• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제25권6호
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• pp.441-452
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• 2022

Congenital diarrheal disorders (CDDs) with genetic etiology are uncommon hereditary intestinal diseases characterized by chronic, life-threatening, intractable watery diarrhea that starts in infancy. CDDs can be mechanistically divided into osmotic and secretory diarrhea. Congenital tufting enteropathy (CTE), also known as intestinal epithelial dysplasia, is a type of secretory CDD. CTE is a rare autosomal recessive enteropathy that presents with intractable neonatal-onset diarrhea, intestinal failure, severe malnutrition, and parenteral nutrition dependence. Villous atrophy of the intestinal epithelium, crypt hyperplasia, and irregularity of surface enterocytes are the specific pathological findings of CTE. The small intestine and occasionally the colonic mucosa include focal epithelial tufts. In 2008, Sivagnanam et al. discovered that mutations in the epithelial cell adhesion molecule (EpCAM, MIM# 185535) were the genetic cause of CTE (MIM# 613217). More than a hundred mutations have been reported to date. Furthermore, mutations in the serine peptidase inhibitor Kunitz type 2 (SPINT2, MIM# 605124) have been linked to syndromic CTE. In this study, we report the case of a 17-month-old male infant with congenital diarrhea. Despite extensive etiological workup, no etiology could be established before admission to our center. The patient died 15 hours after being admitted to our center in a metabolically decompensated state, probably due to a delay in admission and diagnosis. Molecular autopsy with exome sequencing revealed a previously reported homozygous missense variant, c.757G>A, in EpCAM, which was confirmed by histopathological examination.

• 대한임상검사과학회지
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• 제47권4호
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• pp.161-167
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• 2015

정상인에서 장내세균은 숙주의 면역이나 영양 흡수를 돕지만, 때로는 기회감염균으로서 그들을 위협하기도 한다. 그 중 절대 혐기성 세균인 Bacteroides fragilis는 분비되는 장독소(enterotoxin)인 Bacteroides fragilis toxin (BFT)의 유무에 따라 non-enterotoxigenic B. fragilis (NTBF)와 enterotoxigenic B. fragilis (ETBF)로 나뉜다. ETBF는 가축 및 사람에서 설사 질환 및 대장 질환을 유발한다 그러나 때때로 ETBF를 가지고 있으나 증상이 없는 사람도 존재한다. ETBF는 염증성 설사 질환, 여행자 설사 환자의 대변에서 검출되어 주목 받고 있다. 또한, 몇몇 연구를 통해 inflammatory bowel disease (IBD)나 대장염 및 대장암 환자에서 ETBF가 증가한다는 것이 밝혀졌다. 일반 C57BL/6 마우스 및 germ-free 마우스, multiple intestinal neoplasia (Min) 마우스, 토끼, Mongolian gerbil 등 여러 동물 모델에서 ETBF가 IBD나 대장염, 대장암을 유발 또는 촉진한다는 것이 발표되었다. ETBF의 유일한 병원성 인자인 BFT는 E-cadherin의 분절을 유도하여 장상피 세포의 투과성을 높인다. 이어서 ${\beta}$-catenin 신호전달계가 활성화하여 장상피세포의 증식이 증가한다. 또한 ETBF의 감염은 일반 마우스에서 급성이나 만성의 대장염을 일으키고 Min 마우스에서 종양 형성을 촉진한다. 이는 Stat3에 의존한 $T_H17$ 면역반응의 활성화를 통해 일어난다. 현재 ETBF의 검출 방법에는 크게 BFT toxin assay와 몇 가지 PCR 방법이 있다. 최근 real-time PCR과 같은 분자진단학적 기법의 발달로 일반적인 PCR보다 더 정확한 ETBF의 검출이 가능하게 되었다. 이것을 이용하여 앞으로 실제 임상에서 ETBF와 대장염 및 대장암의 발달 관계에 대한 심도 깊은 연구가 이뤄질 것으로 본다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
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• 제34권3호
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• pp.368-374
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• 2009

농촌 주민들 32명이 캄보디아와 베트남을 여행하였다. 7일간의 여행 중 8명이 설사를 하였다. 이에 원인과 감염경로를 파악하기 위해 역학조사를 시행하였다. 여행자 32명 전원을 대상으로 방문 혹은 전화로 역학조사를 시행하였으며, 23명의 직장도말 검체를 경상북도 보건환경연구원에서 검사하였다. 또한 여행사를 통해 여행 경로와 일정을 조사하였다. 발병률은 25.0%(8명)이었으며, 그 중 3명은 미생물학적으로 Shigella flexneri(Serotype 3a)에 의한 감염을 확인하였다. 외국에서 감염이 발생하였다고 추정하여 환경가검물을 검사할 수 없었지만 공동매개체로는 세균성이질의 잠복기와 역학적 특성을 고려할 때 앙코르와트에서 사 먹은 생수가 세균성이질 균에 오염된 것으로 생각한다. 가장 흔한 해외 유입 전염병은 물이나 음식을 매개로 하는 전염병이다. 외국을 여행하는 여행자들은 수인성/음식매개 감염병에 대하여 철저히 예방을 하고 여행 후 증상이 있는 경우 신고 및 적절한 치료를 받아야 할 것이다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제4권1호
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• pp.73-78
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• 1997

