Cerebral palsy (CP) is a non-progressive neurological disease, of which susceptibility is linked to genetic and environmental risk factors. More and more studies have shown that CP might be caused by multiple genetic factors, similar to other neurodevelopmental disorders. Due to the high genetic heterogeneity of CP, we focused on investigating related molecular pathways. Ten children with CP were collected for whole-exome sequencing by next-generation sequencing (NGS) technology. Customized processes were used to identify potential pathogenic pathways and variants. Three pathways (axon guidance, transmission across chemical synapses, protein-protein interactions at synapses) with twenty-three genes were identified to be highly correlated with CP. This study showed that the three pathways associated with CP might be the molecular mechanism of pathogenesis. These findings could provide useful clues for developing pathway-based pharmacotherapies. Further studies are required to confirm potential roles for these pathways in the pathogenesis of CP.
Kim, Heyun-Sung;Lee, Seok-Ki;Kim, Seok-Won;Shin, Ho
Journal of Korean Neurosurgical Society
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제49권4호
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pp.231-233
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2011
Chronic spinal epidural hematoma related to Kummell's disease is extremely rare. An 82-year-old woman who had been managed conservatively for seven weeks with the diagnosis of a multi-level osteoporotic compression fracture was transferred to our institute. Lumbar spine magnetic resonance images revealed vertebral body collapse with the formation of a cavitary lesion at L1, and a chronic spinal epidural hematoma extending from L1 to L3. Because of intractable back pain, a percutaneous vertebroplasty was performed. The pain improved dramatically and follow-up magnetic resonance imaging obtained three days after the procedure showed a nearly complete resolution of the hematoma. Here, we present the rare case of a chronic spinal epidural hematoma associated with Kummell's disease and discuss the possible mechanism.
In this research, we propose an automatic knowledge acquisition and composite knowledge expression mechanism based on machine learning and relational database. Most of traditional approaches to develop a knowledge base and inference engine of expert systems were based on IF-THEN rules, AND-OR graph, Semantic networks, and Frame separately. However, there are some limitations such as automatic knowledge acquisition, complicate knowledge expression, expansibility of knowledge base, speed of inference, and hierarchies among rules. To overcome these limitations, many of researchers tried to develop an automatic knowledge acquisition, composite knowledge expression, and fast inference method. As a result, the adaptability of the expert systems was improved rapidly. Nonetheless, they didn't suggest a hybrid and generalized solution to support the entire process of development of expert systems. Our proposed mechanism has five advantages empirically. First, it could extract the specific domain knowledge from incomplete database based on machine learning algorithm. Second, this mechanism could reduce the number of rules efficiently according to the rule extraction mechanism used in machine learning. Third, our proposed mechanism could expand the knowledge base unlimitedly by using relational database. Fourth, the backward inference engine developed in this study, could manipulate the knowledge base stored in relational database rapidly. Therefore, the speed of inference is faster than traditional text -oriented inference mechanism. Fifth, our composite knowledge expression mechanism could reflect the traditional knowledge expression method such as IF-THEN rules, AND-OR graph, and Relationship matrix simultaneously. To validate the inference ability of our system, a real data set was adopted from a clinical diagnosis classifying the dermatology disease.
Skin lesions are common diseases that range from skin rashes to skin cancer, which can lead to death. Note that early diagnosis of skin diseases can be important because early diagnosis of skin diseases considerably can reduce the course of treatment and the harmful effect of the disease. Recently, the development of computer-aided diagnosis (CAD) systems based on artificial intelligence has been actively made for the early diagnosis of skin diseases. In a typical CAD system, the accurate classification of skin lesion types is of great importance for improving the diagnosis performance. Motivated by this, we propose a novel deep ensemble classification with multi-scale attention networks. The proposed deep ensemble networks are jointly trained using a single loss function in an end-to-end manner. In addition, the proposed deep ensemble network is equipped with a multi-scale attention mechanism and segmentation information of the original skin input image, which improves the classification performance. To demonstrate our method, the publicly available human skin disease dataset (HAM 10000) and the private animal skin lesion dataset were used for the evaluation. Experiment results showed that the proposed methods can achieve 97.8% and 81% accuracy on each HAM10000 and animal skin lesion dataset. This research work would be useful for developing a more reliable CAD system which helps doctors early diagnose skin diseases.
Purpose This study was to develop and study 'Diagnostic Index for the Ordinary Symptom of Soyangin'. Methods The main diagnosis and evaluation index symptoms of Soyangin were extracted based on 『Donguisusebowon』 and Clinical Practice Guidelines for Sasang Constitutional Medicine Symptomatology; CPG for soyangin. The selected ordinary symptoms were divided into 4 categories such as Exterior-Cold ordinary symptom (表寒素證), Exterior-Disease unfavorable's ordinary symptom (表病逆證素證), Interior-Heat ordinary symptom (裏熱素證), Interior-Disease unfavorable's ordinary symptom (裏病逆證素證) of Soyangin and translated into Korean. And the inclusion, importance and translation validity of major diagnosis and assessment indicators of Soyangin were surveyed online by a group of Sasang constitutional experts. Results & Conclusions 29 ordinary symptoms and pathological mechanism were selected from references and translated into 51 Korean symptoms. After inclusion yes or no survey by expert group, 45 symptoms were selected. The importance survey showed that 'Have a soft stool' of Exterior-Cold ordinary symptom indication, '(If you're stressed, if you're not in good health) Have a soft stool or diarrhea' of Exterior-Disease unfavorable's ordinary symptom, 'The feces harden easily' of Interior-Heat ordinary symptom and '(If you're stressed, if you're not in good health) Have an upset stomach' of Interior-Disease unfavorable's ordinary symptom were the most important. Finally, [Diagnostic Index for the Ordinary Symptom of Soyangin] was completed after survey of translation validity, reflection of individual opinions by the expert committee, and application of weighted value calculated from the importance survey.
