPPE가 88예 (59.1%) 였고, 이 중 치료를 시행한 경우는 HPPE가 34예(85%), IPPE가 9예(42.9%)였으며, LPPE소견을 보인 환자 중 치료를 시행한 경우는 없었다. 치료로는 heparin과 warfarin을 선택한 경우가 39예(79.7%)로 대부분을 차지하였고, 색전 제거술 2예(4.1%), 혈전 용해제와 IVC filter가 각 1예 (2.0%)씩이었으며, 우강내 출혈(3예), 대량 출혈 (2예), 증상의 소실(1예) 등을 이유로 치료를 시행하지 않은 경우가 6예(12.2%)였다. 추적 관찰은 34예(69.4%)에서 가능하였고, 이 중 재발은 5예(10.2% )에서 발생하였으며, 3예에서는 항응고제의 조기 중단에 의한 것이었고, 2예는 유발 인자의 재발에 의한 것이었다. 조사 대상 중 사망은 16예(32.6%)였으나, 이 중 폐동맥 색전증과 관련된 사망은 1예(2.04%)로 진단 후 혈전 용해제 투여 직전에 사망하였다. 결론 : 폐동맥 색전증 환자의 예후 개선을 위하여 증상 발생부터 진단까지의 소요 기간의 단축, 즉 이 질환에 대한 의심이 필요하리라 사료된다.

• Neonatal Medicine
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• 제18권2호
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• pp.328-336
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• 2011

목적: 양측 고도 난청은 신생아 집중치료실에서 치료를 하였던 신생아나 미숙아인 경우 위험률이 증가한다. 이에 저자들은 1,500 g 미만으로 출생한 미숙아를 대상으로 난청을 유발할 수 있는 인자들을 알아보고자 하였다. 방법: 2008년 12월부터 2011년 2월까지 부산대학교 어린이병원 신생아 중환자실에 입원한 1,500 g 미만의 미숙아 65명을 대상으로 난청의 위험 인자들의 의무 기록을 후향적으로 조사하였다. 청력 검사는 교정 연령 37주 이상이 되었을 때 ABR로 시행하였으며, 처음 검사에서 정상 청력인 환아와 난청인 환아로 분류하였다. 결과: 65명의 환아 중에서 34명은 정상으로 나왔고, 31명은 난청을 보였다(47.7%). 난청을 보인 환아 중에서 일상 생활에 지장을 주는 중도 이상의 난청을 가진 환아는 10명(15.4%) 이었다. 이들의 위험인자를 비교해본 결과 비정상군에서 청력 검사를 시행했던 시기가 늦었고, 출생 체중이 적었으며, 기계 환기를 했던 기간이 길었고, 생후 1주일간 동맥혈 가스 분석 결과 최저 산소 분압이 낮았고, 이뇨제의 누적 용량이 의미 있게 많았다 (P<0.05). 이 위험 인자를 경도 난청과 중/고도 난청/농으로 나누고 출생 체중으로 보정한 다인자 분석을 하니 5분 Apgar 점수가 증가할 때마다 중/고도 난청/농의 가능성은 낮아지고 (OR=0.34, 95% CI: 0.13-0.89), 기계 환기의 기간이 길어질 때마다 중/고도 난청/농의 가능성은 증가하였다(OR=1.06, 95% CI: 1.01-1.12). 31명의 난청 환아 중에 추적 검사를 시행한 17명 중 16명이 호전을 보였고(94.1%), ABR로 재검을 한 8명 중 7명은 호전이 될 때까지 평균 5.6개월이 소요되었으며, 1명만이 양측 농으로 나와 보청기를 착용하였다. 결론: 1,500 g 미만의 미숙아에게 처음 시행한 청력 선별 검사에서 중도 이상의 난청에 영향을 미치는 인자들은 낮은 5분 Apgar점수와 장기간의 인공 호흡기 사용이었고, 대부분이 5-6개월 이내에 청력에 호전을 보여 수개월간은 추적 검사를 시행하면서 회복되기를 기다려도 될 것으로 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.209-216
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• 1999

목적 : 신성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus, NDI)은 바소프레신(arginine vasoporessin, AVP)에 대한 신세뇨관의 저항성으로 인하여 요농축의 장애를 특징으로 하는 드문 유전성 질환이다. 반성유전형 신성 요붕증은 바소프레신 V2수용체(AVPR2)의 장애에 기인하며, NDI 환자에서 지금까지 다양한 AVPR2의 돌연변이가 보고되었다. 저자들은 임상적으로 반성 유전형 신성 요붕증으로 진단된 가계에서 AVPR2 유전자의 돌연변이를 발견하기 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였다. 방법 : 대상환자의 백혈구에서 추출한 DNA로 AVPR2유전자를 polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism(PCR-SSCP)분석하여 이상이 발견된 부분은 클론닝하여 염기서열을 분석하였다. 같은 PCR 산물을 Hae III로 처리하여 PCR-RFLP(restriction fragement length polymorphism) 분석을 하였다. 결과 : AVPR2 유전자를 PCR-SSCP 분석하였을 때 PCR 산물의 정상인과 이동거리의 차이가 발견되어 환아에서 돌연변이가 있고 환아의 어머니는 보인자임을 예측하였고, 염기서열을 분석하여 675번째 염기 A가 G로 치환됨으로 tryptophan이 cysteine으로 바뀌는 R202C 점돌연변이를 발견하였다. 같은 PCR 산물을 PCR-RFLP 분석을 하였을 때 돌연변이로 인한 Hae III의 인지부위의 상실을 확인하였고 환아의 어머니가 이종접합보유자 (heterozygote)임을 확인하였다. 결론 : 저자들은 임상적으로 신성 요붕증으로 확인된 환아와 어머니의 V2 수용체 유전자를 분석하여 R202C 돌연변이를 확인하였다. 신성 요붕증은 진단이 지연되면 성장장애, 정신박약과 사망을 초래할 수 있는 심각한 질환이나, 태생기 또는 신생아기에 진단하면 후유증을 예방할 수 있으므로 조기진단 및 보인자 발견에 분자유전학적 진단 방법을 적극 활용하여야 하겠다.