• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권1호
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• pp.30-34
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• 2018

C형 Niemann-Pick 병은 NPC1 및 NPC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 열성으로 유전된다. 신생아 간염 및 간비비대로 발현하며 안구의 수직운동 마비, 조화운동불능, 근육긴장이상, 경련 등의 신경학적 증상이 서서히 발현 하는 것을 특징으로 한다. 저자들은 복부 팽만 및 심한 비장비대로 입원한 3세 남아에서 간 조직 검사 및 유전자 검사, 섬유모세포의 Filipin 염색으로 확진 된 C형 Niemann-Pick 병 1례를 보고하는 바이다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제38권1호
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• pp.19-28
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• 2013

우리 사회의 급속한 고령화로 인해 노인 인구는 이미 사회적으로나 의료계에 중요 연령집단으로 자리매김했으며 그 중요도는 향후 더욱 증가할 것이다. 특히 만성의 비치성 구강안면통증질환과 구강건조증, 하악운동이상증, 구강연조직질환 등을 주로 다루는 구강내과의 특성상 노인 환자들의 비중이 증가할 것이나 구강내과에 내원하는 노인 환자에 대한 연구는 부족하다. 그러므로 본 연구는 지난 10년 사이 치과대학병원에 내원하는 환자의 연령별 분포의 변화를 조사하고 특히 구강내과에 내원하는 노인 환자의 다양한 임상 특성을 조사하기 위하여 시행하였다. 본 연구는 2001년과 2011년의 단국대학교 치과대학 부속 치과병원의 초진환자에 대한 병원전산자료와 2011년 구강내과 환자의 챠트와 설문지 자료를 이용하여 후향적으로 시행되었다. 본 연구 결과, 지난 10년 사이에 치과병원과 구강내과의 노인환자 비율이 뚜렷하게 증가하였으며, 특히 구강내과의 노인환자는 2배 이상 증가하여 전체 치과병원 환자의 증가 (1.6배) 보다 뚜렷하였다 (p=0.000). 구강내과에 내원하는 18세 이상의 성인 환자의 13.5%는 노인환자였으며(남:녀=1:2.1), 이들 중 약 83%가 하나 이상의 전신질환을 가지고 있었다. 진단별로 볼 때 노인 환자들도 18~64세 사이의 일반 성인 환자들과 마찬가지로 턱관절장애의 비율이 가장 높았지만, 구강연조직질환, 구강건조증, 구강작열감증후군, 하악운동이상증의 발생이 성인 환자에 비해 많았다(0=0.000). 통증과 일상생활제한, 우울과 불안 역시 노인 환자들이 높았다 (p<0.05). 구강내과에 내원하는 노인환자들은 재발성 혹은 만성의 질환이 많고, 다양한 전신질환과 다수의 약물복용 등, 의사소통의 제한 등으로 인해 질병의 평가와 치료가 더욱 복잡해지고 제한되기 때문에 증가하는 노인환자의 효율적인 관리를 위해 평가법의 개선이나 특화된 관리가 필요하다.