• 한국가축번식학회지
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• 제23권3호
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• pp.247-256
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• 1999

본 연구는 한국야생 유래 행동이상 마우스(M. m. molossinus-tt@Kist)의 혈액학 및 혈액생화학치와, 체외수정란과 정자동결보존법, 체외수정과 수정란 이식기법을 이용한 번식장애 개선과 병원성 미생물이 제거된 무병마우스 생산을 위하여 실시하였다. 1. 5주령의 혈액학치에서 RBC, platelet치는 근교계에 비해 높게 나타났다. 혈액생화학치에서는 total cholesterol치가 근교계에 비해 높게 나타났으나 triglyceride, total protein, albumin치는 유사하였다. 2. 과배란 유기시의 평균 채란 수는 PMSG/hCG를 2.5/2.5 lU 투여군에서 11.6개, 5.0/5.0 IU 투여군에서 12.7개로 통계학적 유의 차는 인정되지 않았다. 3. 2.5/2.5 lU 투여군과 5.0/5.0 lU 투여군의 수정율은 각각 87.9%와 52%로 2.5/2.5 lU 부여군이 유의성있게 높은 성적을 나타내었고(p<0.05), 2세포기로의 발달율도 각각 유의성이 인정되는 99.0%와 90.6%였다 (p<0.05). 4. 동결정자를 이용한 체외수정에서의 수정율은 24.8%로 신선정자를 사용했을 때의 87.9% 보다 낮은 성적이었다. 5. 체외 수정란의 이식후의 산자율은 동결 2세포기 체외수정란의 경우 5마리(6.6%), 동결 정사를 이용한 체외 수정란의 경우 6마리(19.4%)와 대조군의 체외수정란의 경우 10마리(21.7%)의 새끼를 얻었다. 6. 이식후 출산한 산자의 미생물학적 검사에서 MHV(Mouse hepatitis virus)와 Staphylo-coccus aureus 등의 병원성 미생물이 무병대리모를 이용한 수정란이식에 의해 제거되었음을 확인하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권3호
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• pp.315-322
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• 2008

목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제8권2호
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• pp.232-241
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• 1997

학교폭력의 피해를 입은 경우, 물리적인 측면보다는 정신적인 문제가 더 클 수 있다. 폭력을 당한 이후에 공포심, 우울감, 분노감, 자존심의 저하, 자살, 그리고 만성적으로는 인격장애등이 나타날 수 있다. 학교폭력과 연관하여 사회심리적인 위험요인을 조사하고, 동시에 폭력에 노출된 후에 나타나는 정신의학적 후유증을 알아보는 일은 학교폭력 예방과 해결에 주요한 임상자료를 제공하기 때문에 학교폭력의 실태조사만큼이나 중요하다. 1995년 9월부터 1997년 5월 사이에 학교폭력의 피해를 입고 정신과에 내원한 청소년 환자 13명을 대상으로하여 임상자료와 사회심리적 배경을 조사하였다. 임상자료는 폭력의 정도와 동기, 기간과 방법, 폭력후의 정신과적 증세, 심리검사 소견 및 치료경과 등을 포함하였고, 사회인구학적 자료는 대상들의 성장과정과 가족적 특성, 그리고 학교생활과 교우관계였다. 13명의 전체대상 중 8명은 만성적인 정신장애를 겪은 반면, 5명은 $1{\sim}3$개월동안 불안, 우울, 및 자살기도등의 일시적인 정신과적 증상을 겪은 후에 학교와 가정생활에 복귀할 수 있었다. 만성 정신장애를 보인 8사례 중, 4명은 폭력을 경험한 후에 $3{\sim}6$개월 이상 외상후 스트레스장애 및 우울장애를 나타냈으며, 다른 4명은 폭력으로 인한 정신적 충격을 일정기간 겪은 후 피해에 대한 강한 보상심리 또는 가해자에 대한 동일시 등에 의하여 공격적인 행동장애 내지 폭력가해 사례가 되었다. 만성적 정신장애를 보인 사례들은 일시적인 급성스트레스장애를 나타낸 사례에 비하여 신체적 학대와 정서적 학대, 신체적인 약점이나 질환, 자아기능의 결손, 가족적 지지체계의 결핍 등을 특징적으로 보였다. 결론적으로 학교폭력 피해사례들의 임상적 자료들을 분석한 결과, 심각하고 만성적인 정신장애가 나타난 한편, 임상적으로 유의한 위험요인들이 존재하고 있었으며 이들 중 일부가 가해 사례로 전환되었음을 알 수 있었다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제9권1호
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• pp.98-104
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• 1998