목 적 : Escherichia coli (E. coli) O157은 설사, 출혈성대장염 등을 일으키며, 드물게 용혈성 요독증후군까지 일으키는 세균이다. 미국이나 유럽에서는 세균성설사의 2~3번째로 흔한 원인균이다. 우리나라는 이 세균감염이 거의 없는것으로 알려져 왔으나, 우리나라도 점차 햄버거와 같은 간이음식의 섭취가 늘어나, 이 세균감염이 생겼을 가능성이 있을 것으로 사료되어, 향후 이 세균에 대한 통상적인 변배양 검사의 필요성 여부를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1996년 3월부터 1997년 2월까지 6개월 이상된 소아설사 환아의 변배양 검체를 대상으로 하였다. Sorbitol-MacConkey 한천에 배양한 후 형성된 집락 중 무색 집락을 대상으로 E. coli로 동정된 것을 E. coli O157 라텍스 응집검사를 실시하여 응집이 되면 양성으로 판독하였다. 결 과 : 총 317 검체중 11월에 1 검체 (0.3%)에서 Shiga 독소를 생성하지 않는 E. coli O157:NM이 분리되었다. 7세 남아로 2일간의 복통과 1일간의 설사 및 구토를 주소로 입원 한 후 특별한 치료없이 2일후 증상이 호전되어 퇴원하였다. 결 론 : 검사된 모든 대변 검체중 한 검체 (0.3%)만이 E. coli O157이 분리되었으나 Shiga 독소를 생성하지 않는 군주였다. 따라서 이 세균의 분리를 위한 통상적인 변배양 검사는 아직 불필요한 것으로 사료되었다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제19권1호
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• pp.28-36
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• 2012

목 적 : 이 연구는 경기서부지역의 감염성 설사의 원인 바이러스의 역학 및 지역적 유병율에 대한 정보 제공을 위해 실시되었다. 방 법 : 2009년 1월부터 12월까지 가톨릭대학교 부천성모병원에 급성 설사로 입원한 10세 미만 환아를 대상으로 흔한 세균성 병원체가 없는 310개의 대변 검체에서 rotavirus, parechovirus, adenovirus, astrovirus, enterovirus, norovirus의 유무를 PCR과 RT-PCR을 이용하여 확인하였다. 결 과 : parechovirus (16%)가 가장 흔한 것으로 나타났으며, adenovirus (15%), astrovirus (14%), rotavirus (13%), enterovirus (5%)의 순으로 검출되었다. 단일 감염은 55.8%에서, 중복 감염은 3.2%에서 나타났다. 바이러스성 장염은 전체적으로 두 차례의 유행 시기를 보였으며, 84.6%는 2세 이하에서 발생하였다. 결 론 : parechovirus, adenovirus, astrovirus, enterovirus는 기존에 시행 중인 진단방법으로는 과소평가되어 있으나 소아 설사의 중요한 원인이다.

• 한국식품영양학회지
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• 제25권2호
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• pp.291-298
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• 2012

본 연구에서는 신생아 질환과 사망 원인 중 첫 번째에 해당하는 설사의 주된 원인균인 Campylbactor jejuni에 대한 쇠비름 발효액의 항균 효과를 검증해 보고자 하였다. 민간요법과 한방에서 널리 이용되어온 쇠비름은 각종 항균 효과나 항염증, 항암 효과 등이 있는 것으로 알려져 있는 식용 식물로, 여기에서 식물성 유산균을 분리해 각종 프로바이오틱스와 더불어 쇠비름 발효액을 제조하였다. Lactobacillus rhamnosus, L. acidophilus, L. bulgaricus, L. delbrueckii, L. plantarum, Leuconostoc mesenteroides 및 Bifidobacterium longum과 쇠비름에서 분리한 균을 쇠비름 추출물에 적용하였을 때, Leuconostoc mesenteroides와 쇠비름에서 분리한 식물성 유래 유산균이 쇠비름 추출액에서 가장 잘 자랐고, 여기에 2% yeast extract, 1% peptone 및 0.05~1% 인산을 첨가하였을 때 가장 적합한 발효액을 만들 수 있었다. 쇠비름 발효액에 들어있는 생균수는 발효 48시간 후 $1{\times}10^{12}\;CFU/m{\ell}$로 증가하였고, 2주간 냉장 보관을 한 이후에도 생균수가 $1.3{\times}10^{10}\;CFU/m{\ell}$로 남아있었다. 쇠비름 발효액의 pH와 산도는 발효 48시간 이후 3.7과 3.14로 각각 나타나 일반 유제품 발효액의 기준 범위 안에 들어감을 알 수 있었다. PLAB과 Leuconostoc mesenteroides로 만든 쇠비름 발효액은 10 $mg/m{\ell}$ 이상의 농도에서 C. jejuni에 대해 증식 억제효과를 나타냈으며, 이 억제 효과는 48시간 동안 지속되었다.