This study was undertaken to clinically inspect the accuracy of DSOM-diagnosis System of Oriental Medicine, which were used for the object diagnosis of oriental medicine in the dept. of oriental OB&GY, oriental medical hospital of Dong-Eui University- about uterus myoma patients. We analyzed the prescription and consequence of diagnosis about 16 patients -who had uterus myoma, were treated more than one month, were improved in myoma size, dysmenorrhea, menorrhagia- in the oriental medical hospital of Dong-Eui University from January to December 2004. The calculation consequence of disease mechanism was as follows. The stagnation of Ki(氣滯), liver(肝), heart.(心) was 10 patients 71.4%, some deficiency(虛證), wet syndrome(濕), cold syndrome(寒) was 9 patients 64.3%, blood stasis(血奈) was 8 patients 57.1%. The agreement of consequence about DSOM and diagnosis was 13 patients, 92.9%.
The purpose of this study was to explain the pathology of Alzheimer's disease (AD) and to investigate the correlation between AD and microRNA. AD is the most common type of dementia, accounting for about 80% of all types of dementia, causing dysfunction in various daily activities such as memory loss, cognitive impairment, and behavioral impairment. The typical pathology of AD is explained by the accumulation of beta-amyloid peptide plaques and neurofibrillary tangles containing hyperphosphorylated tau protein. On the other hand, microRNA is small non-coding RNA 22~23 nucleotides in length that binds to the 3' untranslated region of messenger RNA to inhibit gene expression. Many reports explain that microRNAs found in circulating biofluids are abundant in the central nervous system, are involved in the pathogenic mechanism of AD, and act as important factors for early diagnosis and therapeutic agents of AD. Therefore, this paper aims to clarify the correlation between AD and microRNA. In this review, the basic mechanism of miRNAs is described, and the regulation of miRNAs in the pathological processes of AD are highlighted. Furthermore, we suggest that miRNA-based system in development of therapeutic and diagnostic agents of AD can be a promising tool.
Objectives : We search the contents about Bi disease in Huang Di Nei Jing(黃帝內經), to analyze the significance of Bi disease, etiopathogenisis and pathogenesis of Bi disease, treatment of Bi disease. Methods : We find that the key feature of Bi disease is joint pain induced by impatency of Qi and blood. Exterior and interior etiological factors are involved in, such as exogenous evil of cold and dampness, emotional disorders, intemperance of taking food, dysfunction of yingqi and weiqi, strong or weak constitution, etc. Results : The important pathogenesis are invaded by exogenous evil because of deficiency, disharmony of yingqi and weiqi and disharmony of five viscera. The key points of treatments are the individual concerned therapy and climate concerned therapy, selecting the acupoint according to the differentiation of symptoms and signs. Conclusions : The combined therapy should be used such as acupuncture and moxibustion, hot application of medicine, massage, Daoyin, outside apply, etc. These supply the theory foundation for etiological factor, pathogenesis, syndrome and treatment, and to direct the diagnosis and treatment of Bi disease later generations.
Objectives Migratory pathogenic factor(六淫) occupies an important position in the etiology of Korean Medicine. This paper shows how Dampness, one of Migratory pathogenic factor(六淫), is explained in Donguibogam(東醫寶鑑). And, based on this, we will figure out how to make a judgement of Dampness through diagnosis. Method 1. Collect parts of Dampness mentioned in Donguibogam(東醫寶鑑). 2. From the collection, extract contents about mechanism and symptom of Dampness, which is considered necessary for diagnosis. 3. Put all the extraction together, suggest the diagnosis element which can be criteria of judgement of Dampness through diagnosis. Result & Conclusions The occurrence of Dampness come from a wet climate and environment externally, and overeating of greasy food and digestive disorder internally. There are many different kinds of symptoms throughout the body cause of poor circulation. Dampness is classed as Cold-dampness, Damp-heat, and Dampness-phlegm depending on characteristic symptoms, and mainly shows musculoskeletal disease and digestive troubles. Typical symptoms are pitting edema, distention and fullness, moderate and thready pulse, volume of perspiration increase, loose feces, urine volume decrease, pain of joint and muscle, restriction of movement, etc.
Jinguiyaolue, written by Zhong-Jing Zhang(張仲景) in East-Han Dynasty of China, is believed to be the professional book about divers diseases of Korean Medicine(韓醫學). As based its theoretical framework upon Nei-Jing(內經) and Nan-Jing(難經), Jinguiyaolue(金匱要略) not only suggests the basic theory about the cause of disease, mechanism of disease(病機), diagnosis and treatment and prevent of divers disease but also constructs foundation for the clinical medicine. Thus, it can be said that Jinguiyaolue(金匱要略), along with Shang-Han-Lun(像寒論) by Zhong-Jing Zhang(張仲景), will be quite worthy in that the book deals with the fundamental theory of Korean Medicine(韓醫學).
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[게시일 2004년 10월 1일]
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