전형적인 항정신병 약물에 치료반응을 보이지 않는 치료저항성 정신분열증의 경우, 비전형성 약물이 효과적인 것으로 알려져 있으며, 이 중 clozapine이 비교적 우수한 약제로 보고되고 있다. 저자들은 치료저항성 정신분열증으로 진단된 환아에서 4년간 clozapine을 투여하여 효과적으로 치료한 경험을 보고하고자 한다. 본 증례는 8세 9개월된 여아로 92년(초등학교 1학년) 여름부터 환청과 환시, 피해 및 신체망상과 그에 따른 이상행동, 감정의 불안정, 대인관계 기피 등이 지속되었고, 간헐적으로 temper tantrum과 퇴행행동을 보여 내원한 사례이다. 92년 가을부터 6개월 동안 모대학 병원의 소아정신과에서 정신분열증 진단하에 입원하여 haloperidol, chloropromazine, pimozide의 약물을 투여받았으나 환청과 망상 및 정서적 불안정 등의 증상이 지속되었으며 추체외로 부작용이 심하였다. 저자들은 환아를 치료저항성 정신분열증으로 진단하고 입원시킨 후 clozapine을 투여하였다. Clozapine 25mg을 일일용량으로 투여하기 시작하여 1개월의 입원기간 동안 150mg/d까지 증량하였다. 입원기간동안 환청과 환시 및 망상증상은 경미한 정도로 호전되었고, 충동성과 상동증상, 그리고 정서적 불안정은 호전되어 대인관계와 놀이치료가 가능하게 되었다. 통원치료 기간 중 첫 6개월동안 $200{\sim}400mg$의 유지용량 투여하면서 환청과 망상은 미미한 정도로 호전되었으며, 약물투여 중에 혈액학적 부작용도 나타나지 않았다. 연상이완의 사고장애가 지속적이어서 clozapine의 용량을 600mg까지 증량하였으며, 투여 2년 후 부터는 일일 500mg을 유지하고 있다. 현재 학습이 가능한 상태이나 언어발달의 지체가 있어 언어치료를 병용하고 있으며 대인관계와 사회생활에는 여전히 문제가 많다.해볼 때, EAT-26KA의 요인구조는 상이하게 나타나 실제검사를 통해 얻어진 결과의 해석은 서구의 경우와 차이가 있을 것이 예상되었고 구조화된 면담을 통해 타당도의 확립이 필요한 것으로 생각되었다. 어머니 양쪽 다 유의 한 차이를 보이지 않았다. 어머니의 양육 행동척도에서 환자집단과 정상집단간에 차이를 보이지 않았으나 아버지의 양육행동척도에서는 과보호 요인에서 집단간 차이를 보이므로서 환자집단의 아버지가 정상집단보다 과보호를 더하고 있는 것으로 나타나 아버지의 양육행동이 문제행동에 더 큰 영향을 줄수 있음을 시사하였다.이 필요할 것으로 보이며 통제된 환경에서의 전향적 연구가 필요할 것이다.밝혀졌다.8명(75.1%)에서 과잉행동이 동반되었고 95명(60.5%)에서 강박증상이 동반되었고 55명(35.0%)에서 자기파괴적인 행동이 있었으며 46명(29.3%)에서 충동성이 동반되었고 35명(22.3%)에서 유뇨증이 관찰되었다. 환자의 발병연령과 내원시 연령, 병의 이병 기간, 강박증상의 정도 사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었고 과잉행동성과 음성의 상관관계가 있었다. 과잉행동성과 충동성, 강박성, 야뇨증, 자기파괴적 행동사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었다. 환자의 강박증상의 정도와 과잉행동성, 수면장애, 자기파괴적 행동 사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었다. 본 연구 결과 저자들은 외래에 내원한 뚜렛장애 환자의 임상적 특성이나 동반된 행동상 문제들이 이전 연구와 크게 상이하지 않음을 확인할 수 있었으며 발병연령이 어릴수록 과잉행동성이 심했으며 발병연령이 늦을수록 강박성이 심했다. 과잉행동성과 충동성, 강박성, 야뇨증, 자기파괴적 행동 등은 상호 높은 관련성이 있었다.}$과잉운동장애환아(過剩運動障碍患兒)에서의 충동성(衝動性)은 이 장애의 중심증상이 아니거나, 이들 약물투여에 의해 호전되지 않거나,