• 한국식품위생안전성학회지
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• 제39권2호
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• pp.134-151
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• 2024

살모넬라균은 가장 대표적인 수인성·식품매개질환 중 하나이며 전 세계적으로 인간 위장염, 설사 질환의 가장 흔한 원인이 되는 병원체이다. 식품 및 환경 검체, 식중독 또는 설사 환자로부터 분리한 살모넬라균의 혈청형, vitek2를 이용한 항생제 내성검사, PFGE를 이용한 유전적 상관관계를 조사하였다. 2020년부터 2023년까지 제주도의 식품 또는 환경 검체에서 26주와 인체검체에서 313주로 총 339주가 분리되었다. 월별로 분리된 살모넬라균은 3월부터 서서히 증가하여 8월에 가장 많이 살모넬라균을 분리되었다. 환자로부터 분리된 살모넬라균은 성별에 따른 유의미한 차이가 없었다. 그러나 살모넬라균은 70세 이상의 사람들에게서 가장 많이 분리되었고, 10-19세 사이의 사람들에게서 가장 적게 분리되었다. 식품 및 환경 검체에서 분리된 살모넬라균은 8개 혈청형이 있었으며, 주요 혈청형은 S. Bareilly (26.9%), S. Rissen (23.1%), S. Thompson (19.3%) 순으로 확인되었다. 또한, 인체검체로부터 분리된 살모넬라균은 27개 혈청형이 있었으며, 주요 혈청형은 S. Bareilly (31.0%), S. Typhimurium (24.6%), S. Enteritidis (11.5%) 순으로 확인되었다. 집단식중독의 원인이 되었던 살모넬라균 혈청형은 S. Bareilly, S. Enteritidis, S. Thompson이 있었다. 항생제 내성 검사 결과에서는 다양한 항생제에 대한 내성이 나타났으며, 일부 살모넬라균에서는 다제내성이 나타났다. 살모넬라균은 17개의 혈청형에 따라 다양한 유전적 상관관계를 보여주었다. 이러한 결과는 살모넬라균의 유행을 예측하고, 과학적 근거를 제공함으로써 역학조사의 기초자료로 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제13권1호
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• pp.71-77
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• 2006

목 적 : 세균성 이질은 1998년 이후로 발생률이 증가하는 추세에 있고 그 발생이 주로 집단시설 생활자, 학교 단체급식 등을 통해서 이루어지고 있다. 집단 발병한 세균성 이질을 통해 발병양상과 임상경과를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2005년 10월부터 11월 사이에 국립의료원 소아과에 입원했던 세균성 이질환자 및 유사환자 모두 32명 대상으로 감염원, 역학, 미생물 검사 및 PFGE 검사를 하였다. 결 과 남아가 17명, 여아가 15명으로 환아들의 연령은 생후 5개월부터 12세까지 연령분포를 보였으며 평균나이는 6.5세였다. 임상 증상은, 설사는 이질환자에서 22명 유사환자에서 7명, 열은 이질환자에서 18명, 유사환자에서 3명, 무증상인 경우도 이질환자에서 1명, 유사환자에서 1명 있었다. 임상증상 지속시간은 대개 3~4일 정도로 짧았고, 직장채변 대변배양검사에서 모두 S. sonnei가 배양되었고 ampicillin, streptomycin, gentamicin, nalicidic acid, TMP/SMX에 내성을 보였으며 3세대 cephalosporin에 감수성을 보였다. 환아들의 치료는 전해질 및 수분공급의 보존적 치료와 함께 3세대 cephalosporin으로 항생제 치료를 병행한 후, 증상이 호전되었으며 직장채변 대변 배양검사에서 이질균 음성으로 나왔다. 이번의 세균성 이질의 집단 유행에서 관내 어린이집의 음식물 검사 및 음용수검사 등에서 감염원은 찾지 못하였다. 세균성 이질로 확진된 24례의 환자 중 3세대 cephalosporin에 감수성이 있는 것으로 알려진 3례에서 cefixime 투여 후에도 직장채변 대변배양검사에서 계속 균이 배양되어 Imipenem으로 대체하여 6일간 투여 후 시행한 연속 3회의 대변배양검사에서는 이질균이 검출되지 않았다. 결 론 : 서울시내 세균성 이질균의 집단 발병의 감염원은 발견되지 않았고, 어린이집과 2차 감염에 의해 초등학교 및 그 가족으로 전파가 이루어졌던 것으로 추정되며, 항생제 감수성 검사와 PFGE 결과에 의하면 같은 균주로 판명되었다. 환아들은 3세대 Cephalosporin 치료 후 대부분 호전되었고 3례만 Imipenem을 추가로 투여하여 치료하였다.