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권3호
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• pp.289-294
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• 2009

목 적 : 언어 발달 지연아들에게 흔히 시행되는 검사들로서 뇌 자기공명 영상, 염색체 핵형분석, 뇌 전위 유발검사, 뇌파, Tandem mass 선별검사 및 6종 선천성 대사질환 선별검사가 원인 질환의 진단에 유용한 지를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2007년 6월까지 언어 발달 지연을 주소로 영남대학교 부속병원 소아신경클리닉에서 신경심리검사와 원인 질환에 대한 검사를 받았던 122명의 환아를 대상으로 의무 기록을 검토하여 증례별로 현상학적 질환의 범주로 나누고 원인/연관 추정 소견 여부를 확인한 후 검사의 양성률과 원인 질환의 진단에서의 유용성을 분석하는 후향적 연구를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 122예에서 정신지체 47예(38.5%), 발달성 언어장애 40예(32.8%), 경계선 지능이 23예(18.9%) 그리고 자폐 범주 질환이 12예(9.8%)였다. 원인/연관 추정 소견은 26예(21.3 %)에서 찾을 수 있었으며 이형 증후군이 5예, 소두증이 4예, 미숙아 분만 및 신생아 가사의 병력을 가진 경우가 3예, 저출생 체중아가 3예, 양육된 환경적인 요인이 문제였던 경우가 3예 등의 순으로 많았다. 검사 소견으로 자기공명 영상 77예 중 8예(10.4%), 뇌파 75예 중 6예(8.0%)에서 이상 소견이 관찰되었고 뇌 전위 유발검사 80예 중 양측 이상을 보인 경우가 4예(5%)있었으나 2예에서는 추적 관찰시 정상화되었다. 염색체 핵형분석 80예, Tandem mass 선별검사 67예와 대사질환에 대한 신생아 선별검사 15예에서 이상 소견이 관찰된 경우는 없었다. 검사 소견 중 뇌 자기공명 영상은 대뇌 겉질 형성 이상 1예의 확진과 뇌량 형성 부전 3예와 뇌연화증 1예의 원인 질환 추정에, 그리고 뇌 전위 유발검사는 청각 장애 2예의 확진에 도움이 되었다. 결 론 : 언어 발달 지연의 원인 질환의 진단 시 흔히 시행되는 검사들은 유용성이 크지 않으며 검사의 시행은 증례의 특징에 따라 선별적으로 시행하는 것이 바람직하다. 그러나 원인 질환의 진단에는 도움이 되지 않는다고 하더라도 검사에서 이상 소견이 관찰되는 경우가 적지 않으므로 언어 발달 지연의 전체적인 평가에는 이들 검사의 의미에 대해서는 좀 더 연구가 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권10호
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• pp.1263-1272
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• 2002

목 적 : 레트증후군이란 1966년 Andreas Rett에 의해 처음 기술되었으며 생후 6개월에서 18개월 정도까지 비교적 정상 발달을 한 후 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 특징적인 손동작(상동행동)을 보이는 X 염색체 우성유전으로 생각되는 질환이다. 1999년 미국에서 그 결함 유전자인 MECP2 유전자가 Xq28에서 밝혀졌으나 우리 나라에서는 이 질환에 대한 전반적 이해가 부족하며 유전자 연구는 거의 전무한 상태이다. 이에 저자들은 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서 MECP2 유전자의 결함이 어느 정도 나타나는지를 알고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 2월부터 2001년 3월까지 본원을 방문한 Rett 증후군 환아 34례의 말초혈액을 EDTA (Ethylenediaminetetraacetic acid) 처리하여 5 cc 채취하여 냉동 보관한 후 해빙하여 DNA 표본을 추출했다. DNA의 추출은 E.Z.N.A blood DNA kit을 사용하였다. MECP2 유전자 네 종류의 axon은 PCR을 이용해 증폭하였고 primer sequence는 1999년 Amir 등에 의해 디자인 된 것(AF030876)을 사용하였다. ABI 377 DNA sequencer와 ABI PRISM dye cycle sequencing reaction kit을 사용하여 DNA sequencing을 시행하였고 우리 나라에서 최초로 발견된 유전자 변이에 대해서는 RFLP 분석을 통해 확인하였다. 결 과 : 1) MECP2 유전자의 변이를 보인 환아는 23례로 67.6%에서 관찰되었다. 2) 9종의 missense mutation과 3종의 nonsense mutation을 합해 총 12종의 유전자 변이가 관찰되었다. 3) 이들 돌연 변이 중 L100V, G161E, 그리고 T311M은 전세계적으로 우리 나라에서 처음 발견된 변이이다. 4) 23례의 유전자 변이는 대부분(78.3%) MBD와 TRD라는 기능영역에서 발견되었다. 5) 본 연구에서 T158M, R270X, 그리고 R306C가 자주 나타나는 유전자 변이였다. 결 론 : 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서도 MECP2 유전자의 변이는 비교적 흔히 관찰되어 MECP2 유전자의 이상이 Rett 증후군을 유발하는 주 유전자 이상임을 확인하였고 Rett 증후군 환아의 확진을 위해 MECP2 유전자 검사가 필요할 것으로 사료된다.

• 구강회복응용과학지
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• 제31권2호
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• pp.86-95
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• 2015

목적: 이 연구의 목적은 다양한 종류의 악기연주자를 대상으로 설문지검사, 임상검사 및 방사선검사를 시행하여 측두하악장애와 관련된 주관적 증상 및 임상적 징후를 평가하고, 이를 토대로 악기 연주와 측두하악장애의 연관성에 대해 알아보는 것이다. 연구 재료 및 방법: 803명의 악기연주자를 대상으로 측두하악장애에 대한 설문지검사를 시행하여 대상자가 느끼는 주관적 증상의 유병률과 분포를 살펴보고, 그 중 한가지 이상의 측두하악장애와 관련된 증상을 보고한 사람들 중 70명의 자원자를 진료실에 내원시켜 임상검사 및 방사선검사를 시행하여 임상적 징후의 유병률과 분포를 살펴보았다. 70명의 대상자는 목관악기 연주자, 금관악기 연주자 그리고 현악기 연주자의 세 군으로 나누어 각 군에 따른 질환 분포를 살펴보고 비교평가 하였다. 결과: 803명의 악기연주자 중 610명(75.97%)이 한가지 이상의 측두하악장애 관련 증상을 가지고 있었다. 설문지검사에서 가장 많이 보고된 증상은 단순관절음으로 전체 증상의 29.68%를 차지했다. 지원자 70명의 객관적인 임상검사 및 방사선검사 결과 가장 많은 진단명은 근막동통으로 전체 진단의 30.53%를 차지하였다. 악기종류에 따라, 비교 시, 객관적 임상 징후에서는 유의할 만한 차이가 발견되지 않았으나 주관적 증상에서는 근육통에서 현악기 연주자가 유의성 있게 높게 나타났다(P = 0.024). 70명의 임상검사 결과 66명(94.3%)에서 이갈이나 이악물기 같은 부기능성습관의 징후를 보였다. 결론: 악기연주자에서 측두하악장애가 높은 유병률을 보였으며 측두하악장애를 가진 악기연주자들은 대부분 이갈이나 이악물기 같은 부기능성습관을 가지고 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.35-42
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• 2018

목적: 한국 유전학 연구소에서 실시한 광범위 신생아 스크리닝 검사(Newborn screening, NBS)로 진단된 선천성 대사질환 및 내분비질환을 가진 한국인 환아의 추적 관찰 및 장기적인 예후를 평가하기 위하여 본 연구를 시작하였다. 방법: 2000년 1월부터 2017년 12월까지 태어난 283,626명의 신생아를 대상으로 하였으며 출생 48시간 이후에 발뒤꿈치, 혹은 정맥혈액을 채취하여 특수여과지에 묻혀 건조시켰다. 건조 혈액여지를(Dried blood spot, DBS) 이용하여 탠덤 질량 분석법과 형광 면역 측정법을 사용하여 광범위 신생아 스크리닝 검사(NBS)를 실시하였다. 신생아 스크리닝 선별검사 프로그램은 갈락토오스 혈증, 선천성 갑상선 기능 저하(Congenital hypothyroidism, CH), 선천성 부신 과형성증(Congenital adrenal hyperplasia, CAH), 아미노산, 지방산 및 유기산 대사질환등 예방 가능한 질환 50여종을 선별하여 검사를 시행하였다. 결과: 광범위 신생아 스크리닝 검사(Extended NBS)를 통해 아미노산 대사질환 28예, 유기산 대사질환 75예, 지방산 대사질환 27예, 요소회로 대사질환 51예, CH 127예, CAH 14예, 갈락토스혈증 15예가 선별하여 확진검사로 진단되었다. 아미노산 대사 장애, 갈락토스혈증, CH, CAH 환자는 조기에 발견 치료 할 경우 예후가 더 좋았다. 단풍당뇨(MSUD) 환아에서는 조기 진단 치료로 90% 이상이 정상 성장 발달을 보였다. 그러나 유기산 혈증 환아에서는 32%에서 발달 지연 및 신경학적 휴유증이 관찰되었다. 지방산 대사 질환에서는 다양한 결과가 나타났다. 단쇄지방산(SCAD, EMA)와 중쇄지방산(MCA, MCAD) 환자는 예후가 좋았으나 초장쇄지방산(VLCAD) 환자는 대부분 심각한 신경학적 장애를 보이거나 사망하였다. 요소회로 대사질환(UCD) 환아는 조기진단과 치료에도 불구하고 75%가 심각한 신경학적 합병증과 높은 사망률을 경험했다. 결론: 전국적인 신생아 스크리닝(NBS) 프로그램은 국가적인 차원에서 전국민을 대상으로 포괄적인 검사, 관리, 치료가 필요하다. 이를 위하여 숙련된 의료진과 환아의 부모 혹은 관련된 가족에 대한 특수교육이 필요하다.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제12권3호
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• pp.289-296
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• 2008

BPES($\underline{B}$lepharophimosis/$\underline{P}$tosis/$\underline{E}$picanthus inversus $\underline{S}$yndrome)는 FOXL2 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 상염색체 우성질환이다. 눈꺼풀이 갈라지거나 쳐지고 넓은 미간이 나타나는 특징이 있으며, 여성의 조기 난소 부전증(premature ovarian failure, POF)을 일으켜 불임을 유발한다. FOXL2는 forkhead family에 속하는 전사인자로서 FOXL2가 결여된 난소에서는 granulosa cell의 분화가 진행되지 않아 난포 성숙과정의 멈춤과 난자의 폐쇄증을 유발한다. FOXL2를 bait로 하여 rat의 난소 cDNA 라이브러리의 yeast two-hybrid screening을 시행하여 FOXL2 단백질과 상호작용을 하는 small ubiquitin-related modifier(SUMO)-conjugating E2 효소인 UBE2I 단백질을 찾았다. UBC9이라고도 알려진 UBE2I 단백질은 SUMO 변형 과정을 위한 필수적인 단백질이다. Sumoylation은 수 많은 전사인자의 전사능력의 조절을 포함하여 다양한 신호전달체계에 관여하는 번역 후 변형 과정이다. 본 연구에서 인간세포인 293T 내에서 면역침전반응 실험을 통해 FOXL2와 UBE2I의 단백질-단백질간의 상호작용을 확인하고, FOXL2의 돌연변이형을 제작하여 yeast two-hybrid system을 이용해 UBE2I와 결합에 필요한 FOXL2의 부분을 규명하였다. 따라서, FOX2에 상호작용하는 UBE2I의 규명은 sumoylation에 의한 FOXL2의 새로운 조절 메커니즘을 시사한다.